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GENÉTICA

GENÉTICA. Prof. Branca. Gametas produzidos por meiose. definições. Genótipo: É a composição de genes de um indivíduo. Fenótipo: É a forma como a heditariedade se manifesta no indivíduo: como exemplo a cor do cabelo Heterozigoto:

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Presentation Transcript

  1. GENÉTICA Prof. Branca

  2. Gametas produzidos por meiose

  3. definições Genótipo: É a composição de genes de um indivíduo. Fenótipo: É a forma como a heditariedade se manifesta no indivíduo: como exemplo a cor do cabelo Heterozigoto: Indivíduo que tem um gene recessivo e outro dominante. É o que Mendel chamou de híbrido. Dominante: É a característica que determina mesmo em presença do gene alelo recessivo Recessivo: É a característica que pode ficar oculta, porque há uma outra que a domina.

  4. Herança Dominante Recessiva

  5. Genealogia

  6. Herança recessiva Normal: NN ou Nn Afetado:nn Herança dominante Normal: dd Afetado:DD ou Dd Aspectos mendelianos

  7. Heredogramas (Pedigrees) Representação gráfica da história familiar

  8. Herança autossômica dominante • Ocorre em igualmente em homens e mulheres; • Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); • Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações; • Manifesta em homozigose ou em heterozigose; • Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados; • Casal normal podem ter 75% de chances de terem filhos(as) afetados(as);

  9. Herança autossômica dominante Doença de Huntington(DHq) Acondrolasia Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos. Indivíduo Normal: aa Indivíduo Acondroplásico: AA ouAa

  10. Herança autossômica recessiva • Ocorre em igualmente em homens e mulheres; • Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); • Há saltos de gerações; • Manifesta apenas em homozigose; • Os afetados, em geral, possuem genitores normais; • Casal normal podem ter 25% de chances de terem filhos(as) afetados(as);

  11. Herança autossômica recessiva Doença de tay-sachs Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos.Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana). Indivíduos Normais: AA ou Aa Indivíduos Albinos: aa

  12. Albinismo

  13. Ligada ao sexo dominante • Não se distribui igualmente em homens e mulheres; • Não há transmissão de pai para filho; • Há mais mulheres afetadas do que homens afetados; • Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose nos homens; • Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;

  14. Dominante ligada ao X Raquitismo Hipofosfatêmico Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado. Síndrome de Rett Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.

  15. Hemofilia Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII. Homem Normal: XHY Mulher Normal: XHXHou XHXh Homem hemofílico: XhY Mulher hemofílica: XhXh

  16. Herança limitada ao sexo • Existem genes que apesar de estarem situados em autossomos, estes se expressam somente em um ou outro sexo. • Características sexuais secundárias: • Barba nos Homens • Volume dos Seios - forma feminina do quadril nas mulheres.

  17. Herança influenciada pelo sexo • Genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.

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