先天性心脏病 congenital heart disease

先天性心脏病congenital heart disease 主讲：

定义 • 先天性心脏病（congenital heart disease）是由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形。

分类 • 先心病包括：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移畸形、主动脉窦动脉廇，法洛四联症、艾森曼格综合征。 • 其中房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭较常见

先天性心脏病 • 房间隔缺损 • 室间隔缺损 • 动脉导管未闭

概述 • 房间隔缺损（ASD)是一种较常见的先心病，在成人先心病中发病率居于首位，男女之比为1：2，且有家族遗传倾向。

分类原发孔缺损房间隔缺损中央型上腔型继发孔缺损下腔型混合型

病理生理(1) ASD时由于左房的压力高于右房，所以形成左向右分流，从而导致肺循环的血流量超过体循环的血流量，持续的肺血流量增多导致肺淤血.

病理生理(2) 肺淤血使右心的容量负荷增多，肺血管顺应性下降从功能性肺动脉高压发展为器质性肺动脉高压，右心系统的压力随之持续增高，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而发展为艾森曼格综合征.

临床表现—症状 • 单纯的房间隔缺损在儿童期多无症状 • 随着年龄的增长，活动后呼吸困难为主要的表现，继之可出现各种心率失常 • 可因右室容量负荷加重而出现右心衰竭 • 晚期可因重度肺动脉高压出现右向左分流而有青紫，形成艾森曼格综合征。

临床表现—体征 • 最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定分裂，并可闻及Ⅱ--Ⅲ级收缩期喷射性杂音，此系肺动脉血流增加，肺动脉瓣关闭延迟并相对性狭窄所致。

特殊检查(1) • 心电图：多见右心前导联QRS波呈rSr’或rSR’波R伴T波倒置，电轴右偏，有时可有P-R延长 • X线表现：可见右房、右室增大、肺动脉段突出及肺血管影增多

特殊检查(2) • 超声心动图：可见肺动脉增宽，右房右室增大；剑下心脏四腔图可显示房间隔缺损的部位和大小

诊断及鉴别诊断(1) • 典型的室缺根据临床表现和超声心动图即可确诊 • 轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚性心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音应注意鉴别 • 大室缺合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症相鉴别

诊断及鉴别诊断(2) • 典型的心脏听诊、心电图、X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊 • 应与肺静脉畸形引流、肺动脉瓣狭窄、及小型室间隔缺损等鉴别。

治疗 • 小分流量的房间隔缺损（单发、直径小于1cm）在出生一年内有自然愈合的可能，但1岁以后自然愈合的可能很小，因而小的房间隔缺损在一岁以内不需治疗 • 目前有内科介入封堵术和外科开胸手术两种治疗方法

介入封堵术(1) • 房缺介入治疗的基本原理是经导管在房间隔缺损的部位送入一个双盘结构的封闭器，双盘中的一个盘在左心房而另一个在右心房

介入封堵术(2) • 两个盘由一腰相连，而该腰正好通过房间隔缺损口，双盘夹住房间隔，一方面关闭房是隔缺损，另一方面固定住封堵器。

介入封堵术—适应症(1) • 年龄大于三岁，体重>5kg • 继发孔房缺，其局部解剖结构须满足以下条件：a)最大伸展直径<40mm b)边缘至少4mm c) 房间隔直径大于房间隔缺损14—16mm

介入封堵术—适应症(2) • 复杂先心病功能娇治术后遗留的房缺 • 继发孔房缺经外科手术修补后残余分流或再通 • 二尖瓣球囊扩张术后明显心房水平左向右分流 • 临床有右心室容量负荷过重的表现，如右心室扩大等

介入封堵术—禁忌症 • 已有右向左分流者 • 多发性房间隔缺损 • 合关并有其它的先天性心血管畸形 • 心脏内有血栓特别是左右心耳内

介入封堵术—并发症 • 残余分流，即封堵器未能完全覆盖缺损口 • 异位栓塞，为封堵器脱落引起的严重并发症 • 血管并发症及感染 • 机械性溶血较少见

概述 • 室间隔缺损是胚胎心室间隔发育不全而形成的左右心室间的异常交通，在心室水平产生左向右分流的先心病。约占先心病的25%

分类（1）膜部缺损：约占78%，分为单纯膜部缺损、嵴下型和隔瓣下型三个亚型（2）漏斗部缺损：约占20%，分为干下型和嵴内型二个亚型（3）肌部缺损：约占2%，分为流入道和小梁区二个亚型

病理生理(1) • 室缺导致左向右分流，其血流动力学效应为：a）肺循环血量增多 b）左室容量负荷增大 c）体循环血量下降

病理生理(2) 肺血管阻力功能性肺动脉压力肺循环血量艾森曼格综合征肺血管组织改变右心压>左心压肺血管梗阻性改变右向左分流

临床表现—症状 • 部分病人可无明显症状 • 部分病人可以表现为咳嗽，呼吸困难，容易患感冒 • 部分较大室缺的病人易合并肺炎，且一旦发现肺炎，可诱发心力衰竭 • 大的室缺也可影响发育，并可导致胸廓畸形

临床表现—体征 • 胸骨左缘第3、4肋间有响亮而粗糙的全收缩期杂音，伴有震颤 • 分流量较大者在肺动脉瓣听诊区可闻及第二心间增强或亢进 • 随着病情的发展，肺血管阻力增高，左向右分流减少，收缩期杂音也随之减弱或消失而肺动脉区第二心间明显亢进

特殊检查—心电图 • 较小缺损的心电图大多正常或有左室高电压 • 中等缺损的心电图示左心室肥厚，并随肺血管阻力逐渐增加，心电图也由左心室肥厚转变为双心室肥厚 • 大缺损者表现为右心室肥厚及右束支传导阻滞

特殊检查—X线(1) • 小室缺可无异常征象 • 中等室缺可见肺血增多，心影略向左增大

特殊检查—X线(2) • 大室缺表现为肺动脉及其主要分支扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，心影大小不一，表现为左房、左室大，或左房、左室、右室大或以右室增大为主

特殊检查—超声心动图(1) • 缺损小的病人可无阳性所见，或仅有左心室容量负荷增大的现象 • 缺损较大的病人可见室间隔回声中断征象

特殊检查—超声心动图(2) • 脉冲多谱勒和彩色多普勒血流显像，可明确心室内分流的存在，并可间产接测肺动脉的压力

治疗 • 先心病室缺的自然闭合率在21%--63%之间，小的闭合率高，大的闭合率低；5岁以内闭合率高，5岁以上闭合机会较少 • 对于可能自然闭合的先心病室缺病人可以等待观查。不能自然闭合的先心病室缺病人有内科介入治疗和外科手术治疗两种方法

介入封堵术—适应症 • 肌部或部分膜部VSD（上缘离主动脉瓣至少1mm，离三尖瓣隔瓣至少3mm，室缺最窄直径小于14mm） • 缺损口中点距主动脉瓣的距离大于缺损直径的2倍以上

介入封堵术—禁忌症、并发症 • 禁忌症：a)相对禁忌症为不符合上述条件的单纯VSD b)绝对禁忌症为已有右向左分流 • 并发症：与ASD介入封堵术相同

概述 • 动脉导管未闭（PDA）是主动脉和肺动态之间的一种先天性异常通道，多位于主动脉峡部和左肺动脉根部之间，约占先心病的20%左右，男女之比为1：3

病理生理(1) 1）主动脉水平左向右分流：无论在收缩还是舒张期主动脉压均高于肺动脉压，血液便会持续的自主动脉分流至肺动脉 2）左心室负荷增加：a) 血液分流至肺动脉使肺动脉血流量增多，血液经肺到达左心房、左心室而使左心室容量负荷增加

病理生理(2) b) 为弥补主动脉至肺动脉的分流对体循环造成的损失，左心室代偿性的增加心排血量。这两种因素均可造成左心房与左心室肥厚、扩大，最终导致左心衰竭 3）肺动脉高压和右心室负荷增加 4）双向分流和右向左分流

临床表现(1) （1）未闭动脉导管内径较小，临床上可无主观症状，突出的体征为胸骨左缘第二肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音，可伴有震颤，脉压可轻度增大

临床表现(2) • 中等分流量者常有乏力、劳累后心悸、缺喘胸闷等症状，听诊杂音性质同上，更为响亮伴有震颤，传导范围更广，有时可在心尖部闻及轻度收缩期及舒张期杂音，周围血管征阳性

临床表现(3) • 分流量大的未闭动脉导管，常伴有继发性严重肺动脉高压者可导致右向左分流，上述典型杂音的舒张期成份减轻或消失，继之收缩期杂音亦可消失而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，此时患者多有青紫且临床症状严重。

特殊检查—心电图 • 中度以上的动脉导管未闭者，可在心电图上发现左心室肥大和左心房肥大。但随着病情的发展，肺血管阻力和右心压力增大，心电图逐渐从单纯左心肥厚向左右心肥大和右心肥大发展，同时可有电轴右偏。

特殊检查—X线 • 胸部透视可见肺门、主动脉结及左心室搏动增强。胸部X线平片可见心尖下移、左心室增大，肺动脉高压时可见右心室增大、肺动脉段隆起、肺门血管影加深，呈肺多血表现。约一半一半的病人在平片上可见左心房增大的双心房影.

特殊检查—超声心动图 • 应用二维超声心动图探明主动脉及肺动脉的导管连接部，并可见左室内径增大；超声心动图可探及肺动脉内的异常血流。

诊断及鉴别诊断 • 根据典型杂音、X线及超声心动图的表现，可做出正确诊断. • 本病需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤破裂等可引起连续性杂音的病变鉴别.

治疗 • PDA的治疗包括 a)药物治疗：指对合并心力衰竭及艾森曼格综合征的治疗 b)外科治疗：一种是动脉导管的结扎术或切断缝合术；一种是经肺动脉切口的未闭动脉导管缝合术 c)介入治疗

介入封堵术—适应症、禁忌症 • 适应症：绝大多数PDA均可介入封堵 • 禁忌症：极少数晚期已形成右向左分流者不易行此手术

介入封堵术—并发症 • 封堵器的脱落及异位栓塞 • 机械性溶血 • 血管并发症 • 心律失常

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