46 xx dsd n.
Download
Skip this Video
Download Presentation
46, xx DSD

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 60

46, xx DSD - PowerPoint PPT Presentation


  • 97 Views
  • Uploaded on

46, xx DSD . Dr. Hashemi Pediatric Endocrinologist Assistant Prof. of Shahrekord University Of Medical Sciences. Normal Sex Development. The distinction between male and female is considered absolute so that sex assignment at birth is instantaneous. Normal Sex Development.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about '46, xx DSD' - cathal


Download Now An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
46 xx dsd

46, xx DSD

Dr. HashemiPediatric EndocrinologistAssistant Prof. of Shahrekord University Of Medical Sciences

normal sex development
Normal Sex Development

The distinction between male and female is considered absolute so that sex assignment at birth is instantaneous.

normal sex development1
Normal Sex Development
  • Chromosomal sex
  • Gonadal sex
  • Phenotypic sex
  • Brain sex
chromosomal sex
Chromosomal sex
  • Chromosomal sex refers to the karyotype
  • (46,XX, 46,XY )
gonadal sex
Gonadal Sex
  • The primitive gonad arises from urogenital ridge at approximately 4 to 5 weeks' gestation.
gonadal sex1
Gonadal Sex
  • The primitive gonad remains bipotentialuntil about 40 days' gestation .
testis determination
Testis Determination

One of the first and most significant events in testis determination is SRY.

ovarian development
Ovarian Development
  • Ovarian development is an active process that requires expression of a set of specific genes:
  • DAX1
  • WNT4
  • RSPO1
phenotypic sex
Phenotypic Sex
  • The developing gonad produces several steroid and peptide hormones that mediate sexual differentiation and result in the phenotypic sex seen at birth.
phenotypic sex female sexual differentiation internal genitalia
Phenotypic Sex Female Sexual Differentiationinternal genitalia
  • Müllerian structures persist to form:
  • Fallopian tubes
  • Uterus
  • Upper portion of the vagina.
phenotypic sex female sexual differentiation internal genitalia1
Phenotypic Sex Female Sexual Differentiationinternal genitalia

The lack of local testosterone production leads to degeneration of wolffian structures.

definition
Definition
  • Infants with a congenital discrepancy between external genitalia, gonadal and chromosomal sex are classified as having a disorder of sex development.
disorders of sex development
Disorders of Sex Development
  • Some DSDs present with abnormalities of the external genitalia (ambiguous genitalia).
  • Many of these individuals present as newborns with an atypical genital appearance often termed "ambiguous genitalia".
classification
Classification

Sex Chromosome DSD

46,XY DSD

46,XX DSD

etiology of 46xx dsd
Etiology of 46xx DSD
  • A : Androgen Excess
  • Congenital adrenal hyperplasia
  • Aromatase deficiency
  • Glucocorticoid receptor gene mutation
  • Maternal source ( virilizing tumors e.g. luteoma)
  • Androgenic drugs (progestron , testosterone , …)
case 1
Case 1
  • شيرخوار 3 هفته اي به علت Poor feeding ولتارژي با حالت شوك به اورژانس آورده شده است.
  • سابقه استفراغ از 2 روز پيش مي دهد.
slide21

به جز معاینات معمول به چه نکات دیگری توجه می کنید ؟

slide22

در معاينه ژنیتاليا ، کلیتورومگالی و سینوس اروژنیتال دارد .

slide23

درناحيه اينگونيال توده اي لمس نمي شود.

  • نیپل هیپرپیگمانته است .
slide25

سابقه فوت فرزند اول با تابلوی مشابه را متذکر می باشند .

  • پدر و مادر با هم نسبت فامیلی دارند.
slide27

در آزمايشات ارسالي :

  • BS=4 , K=6.2 , Na=126 و متابولیک اسیدوزیس دارد .
slide30

محتملترین تشخیص چیست ؟

(نوزاد دختر با علایم افزایش اندروژن ، هیپرپیگمانتاسیون ، اختلالات الکترولیتی و شوک )

etiology of 46xx dsd1
Etiology of 46xx DSD
  • A : Androgen Excess
  • Congenital adrenal hyperplasia
  • Aromatase deficiency
  • Glucocorticoid receptor gene mutation
  • Maternal source ( virilizing tumors e.g. luteoma)
  • Androgenic drugs (progestron , testosterone , …)
congenital adrenal hyperplasia
Congenital adrenal hyperplasia
  • 21-Hydroxylase deficiency ( salt wasting)
  • 11 Hydroxylase deficiency
  • 3BHSD deficiency ( salt wasting)
  • POR deficiency
slide35

آزمايشات تکمیلی :

Testosterone = high

17 OHP = high

DHEAS = NL

Cortisol = low

case 2
Case 2
  • دختر 14 ساله ای به علت تاخیر بلوغ مراجعه کرده است .
  • از بدو تولد کلیتورومگالی داشته که پیگیری نکرده است .
slide38

قد : 171سانتیمتر ( صدک 95)

  • فشارخون : نرمال
  • هیرسوتیسم دارد .
  • کلیتورومگالی دارد.
slide39

مادر بیمار شرح حالی از بروز اکنه وهیرسوتیسم در دوران بارداری می دهد.

slide40

در سونوگرافی انجام شده کیست های تخمدانی بزرگ در دو طرف گزارش شده است .

slide42

آزمایشات ارسالی :

  • Na = NL
  • K = NL
  • Cortisol = NL
  • 17OHP = NL
  • Testosterone = high
  • Androstenedione = high
  • Estradiol = low
slide43

تشخیص چیست ؟

  • (دختر با تاخیر بلوغ و علائم افزایش اندروژن ، کیستهای تخمدانی، سطح آندروژن بالا و استروژن پائین ، افزایش اندروژن در مادر در دوران بارداری)
etiology of 46xx dsd2
Etiology of 46xx DSD
  • A : Androgen Excess
  • Congenital adrenal hyperplasia
  • Aromatase deficiency
  • Glucocorticoid receptor gene mutation
  • Maternal source ( virilizing tumors e.g. luteoma)
  • Androgenic drugs (progestron , testosterone , …)
aromatase deficiency
Aromatase deficiency
  • Virilization since birth
  • Further virilization after birth
  • Ovarian failure to synthesize estrogen
  • Maternal serum levels of estrogen : very low
  • Serum levels of androgens : high
aromatase deficiency1
Aromatase deficiency
  • Large ovarian cysts bilaterally in ultrasonography.
  • Tall stature
  • Delay bone age
case 3
Case 3
  • شیرخوار 3ماهه ای را به دلیل ژنیتالیا مبهم به درمانگاه غدد آورده اند.
slide49

در معاینه فشارخون بیمار 130/95است.

  • چهره دیسمورفیک و مشکلات اسکلتی ندارد.
  • در ناحیه اینگوئینال توده ای لمس نمی شود .
slide51

مادر بیمار شرح حال مصرف دارو یا ویریلیزاسیون در زمان حاملگی نمی دهد.

slide53

آزمایشات ارسالی :

  • Na = NL
  • K = LOW
  • Cortisol = high
  • ACTH = high
  • Testosterone = high
slide55

تشخیص چیست ؟

(نوزاد دختر با ژنیتالیا مبهم ، فشارخون بالا ،

پتاسیم پائین ، کورتیزول و ACTH بالا)

etiology of 46xx dsd3
Etiology of 46xx DSD
  • A : Androgen Excess
  • Congenital adrenal hyperplasia
  • Aromatase deficiency
  • Glucocorticoid receptor gene mutation
  • Maternal source ( virilizing tumors e.g. luteoma)
  • Androgenic drugs (progestron , testosterone , …)
glucocorticoid receptor gene mutation
Glucocorticoid receptor gene mutation
  • Mutation in the GR
  • Elevated cortisol levels
  • High ACTH
  • HTN
  • Hypokalemia
  • Elevated levels of adrenal androgens
etiology of 46xx dsd4
Etiology of 46xx DSD
  • B : Disorders of ovary development
  • Gonadaldysgenesis ( Turner syndrome & ….)
  • Ovotesticular DSD ( True hermaphrodism )
  • Testicular DSD ( 46, xx males )
etiology of 46xx dsd5
Etiology of 46xx DSD
  • C : Other condition
  • Associated with GU and GI tract defects ( Mayer Rokitansky ,…. )