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Cambios en la estructura genética y control genético

Cambios en la estructura genética y control genético. Biol 3300L Laboratorio de Genética. Mutaciones. ¿ Qué son? ¿Son todas perjudiciales?. Mutaciones. Son cambios en el material genético. Las mutaciones causan: Daño genotípico Pueden ser letal Pueden ser silenciosas

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Cambios en la estructura genética y control genético

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Presentation Transcript

  1. Cambios en la estructura genética y control genético Biol 3300L Laboratorio de Genética

  2. Mutaciones • ¿Qué son? • ¿Son todas perjudiciales?

  3. Mutaciones • Son cambios en el material genético. • Las mutaciones causan: • Daño genotípico • Pueden ser letal • Pueden ser silenciosas • Correr el marco de lectura • Cambiar un nucleótido.

  4. Mutaciones • Causantes de la evolución • Responsables de la variabilidad genética • Favorecen la adaptación de los organismos a ambientes diversos

  5. Mutaciones • Mutaciones a nivel cromosomal • Euploidia: mas de un “set” monoploide • Aneuploidia: Número anormal de cromosomas • Mutaciones a nivel de gen • Cambios que involucran a las bases dentro de un gen. • Sustitución de bases • Deleción de bases • Inserción de bases • Traslocación de bases • Inversión

  6. Sustitución de bases • Cambio tautomérico – cambios en los grupos funcionales. • El estado tautomérico es solo por cortos períodos de tiempo. • Cuando se cambia una purina por otra purina se conoce como transición. • T --- A (normal) T* --- G (transición) • C --- G ” C* --- A ”

  7. Sustitución de bases • Transverción- • Se sustituye una purina por una pirimidina • T --- A (normal) T* --- C (transverción) • C --- G “ C* --- T “

  8. Sustitución de bases • Anemia falciforme o “Sickle cell” anemia • Forma falciforme de los glóbulos rojos • ác. Glutámico es sustituido por Valina debido a una sustitución de bases. aa1…….Glu……….. aa146 aa1..…..Val…….. aa146 Mutación DNA Normal GAG GTG CTC CUC GUG mRNA GAG Polipéptido

  9. Sustitución de bases • Cuando se es heterocigoto (Ss) para la condición se puede sobrevivir, hay codominancia (ambos alelos se expresan) • Cuando se es homocigoto recesivo (ss) es más difícil pero con tratamientos (transfusiones de sangre) se puede sobrevivir más tiempo. • Daño al corazón, hígado, anemia severa

  10. Sickle cell anemia

  11. Deleción o inserción • Se elimina o se añade uno o más pares de bases, alterando el marco de lectura de todas las tripletas de pares de bases. • Ejm. DNA T T A C G C G T T G A T T C T RNA A A U G C G C A A C U AA G A Met – Arg – Asn - Terminación DNA T T A C G A C G T T G A T T C T RNA A A U G C U G C A A C U A A G A Met – Leu – Gln – Leu – Arg….

  12. inversión

  13. traslocación

  14. Mutaciones • Pueden ser: • Mutaciones inducidas – • exposición a agentes mutagénicos • químicos (carcinógenos) • físicos • Mutaciones espontáneas – • sin causa conocida • bajo nivel de error metabólico.

  15. Mutaciones inducidas • Químicos • Ácido nitroso (HNO2) • Actúa durante la replicación o sin haber replicación de DNA. • Causa deaminación oxidativa de los grupos amino de adenina, guanina y citosina. • Induce cambios: • A:T G:C • C:A U:A

  16. Mutaciones inducidas • Químicos • Tintes de acridina • Causa deleción o inserción de bases • Alteran el marco de lectura • Resultan en la producción de un gen no funcional

  17. Mutaciones inducidas • Físicas • Luz ultra violeta (UV) • Es absorbida por el DNA • Causa dímeros de pirimidinas (causa principal de cáncer en la piel) • T:T es el más común, obstruye la formación de la hélice de DNA y ocurren errores durante el proceso celular que repara los defectos en el DNA. • C:C • C:T

  18. Mutaciones inducidas • Ejm. Xeroderma pigmentosa – condición hereditaria recesiva que resulta en cáncer en la piel, ya que el individuo tiene ineficiencia en las enzimas reparadoras y fue expuesto a luz UV (sol).

  19. Mecanismo de reparación de DNA • Proceso de fotoreactivación: • Hay un dímero • Causa distorción en la hebra de DNA. • La enzima fotoliasa reconoce los dímeros y los separa, esto en presencia de luz visible.

  20. Mecanismo de reparación de DNA • Reparación por excisión: • Se identifica y remueve el segmento dañado de DNA mediante la enzima exonucleasa (DNA polimerasa I). • Luego se remplaza con otro segmento, el cual fue sintetizado de la hebra complementaria de DNA. • Ocurre en oscuridad y en presencia de luz.

  21. 10-1 10-2 10-3 10-4 1 mL 1 mL 1 mL 1 mL levadura 10 mL 9 mL 9 mL 9 mL 9 mL Protocolo • Determinar el efecto de la luz UV en levaduras (Saccharomyces cerevisiae) • Identificar 4 platos petri de la siguiente forma: sección, grupo, Tiempo de exp . (0, 15, 35, 50 s.) • Realizar una dilución de 10-4

  22. Cada mesa tendrá una dilución diferente (10-2, 10-3, 10-4) • Por grupo, transferir .4 mL de la dilución correspondiente a cada uno de los 4 platos petri 0 seg. 35 seg. 15 seg. 50 seg.

  23. Irradiar cada plato con luz UV durante los segundos correspondientes de cada uno. • Sellar los platos petri con parafina y cubrirlos papel de aluminio. • Dejarlos en una caja durante 72 horas y luego colocarlos en la nevera hasta el próximolaboratorio.

  24. En el próximo laboratorio se contarán las colonias, para obtener los datos de crecimiento según la exposición a la luz UV. • Contestar unas preguntas. % sobrevivencia = # de colonias en una dosis * 100 # de colonias en el control % mortalidad = 100% - % sobreviviencia

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