Erfðaveilur

1. Erfðaveilur Grundvallarhugtök í erfðafræði Bogi Ingimarsson

2. Litningar • Eru í kjarna frumna. • Þeir eru langar sameindir, þræðir, sem snúast tveir saman líkt og tvöfaldur gormur eða hringstigi. Þeir eru úr kjarnasýrum (DNA) • Langbönd eru tengd saman með fjórum mismunandi niturbösum • Adenín-Thymín (AT) • Gúanín-Cytósýn (GC)

3. Litningar • Tvær gerðir litninga í mönnum • Líkamslitningar (A litningar, autosóm) • Kynlitningar (X og Y litningar) • Líkamsfrumur aðrar en kynfrumur innihalda 46 litninga • 22 pör líkamslitninga og eitt par kynlitninga XX eða XY • Kynfrumur innihalda 23 litninga • 22 staka líkamslitninga og einn kynlitning X eða Y

4. Erfðavísar (gen) • Erfðavísir er hluti litnings, sem geymir tiltekna erfðaheimild. • Erfðavísar eru lykillinn að líkamsbyggingu og líkamsstarfsemi hvers einstaklings. • Erfðavísar geyma forskrift að myndun alls eggjahvítuefnis (próteina) líkamans. • Erfðavísar geyma aðeins 3-5% alls erfðaefnisins. • Hlutverk þess hluta sem ekki geymir gen óþekkt.

5. Tjáning gena • Talið að í hverri frumu mannslíkamans séu u.þ.b. 100 þús gen en aðeins hluti þeirra er virkur í hverri frumu fyrir sig. • Gen er tjáð ef það er virkt. • Sérhver fruma geymir í sér forskrift að manninum öllum, en tjáning gena ræður því hvernig frumurnar sérhæfa sig. • Dæmi: Gen fyrir próteinið mýósín er tjáð í vöðvafrumum þar sem það tekur þátt í samdrætti en ekki öðrum frumum.

6. Eiginleikar gena • Gen hafa frumuminni, sem geymir upplýsingar um gerð og stöðu frumna. • Gen búa til nákvæma eftirmynd sína rétt fyrir frumuskiptingu. • Gen miðla upplýsingum um starfsemi frumna með myndun próteina, sem stjórna öllum efnaskiptum þeirra. • Gen geta við vissar aðstæður tekið varanlegum stökkbreytingum, sem ganga að erfðum til afkvæmisfrumna.

7. Hugtök 1 • Sæti sá hluti litnings þar sem gen situr. • Genasamsætur, gen sem sitja í sama sæti á samstæðum litningum. • Ríkjandi gen ræður yfir víkjandi erfðavísi í svipgerð, táknuð með hástaf • D: Marfan syndrome • Víkjandi gen, eiginleikar þeirra koma ekki fram ef þau lenda á móti ríkjandi erfðavísi, táknuð með lágstaf. • D: Albínismi

8. Hugtök 2 • Jafnríkjandi gen • Þá koma áhrif tveggja gena að fullu fram í arfblendnu ástandi. D: Genin fyrir A og B blóðflokka eru jafnríkjandi. • Fjölvirkt gen • Eitt afmarkað gen hefur áhrif á mörg einkenni í svipgerð og útliti einstaklings D: húðlitur & blóð flokkar • Fjölgenaáhrif • Þá ákvarða mörg gen eitt afmarkað svipgerðareinkenni D: augnlitur

9. Arfgerð er safn allra gena einstaklingsins hvort sem þau koma fram eða ekki. Allir menn nema eineggja tvíburar hafa einstaka arfgerð, sem ræðst af röð niturbasa í erfðaefni hans. Svipgerð einstaklings er tjáninga gena sem sést í útliti eða eigin leikum einstaklings Arfgerð og svipgerð

10. Arfhreint og arfblendið ástand • AA, BB, arfhreint ríkjandi • Aa Bb o.s.frv. Arfblendið • aa,bb, cc Arfhreint víkjandi

11. Kyntengdar erfðir • Á kynlitningum eru erfðavísar fyrir kyneinkenni og ýmsa eiginleika, sem ekki tengjast kynstarfsemi, t.d. blóðstorknun. • Slík gen kallast kyntengd gen. • Kyntengdar erfðir eru ýmist X tengdar eða Y tengdar. • X tengd gen erfast frá föður til dætra en aldrei til sona. • Y tengd gen erfast til sona frá föður • Kona erfir bæði dætur og syni af X tengdum genum.

12. Kynlitningaveilur stafa af afbrigðilegum fjölda eða lögunar kynlitninga. Mun algengari en líkamslitningaveilur (lífvænlegar) Klinefelter heilkenni XXY Líkamslitningaveilur stafa af afbrigðilegum fjölda eða lögunar líkamslitningalitninga. Sjaldgæfar (oftast banvænar) Williamssjúkdómur. Þá 7. Litningur boginn Down heilkenni, þrístæða 21 Kattarmjálmssyndróm 5. litningur gallaður Kynlitningaveilur og líkamslitningaveilur