INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO

1. SÍNDROME HEREDITARIO DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO EN VARONES: ESTUDIO CLÍNICO-PATOLÓGICO Y MOLECULAR. Carolina López Ordóñez, Raquel Bratos, Lina María López, Arántzazu Amores, Laura Mezquita, Teresa Martin, Juan Jesús Cruz. SERVICIO DE ONCOLOGÍA MÉDICA. HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO DE SALAMANCA. PACIENTES CON CÁNCER DE MAMA EN EL VARÓN: • Localización: 60% mama izquierda • Sintomatología diagnóstica: 66,6 % tumor palpable con 73% de extensión ganglionar • Diagnóstico: 20% ecografía y 53% PAAF. • Estadio clínico en el momento del diagnóstico: Fig.4 ESTADIO CLÍNICO EN VARONES CON CÁNCER DE MAMA • Características histo-patológicas: Carcinoma Ductal Infiltrante (80%) con positividad para receptores hormonales (60%) y sobre-expresión de Herb-2 (13%) • Actitud terapéutica: 80% tratamiento local (Cx+RT); 40% tratamiento sistémico (QT+HT) y 33,3% combinación QT/RT • Evolución: 13,3% recidivas locales y 26,6% metástasis a distancia (óseas). CONCLUSIONES: • La principal causa de sospecha de Síndrome hereditario de Cáncer de mama y ovario en el varón, fue el diagnóstico de cáncer de mama en varón seguido del antecedente familiar de mutación BRCA1 – BRCA2. • El gen más frecuentemente afectado es BRCA2. • Considerando la baja prevalencia de mutación patogénica en varones con cáncer de mama, otras alteraciones génicas deben ser caracterizadas. • BIBLIOGRAFÍA: • Weiss JR, Moysich KB, Swede H. Epidemiology of male breast cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2005; 14 (1): 20-26 • Giordano SH, Cohen DS, Buzdar AU, et al.: Breast carcinoma in men: a population-based study. Cancer 101 (1): 51-7, 2004.  • Rayson D, Erlichman C, Suman VJ, et al. Molecular Markers in male breast carcinoma. Cancer 1998; 83: 1946-55 • Thompson, D. and Easton, D. (2004). The genetic epidemiology of breast cancer genes. JMammary Gland Biol Neoplasia 9, 221-36. • King, MC, Marks, JH and Mandell, JB (2003). Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science 302, 643-6. INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO El cáncer de mama en el varón es infrecuente, jugando la predisposición genética un papel importante. El síndrome más frecuentemente asociado es el Cáncer de mama y Ovario Hereditario (SCMOH) asociado a mutaciones en BRCA1/2 (1-5). El objetivo es el análisis de las características clínico-patológicas y moleculares de los pacientes derivados con la sospecha de SCMOH a la Unidad de Consejo Genético (UCG) del Hospital Clínico Universitario de Salamanca MATERIAL Y MÉTODOS Estudio descriptivo retrospectivo en que se analizaron variables clínico-patológicas y moleculares en 25 varones derivados con sospecha de SCMOH a nuestra Unidad. RESULTADOS Causa de derivación: Fig.1. Estratificación de pacientes de acuerdo a la presencia o no de Patología Tumoral asociada al SCMOH: Fig.2. Prevalencia mutación patogénica: 16% BRCA2 [4 pacientes: Cáncer de mama (1) – Cáncer de próstata (1) – Varones sanos (2)]. Fig.3.