slide1 n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
הצגת מקרה א"כ פגישת מכוני גסטרואנטרולוגיה יוני 2013 PowerPoint Presentation
Download Presentation
הצגת מקרה א"כ פגישת מכוני גסטרואנטרולוגיה יוני 2013

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 21

הצגת מקרה א"כ פגישת מכוני גסטרואנטרולוגיה יוני 2013 - PowerPoint PPT Presentation


  • 296 Views
  • Uploaded on

הצגת מקרה א"כ פגישת מכוני גסטרואנטרולוגיה יוני 2013. ד"ר פיראס רינאוי המכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל. תיאור מקרה. א"כ, בן שלוש שנים ו 3 חודשים. נולד במועד, הריון ולידה תקינים מגיל שנה יציאות רכות ושבירת אחזוני משקל מ 25 ל 3. התפתחות תקינה

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'הצגת מקרה א"כ פגישת מכוני גסטרואנטרולוגיה יוני 2013' - bowen


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
slide1

הצגת מקרהא"כ פגישת מכוני גסטרואנטרולוגיהיוני 2013

ד"ר פיראס רינאוי

המכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד

מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

slide2
תיאור מקרה
  • א"כ, בן שלוש שנים ו 3 חודשים.
  • נולד במועד, הריון ולידה תקינים
  • מגיל שנה יציאות רכות ושבירת אחזוני משקל מ 25 ל 3.
  • התפתחות תקינה
  • מחוסן בהתאם לגילו
  • במשפחה:
    • הורים חרדים, מוצא אשכנזי, בני דודים דרגה ראשונה, בריאים
    • עוד 3 אחאים בריאים
    • בת דודה - צליאק
slide3
התיצגות ראשונה – בגיל שנתיים

בית חולים אחר:

  • מחלת חום עם מאקרו-המטוריה
  • מעבדה:
    • המוגלובין 7.6 , טסיות תקינות.
    • INR מעל 10 שתוקן מעבדתית ב-mixing test.
    • אלבומין 3.2, אנזימי כבד תקינים (GGT, AST, ALT), בילירובין תקין,אלקטרוליטים ותפקודי כליה תקינים.
    • CRP 15 , לויקוציטוזיס של .23K
  • טופל ב:
  • אנטיביוטיקה באבחנה של דלקת ראות ← חלוף החום.
  • וויטמין K ← נרמול INR והצטללות השתן.
  • מנת דם.
slide4
בירור ראשוני
  • הדמיה:
    • צב"ס תקין.
    • סונר בטן – כליות תפוחות ומסוידות – נפרוקלצינוזיס.
  • שתן:oxalate crystals.
  • תבחין זיעה תקין.
  • אלסטז בצואה – תקין. עמילאזוליפאז תקינים.
  • סרולוגיה לצליאק שלילית.
  • גסטרוסקופיה – תקינה מאקרוסקופית ומיקרוסקופית .
  • בדיקות צואה לבירור זיהומים במערכת העיכול – תקינות.

√ שוחרר לביתו להמשך מעקב אמבולטורי עם טיפול

ב ADEK, אבץ, ברזל וחומצות שומן אומגה 3.

slide5
במהלך המעקב האמבולטורי

√קלינית: המשיך עם שלשולים /יציאות רכות ועליה איטית במשקל.

√ מעבדתית:

  • הופיעה הפרעה באנזימי כבד:

# ,AST 47-49 54-61 , ALT אך GGT , בילירובין אלבומין תקינים.

#INR מעט מוארך (1.2-1.7)

  • ערכים נמוכים של כולסטרול ,טריגלצרידיםבטווח התקין לגיל:

Total Cholesterol 61-91 mg/dL # Triglycerides 42-74 mg/dL #

# mg/dL23-36 LDL HDL 32 mg/dL#

  • ויטמינים מסיסי שומן נמוכים:

◊ ויטמין A 11 (נורמה 30-80) ◊ ויטמין D 16 (נורמה 20-100)

◊ ויטמין E = 0

  • בירור הפרעה באנזימי כבד כולל בירור מטבולי, אוטואימוני וזיהומי בגדר התקין
slide6

עקב בעיות אלו הילד הופנה למכון גסטרו בשניידר לצורך הרחבת הבירור:

← בבדיקתו הגופנית:

במצב כללי טוב, בטן תפוחה, כבד מעט מוגדל, החזרים גידיים תקינים (לציין רמת ויטמין E אפס!!) , התפתחות תקינה.

← בבדיקות עזר:

↙INR 2.1 שירד ל-1.04 לאחר ויטמין K.

↙AST 66-75, ALT 86-118, אלבומין, בילירובין ו GGT תקינים.

↙ סונר בטן חוזר – בנוסף לנפרוקלצינוזיס, Periportal Fibrosis, עיבוי דופן כיס מרה וכבד מוגדל במידה קלה.

↙ רמת מלחי מרה בדם בתחום הנורמה.

problems list
Problems list

← אבחנה מבדלת ?

  • Lipid malabsorption
    • FTT, Chronic Diarrhea
    • Vitamines A, D, K & E deficiency
    • Nephrocalcinosis
  • Abnormal lipid profile
    • Hypocholesterolemia (with normal TG and HDL)
  • Liver Disease (mildly elevated LFTs & Hepatomegaly)
  • Consanguinity
slide8
הפרעות בספיגת שומנים

אלסטז בצואה תקין!

  • אי ספיקת לבלב אקסוקריני
  • הפרעות בסנתוז או בהפרשת חומצות מרה
  • הפרעה בספיגה דרך ה-brush border
  • הפרעה ביצירת או ספיגת כילומיקרונים
  • בעיה בטרנספורט דרך הלימפה

מלחי מרה בדם תקינים!

ביופסיית מעי קודמת תקינה!

בבירור...

ביופסיית מעי קודמת תקינה!

chylomicron retention disease crd
chylomicron retention disease (CRD) ?
  • מתאים:

Steatorhea√

√תת ספיגת וויטמינים מסיסי שומן

√ היפוכולסטרולמיה עם טריגלצרידים תקינים

√ הפטומגיליה – NAFLD?

√ אולטרצנטריפוגציהשל ליפופרוטאינים- לא הודגמו כילומיקרונים - שעה לאחר ארוחה .....!!!

  • בכדי לאבחן....
  • ממצאים מתאימים בביופסיות מעי וכבד...
  • ממצאים אופינייםבאולטרצנטריפוגציהשל ליפופרוטאינים
  • בדיקה גנטית ל SAR1B GENE
slide11
חזרה למקרה שלנו

■ גסטרוסקופיה חוזרת:

√ תקינה מאקרוסקופית

√ ביופסיות למיקרוסקופ אור

√ ביופסיות ל EM

■ ביופסיית כבד:

√ ביופסיות למיקרוסקופ אור

√ ביופסיות ל EM

slide12
ביופסיית מעי דק

החולה שלנו ←←←←←

חולה עם CRD

←←←←←

slide13
לא מדובר ב CRD

●●● אז...

√ ביופסיית מעי לא מתאימה לפגם תורשתי ראשוני ביצירת או ספיגת כילומיקרונים.

√ בביופסיית כבד לא הודגמו lipid droplets .

איןוקואולות של שומן באינטרוציטים או בהיפטוצטים

ביופסיית כבד (מיקרוסקופ אור ו (EM:

Active liver disease with bridging fibrosis with an actively ongoing destructive process & severe mitochondrial alteration

slide15

Analysis of urinary bile acid metabolites

Your patient has

3β-hydroxy-Δ5-C27-steroiddehydrogenase deficiency

3 hydroxy 5 c27 steroid oxidoreductase defficiency
3β-hydroxy-Δ5-c27-steroid Oxidoreductasedefficiency
  • The most common bile acid synthesis defect.
  • AR
  • Clinical presentation is heterogeneous:

◊ Usually neonatal direct hyperbilirubinemia with elevated ALT & AST.

► Variable spectrum: resolve spontaneously → fulminant.

◊ Hepatomegaly ± splenomegaly.

◊ Fat soluble vitamin malabsorption.

◊ Mild steatorrhea± FTT.

slide17

►Laboratory:

  • Serum bile acid concentration normal / low.

→ incompatible with the severity of liver dysfunction.

  • Normal GGT.

► Definitive diagnosis:

  • Spectrometric analysis of urine and/or serum.
  • Measuring activity of the enzyme in fibrobalsts.
  • Sequencing of HSD3B7 gene.
slide18

The acidic pathway

The classic pathway

Treatment:

→ Cholic &/or chenodeoxycholic acid supplementation.

√ Improvement in fat & fat soluble vitamins absorption.

√ Regression of liver damage.

slide19
חזרה למקרה
  • הוחל טיפול ב Xenbilox (chenodeoxycholic acid) במינון של 15 מ"ג לק"ג ליום.
  • הטיפולים ב ADEK, וויטמין E וכלכלה דלת שומן מלבד MCT נמשכו.
  • בהמשך, בבדיקה גנטית לגן HSD3B7 נמצא שהחולה הומוזיגוטי למוטציה .C.1031A>G; p.Tyr344Cys
  • תחת הטיפול, חל שיפור קליני ומעבדתי:

# השלשולים פסקו.

# נצפתה עליה במשקל: חזר לאחוזון 25.

# ויטמינים מסיסי שומן חזרו לגדר התקין –

← הטיפול בוויטמין E ו ADEK הופסק.

slide20
חזרה למקרה
  • כעבור 6 חודשים של טיפול עדיין אין שיפור באנזימי הכבד...
  • בחודש הבא מתוכננים בדיקת US כבד חוזר ובדיקה חוזרת לאנליזה של מטבוליטים של מלחי מרה בשתן.
  • נשקלת אפשרות להוספת טיפול ב Cholic acid.....