Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg

1. Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg • Considera como se relacionan las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales • Generaciones discretas y no solapantes • Apareamiento aleatorio • Tamaño de población infinito • No mutación, no migración entre poblaciones • No diferencias en eficacia biológica (selectivas) entre los distintos genotipos Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

2. Frecuencia cigotos ( progenie) Apareamientos genotípicos Frecuencia AA Aa aa apareamiento 2 AA x AA P 1 0 0 AA x Aa 2PQ ½ ½ 0 AA x aa 2PR 0 1 0 2 Aa x Aa Q ¼ ½ ¼ Aa x aa 2QR 0 ½ ½ 2 aa x aa R 0 0 1 Ley de Hardy-Weinberg P = f(AA) Q = f(Aa) R = f(aa) Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

3. Frecuencia cigotos ( progenie) Ley de Hardy-Weinberg Apareamiento Frecuencia AA Aa aa P = f(AA) Q = f(Aa) R = f(aa) apareamiento 2 AA x AA P 1 0 0 AA x Aa 2PQ ½ ½ 0 AA x aa 2PR 0 1 0 2 Aa x Aa Q ¼ ½ ¼ Aa x aa 2QR 0 ½ ½ 2 aa x aa R 0 0 1 Totales próxima generación P’ Q’ R’ P’ = P2 + 2PQ/2 + Q2/4 = (P + Q/2)2 = p2 igualmente se demuestra que Q’ = 2pq y R’ = q2 Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

4. Esperma a q A p Frecuencias alélicas A p AA p2 Aa pq Huevos Aa pq aa q2 a q Los supuestos implican una unión aleatoria de los alelos para formar genotipos Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

5. a q A p Los supuestos implican una unión aleatoria de los alelos para formar genotipos Esperma Frecuencias alélicas A p AA p2 Aa pq Huevos Aa pq aa q2 a q Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

6. Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg • Consecuencias de los supuestos: • Reducción de la dimensionalidad de una población. Conociendo las frecuencias alélicas podemos predecir las genotípicas • Equilibrio alélico y genotípico. • Las frecuencias alélicas no cambian de generación en generación (equilibrio alélico) • Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en generación (equilibrio genotípico). Después de una generación de apareamiento aleatorio, se alcanzan las frecuencias genotípicas de equilibrio • Sistema conservativo, análogo al principio de inercia. Solución al problema de cómo se conserva la variación genética • Modelo nulo por excelencia: Aunque las desviaciones son difíciles de detectar, cualquier desviación es una indicación de que algo pasa en la población Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

7. q2 (aa) p2 (AA) 2pq (Aa) Frecuencia 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 p Gráfico de p2, 2pq y q2. Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

8. Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0,53932 = p Frecuencia alélica N = 5647/12258 = 0,46068 = q Frecuencia esperada p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000 Número esperada 1782,7 3045,6 1300,7 6129 (Frecuencia X 6129) Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

9. Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg • Dominancia A- = AA ó Aa Se puede estimar las frecuencias alélicas si suponemos que la población está en equilibrio Hardy-Weinberg. Ej. Individuos con fenotipo Rh+ 85%. Si suponemos H-W la frecuencia del alelo Rh+ es del 85.8% • Múltiples alelos • 3 alelos con frecuencias p,q y r. Las frecuencias genotípicas son las que resultan de la expansión • (p+q+r)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 • n alelos • (p1+p2+...+pn)2 Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

10. gametos Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg • Un gen ligado al X gametos En el X En el Y A1 A2 p q A1A1 p2 A1A2 pq A1 p A2 q A1p A2q A1A2 qp A2A2 q2 A1 A1 A1 A2 A2A2 A1 A2 p q p2 2pq q2 Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

11. A1 A2 A1 A1 A1 A2 A2A2 p q P2 2pq q2 Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg • Un gen ligado al X Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

12. Un gen ligado al X Aproximación al equilibrio ½ pt-1, + ½ pt-1, Equilibrio Frecuencia 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 pt, = 0 1 2 3 4 5 6 pt-1, pt, = Generación Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

13. Desviaciones del apareamiento aleatorio • Apareamiento clasificado: los distintos fenotipos no se aparean al azar • positivo: tendencia a aparearse con fenotipos semejantes (altura, color de piel,...) • negativo: tendencia a aparearse con fenotipos opuestos • Endogamia: cuando el cruce entre parientes es más común de lo que se espera por azar (exogamia es el concepto opuesto) Diferencias entre ambos conceptos: el apareamiento clasificado afecta a los fenotipos preferidos, mientras que la endogamia afecta a todo el genoma Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

14. Consecuencias de las desviaciones del apareamiento aleatorio • Desviación de las frecuencias genotípicas de las esperadas por Hardy-Weinberg • Mayor homozigosidad: apareamiento clasificado positivo y endogamia • Mayor heterozigosidad: apareamiento clasificado negativo • No cambio en las frecuencias alélicas Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg

15. Coeficiente de endogamia (F) Genes alocigotos Genes autocigotos Tema 2: Patrón de apareamientos y equilibrio de Hardy-Weinberg