mutation
Download
Skip this Video
Download Presentation
การกลาย (mutation)

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 62

การกลาย (mutation) - PowerPoint PPT Presentation


  • 278 Views
  • Uploaded on

การกลาย (mutation). ครูเอื้อมพร เอี่ยมแพร. Mutation หมายถึง การเปลี่ยนแปลงลักษณะพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นบนยีนหรือโครโมโซม และสามารถถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวไปยังรุ่นต่อไปได้. ระดับของ mutation. Mutation ระดับ gene ( gene mutation ) เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นที่เบส

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'การกลาย (mutation)' - americus


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
mutation

การกลาย (mutation)

ครูเอื้อมพร เอี่ยมแพร

slide2
Mutation หมายถึง การเปลี่ยนแปลงลักษณะพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นบนยีนหรือโครโมโซม และสามารถถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวไปยังรุ่นต่อไปได้
mutation1
ระดับของ mutation
  • Mutation ระดับ gene (gene mutation) เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นที่เบส

1.1 การแทนที่คู่เบส (base pair substitution, pointmutation)

    • Transition : การแทนที่ด้วยเบสชนิดเดียวกัน Pyrimidine (C – T) ถูกแทนที่ด้วย pyrimidine หรือ purine ถูกแทนที่ด้วย purine
    • Transversion : การแทนที่ด้วยเบสต่างชนิดกัน
slide4
แผนภาพแสดงการแทนที่คู่เบส

Atransition G

transversion

T transitionC

ตัวอย่างCUU CUC CUA CUG

CUU CUG CUA CUG

mutation2
จำแนกตามผลการเกิด mutation
  • Missense mutations : การเกิดมิวเทชันที่ทำให้ชนิดของกรดอะมิโนเปลี่ยนไป ส่งผลให้โครงสร้างโปรตีนเปลี่ยนไป
  • Nonsense mutations : การเกิดมิวเทชันที่ทำให้เกิดเป็น stop codon ส่งผลให้โปรตีนที่ได้มีขนาดสั้นลง
  • Silent mutations : การเกิดมิวเทชันที่ไม่ทำให้กรดอะมิโนเปลี่ยนชนิดไป
1 2 frame shift mutation
1.2 เฟรมชิฟ มิวเทชั่น (frame-shift mutation)

การเปลี่ยนเบสโดยการหายหรือการเพิ่มเพียง 1 ตัว ทำให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยน  ทำให้โพลิเพปไทด์ตั้งแต่จุดเปลี่ยนเบสเปลี่ยนแปลงไปตลอดสาย

  • insertion – เพิ่มขึ้นของ nucleotide
  • deletion – ขาดหายไปของ nucleotide
slide15
2. Mutation ระดับ chromosome
  • 2.1 การเปลี่ยนแปลงจำนวน chromosome แบ่งเป็น
  • อะนิวพลอยดี้ (aneuploidy) การเพิ่มหรือลดโครโมโซมเป็นแท่ง  เช่นจาก 46 แท่งอาจเพิ่มเป็น 47 หรือลดเป็น 45 แท่ง  
  • ได้แก่ โมโนโซมิค (monosomic),  ไดโซมิค (disomic),  ไตรโซมิค (trisomic),  โพลิโซมิค (polysomic) ยกตัวอย่างความผิดปกติที่ autosome เกิดจาก chromosome non - disjunction
slide18
ตัวอย่างความผิดปกติ
  • Down’s syndrome
  • เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
  • คู่ที่ 21 มี 3 แท่ง เรียกว่าtrisomy 21
  • จำนวนโครโมโซม 2n = 47
  • พบประมาณ 1 : 700
  • แม่มีอายุ ระหว่าง 35 – 45 ปี
  • หญิงที่เคยมีลูกเป็น down’s syndrome จะเสี่ยงสูง
slide19
อาการ

– ระยะแรกตัวจะนิ่ม สมองเล็ก ท้ายทอยแบน

– ดั้งจมูกแบน ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก

– นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด

– ปัญญาอ่อน I.Q ประมาณ 20 – 50

– สมอง กล้ามเนื้อเจริญช้ากว่าปกติ 40%

– เด็กกลุ่มนี้มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ระบบหายใจ

– จะมีใบหน้าคล้ายคลึงกัน Mongolism

edward syndrome
Edward syndrome
  • สาเหตุ เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกิน 1 แท่งเรียกว่า trisomy 18
  • อัตราการเกิด 1 ใน 6000 แนวโน้มเกิดกับแม่อายุมาก
  • อาการ กะโหลกศีรษะมีรอยบุ๋ม หูแหลม คางเล็ก
  • ใบหูผิดปกติ ข้อมือ ข้อเท้าบิด
  • หัวใจผิดปกติ สติปัญญาต่ำ
  • มีชีวิตไม่เกิน 1 ปี
patau s syndrome
Patau’ s syndrome
  • สาเหตุ เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิน 1 แท่ง
  • เรียกว่า trisomy – 13
  • 2n = 47
  • อัตราการเกิด 1 ใน 5,000
  • มีความสัมพันธ์กับอายุแม่
  • อาการ – ศีรษะเล็ก ตาเล็ก ตาบอด นิ้วมือ/นิ้วเท้าเกิน 10
  • ปากแหว่ง เพดานโหว่ จมูกโตแบน คางสั้น
  • หัวใจพิการ อวัยวะในช่องท้องกลับซ้าย-ขวา
  • เจริญเติบโตช้า หูหนวก ปัญญาอ่อน
  • อายุสั้นไม่เกิน 1 ปี
slide39
ความผิดปกติที่ chromosome เพศ
  • Klinefelter’s syndrome
  • สาเหตุ เกิดจาก chromosome เพศผิดปกติมี
  • chromosome x เกินกว่าปกติ
  • 44 +xxy , 44 + xxxy , 44 + xxxxy เกิดจาก
  • chromosome xx ไม่แยก + sperm ปกติ = xxy 60 %
  • -ไข่ปกติ ( x ) + sperm ผิดปกติ ( xy ) = xxy 40 %
  • - ไข่ผิดปกติ ( xx ) + sperm ผิดปกติ ( xy ) = xxxyน้อยมาก
slide40
อาการของผู้ Klinefelter’s syndrome
  • อัณฑะเล็ก เป็นหมัน
  • หน้าอกคล้ายเพศหญิง
  • สติปัญญาต่ำ
  • เสียงแหลม
  • เป็นมากตามจำนวน chromosome x
slide44
Turnner ‘ s syndrome

สาเหตุ เกิดจาก chromosome เพศผิดปกติ โดยมี

X-chromosome แท่งเดียว

2n = 45 , 44 + XO

ไข่ปกติ ( x ) + sperm (O) ผิดปกติ = 44 + XO 70 %

ไข่ผิดปกติ (O) + sperm (X) ปกติ = 44 + XO 25 %

อาการ เตี้ย กระดูกหน้าอกกว้าง เต้านมเล็ก

คอสั้น บริเวณคอเป็นพังผืด

อวัยวะเพศไม่สมบูรณ์ สติปัญญาด้อย

slide51
-  ยูพลอยดี้ (euploidy) การเพิ่มหรือลดโครโมโซมเป็นชุด ได้แก่ 
  • แฮพพลอยด์ (haploid = n) พบในเซลล์สืบพันธุ์ 
  • โมโนพลอยด์ (monoploid = n) พบในเซลล์ที่ไม่ใช่เซลล์สืบพันธุ์   
  • ดิพลอยด์ (diploid = 2n) เซลล์ปกติ    
  • ทริปพลอยด์ (triploid = 3n) ในแตงโมไม่มีเมล็ด  โพลิพลอยด์ (polyploid = หลายชุด) ในข้าวสาลี
slide52
2.2 โครงสร้างของโครโมโซมเปลี่ยนแปลง
  • ดูพลิเคชั่น (duplication) การเพิ่มของโครโมโซม   
  • ดีลีชั่น (deletion) การที่โครโมโซมหายไป  ซึ่งคือชิ้นส่วนหรือเบสหายไปนั่นเอง  
  • อินเวอร์ชั่น (inversion) การกลับหัวกลับหางของโครโมโซม   
  • ทรานสโลเคชั่น (translocation) การที่ โครโมโซมไม่เป็นคู่ (non-homologous chromosome) มาแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกัน
cri du chat syndrome cat cry syndrome
กลุ่มอาการ คริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome หรือ Cat-cry syndrome)
  • สาเหตุ คือ โครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติไป 1 แท่ง โดยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนข้างสั้นของโครโมโซมสั้น กว่าปกติ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย
  • ลักษณะของผู้ป่วยคือ มีปัญญาอ่อนศีรษะเล็กกว่าปกติ
  • การเจริญเติบโตช้า
  • หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติและคนไข้มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมวร้อง
slide61
การเกิดมิวเทชัน

แบ่งเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ

  • เกิดมิวเทชั่นปกติ (Spontaneous mutation) เกิดเองตามธรรมชาติที่ควบคุมไม่ได้
  • ชักนำให้เกิด (Induced mutation) โดยการกระตุ้นด้วย มิวทาเจน (mutagen = สารที่ก่อให้เกิดมิวเทชัน)
mutagen
mutagen
  • รังสี (ionizing radiation) มีพลังงานสูง ผลิต Ions,   x - ray และรังสีอื่นๆ
  • แสง (nonionizing radiation) มีพลังงานสูง มีแรงแทรกซึมต่ำ เช่น รังสี UV
  • สารเคมี (chemical mutagen) Nitrous acid,  mustad gas
  • Alflatoxin B  จากถั่วที่ขึ้นราจาก fungi
  • 2 - amino 5 - nitrophenol ที่พบใน Hair dye components
  • caffeine ใน Cola,  tea,  coffee,  pain relievers (ยาแก้ปวด)
  • Sodium nitrite จากพวกเนื้อรมควัน
ad