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Síndromes genéticas

Síndromes genéticas. (Alterações cromossômicas). A maioria das síndromes genéticas são causadas por:. ANEUPLOIDIAS. Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1 ou mais cromossomo de cada par).

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Síndromes genéticas

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Presentation Transcript

  1. Síndromes genéticas (Alterações cromossômicas)

  2. A maioria das síndromes genéticas são causadas por: ANEUPLOIDIAS Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1 ou maiscromossomo de cada par).

  3. Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula. • As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares. • Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença. • Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.

  4. Causas das aneuploidias: Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.

  5. EXEMPLO: Cariótipo normal Causa externa/interna Aumenta um cromossomo Cromossomo 21 a mais Síndrome de Down 47 cromossomos

  6. Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; maiso par cromossômico em que ocorre a alteração. Ex:47, XY+ 21 (lê-se: indivíduo do sexo masculino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.

  7. Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)

  8. Down

  9. CARACTERÍSTICAS:

  10. Síndrome de Edwards Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)

  11. Síndrome de Patau Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XX+ 13)

  12. Síndrome de Klinefelter Trissomia do par sexual: fórmula genética (47, XXY)

  13. Condição Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)

  14. Condição Triplo X TRISSOMIA DO X: (47, XXX)

  15. Síndrome de Turner MONOSSOMIA DO X: (45,X)

  16. Outras alterações numéricas: EUPLOIDIAS: • Aumento do número total de cromossomos do indivíduo. • Formam-se trios (ou mais) de cromossomos homólogos. • Por ex: 2n=69 ou mais como 3n, 4n ... (são letais durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).

  17. INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA

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