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Historia Clínica en Genética. Brauer Ornelas Michelle Flores Toscano Karen López Benítez Zayda . Importancia de la historia Clínica . La historia familiar es un instrumento eficaz que nos da una visión de cómo se manifiestan ciertos rasgos genéticos y cómo éstos se transmiten.

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historia cl nica en gen tica

Historia Clínica en Genética

Brauer Ornelas Michelle

Flores Toscano Karen

López Benítez Zayda

importancia de la historia cl nica
Importancia de la historia Clínica
  • La historia familiar es un instrumento eficaz que

nos da una visión de cómo se manifiestan ciertos

rasgos genéticos y cómo éstos se transmiten.

  • Puede jugar un papel crítico en el diagnóstico de un trastorno genético.
  • Medidas preventivas y educativas.
datos
Datos
  • 3 generaciones anteriores
  • Posible consanguinidad de los padres
  • Edad de los padres al concebir.
  • Fotografías de los familiares en sospecha
historia cl nica edad de los padres
Historia clínica: edad de los padres

La edad avanzada se vincula con un riesgo proporcional para la producción de mutaciones espontáneas

Edad media para entidades autosómicas dominantes (Síndrome de Marfan y Apert) no está más allá de 32 años.

historia cl nica edad de los padres5
Historia Clínica: edad de los padres
  • Incidencia del síndrome de Down antes de los 30 años, es de 1 en 700 y después de los 40 años 1 en 50.
escolaridad
Escolaridad
  • Punto de apoyo
  • Nivel de información
  • Asesoramiento genético
antecedentes heredo familiares
Antecedentes heredo familiares
  • Describir o incluir diagrama de la edad y salud o edad y causa de muerte de cada pariente inmediato
  • Abuelos
  • Padres
  • Hermanos
  • Hijos
  • nietos
antecedentes patol gicos
Antecedentes patológicos
  • Documentar la presencia de :
  • Sífilis, toxoplasmosis, rubéola, etc. durante la gestación.
  • Inmunizaciones
  • Presencia de otros productos malformados.
  • Alteraciones fenotípicas o funcionales preexistentes por ambas ramas.
antecedentes heredo familiares9
Antecedentes heredo familiares
  • Registrar ausencia o presencia de:
  • HTA
  • EVC
  • Cardiopatías
  • Colesterolemia
  • Diabetes
  • Hiper / hipo tiroidismo
  • Enfermedad renal
  • Cáncer
  • Artritis
  • Tb, asma, enfermedades pulmonares.
  • Trastornos convulsivos
  • Enfermedades mentales
antecedentes heredo familiares10
Antecedentes heredo familiares
  • Suicidio
  • Adicciones
  • Enfermedades congénitas
  • Alergias
  • Patologías hemáticas
talla peso y proporcionalidad de segmentos en los padres
Talla peso y proporcionalidad de segmentos en los padres
  • Útil para valorar a pacientes con talla baja
  • Pacientes con obesidad
condici n socioecon mica
Condición socioeconómica
  • Defectos de cierre de tubo neural en clases socialmente desprotegidas.
  • Hacinamiento o convivencia con animales
    • TOXOPLASMOSIS
antecedentes personales no patol gicos
Antecedentes personales no patológicos
  • Prenatales:
    • Número de la gestación y duración.
    • Antecedentes de hermanos afectados o de abortos
    • 50% de los abortos espontáneos presenta alguna cromosompatía de fondo.
    • Antecedentes de agresiones físicas
        • Rayos X
        • Químicas: ingesta de fármacos
        • Toxicomanías
        • Biológicos: toxoplasmosis o rubéola
neonatales
Neonatales
  • Problemas que condicionan sufrimiento fetal y encefalopatía hipóxico-isquémica.
  • Tipo de parto
  • Duración del parto
  • Aplicación de fórceps
  • Anestesia
  • Características del foco fetal (retardo psicomotor)
posnatales
posnatales
  • Clasificación de Apgar al primer y 5to minuto.
  • Medidas de reanimación y el por qué se emplearon.
  • Desarrollo psicomotor se debe valorar de acuerdo a:
  • Inicio de la succión y deglución.
  • Etapa en la que se fijó en objetos y personas
posnatales16
posnatales
  • Etapa en la que sostuvo la cabeza, sentó, gateó, caminó, dentición, pronunció monosílabos, reconoció a los padres, control de esfínteres, ingresó a la escuela, aprovechamiento y relación con las personas que lo rodean.
  • Aprovechamiento año que cursa, alimentación pasada y presente.
  • Síntomas de maltrato
posnatales17
posnatales
  • Quién lo cuida
  • Peso y talla al nacer
  • Higiene personal
  • Convivencia con animales
  • Inmunizaciones
  • Tipo de habitación
antecedentes personales patol gicos
Antecedentes personales patológicos
  • Padecimiento que interfieran con el desarrollo

traumatismos

fármacos

intervenciones quirúrgicas

padecimientos crónicos: cardiopatías, diabetes juvenil e hipotiroidismo.

padecimiento actual
Padecimiento actual
  • Edad en la que se iniciaron los signos y síntomas clínicos.
  • Familiares afectados
  • Descripción evolutiva

Tay-Sachs 3 meses

Sandhoff6 meses

Corea de Huntington 30 años después.

inspecci n general
Inspección general
  • Valoración de facies.
  • Actitud.
  • Postura.
  • Marcha.
  • Proporción de segmentos.
  • Malformaciones mayores.
  • Limitaciones físicas.
  • Amputaciones.
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EJEMPLOS

  • Pectus carinatum.
  • Facies peculiar.
  • Hexadactilia
  • Hipodoncia.
  • Craneosinostosis
  • Puente nasal deprimido
somatometr a y signos vitales
Somatometría y Signos vitales
  • Comparar las medidas del paciente con la población general.
  • Examinar los parámetros de crecimiento y desarrollo dañados.
  • Seguir la evolución del daño a lapsos regulares.
  • Comparar el daño del paciente con un hermano sano.
  • Temperatura, presión arterial.
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Crecimiento general:

Determinado por peso, talla, brazada, diámetros biacromial y bicrestal, perímetros cefálico y torácico.

  • Estado nutricional:

Circunferencia de brazo y pierna y la relación peso/talla.

  • Proceso de maduración:

Evaluado por talla sentado, segmento inferior, relación segmento superior/inferior, relación diámetro biacromial/bicrestal.

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Mayormente encontramos Displasias óseas.

  • Anormalidades en el tamaño y forma de las extremidades, tronco, cráneo, o ambos.
  • A menudo talla baja desproporcionada
  • De 2 a 4 por 10 mil nacimientos.
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Leve, moderada o grave en base a curvas de crecimiento y desviación estándar.

  • Desproporción rizomélica, mesomélica o acromélica.
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EJEMPLOS

  • Tronco y extremidades cortas:
  • Enanismo
  • Hiperlordosis lumbar: consiste en el

aumento de la concavidad posterior de la

columna vertebral a nivel lumbar.

  • Contracturas
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Valgo de rodilla: Es la angulación hacia afuera de la parte inferior de las piernas, de tal manera que cuando las rodillas están juntas los tobillos están separados. Es una deformidad en que las rodillas forman un arco de concavidad externa. (Piernas en X)

  • Tibias varas: alteración en el crecimiento normal de la tibia

(hueso de la espinilla) en la que se acentúa la angulación hacia

adentro de las rodillas que, al estar separadas, se observan

como piernas arqueadas.

  • Pie equinovaro: es una malformación congénita del pie en la cual éste aparece en punta (equino) y con la planta girada hacia adentro (varo). Su frecuencia es aproximadamente de 1 por cada mil

niños, el 50% de los casos bilateral y es el doble más

frecuente en niños que en niñas

piel y faneras
Piel y Faneras
  • Piel: Color, uniformidad, grosor, simetría, higiene, lesiones, olores, humedad, textura, turgencia.
  • Pelo: Color, distribución, cantidad.
  • Uñas: Pigmentación y lechos ungeales, longitud, simetría, presencia de surcos, depresiones, fosas y descamación.
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Diagnostico de genodermatosis.

  • Epidermólisis bullosa: caracterizado por la aparicion de ampollas. (Niños mariposa)
  • Melanosis: Coloración oscura superficial de la piel.
  • Albinismo: debido a una carencia total del pigmento

llamado melanina que produce el color típico

  • Equimosis
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Lipomas: son tumores adiposos, de carácter benigno

  • Pelo ralo
  • Pelo hirsuto
  • Poliosis.
  • Uñas distroficas: desproporcionadas en grosor y longitud
regi n genital
Región genital
  • Conocimiento del proceso de diferenciación sexual
  • Hermafroditismo, seudohermafroditismo.
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El conducto de Wolff en el feto masculino dará lugar al conducto deferente y en el feto femenino involucionará (sólo quedan recordatorios). En el sexo femenino el conducto de Müller da lugar a las trompas y la matriz.

miembros tor cicos y p lvicos
Miembros torácicos y pélvicos
  • Proporción que hay entre sí los segmentos:
    • Rizomélicos: acortamiento proximal
    • Mesomélicos: acortamiento medial
    • Acromélicos: acortamiento distal
    • Proporción entre éstos con tronco y cabeza.
    • Exploración de masas musculares, aparición de alteraciones.
miembros tor cicos y p lvicos38
Miembros torácicos y pélvicos
  • Agenesia: falta de desarrollo
  • Simbraquidactilia: dedos hipoplásicos
  • Pulgar trifalángico
  • Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso
  • Sindactilia: fusión de los dedos entre sí
  • Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el plano transverso
cr neo cara y cuello

Cráneo, Cara y Cuello

  • 1.- Facies del paciente
  • Facie mongólica: se aprecia una inclinación mongoloide

de los ojos, con pliegues epicánticos, puente nasal aplanado, implantación baja de las orejas y macroglosia.

  • Facie peculiar: se aprecia separación de cejar,
  • arcos de cejas en pico, ptosis palpebral.
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Facie de síndrome de Apert

Se observa cabeza puntiaguda, macroglosia y paladar ojival con mal oclusión dental por dificultad en el cierre.

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2.- Región de la cabeza que se explora

  • Microcefalia
  • Macrocefalia (incremento del perímetro cefálico)

el tamaño de la cabeza significativamente por debajo de

lo normal para la edad y sexo de una persona, con base

en tablas de referencia

Se presenta cuando la medida de la distancia alrededor de la parte más ancha del cráneo es mayor de lo que se espera para la edad y formación del niño

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Craneosinostosis
  • Escafocefalia
  • Hidrocefalia

se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales, lo que produce un crecimiento y desarrollo

anormal del cráneo

se aplica a la fusión prematura de la sutura sagital, se caracteriza por una cabeza larga y estrecha

Es una acumulación de líquido dentro del cráneo

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3.- Exploración ocular
  • Anoftalmos
  • Microftalmos
  • Megalocórnea

Ausencia completa de estructuras oculares, se presenta muy poco

El tamaño total del globo ocular es más pequeño de lo normal en relación con lo normal para el grupo de edad de referencia.

Se caracteriza por la presencia de una cornea muy grande, transparente

Y sin aumento de presión intraocular; es una alteración poco frecuente.

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Córnea plana
  • Microcórnea

La pérdida de la curvatura de la córnea hace que ésta sea casi plana , córnea es más pequeña de lo normal y pueden encontrarse opacidades corneales.

Se caracteriza por la presencia de una cornea pequeña

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4.- Exploración minuciosa de cada uno de los siguientes elementos:
  • Labios
  • Encías
  • Dientes
  • Paladar
  • Lengua
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Cuello
  • Pterigium colli o cuello alado
  • Cuello corto

Además de hallazgos de hemangiomas, lipomas, zonas de hipopigmentación o hiperpigmentación

Síndrome Turner

Pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros

Síndrome klippel-feil

t rax
Tórax
  • Pectus excavatum
  • Pectus carinatum

Es una deformidad de la caja torácica, en la que el pecho queda hundido

Es una deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco

abdomen
Abdomen

Ausencia de músculos abdominales

Sindrome Prune-belly

regi n genital51
Región genital
  • Conocimiento del proceso de diferenciación sexual
  • Hermafroditismo, seudohermafroditismo.
slide55

El conducto de Wolff en el feto masculino dará lugar al conducto deferente y en el feto femenino involucionará (sólo quedan recordatorios). En el sexo femenino el conducto de Müller da lugar a las trompas y la matriz.

miembros tor cicos y p lvicos56
Miembros torácicos y pélvicos
  • Proporción que hay entre sí los segmentos:
    • Rizomélicos: acortamiento proximal
    • Mesomélicos: acortamiento medial
    • Acromélicos: acortamiento distal
    • Proporción entre éstos con tronco y cabeza.
    • Exploración de masas musculares, aparición de alteraciones.
miembros tor cicos y p lvicos57
Miembros torácicos y pélvicos
  • Agenesia: falta de desarrollo
  • Simbraquidactilia: dedos hipoplásicos
  • Pulgar trifalángico
  • Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso
  • Sindactilia: fusión de los dedos entre sí
  • Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el plano transverso