Travail de g n tique 2003 2004
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Travail de génétique 2003-2004 PowerPoint PPT Presentation


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Travail de génétique 2003-2004. Elodie PERRET Christelle PIRQUIN Marie POLET. Canine Leukocyte Adhesion Deficiency (CLAD). CLAD. • propre au Setter irlandais • maladie génétique autosomale • allèle récessif • mutation faux-sens. Et les autres espèces?.

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Travail de génétique 2003-2004

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Presentation Transcript


Travail de g n tique 2003 2004

Travail de génétique2003-2004

Elodie PERRET

Christelle PIRQUIN

Marie POLET


Canine leukocyte adhesion deficiency clad

Canine Leukocyte Adhesion Deficiency (CLAD)


Travail de g c3 a9n c3 a9tique 0b2003 2004

CLAD

• propre au Setter irlandais

• maladie génétique autosomale

• allèle récessif

• mutation faux-sens


Et les autres esp ces

Et les autres espèces?...

  • BLAD : mutation chez la race Holstein

  • LAD : mutation chez l ’Homme ; 200 cas recensés dans la littérature


Signes cliniques

Signes cliniques

  • Manifestations précoces après la naissance

    • omphalite

    • infections sévères bactériennes associées

    • fièvre

    • retard de croissance

    • ostéodystrophie hypertrophique


Donn es g n tiques

Données génétiques

  • Substitution d’une base G en C

    cystéine sérine

    gène ITGB2-codon 36

    Modification structurelle de la sous-unité CD-18 de l’intégrine du leucocyte


Cons quences

Conséquences

Les leucocytes ne peuvent plus se marginaliser et donc ne peuvent pas migrer au site d’infection

LEUCOCYTOSE


Etudes r alis es

Etudes réalisées

  • Buts : nouvelle approche thérapeutique humaine à partir du modèle canin.

  • Principe : croisements de chiens mâles hétérozygotes avec des femelles homozygotes saines ; puis croisement des individus F1.


Travail de g c3 a9n c3 a9tique 0b2003 2004

  • Définition du statut CLAD par typage génétique : séquençage

  • Analyse des leucocytes


R sultats

Résultats

  • Confirmation du caractère autosomal récessif de la mutation

  • Antibiothérapie prophylactique : inefficace à moyen terme…


Quelle th rapie durable

Quelle thérapie durable?


La transplantation espoir ou r alit

La transplantation : espoir ou réalité ?

  • Lien clinique étroit établi entre CLAD et LAD

  • La transplantation de leucocytes CD18+, même en faible quantité, permettrait de supprimer l ’expression clinique de la maladie.Modèle canin bien établi depuis une trentaine d ’années


Applications pratiques en levage

Applications pratiques en élevage

  • En préventif : test génétique et élimination de la reproduction des hétérozygotes mais prix élevé du test (30 £)

  • En « curatif  » : confirmation en cas de suspicion clinique sur des chiots et élimination des parents de la reproduction


Conclusions

Conclusions

  • À long terme :

    • élimination de la CLAD par testage des reproducteurs

    • élimination de la BLAD

    • traitement de la LAD


Bibliographie

Bibliographie

  • Canine leukocyte adhesion deficiency colony for investigation of novel hematopoietic therapies

  • Creevy, K.E. / Bauer, T.R. / Tuschong, L.M. / Embree, L.J / Colenda, L. / Cogan, K. / Starost, M.F. / Haskins, M.E. / Hickstein, D.D., Veterinary Immunology and Immunopathology, Jul 2003

  • Detection of the causal mutation for CLAD using pyrosequencing

  • Kijas J.M.H. / Juneja R.K. / Gäfvert S. / Andersson L., Animal Genetics, 2000, vol 31, p.326-328

  • http://www.aht.org.uk/gs4.htlm


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