den vanskelige diagnostikken sett fra s r st
Download
Skip this Video
Download Presentation
Den vanskelige diagnostikken - sett fra Sør-Øst.

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 17

Den vanskelige diagnostikken - sett fra Sør-Øst. - PowerPoint PPT Presentation


  • 124 Views
  • Uploaded on

Den vanskelige diagnostikken - sett fra Sør-Øst. Arve Dahl Nevromuskulært Kompetansesenter Nevrologisk avdeling Rikshospitalet. Hvordan har vi det i dag?. 2.4 mill innbyggere bosatt i Sør-Øst Nevromuskulært kompetansesenter fra 2004 ved RH

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' Den vanskelige diagnostikken - sett fra Sør-Øst.' - ojal


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
den vanskelige diagnostikken sett fra s r st

Den vanskelige diagnostikken -sett fra Sør-Øst.

Arve Dahl

Nevromuskulært Kompetansesenter

Nevrologisk avdeling

Rikshospitalet

hvordan har vi det i dag
Hvordan har vi det i dag?
  • 2.4 mill innbyggere bosatt i Sør-Øst
  • Nevromuskulært kompetansesenter fra 2004 ved RH
  • En leder + to leger i 20 % ”frikjøp” (Barnelege og Nevrolog), genetisk rådgiver.
  • Slås sammen med Ullevål: Foreligger planer
nevrologisk avdeling
Nevrologisk avdeling
  • Innlagte i avdelingen med diagnose:
  • Myopathi: Myastenia gravis: Muskeldystrofi:
  • Poliklinikk:
slide4
”Muskelpoliklinikk” for pasienter med sammensatte problemstillinger, en gang pr måned. (leder, nevrolog, fysioterapeut, ++)
  • Vi har derfor søkt om og fått tillatelse til å lage et eget behandlingsregister (internt RH).
  • Flere prosjekter i gang: Livskvalitet ved dystrofia myotonica,
slide5
”Muskelpoliklinikk” for pasienter med sammensatte problemstillinger, en gang pr måned. (leder, nevrolog, fysioterapeut ++)
  • Leder har en rekke henvendelser fra pasienter/pårørende.
  • Pasientgrupper
barneavdelingen rh
Barneavdelingen RH
  • Tar i mot alle barn med muskelsykdom for diagnostikk og behandling i Helse-Sør
  • Innleggelser: ca 30 pas/50 opphold

Poliklinikk: ca 60 pas/80 konsultasjoner

  • Allerede nært samarbeide med Barneavd. Ullevål (fellesmøter etc). Planlegges formelt knytet til nevromuskulært kompetansesenter
  • Barnenevrologisk seksjon innkluderer nå også tidl Berg Gård.
revmatologisk avdeling
Revmatologisk avdeling.
  • Nasjonalt ansvar for polimyocitter, 250 i diagnoseregisteret.
  • 100 registrert innlagt hvert år.
  • 20-30 % av de henviste har annen muskelsykdom. Disse vurderes og diagnostiseres ved nevrologisk avd.
nevropatologisk avdeling
Nevropatologisk avdeling.
  • 250 nye muskelbiopsier hvert år To overleger i nevropatologi
  • Har en fullt armentarium for immunhistokjemi
  • Noen pas diskuteres med Tromsø
  • Utfører ikke Western Blot
avdeling for klinisk biokjemi
Avdeling for klinisk biokjemi.
  • Metabolske utredninger (screening)
  • Utreder metabolske myopathier
  • Defekter i fettsyreomsetningen
  • Glykogenmetabolismen
  • CPT. Glykogenose III
  • Videreutvikler diagnostikken på mitochondriesykdommer
slide10
Felles diagnosemøter med problempasienter: Revmatolog, genetiker, nevrolog, klinisk nevrofysiolog, patolog, avdelig for klinisk biokjemi.
  • I g pr måned; ca 3-4 stykker.
  • Også pasienter fra RH, Ahus, Ullevål.
ullev l sykehus
Ullevål Sykehus
  • Barneavdelingen: regelm. 38 pas.

10 nye diagnostisert hvert år

  • Nevrologisk avdeling:
slide12
Pasientene kommer med en uavklart spesifikk funksjonssvikt der muskelsykdom er en av flere diagnostiske muligheter.
  • Vi diagnostiserer deretter en myopathi som årsak, og ofte en sikker underdiagnose.
  • Hos en større gruppe pas. får vi ikke presis diagnose. Hvordan utrede disse videre?
  • Diskutere biopsien med Sigurd for innspill, flere molekylære us.?
  • Genetiske us utført i utlandet, men hvor og hvilke analyser?
slide13
Ønsker støtte for mer ressurser til denne pasientgruppen
  • Klinisk erfaring med ansvar for en stor populasjon gir bedre diagnostikk!
  • Hjelp til kompetanseutvikling ved Sunnås Sykehus og Stavern Sykehus
slide14
Ønsker en genetisk service som har bredt utvalg av tester, samt gir råd om hvor prøver eventuelt kan sendes
  • Nevropatologisk service som kan utføre sjeldne/kostbare /resurskrevende tester
slide15
Utvikle nasjonale nettsider
  • Informasjonsmateriell
  • Lage nasjonale retningslinjer for oppfølging og behandlinger i samarbeid med sentra i Norge/Skandinavia. Skandinaviske protokoller Duchenne, SMA og MD
  • Gi ressurser til ”nasjonale/internasjonale studier”
  • Organisere: Videokonferanser for de som er vanskelig å diagnostisere.
  • Nasjonale samlinger, felles diskusjoner
oppsummering
Oppsummering
  • Bedre nasjonalt samarbeide
  • Tromsø spesielt ansvar innen genetikk og muskelbiopsi
  • Organisere nasjonale samlinger for utarbeidelse av protokoller for diagnose, oppfølging og behandling av nevromuskulære sykdommer
  • Totalfinansiere årlige samlinger for fagfolk innen feltet nevromuskulære sykdommer
  • Nasjonalt Diagnoseregister.
slide17
Ønsker at det automatisk sendes epikriser dersom pasienter som ikke ”endelig” er diagnostisert hos oss, senere vurderes i Tromsø
ad