Den vanskelige diagnostikken sett fra s r st
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 17

Den vanskelige diagnostikken - sett fra Sør-Øst. PowerPoint PPT Presentation


  • 60 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Den vanskelige diagnostikken - sett fra Sør-Øst. Arve Dahl Nevromuskulært Kompetansesenter Nevrologisk avdeling Rikshospitalet. Hvordan har vi det i dag?. 2.4 mill innbyggere bosatt i Sør-Øst Nevromuskulært kompetansesenter fra 2004 ved RH

Download Presentation

Den vanskelige diagnostikken - sett fra Sør-Øst.

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Den vanskelige diagnostikken sett fra s r st

Den vanskelige diagnostikken -sett fra Sør-Øst.

Arve Dahl

Nevromuskulært Kompetansesenter

Nevrologisk avdeling

Rikshospitalet


Hvordan har vi det i dag

Hvordan har vi det i dag?

  • 2.4 mill innbyggere bosatt i Sør-Øst

  • Nevromuskulært kompetansesenter fra 2004 ved RH

  • En leder + to leger i 20 % ”frikjøp” (Barnelege og Nevrolog), genetisk rådgiver.

  • Slås sammen med Ullevål: Foreligger planer


Nevrologisk avdeling

Nevrologisk avdeling

  • Innlagte i avdelingen med diagnose:

  • Myopathi: Myastenia gravis: Muskeldystrofi:

  • Poliklinikk:


Den vanskelige diagnostikken sett fra s r st

  • ”Muskelpoliklinikk” for pasienter med sammensatte problemstillinger, en gang pr måned. (leder, nevrolog, fysioterapeut, ++)

  • Vi har derfor søkt om og fått tillatelse til å lage et eget behandlingsregister (internt RH).

  • Flere prosjekter i gang: Livskvalitet ved dystrofia myotonica,


Den vanskelige diagnostikken sett fra s r st

  • ”Muskelpoliklinikk” for pasienter med sammensatte problemstillinger, en gang pr måned. (leder, nevrolog, fysioterapeut ++)

  • Leder har en rekke henvendelser fra pasienter/pårørende.

  • Pasientgrupper


Barneavdelingen rh

Barneavdelingen RH

  • Tar i mot alle barn med muskelsykdom for diagnostikk og behandling i Helse-Sør

  • Innleggelser: ca 30 pas/50 opphold

    Poliklinikk: ca 60 pas/80 konsultasjoner

  • Allerede nært samarbeide med Barneavd. Ullevål (fellesmøter etc). Planlegges formelt knytet til nevromuskulært kompetansesenter

  • Barnenevrologisk seksjon innkluderer nå også tidl Berg Gård.


Revmatologisk avdeling

Revmatologisk avdeling.

  • Nasjonalt ansvar for polimyocitter, 250 i diagnoseregisteret.

  • 100 registrert innlagt hvert år.

  • 20-30 % av de henviste har annen muskelsykdom. Disse vurderes og diagnostiseres ved nevrologisk avd.


Nevropatologisk avdeling

Nevropatologisk avdeling.

  • 250 nye muskelbiopsier hvert år To overleger i nevropatologi

  • Har en fullt armentarium for immunhistokjemi

  • Noen pas diskuteres med Tromsø

  • Utfører ikke Western Blot


Avdeling for klinisk biokjemi

Avdeling for klinisk biokjemi.

  • Metabolske utredninger (screening)

  • Utreder metabolske myopathier

  • Defekter i fettsyreomsetningen

  • Glykogenmetabolismen

  • CPT. Glykogenose III

  • Videreutvikler diagnostikken på mitochondriesykdommer


Den vanskelige diagnostikken sett fra s r st

  • Felles diagnosemøter med problempasienter: Revmatolog, genetiker, nevrolog, klinisk nevrofysiolog, patolog, avdelig for klinisk biokjemi.

  • I g pr måned; ca 3-4 stykker.

  • Også pasienter fra RH, Ahus, Ullevål.


Ullev l sykehus

Ullevål Sykehus

  • Barneavdelingen: regelm. 38 pas.

    10 nye diagnostisert hvert år

  • Nevrologisk avdeling:


Den vanskelige diagnostikken sett fra s r st

  • Pasientene kommer med en uavklart spesifikk funksjonssvikt der muskelsykdom er en av flere diagnostiske muligheter.

  • Vi diagnostiserer deretter en myopathi som årsak, og ofte en sikker underdiagnose.

  • Hos en større gruppe pas. får vi ikke presis diagnose. Hvordan utrede disse videre?

  • Diskutere biopsien med Sigurd for innspill, flere molekylære us.?

  • Genetiske us utført i utlandet, men hvor og hvilke analyser?


Den vanskelige diagnostikken sett fra s r st

  • Ønsker støtte for mer ressurser til denne pasientgruppen

  • Klinisk erfaring med ansvar for en stor populasjon gir bedre diagnostikk!

  • Hjelp til kompetanseutvikling ved Sunnås Sykehus og Stavern Sykehus


Den vanskelige diagnostikken sett fra s r st

  • Ønsker en genetisk service som har bredt utvalg av tester, samt gir råd om hvor prøver eventuelt kan sendes

  • Nevropatologisk service som kan utføre sjeldne/kostbare /resurskrevende tester


Den vanskelige diagnostikken sett fra s r st

  • Utvikle nasjonale nettsider

  • Informasjonsmateriell

  • Lage nasjonale retningslinjer for oppfølging og behandlinger i samarbeid med sentra i Norge/Skandinavia. Skandinaviske protokoller Duchenne, SMA og MD

  • Gi ressurser til ”nasjonale/internasjonale studier”

  • Organisere: Videokonferanser for de som er vanskelig å diagnostisere.

  • Nasjonale samlinger, felles diskusjoner


Oppsummering

Oppsummering

  • Bedre nasjonalt samarbeide

  • Tromsø spesielt ansvar innen genetikk og muskelbiopsi

  • Organisere nasjonale samlinger for utarbeidelse av protokoller for diagnose, oppfølging og behandling av nevromuskulære sykdommer

  • Totalfinansiere årlige samlinger for fagfolk innen feltet nevromuskulære sykdommer

  • Nasjonalt Diagnoseregister.


Den vanskelige diagnostikken sett fra s r st

  • Ønsker at det automatisk sendes epikriser dersom pasienter som ikke ”endelig” er diagnostisert hos oss, senere vurderes i Tromsø


  • Login