第十章群体遗传 Chater 10 Population Genetic

第十章群体遗传 Chater 10 Population Genetic

群体遗传学(population genetics)研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 • 以群体为基本研究单位； • 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； • 采用数学和统计方法进行研究； • 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。

主要内容 • 基因频率和基因型频率 • 遗传平衡定律 • 影响遗传平衡的因素

基因频率和基因型频率 • 孟德尔群体和基因库孟德尔群体：特定的地区内一群能相互交配繁殖后代的个体所组成的群体称为一个孟德尔群体。可能是一个品系、一个品种、一个变种、一个亚种、甚至一个物种所有个体的总和。基因库：一个孟德尔群体所包含的基因的总数称为一个基因库。 • 群体的遗传结构—指孟德尔群体中的基因及基因型的种类和频率。 • 基因频率 • 基因型频率 • 基因频率和基因型频率间的关系

群体的遗传结构 • ①基因频率（gene frequency）—指一个群体内特定基因在该位点中可能出现的基因总数中所占的比例。 • ②基因型频率（genotype frequency）—指群体中某一性状的基因型占该性状所有基因型的比率，或某一性状的某一基因型在群体中出现的概率。 • ③基因频率和基因型频率间的关系 • 就一对等位基因（A、a）而言 • 若A的频率为p，a的频率为q（p+q=1） • AA的频率为D，Aa的频率为H，aa的频率为R(D+H+R=1)，那么

群体的遗传结构 • ④生物在繁殖过程中，群体中的基因连续不断地代代下传，而基因型并不连续。 • ⑤对任意一个群体，知道其基因型频率就可求得其基因频率，但反过来就不行。 • ⑥只有在平衡群体中，基因型频率和基因频率才能彼此决定。

遗传平衡定律 英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过各自独立的研究，于1908年分别发表了“基因平衡定律”的论文，后人为了纪念他们就将此定律称为Hardy-Weinberg 定律。

遗传平衡定律要点 • ①在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率一代一代传下去，始终保持不变。 • ②在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态，若无其它因素的影响，一代一代随机交配下去，这种平衡保持不变。 • ③在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为：D=p2，H=2pq，R=q2。 • 满足D=p2、H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。或者满足H2/DR=4 的群体就是平衡群体。

随机交配（random mating）：是指在一个有性繁殖的生物群中，一种性别的任何一个个体与其相反性别的个体交配的机会均等，即任何一对雌雄个体的结合都是随机的，不受任何其它因素的影响，这种交配方式称为随机交配。 • 平衡群体需符合的条件 • ①是无限大的有性繁殖群体； • ②随机交配； • ③无突变、迁移、遗传漂变等 • ④ 无任何形式的自然选择和人工选择。

遗传平衡的说明 • 设第一代的基因型频率：D1=0.6，H1=0.4，R1=0， • 则第一代的基因频率为p1=D1+1/2H1=0.6+0.2=0.8，q1=1/2H1+R1=0.2+0=0.2。 • 第二代基因型频率：D2=p12 =0.82=0.64，H2= 2p1q1=2×0.8 ×0.2=0.32，R2=q12=0.22=0.04， • 则第二代的基因频率为：p2=D2+1/2H2=0.64+0.16=0.8，q2=1/2H2+R2=0.16+0.04=0.2。 • 第三代基因型频率：D3=p22 =0.82=0.64，H3= 2p2q2 =2×0.8 ×0.2 =0.32，R3=q22=0.22=0.04， • 则第三代的基因频率为：p3=D3+1/2H3=0.64+0.16=0.8，q3=1/2H3+R3=0.16+0.04=0.2。

影响遗传平衡定律的因素 • 突变 • 选择 • 遗传漂变 • 迁移

选择 • 适合度和选择系数 • 适合度：指某一基因型与其它基因型比较时，能够成活和繁殖后代的相对能力，记为W。 • W介于0与1之间。 • 选择系数：指在选择的作用下降低的适合度，记为S。 • S+W=1 • 选择对隐性纯合体不利 • 不利于显性基因和无显性基因的选择

选择对隐性纯合体不利 AA Aa aa 选择前频率p02 2p0q 0 q02 选择系数 0 0 s 适合度 1 1 1-s 选择后频率p02 2p0q 0 q02(1-s) 相对频率p02/(1-sq02) 2p0q 0/(1-sq02) q02(1-s)/ (1-sq02) 当q 0很小时,分母1-sq02 1,则

选择对隐性纯合体不利 • 上面的公式表明：当q值很小时,每代基因频率的改变量是很小的；当q值较大时,即使s值较小，q的改变量也较大；当q=2/3时,改变量达到最大，这时自然选择最有效。

选择对隐性纯合体不利 • 若进行人工选择，每代完全淘汰aa隐性个体，s=1，w=0。则有： AA Aa aa 选择前频率p02 2p0q 0 q02 选择系数 0 0 1 适合度 1 1 0 选择后频率p02 2p0q 0 0 q 1=p0q 0/(p02 +2p0q0) = q 0/（1+q0） p 1= p02+p0q0 /(p02 +2p0q0) = 1/（1+q0）

选择对隐性纯合体不利 • 第二代：若进行人工选择，每代完全淘汰aa隐性个体，即s=1，w=0。则有： AA Aa aa 选择前频率 1/(1+q 0)2 2q 0 / (1+q 0)2 q02/ (1+q 0)2 选择系数 0 0 1 适合度 1 1 0 选择后频率 1/(1+q 0)2 2q 0 / (1+q 0)2 0 q 2=[q 0 / (1+q 0)2 ]/[1/(1+q 0)2 + 2q 0 / (1+q 0)2 ] =q 0/（1+2q0）

同理可知：

Practice • 在大约10000株高秆植株和矮秆植株的群体中，纯合高秆植株BB为1200株，矮秆植株bb为800株，（1）试判断该群体是否是遗传平衡群体？（2）如果不是平衡群体，如何才能使之平衡？（3）如果对矮秆植株进行淘汰，则经过10代后，矮秆基因频率为多少？

Key to practice • 由题意知 • D=1200/10000=0.12 • R=800/10000=0.08 • H=8000/10000=0.8 • H2 =0.64, DR=0.12*0.08=0.0096 • ∵H2/DR≠4 • ∴该群体不是遗传平衡群体。

Key to practice 要使该群体达到遗传平衡，只要随机交配一代即可。已知q 0 =1/2H+R=0.5*0.8+0.08=0.48, 那么经过10代后， q 10 = q 0 /(1+10 q0) =0.48/(1+10*0.48) =0.08

突变 • 突变对群体遗传组成的作用 • 突变压

突变对群体遗传组成的作用 • 为自然选择提供原始材料； • 突变能够直接导致群体基因频率改变。

突变压 • 突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。 • 在没有其他因素影响时，设某一世代中，一对等位基因A, a的频率分别为 p和q；正反突变率分别为u和v，则在某一世代中： • Aa的频率为pu(正突变压)； • aA的频率为qv(反突变压)。 u A=====a p v q

遗传漂变(又称遗传漂移) • 大群体随机交配能达到群体遗传平衡，小群体相当于大群体的一个样本，样本容量越小，样本与总体间产生偏差的可能性也越大，从而造成样本(小群体)与总体(大群体)基因频率差异，称为遗传漂变(genetic drift)。 • 遗传漂变：由于样本机误造成基因频率的随机波动。 • 遗传漂变在所有群体中都会出现，在小群体中更为明显。

遗传漂变(又称遗传漂移) • 遗传漂变没有确定的方向，世代群体间基因频率变化是随机的，因此又称为随机遗传漂变(random genetic drift)。 • 遗传漂变可以解释中性突变(无适应能力差异的突变)频率在不同世代群体间的变化。

迁移迁移：群体间的个体移动或基因流动。如果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。在没有其他因素影响下，设一群体的基因频率为p0 ，q0。若从另一群体(基因频率为pm, qm)迁入若干个体，占新群体比例(迁入率)为m，则迁入后新群体的基因频率为： p1=(1-m)p0+m pm q1=(1-m)q0+m qm 基因频率的改变为： Δp=p1-p0=(1-m)p0+mpm-p0=m(pm-p0) Δq=q1-q0=(1-m)q0+mqm-q0=m(qm-q0)

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