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CASO CLÍNICO: NEONATOLOGÍA

CASO CLÍNICO: NEONATOLOGÍA. CASO CLÍNICO NEONATOS. MD. Gloria Martínez Fabio Armando Ibarra S. Olmer Ferney Maldonado Eliana Isabel Morales S. Alejandro Nava Meneses Medicina X. HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS. Historia Clínica Nº 25274975 Nombre: Hija de A. G. Sexo: Femenino

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CASO CLÍNICO: NEONATOLOGÍA

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Presentation Transcript

  1. CASO CLÍNICO: NEONATOLOGÍA

  2. CASO CLÍNICO NEONATOS MD. Gloria Martínez Fabio Armando Ibarra S. Olmer Ferney Maldonado Eliana Isabel Morales S. Alejandro Nava Meneses Medicina X

  3. HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS • Historia Clínica Nº 25274975 • Nombre: Hija de A. G. • Sexo: Femenino • Edad: 2 dias • Fecha de nacimiento: 26/Nov/08 • Fecha de ingreso: 28/Nov/08 • Origen: Popayán • Procedencia: Urgencias Clínica la Estancia

  4. HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS • Motivo de consulta: Remitido de Urgencias Clínica La Estancia por hipotonía y dificultad para respirar. • Enfermedad actual: Refieren los padres notar que el bebé no succiona, está hipotónico e hipoactivo desde el nacimiento. Ha sido alimentado con jeringa y cuchara. Además notan cianosis. Fue dado de alta hace 24 horas y ahora tiene menor respuesta a estímulos. Trae resultado de electrolitos normales y glicemia de 81mg/dL.

  5. HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS • Antecedentes perinatales: • Madre de 30 años. G2 P0 A0 C2 • CPN (+) #8 • Infección urinaria 2º trimestre. • Vaginosis durante todo el embarazo. • Madre Grupo sanguíneo A Rh + Hijo: A Rh + • Producto de cesárea por cesárea previa y sangrado abundante. • Edad Gestacional: 38 semanas Presentación: Cefálica. • Peso al nacer: 3030 gr. AEG • Apgar 6 - 8

  6. HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS • Examen Físico: Paciente en regulares condiciones generales, hipotónico, ictérico. • Peso al ingreso: 2860 gr. (15-50P) Talla al ingreso: 51 cm (50-85P) • Signos Vitales: FC: 120x’ FR: 48x’ SatO2: 66% PA: 67/37 PAM: 45 • Silverman 0/10 • Piel: Ictericia generalizada. • SNC: hipoactivo, hipotónico, fontanela anterior normotensa. • Resto del examen físico dentro de límites normales.

  7. Diagnóstico???

  8. HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS • Impresión diagnóstica: • Recién nacido a término PAEG • Sepsis neonatal temprana • Hipotiroidismo a descartar • Ictericia neonatal • Plan: • Manejo en UCIN • Nada vía oral • Líquidos Endovenosos • Ampicilina / Gentamicina • SS/ glicemia, creatinina, bilirrubinas, Rx de tórax, TSH, T4, hemocultivo • De acuerdo a paraclínicos definir PL

  9. evoluciones

  10. EVOLUCIONES • 28/Nov/08 19:30hr • Reporte gases arteriales • Electrolitos: Normales • Glicemia 81,3mg/dL • PCR: 6 • Creatinina: 0,3 • BB total: 12,1 Directa 1,14 Indirecta 10,9 Zona 3 • Hemograma • Descartar infección perinatal crónica y compromiso neurológico

  11. EVOLUCIONES • 28/Nov/08 22:30hr • Rx de tórax: Atelectasia en base derecha • TSH: 3,8 μUI/mL (0,3 - 5) • T4: 0,96ng/dL (0,8 - 2,0) • 28/Nov/08 22:45hr • Valorado por neonatología se considera cuadro compatible con APN vs secuelas de hipoglicemia. Tendencia a inestabilidad hemodinánica. • Iniciar inotrópicos (Dopamina/ Dobutamina). • 29/Nov/08 04:30hr • Apneas, respiración superficial y bradicardia. Se decide intubar.

  12. EVOLUCIONES • 30/Nov/08 08:00hr • Estertores y roncus en ACP. • Se considera diagnóstico de: 1. Sepsis neonatal temprana 2. Asfixia perinatal 3. Neumonía 4. Síndrome convulsivo??? 5. Encefalopatía hipoxico-isquémica • Fenobarbital bolo inicial y 5mg/kg/dia de mantenimiento

  13. EVOLUCIONES • 30/Nov/08 mañana • Alcalosis respiratoria parcialmente compensada hiperoxémica • Reporte Paraclínicos: Normales

  14. EVOLUCIONES • 01/Dic/08 • Sin respuesta a estímulos. • 02/Dic/08 Cardiología pediátrica: • Ecocardiograma dentro de límites normales. • 03/Dic/08 • Bradicardia sostenida sin desaturación. • Se suspende fenobarbital. • 04/Dic/08 • Dx de Síndrome de niño hipotónico. • Se inicia VO por gavaje a 5cc/toma. • VDRL no reactivo VIH (-) Hepatitis B(-) • SS/ screening metabólico. • Interconsulta a neuropediatría.

  15. EVOLUCIONES • 05/Dic/08 • Hemocultivo negativo. • Iniciar TPN. • 06/Dic/08 • Reporte paraclínicos: • 07/Dic/08 • Hiponatremia (127mEq/L) y Hb de 12,8 • Plan: LEV isotónicos y transfundir a 10cc/kg

  16. EVOLUCIONES • 07/Dic/08 • Rx de tórax: Abundantes infiltrados algodonosos difusos en ACP de predominio derecho con condensación en zona parahiliar derecha con broncograma aéreo. • 08/Dic/08 • Se suspenden inotrópicos. • Se inicia Oxacilina/Cefotaxime • Se sospecha secreción inadecuada de ADH.

  17. EVOLUCIONES • 10/Dic/08 • Neuropediatría: Pupilas puntiformes con reactividad normal a la luz. Estado alterado de conciencia con respuesta de retirada al dolor en las 4 extremidades. Esfuerzo respiratorio aceptable. El TAC muestra dilatación leve del sistema ventricular y aumento de la cisterna magna a expensas de los hemisferios cerebelosos. Enfermedad metabólica vs Estatus convulsivo???

  18. EVOLUCIONES • TAC cerebral simple:

  19. 01 / 12 / 08

  20. 01 / 12 / 08

  21. EVOLUCIONES • 12/Dic/08 • Paciente extubado en forma programada a las 18:00hr • SatO2 100% FiO2 40% • Respiración muy superficial. • 13/Dic/08 • Presenta desaturación a 80% y presenta estridor por lo cual se da 1 dosis de hidrocortisona. • 16:00hr Presenta apnea con bradicardia por lo cual se intuba.

  22. Evoluciones • 17/Dic/08: • Se completan 10 días de ATB: se solicitan PCR, hemograma y Electrolitos. • Sale resultado de paraclínicos: • PCR negativo • Hemograma: Hb: 10.9 Hto: 31.5 Se decide transfundir: GR 1cc/Kg

  23. Evoluciones 17/Dic/08: • Se plantea iniciar manejo empírico para enfermedad metabólica: - Biotina - Tiamina - Acido lipólico - L-Carnitina - Coenzima Q10 - Vitamina C - Riboflavina - Piridoxina - Ácido folínico - Vitamina B12

  24. Evoluciones • 18/Dic/08: • Suspensión de inotrópicos. • 19/Dic/08: • Se realiza Punción lumbar: • Negativo para neuro-infección. • Gram: no se observan bacterias • KOH: (-) • VDRL: No reactivo • Celularidad: negativo • Proteínas: 49,9 mg/dL • Glucosa: 45,4mg/dL

  25. EVOLUCIONES • 21/Dic/08 – 22/Dic/08 • Continua hipotónico hipoactivo • Estertores Roncus (+) ACP • Respuesta débil a estimulo táctil • P/ Conseguir medicación empírica para enfermedad metabólica: Biotina, L-Carnitina, Coenzima Q10 Reporte Paraclínicos 22/Dic/08 Transfunsión de GR Inicia Vancomicina y Cefepime LEV +Natrol+Katrol

  26. EVOLUCIONES • 24 /Dic/08 • K+: 2.9 Reposición de K+ a 60/L por CVC • Continua cuadro clínico respiratorio, neurológico y anemia por lo cual se transfunde nuevamente • Rx Infiltrados intersticiales bilaterales • 25/Dic/08 – 26/Dic/08 • Igual cuadro clínico y patrón radiológico • Hemocultivo con Resina: Staphylococcus coagulasa y manitol (-)

  27. EVOLUCIONES 27/Dic/08 • Resultado Tamizaje Metabólico: • Cromatografía de a.a. en muestras de sangre y orina con niveles elevados de GLICINA • Se plantea entonces Dx de Hiperglicinemia No Cetosica • Manejo con: Dextrometorfano y Benzoato de Sodio

  28. EVOLUCIONES • 28/Dic/08 – 30/Dic/08 • No se ha iniciado manejo planteado • Ligera mejoría clínica, deciden extubación sin éxito • Patrón radiológico persiste • 7º día de Antibióticos • Se toma muestra espectrometría para a.a. Valoración Neuropediatría: • TAC Cerebral: Signos indirectos de Atrofia Leve-Moderada • 31/Dic/08: Se inicia: • Benzoato de Sodio 500 mg/Kg/día VO • Dextrometorfano 3.5 mg/Kg/día VO

  29. EVOLUCIONES • 1/Ene/08 • Leve Mejoría Clínica del tono y de la respuesta a estímulos, pero continua igual en el aspecto ventilatorio. • Rx sin cambios • 2/Ene/08 • Movimientos espontáneos extremidades y apertura ocular • Se plantea posibilidad de extubación, según evolución clínica

  30. EVOLUCIONES • 3/Ene/08 – 4/Ene/08 • Igual condición y patrón radiológico • No tolera extubación • 5/Ene/08 • Completa 14 días de Antibiótico • CH y PCR para definir conducta antibiótico • Mejoría Clínica con mejor esfuerzo respiratorio

  31. EVOLUCIONES • 6/Ene/08 – 7 /Ene/08 • Mejora tono muscular • No hallazgos clínicos pulmonares • Extubación con buena tolerancia • Mejora succión • Neuropediatria: Fenobarbital • 8/Ene/09 • Genética Clínica: Pendiente cuantificación de glicina. Hacer Dx diferencial con: • Acidosis orgánica metilmalónica o metilpropiónica • Gliceroaciduria • Solicitar niveles de amonio y anión GAP: Cetoacidosis???

  32. EVOLUCIONES • Hasta el 12/Ene/08 • Buena evolución • Día 21 de antibiótico (Suspende) • SS/ CH y PCR para definir conducta • 13/Ene/08 • Se decide traslado a CUNA • Alta: Manejo Ambulatorio, Control Consulta externa y Recomendaciones

  33. TAC Cerebral control: 20 / 01 / 09

  34. 20 / 01 / 09

  35. Confirmación diagnóstica: • El 26 de Enero de 2009: • Cuantificación de a.a. por espectrometría de masas en tándem: • Orina: GLICINA alta 4570 μM (valor normal 0- 450) • Sangre: GLICINA alta 899,66 μM (valor normal 0-450)

  36. Electroencefalograma Febrero 27/09: Se observa frecuentísima actividad epileptiforme multifocal, que en ocasiones tiende a sincronizar más hacia el hemisferio izquierdo y en ocasiones bilateralmente con un ritmo de fondo de actividad lenta de 1-3 ciclos/segundo asincrónica.

  37. HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA

  38. GLICINA • La glicina es un a.a.no esencial. • Tiene como fin configurar: - CO2 + NH3 - SERINA (que a su vez lleva a Piruvato) • Su catabolismo depende de una enzima: - Enzima Convertidora de Glicina.

  39. Colina METABOLISMO GLICINA Trimetilamina Betaina Hiperglicinemia No cetotica Trimetilaminuria N- Óxido- Trimetilamina Sarcosina Glicina Sarcosinemia Prolina Oxaluria Tipo II Ácido glicolico Etilen glicol Serina Oxaluria Tipo I Ácido glioxilico Piruvato Alanina Ácido L-glicerico Hidroxi-piruvato Vitamina C Ácido oxalico Fructosa Ácido D- glicerico Acidemia D-glicerica Ácido 2 Fosfo D- glicerico Glucosa Piruvato

  40. Enzima Convertidora de glicina • Una enzima mitocondrial • Compuesta por cuatro proteínas:

  41. Hiperglicinemia • Llamado también como encefalopatía por glicina. • Niveles elevados de glicina en el cuerpo • Dos tipos: - Cetósica: 1 / 400.000 RNV - No Cetósica (NKH): 1/250.000 RNV

  42. Hiperglicinemia • Acumulación de glicina en SNC activa dos receptores diferentes: - Receptor clásico (médula espinal): normalmente tiene funciones inhibitorias. Niveles altos Apnea e Hipotonía. - Receptor en Corteza cerebral (NMDA): funciones excitatorias. Niveles altos Daño cerebral y Convulsiones.

  43. Hiperglicinemia Cetósica • Ocurre por “bloqueo” de la Enzima convertidora de glicina • Se da por inhibición externa: la inhiben las acidemias (acidemiapropiónica, acidemiametilmalónica) • Produce gran acidosis y cetosis.

  44. Hiperglicinemia No Cetósica • Más común de las Hiperglicinemias. • 1/250.000 nacidos vivos; 1/15.000 en norte de Finlandia. • Déficit congénito de la enzima Convertidora de glicina. • Trastorno autosómico recesivo: gen que codifica la proteína P ( 9p), gen que codifica la proteína H y L (3q).

  45. Hiperglicinemia No Cetósica • Se han identificado cuatro formas o presentaciones: • Neonatal • Infantil • Presentación tardía • Transitoria

  46. Hiperglicinemia No Cetósica:Neonatal • Forma más común. • Clínica: - Se manifiesta entra el 6-8º día de vida. - Déficit en la succión, pobre alimentación. - Letargia - Hipotonía profunda: puede progresar rápidamente a coma y muerte. - Convulsiones: especialmente las mioclonías.

  47. Hiperglicinemia No Cetósica:Neonatal • Manifestaciones cerebrales: - Hipogenesia o agenesia de cuerpo calloso. - Malformación de circunvoluciones. - Crecimiento de ventrículos laterales. - Hipoplasia de cerebelo.

  48. Hiperglicinemia No Cetósica:Neonatal

  49. Hiperglicinemia No Cetósica:Neonatal • Laboratorio: - sangre: Aumento moderado a severo de la glicina ( desde 1-8 veces el valor normal) Niveles de Serina bajos. PH plasmático normal. - Orina: hiperglicinuria. - LCR: 10 a 15 veces el valor normal.

  50. Hiperglicinemia No Cetósica:Neonatal • Laboratorio: - Índice LCR/ plasma de glicina: normal: < 0.04 NKH: >0.09 - EEG: Patrón de supresión característico en el primer mes.

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