Tireopatie in et pediatrica
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Tireopatie in età pediatrica. Incidenza globale ? Le più frequenti Ipotiroidismo congenito 1/3000-4000 Ipotiroidismo acquisito Tiroidite di Hashimoto 2-3 % dei soggetti in età scolare Ipertiroidismo Morbo di Graves 0,1 / 100.000 nel bambino a 3.0 /100.000 nell’adolescente Gozzo. Gozzo.

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Presentation Transcript
Tireopatie in et pediatrica
Tireopatie in età pediatrica

  • Incidenza globale ?

  • Le più frequenti

    • Ipotiroidismo congenito 1/3000-4000

    • Ipotiroidismo acquisito

      • Tiroidite di Hashimoto 2-3 % dei soggetti in età scolare

    • Ipertiroidismo

      • Morbo di Graves 0,1 / 100.000 nel bambino a

        3.0 /100.000 nell’adolescente

    • Gozzo



Gozzo1
Gozzo

  • Aumento di volume della tiroide dovuto a replicazione di cellule follicolari con formazione di nuovi follicoli

  • Semplice o Nodulare

  • Fattori genetici (familiarità per tireopatie), ambientali (carenza I, fumo, farmaci e fattori gozzigeni), endogeni, ambiente fetale.

  • Sesso femminile, epoca puberale


Gozzo classificazione clinica pan american health organization
GozzoClassificazione Clinica (Pan American Health Organization)

  • Grado 0 Tiroide non palpabile e non visibile anche a collo esteso

  • Grado 1a Tiroide palpabile ma non visibile anche a collo esteso

  • Grado 1b Tiroide palpabile ma visibile solo a collo esteso

  • Grado 2 Tiroide palpabile e visibile anche a collo non esteso

  • Grado 3 Tiroide visibile anche a considerevole distanza


Gozzo classificazione clinica oms 1994
GozzoClassificazione Clinica (OMS 1994)

  • Grado 1 Tiroide palpabile, visibile solo a collo iperesteso

  • Grado 2 Tiroide visibile con il collo in posizione nomale


Gozzo2
Gozzo

  • FT4, FT3, TSH

  • Anticorpi antitiroide

    • Anti-TPOAb

    • Anti-TGAb

  • Ecografia tiroidea

  • Anticorpi Anti-recettore TSH

    • TSH-Rab

  • Ioduria


Gozzo acquisito
Gozzo acquisito

  • Ipotiroideo

    • Tiroidite cronica Hashimoto

    • Carenza di iodio

    • Difetti ormonogenesi

    • Eccessiva introduzione Iodio

    • Farmaci

  • Ipertiroideo

    • Malattia di Graves

    • Resistenza agli ormoni tiroidei (ipofisaria)

  • Eutiroideo

    • Gozzo semplice (idiopatico, colloide, non tossico)

    • Ambientale (cibi, eccessiva introduzione Iodio, farmaci)

    • Infiltrazione leucemica, tumori differenziati, cisti tiroidee


Gozzo acquisito1
Gozzo acquisito

FT4TSHeco-tiroide TgAb e TPOAb TSH-RAb

(eco-t) (Tab)

gozzo semplice

N

FT4: /N

TSH: /N

eco-t: tiroideipoecogena,disomogenea

TAb: presenti

TSH-RAb: assenti

FT4:

TSH:

eco-t: tiroideipoecogena,disomogenea

TAb: presenti

TSH-RAb: assenti

FT4: /N

TSH: /N

eco-t: volume

TAb: assenti

TSH-RAb: assenti

FT4:

TSH:

eco-t: volume ,ipervascolarità

TAb: assenti/presenti

TSH-RAb: presenti

tiroidite di Hashimotoin fase (iniziale) di ipertiroidismo

disormonogenesi,carenza o eccesso di iodio

m. di Graves

tiroidite di Hashimotoin fase ipo o eutiroidea


Gozzo semplice
Gozzo semplice

  • Diagnosi di esclusione

    • Eutiroidismo

    • Eco e anticorpi normali

  • Evoluzione

    • Gozzo uni- o plurinodulare

    • Rischio di Tiroidite di Hashimoto

  • Controlli periodici ogni 6-12 mesi x anni

  • Terapia con L-Tiroxina (+ Iodio ?)


Introito di iodio
Introito di Iodio

Età (anni) µg/die

0-1 50

2-5 90

6-12 120

> 12 150

Gravidanza e allattamento 200

selenio


Ipotiroidismo acquisito

Ipotiroidismo acquisito

subclinico --> conclamato


Ipotiroidismo acquisito1
Ipotiroidismo acquisito

  • Tiroidite autoimmune

  • Deficit di iodio endemico

  • Sovraccarico di iodio

  • Post-tiroidectomia o irradiazione cervicale

  • Azione di farmaci antitiroidei o agenti gozzigeni

  • Malattie sistemiche (cistinosi, insufficienza renale, infiltrazione leucemica)

  • Difetti acquisiti ipotalamo-ipofisari

  • Tiroide disgenetica o ectopica (quadri lievi)

  • Disormonogenesi


Ipotiroidismo giovanile
Ipotiroidismo giovanile

FT4TSHeco-tiroide TgAb e TPOAb

(eco-t) (Tab)

FT4: /N

TSH:

eco-t: tiroideipoecogena,disomogenea

TAb: presenti

FT4: /N

TSH:

eco-t: tiroideipoplasica, ectopica

TAb: assenti

Conferma scintigrafica

FT4:

TSH: /N

eco-t: volume N/

TAb: assenti

TRH test

FT4: /N

TSH: /N

eco-t: volume

TAb: assenti

ioduria

FT4:

TSH:

eco-t: volume

TAb: assenti

tiroidite di Hashimotoin fase ipo o eutiroidea

Ipotiroidismo secondario o terziario

Resistenza agli oo tiroidei

Ipoplasia - ectopia

disormonogenesi,carenza o eccesso di iodio



Tiroidite di hashimoto1
Tiroidite di Hashimoto

  • Processo infiammatorio autoimmune, infiltrazione di linfociti e produzione di autoanticorpi (anti TPO, anti TG) che provocano riduzione delle cellule funzionanti e fibrosi

  • (ipertiroidismo transitorio) ->

  • Ipotiroidismo subclinico -> conclamato

  • Gozzo

  • Sintomi: rallentamento di crescita, incremento del peso, torpore, edemi


Tiroidite di hashimoto2
Tiroidite di Hashimoto

  • Più frequente in:

    Down, Turner, IDDM, celiachia

  • Ricercare:

    Addison, ipoparatiroidismo, IDDM, celiachia, gastrite atrofica

    TSH, anti-TPO e anti-TG nei parenti di I grado


Tiroidite di hashimoto3
Tiroidite di Hashimoto

Terapia:

  • Fase di ipertiroidismo:

    attendere, ev propanololo

  • Fase di ipotiroidismo (anche subclinico)

    L-Tiroxina (1,5-2 µg/kg/die da ridurre in seguito)

    Il gozzo si riduce in 1-4 anni del 65 %

    Il 27 % va in remissione spontanea


Tiroidite di hashimoto4
Tiroidite di Hashimoto

Sorveglianza:

Ogni 6 mesi:

  • FT4, FT3, TSH

    Ogni 12 mesi:

  • Anticorpi antitiroide (TPO, TG)

  • Anticorpi anti recettore TSH (TSH-Rab)

  • Ecografia tiroidea


Patologia autoimmune e tiroide
Patologia autoimmune e tiroide

  • Celiachia

  • IDDM

  • Sindrome di Turner

  • Sindrome di Down

  • In teoria in tutte le patologie autoimmuni

    • Alopecia

    • Vitiligo


Quando pensare alla tiroide
Quando pensare alla tiroide

  • Sovrappeso

  • Ritardo di apprendimento

  • Familiarità per tireopatie

  • Scarso accrescimento

  • Astenia, stancabilità

  • Disturbi del sonno

  • Irritabilità, tachicardia, perdita di peso

  • Alopecia



Ipotiroidismo congenito permanente
Ipotiroidismo congenito permanente

Dovuto ad anomalie tiroidee (ipotiroidismo primario)

Difetti di sviluppo (disgenesia tiroidea)

Agenesia tiroidea (atireosi)

Ipoplasia tiroidea

Ectopia tiroidea

Errori congeniti della biosintesi degli ormoni tiroidei

Dovuto ad anomalie extratirodee

Difetti ipotalamo-ipofisari (ipotiroidismo terziario-secondario)

Resistenza periferica agli ormoni tiroidei

Resistenza generalizzata dei tessuti, extra ipofisaria o ipofisaria isolata


Disturbi della funzione tiroidea transitori neonatali
Disturbi della funzione tiroidea transitori neonatali

  • Ipotiroxinemia transitoria

  • Ipotiroidismo primario transitorio

  • Ipertirotropinemia transitoria

  • Sindrome del T3 basso del pretermine


Screening per l ipotiroidismo congenito
Screening per l’Ipotiroidismo Congenito

  • prelievo di sangue da tallone in 4a-5a giornata

  • adsorbimento du carta bibula speciale

  • invio al Centro di Screening

  • dosaggio T4 e TSH

  • cut-off: T4 < 40 µg/l TSH > 25 U/l

  • richiamo presso il Centro di Nascita

  • dosaggio degli ormoni tiroidei su siero

  • invio cartoncino di controllo

  • Inizio terapia < 1 mese nel 90 % dei casi


Esami preterapia
Esami preterapia

  • Esame clinico

  • Dosaggio FT4, FT3, TSH, TBG, TG

  • (TG-Ab, TPO-Ab)

  • Rx ginocchio e piede per età ossea

  • Scintigrafia Tiroidea con 99Te o 123I

  • Valutazione NPI


Frequenza distribuzione per sesso ed etiologia
Frequenza, distribuzione per sesso ed etiologia

1 caso ogni 3047 nati

M / F: 1 / 2,5

Agenesie 42%

Ectopie 38%

Ghiandole in sede 20%


Ipotiroidismo neonatale
Ipotiroidismo neonatale

FT4:

TSH:

FT4:

TSH:

FT4:

TSH: / N

FT4: N

TSH:

tireoglobulina:

resistenza agli ormoni tiroidei

assente

normale/

scintigrafia:

scintigrafia e/o captazione iodio:

ipotiroidismo centrale

scintigrafia anomala

captazione assente

captazione

tiroide assente

N

ipotiroidismo subclinico

difetto formazionetireoglobulina

alteratotrasporto iodio

ipoplasia/aplasia,ectopia

difetto perossidasidifetto dealogenasi

atireosi


Frequenza di segni o sintomi clinici in soggetti diagnosticati con screening neonatale
Frequenza (%) di segni o sintomi clinici in soggetti diagnosticati con screening neonatale

Ittero neonatale protratto 90

Fontanella posteriore > 0,5 cm 80

Ernia ombelicale 68

Suzione torpida 65

Assenza nucleo di Beclard 60

Assenza nucleo prossimale tibia 50

Stipsi 48

Macroglossia 40

Torpore movimenti spontanei 25

Bradicardia (freq. < 100/min) 20


Relazione tra et di inizio della terapia mesi e qi
Relazione tra età di inizio diagnosticati con screening neonataledella terapia (mesi) e QI

< 3 3-4 5-6 > 7

Q.I. > 85 7 1 2 0

Q.I. < 85 2 7 6 6

% Q.I. > 85 77 13 25 0

Klein AH et al. J. Pediatr. 1972, 81, 912-15.


Terapia iniziale con l tiroxina
Terapia iniziale con L-Tiroxina diagnosticati con screening neonatale

8 ug/Kg/die di L-tiroxina sintetica

mezz'ora prima

della introduzione di alimenti

l'assunzione contemporanea o ravvicinata di cibo comporta una riduzione di più del 20% nell'assorbimento


Dosi raccomandate di l tiroxina nella terapia dell ipotiroidismo congenito
Dosi raccomandate di L-tiroxina nella terapia dell'ipotiroidismo congenito

Età Dose L-T4 Dose L-T4

µg/die µg/kg/die

0-6 mesi 25-50 8-10

6-12 mesi 50-75 6-8

1-5 anni 75-100 5-6

6-12 anni 100-150 4-5

> 12 anni 100-200 2-3

da Guyda HJ and Foley TPJr, 1983


Dosaggi in varie casistiche g kg die
Dosaggi in varie casistiche dell'ipotiroidismo congenito (µg/kg/die)

  • Gruppo di Toronto 8,8 µg ± 2,0

  • Farriaux (Francia) 6,8 µg ± 1,5

  • Fisher e Foley 10-15 µg

  • Dussault 8-10 µg

  • New England Group 10 µg


Correttezza della terapia parametri
Correttezza della terapia: parametri dell'ipotiroidismo congenito

  • mancanza di segni di ipo- o iper- tiroidismo

  • dosaggio sierico degli ormoni tiroidei: FT4, FT3, TSH

  • crescita e sviluppo normale

  • età ossea adeguata all'età anagrafica


Cause di cattivo controllo
Cause di cattivo controllo dell'ipotiroidismo congenito

  • cattiva compliance

  • terapia insufficiente

  • deficit della maturazione delle deiodasi cerebrali?


Evoluzione neuropsichica degli ipotiroidei diagnosticati con lo screening neonatale fattori di rischio

  • Inizio della terapia dopo i 2 mesi di vita

  • Tiroxinemia neonatale < 2 µg/dl

  • Nucleo distale del femore assente o < 0,05 cm2

  • Basso livello socio-economico della famiglia

  • Inadeguatezza della terapia nel I° anno

  • Agenesia vs ectopia e disormonogenesi (?)

Glorieux J. et al. J Pediatr 1992; 121: 581-4.


Follow up neuropsicologico
Follow-up neuropsicologico lo screening neonatale

Nei soggetti correttamente trattati il livello intellettivo finale risulta essere molto soddisfacente con normale QI

Si possono comunque notare lievi disturbi del linguaggio, della area visivo-spaziale, della motricità fine, deficit selettivi dell’attenzione e della memoria


Follow up neuropsicologico1
Follow-up neuropsicologico lo screening neonatale

Alcuni deficit nella abilità motoria fine,perticolarmente in relazione all’equilibrio, suggeriscono che sia possibile un danno precoce del sistema vestibolare nonostante il trattamento precoce

Fuggle PW, Grant DB et al. Eur J Pediatr. 1991; 150: 570-4

Nonostante il trattamento precoce la severità della malattia ha un effetto soglia sullo sviluppo del cervello, probabilmente già presente in epoca prenatale

Tillotson SL et al. BMJ 1994; 309: 440-5


Crescita
Crescita lo screening neonatale

All’età di 3-4 anni la statura nei bambini trattati precocemente per ipotiroidismo congenito è essenzialmente normale ma la aumentata circonferenza cranica riportata nei casi pre-screening può ancora essere evidente nella prima infanzia

Grant DB. Arch.Dis.Child. 1994; 70: 464-8

La terapia con L-tiroxina nell’IC corregge la bassa statura al massimo entro i 24 mesi e il ritardo di età ossea entro i 5 anni.

Chiesa A et al. J Pediatr Endocrinol. 1994; 7: 211-7


Metabolismo osseo
Metabolismo osseo lo screening neonatale

L’età ossea a 1,5 anni correla bene con la dose di L-tiroxina e i valori di ormoni tiroidei nel primo anno di vita

Heyerdahl S. et al. Acta Paediatr 1994; 618-22.

La terapia con L-tiroxina non altera la mineralizzazione ossea nei bambini trattati per IC; solo nei i primi mesi di terapia è stata osservato un aumento transitorio della funzione osteoblastica

Weber G. et al. J Endocrinol Invest 1995; 18: 277-82.


La lo screening neonatale diagnosi precoce dell'ipotiroidismo congenito mediante screening neonatale è una condizione indispensabile per prevenire con un corretto trattamento sostitutivo il danno neurologico irreversibile causato dalla carenza postnatale di ormone tiroideo


Poichè qualche raro caso lo screening neonatale può sfuggire allo screening, è molto importante tenere presente nel proprio bagaglio di clinici la sintomatologia dell'ipotiroidismo congenito


Patologia materna tiroidea e neonato

Patologia materna tiroidea lo screening neonatale e neonato


Patologia tiroidea materna e neonato
Patologia Tiroidea Materna lo screening neonatale e Neonato

Neonato

  • Tiroidite di Hashimoto

    anticorpi TPO TG -> ipotiroidismo

  • Morbo di Basedow

    anticorpi anti-recettore TSH -> ipo ipertiroidismo

    atitiroidei (propiltiouracile) -> ipotiroidismo

    Allattamento

  • Propiltiouracile: da preferire al metimazolo

  • Eutirox: nessun problema


Nodulo tiroideo

Nodulo tiroideo lo screening neonatale


Come viene scoperto un nodulo
Come viene scoperto un nodulo lo screening neonatale

Clinicamente

Ecograficamente

Indagini da eseguire sempre in caso di sospetto clinico di nodulo tiroideo:

eco collo

FT3, FT4, TSH, TG, CT, abTG, abTPO


Clinica (o ecografia casuale) lo screening neonatale

FT3, FT4, TSH, TG, CT, abTG, agTPO

Agoaspirato ecoguidato

(sempre nel bambino anche < 1 cm con i limiti della metodica)

Benigno

Maligno

abTG e abTPO

emitiroidectomia con criostato

Follow-up

ev tiroidectomia totale

Attenzione alle forme familiari (CMT e papillare)


Nodulo cistico recidivante
Nodulo cistico recidivante lo screening neonatale

  • sanguinamento di nodo

    • è sempre l’epifenomeno di un Gozzo multinodulare e in quanto tale raramente guarisce

    • non deve mai essere operato in prima battuta se non dà distress respiratorio

    • deve essere aspirato non prima di 40 giorni dalla comparsa (rischio di recidiva di sanguinamento)

    • va operato se si ripresenta la seconda volta dopo aspirazione

    • l’intervento è una emitiroidectomia con criostato ed eventualmente totale

  • deve essere tenuto presente che esistono carcinomi papillari “cistici” nel 2-5%, (rarissimi CMT e Hurtle)


  • Tiroidite di hashimoto con nodulo
    Tiroidite di Hashimoto con nodulo lo screening neonatale

    • è un nodo di iperplasia e rigenerazione parenchimale

    • attenzione : in corso di tiroidite cronica linfocitaria il Ca è 10 volte più frequente, anche come midollare (la tiroidite si accompagna a iperplasia, ecc)

    • qualcuno sostiene che tutti i nodi di tiroidite andrebbero operati

    • non si pensa che nei bambini vi sia tempo per degenerazioni così gravi


    Nodulo iperfunzionante
    Nodulo iperfunzionante lo screening neonatale

    • il sospetto emerge in presenza di TSH soppresso con quadro di nodo clinico (o ecografico)

    • è uno dei pochi casi in cui conviene eseguire la scintigrafia (limiti di radioprotezione)

    • nel bambino va sempre operato

    • no I131 ?

    • no alcoolizzazione ?


    Clinica (o ecografia casuale) lo screening neonatale

    FT3, FT4, TSH, TG, CT, abTG, agTPO

    Agoaspirato ecoguidato

    (sempre nel bambino anche < 1 cm con i limiti della metodica)

    Benigno

    Maligno

    abTG e abTPO

    emitiroidectomia con criostato

    Follow-up

    ev tiroidectomia totale

    Attenzione alle forme familiari (CMT e papillare)


    Ipertiroidismo

    Ipertiroidismo lo screening neonatale


    Ipertiroidismo neonatale caratteristiche cliniche
    Ipertiroidismo neonatale lo screening neonatale Caratteristiche cliniche

    • Basso peso per e.g. e prematurità

    • Microcefalia, bozze frontali, facies triangolare

    • Cute calda e sudata, irritabilità, iperattività, debolezza, insonnia, ipertermia

    • Tachicardia, aritmie, cardiomegalia, scompenso

    • Iperfagia senza presa di peso, diarrea

    • Gozzo a volte voluminoso*

    • Sguardo fisso, esoftalmo

    • Linfoadenopatia diffusa, epatosplenomegalia, CID**

      *Con compressione sulle vie respiratorie ** rara


    Ipertiroidismo neonatale frequenza dei segni e sintomi clinici in letteratura

    Esoftalmo 83 lo screening neonatale

    Agitazione 73

    Tachicardia 73

    Gozzo 71

    Basso peso 63

    Cute calda 46 ipersudorazione

    Polipnea 34

    Appetito  27

    Tremori 25

    Cardiomegalia 22 scompenso

    Ipertermia 20

    Diarrea 20

    Ipertiroidismo neonatalefrequenza % dei segni e sintomi clinici in Letteratura


    Ipertiroidismo neonatale indagini
    Ipertiroidismo neonatale lo screening neonatale Indagini

    I° livello

    • TSH, FT4, FT3

    • Anticorpi anti recettore TSH

      (dosa sia i bloccanti che stimolanti)

    • Ecografia tiroidea

      II° livello

    • Genetica molecolare mutazione gene recettore

    • Ioduria > 150-200 µg/l


    Ipertiroidismo neonatale
    Ipertiroidismo Neonatale lo screening neonatale

    ipotesi diagnostiche

    • Malattia di Graves neonatale

      Ab stimolanti recettore TSH - transitoria

    • Tireotossicosi neonatale non immunomediata

      mutazione attivante recettori TSH - permanente

    • Sindrome da resistenza periferica agli oo tiroidei

      AD, prevalentemente ipofisaria - permanente

      DD

      Astinenza da narcotici in madre tossicodipendente

      Aritmie congenite con tachicardia


    Ipertiroidismo nel neonato
    Ipertiroidismo nel neonato lo screening neonatale

    considerare anche ipertiroidismo iodio indotto (ioduria elevata)


    Malattia di graves neonatale
    Malattia di Graves neonatale lo screening neonatale

    • 1/70 - 1/100 neonati da madre con Graves

      Anamnesi materna

    • Anticorpi anti recettore TSH

    • Condizione transitoria

    • Anche se la madre è tiroidectomizzata

    • Sintomi alla nascita, se la madre non è stata trattata, o dopo un periodo di eutiroidismo (3-7 giorni), se la madre è stata trattata con antitiroidei (che passano al feto)

    • Una anamnesi materna per tiroidite autoimmune, Hashimoto o Graves, può associarsi a gozzo e ipo- eu- o ipertiroidismo neonatale


    Malattia di graves neonatale trattamento
    Malattia di Graves neonatale lo screening neonatale Trattamento

    Il trattamento andrebbe iniziato solo alla comparsa dei sintomi, con conferma da parte delle indagini di laboratorio

    Controllo dei neonati a rischio per almeno 1 mese (emivita ab anti rec TSH:12 gg)

    Trattamento:

    • Propanololo 2-3 mg/kg/die in 2-3 dosi

    • Ioduro di Na o K 1 gt x 3 die

    • Antitiroidei PTU 5-10 mg/kg/die in 3 dosi

      metimazolo 0,5-1 mg/kg/die in 3 dosi

    • Mezzi di contrasto iodati

    • Idratazione, apporto calorico sufficiente, ossigenazione, ev. cortisonici (prednisone 2 mg/kg)


    Malattia di graves neonatale prognosi
    Malattia di Graves neonatale lo screening neonatale Prognosi

    • Decorso da poche settimane a 3 mesi (mai più di 7) in rapporto alla scomparsa dal circolo degli anticorpi materni

    • Prognosi buona se il neonato è adeguatamente trattato

    • Mortalità rilevante (fino al 20%) senza trattamento

    • Sequele: ritardo di crescita, craniosinostosi, iperattività, problemi caratteriali.


    Ipertiroidismo nel bambino e adolescente

    Ipertiroidismo lo screening neonatale nel bambino e adolescente


    Ipertiroidismo1
    Ipertiroidismo lo screening neonatale

    È una condizione caratterizzata

    sul piano biologico

    da un aumento

    degli ormoni tiroidei circolanti

    e di quelli liberi in particolare


    Epidemiologia
    Epidemiologia lo screening neonatale

    • L’Ipertiroidismo è raro nel bambino e adolescente in paragone all’adulto

      • 1-5% delle malattie tiroidee con ipertiroidismo iniziano prima dei 16 anni

    • La malattia di Graves è di gran lunga la causa più frequente di ipertiroidismo nell’infanzia e adolescenza

      • L’adenoma autonomo tossico è raro nell’infanzia


    Ipertiroidismo cause nel bambino e adolescente
    Ipertiroidismo lo screening neonatale cause nel bambino e adolescente

    • Malattia di Graves

    • Hashitossicosi (fase iniziale ipertiroidea di T. di H.)

    • Tiroidite subacuta

    • Eccessiva introduzione di Iodio

    • Nodulo solitario iperfunzionante (adenoma tossico)

    • Gozzo multinodulare tossico

    • Ipertiroidismo factitio

    • Resistenza periferica agli oo tiroidei (ipofisaria)

    • Adenoma ipofisario TSH-secernente

    • Sindrome di McCune-Albright


    Ipertiroidismo sintomatologia
    Ipertiroidismo lo screening neonatale sintomatologia

    • Turbe del comportamento, ipercinesia, tremori, insonnia

    • Astenia, scarso rendimento scolastico

    • Insofferenza al calore

    • Bulimia, perdita o presa di peso

    • Accelerazione della crescita, aumento età ossea

    • Ritardo puberale


    Ipertiroidismo frequenza dei segni e sintomi clinici 26 casi ultimi 10 aa

    Gozzo 81 lo screening neonatale

    Insonnia 80

    Tachicardia 80

    Crescita 72

    accelerata

    Aumento 70

    Età ossea > 1 a

    Ipersudorazione 45

    palmare

    Esoftalmo 43

    Calo ponderale 25

    Tremori 22

    Diarrea 18

    Intolleranza al 12

    calore

    Ipertiroidismo frequenza % dei segni e sintomi clinici (26 casi - ultimi 10 aa)


    Malattia di graves
    Malattia di Graves lo screening neonatale

    • Tireopatia autoimmune

    • Gozzo

    • Oftalmopatia con esoftalmo

    • Dermopatia infiltrativa


    Malattia di graves nel bambino e adolescente
    Malattia di Graves lo screening neonatale nel bambino e adolescente

    • Tireopatia autoimmune

    • Gozzo

    • Oftalmopatia con esoftalmo

    • Dermopatia infiltrativa

    • Crisi tireotossica eccezionale


    Epidemiologia1
    Epidemiologia lo screening neonatale

    • L’incidenza del morbo di Graves giovanile varia da

      0,1 / 100.000 nel bambino a

      3.0 /100.000 nell’adolescente

    • + frequente in Femmine puberi

      • F : M = 3-5 : 1


    Diagnosi
    Diagnosi lo screening neonatale

    • Livelli soppressi di TSH ed elevati livelli di FT3 e FT4

    • Anticorpi anti recettore TSH

    • Anticorpi anti perossidasi (TPO) e anti tireoglobulina (TG)

    • Ecografia tiroidea (doppler)

    • Scintigrafia con tecnezio99


    Malattia di graves nel bambino e adolescente1
    Malattia di Graves lo screening neonatale nel bambino e adolescente

    • Trattamento medico

      • Sintomatico

      • Specifico

    • Chirurgico

    • Radioiodio (?)


    Malattia di graves nel bambino e adolescente2
    Malattia di Graves lo screening neonatale nel bambino e adolescente

    Trattamento medico

    • Propanololo 2-3 mg/kg/die in 3 dosi

    • Propiltiouracile 4-6 mg/kg/die in 3 dosi

    • Metimazolo 0,5-0,7 mg/kg/die in 1-2 dosi

      Dopo i primi mesi: 2 opzioni

      • Dose minima per eutiroidismo

      • Dose ipotiroidismo + L-tiroxina


    Farmaci antitiroidei effetti avversi

    Minori lo screening neonatale

    granulocitopenia trans

    trombocitopenia

    rash cutanei

    prurito

    febbre

    ipertransaminasemia

    artralgie

    Maggiori

    anemia aplastica

    Rari

    epatite

    sindrome lupus-simile

    vasculiti

    Farmaci antitiroideieffetti avversi


    Farmaci antitiroidei
    Farmaci antitiroidei lo screening neonatale

    • Le controindicazioni a questa terapia sono la tossicità dei farmaci e la non compliance del paziente

    • Il trattamento di mantenimento deve essere continuato per almeno 3 o 4 anni e poi ridotto progressivamente

    • La remissione avviene nel 25% dei casi dopo 2 anni, con un ulteriore 25% per ulteriori periodi di 2 anni

    • Per sospendere la terapia è importante il monitoraggio degli anticorpi antirecettore TSH (TRAb) con la loro scomparsa


    Follow up a distanza
    Follow-up a distanza lo screening neonatale

    26 pazienti

    Età alla diagnosi 10,15 ± 2,7 aa (4,2-14,5 aa)

    Follow-up 5,5 ± 1,1 aa

    Remissione cronica 9 (8 f)

    Terapia medica 9 (8 f)

    Chirurgia 8 (7 f)


    Fattori di probabile remissione
    Fattori di probabile remissione lo screening neonatale

    Sesso ?

    Età puberale 

    Negativizzazione TRAb 

    Block-replace treatment (o =)

    Recidiva 

    Gozzo importante 


    Chirurgia motivi
    Chirurgia - motivi lo screening neonatale

    Follow-up 2,5 ± 0,8 aa

    Totali 8

    • Recidiva in terapia 2

    • Effetti avversi 3

    • Recidiva dopo remissione 3


    Strategia terapeutica
    Strategia terapeutica lo screening neonatale

    • Iniziare con il trattamento medico

    • Riservare la chirurgia ai casi di insuccesso (dopo 1-2 recidive) dei farmaci antitiroidei di sintesi

    • Iodio radioattivo (?)


    Conclusioni
    Conclusioni lo screening neonatale

    Il solo quadro RM presente nei bambini e adolescenti con GO è l’aumento di volume dei muscoli extraoculari

    L’andamento della GO imprevedibile, poiché può comparire anche durante il follow-up in stato di eutiroidismo

    Il grado di severità è di solito moderato, con una buona risposta alla terapia e una alta frequenza di regressione clinica e alla RM


    Conclusioni1
    Conclusioni lo screening neonatale

    Un trattamento specifico non è di solito necessario

    • misure locali vanno utilizzate per trattare i sintomi

    • la somministrazione di cortisonici è ristretta ai casi severi e ha effetto positivo solo nelle fasi precoci attive

    • la decompressione chirurgica o la terapia radiante orbitaria sono raramente indicate nei bambini ed adolescenti.


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