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Maladie de la Ferroportine

Centre de Référence des Surcharges Génétiques en Fer Rares. CHU Pontchaillou. Maladie de la Ferroportine. Paris 12 Janvier 2013. Cas clinique N°1. M. Le R… M…. Couvreur, sportif, pompier volontaire. 1999 (46ans) Examen systématique :. Ferritine : 9000. Saturation : 28%.

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Maladie de la Ferroportine

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Presentation Transcript

  1. Centre de Référence des Surcharges Génétiques en Fer Rares CHU Pontchaillou Maladie de la Ferroportine Paris 12 Janvier 2013

  2. Cas clinique N°1 M. Le R… M… Couvreur, sportif, pompier volontaire 1999 (46ans) Examen systématique : Ferritine : 9000 Saturation : 28% IRM

  3. Cas clinique N°1 M. Le R… M… Couvreur, sportif, pompier volontaire 1999 (46ans) Examen systématique : Ferritine : 9000 Saturation : 28% IRM PBH

  4. Cas clinique N°1 M. Le R… M… Couvreur, sportif, pompier volontaire 1999 (46ans) Examen systématique : CRP : 2 Ferritine : 9000 Saturation : 28% PBH IRM HFE ?…

  5. Cas clinique N°1 M. Le R… M… Couvreur, sportif, pompier volontaire 1999 (46ans) Examen systématique : CRP : 2 Ferritine : 9000 Saturation : 28% PBH Hémo. Type 1 IRM Acéruloplasminémie HFE ?:… C282Y +/- Acéruloplasminémie ?… Hb :13.8 Cp : 0.3

  6. Cas clinique N°1 M. Le R… M… Mutation pVAL162 del Hémochromatosede type 4 Forme A Physio-pathologie Enquête Traitement Surcharge en fer Complications

  7. Ferroportine

  8. Cas clinique N°1 M. Le R… M… Mutation pVAL162 del Hémochromatosede type 4 Forme A Physio-pathologie Enquête Traitement Surcharge en fer Complications

  9. Affection peu délétère ! Fer macrophagique peu toxique Sat. Tf non élevée Pas de Fer Non Lié à la Transferrine

  10. Cas clinique N°1 M. Le R… M… Peau Foie Pancréas Articulations- Os Coeur

  11. Cas clinique N°1 M. Le R… M… Mutation pVAL162 del Hémochromatosede type 4 Forme A Physio-pathologie Enquête Traitement

  12. Macrophage Fe Moelle osseuse SANG

  13. Macrophage Fe Fe Fe Fe Fe saignée Moelle osseuse SANG

  14. Cas clinique N°1 M. Le R… M… 400 ml Ferritine 6500 TA 10 ; Hb 11,7 1/semaine pendant 1 an Ferritine 2710 1/15 jours pendant 3 ans 1/mois pendant 4 ans Ferritine 243 1/ 2 à 3 mois … Juillet 2012 Hb 13,9 Ferritine : 600 IRM : « N » (foie + rate)

  15. Cas clinique N°1 M. Le R… M… Mutation pVAL162 del Hémochromatosede type 4 Forme A Physio-pathologie Enquête Traitement

  16. Cas clinique N°2 Mme. Hu… D. (54 ans) Agent de service (Maternelle) Mère : HTA ; hypercholestérolémie ; AVC 1 frère : saignées… Hypothyroïdie (traitée) HTA (traitée) Hypercholestérolémie (traitée) Ferritine : 399 (2007) 763 (2009) Sat. 47% C282Y -

  17. Cas clinique N°2 Mme. Hu… D. (54 ans) Hyperferritinémie (hépatosidérose) dysmétabolique ? Saignées…

  18. Cas clinique N°2 Mme. Hu… D. (54 ans) 12 saignées de 250 mL Fer : 8,4 µmol Après 3 saignées : Hb 11,7 (13,2 au départ) Après 12 saignées : Fer : 9,5 µmol Sat. 14,9% Ferritine : 394

  19. Cas clinique N°2 Mme. Hu… D. (54 ans) Mutation p.Gly204Ser Hémochromatosede type 4 Forme A aussi chez le frère…

  20. Cas clinique N°2 Maladie de la ferroportine Syndrome dysmétabolique

  21. Cas clinique N°3 M. Po… C. Comptable 58 ans (1995) Enquête familiale probant : frère « hémochromatose / saignées » Expression phénotypique : C282Y (HC 1) Saturation: 91% Mélanodermie (HC 3) RTF2 Ichtyose Ferritine : 3755 HC 2 (Hémojuvéline) Ongles plats PBH: surcharge massive ; hépatocytaire Cytolyse <2N (Hepcidine)

  22. Cas clinique N°3 M. Po… C… Mutation G204S Hémochromatosede type 4 Forme B Physio-pathologie Enquête Traitement

  23. Ferroportine Fe Fe FerroportineType A Plasma

  24. Ferroportine Fe Fe FerroportineType B Ferroportine Hepcidine Plasma

  25. FPR Saturation transferrine > 75% Le Lan C Blood 2005;105:4527 ( Fer Plasmatique Réactif) Fe LPI = labile plasma iron.

  26. Espèces Radicalaires Oxygénées FPR

  27. Cas clinique N°3 M. Po… C… Mutation G204S Hémochromatosede type 4 Forme B Physio-pathologie Enquête Traitement

  28. Hépatocyte Fe Fe Fe Fe Fe saignée Moelle osseuse Fe SANG

  29. Cas clinique N°3 M. Po… C… Mutation G204S Hémochromatosede type 4 Forme B Physio-pathologie Enquête Traitement

  30. Deux questions Comment savoir si une mutation nouvelle est délétère Corrélation génotype -phénotype

  31. Ferroportine Espace extracellulaire membrane Espace intracellulaire Mutants influant sur l’export du fer Mutants influant sur la sensibilité à l’hepcidine Simples polymorphismes

  32. Deux questions Comment savoir si une mutation nouvelle est délétère Corrélation génotype -phénotype Études fonctionnelles

  33. protéine mutée protéine non mutée

  34. En résumé 2 phénotypes bien différents (A versus B) Phénotype influencé par le sexe et les facteurs d’environnement A : ne doit pas être confondue avec une hépatosidérosedysmétabolique B : ne doit pas être confondue avec une hémochromatose de type 1 …/…

  35. En résumé Place clé de l’IRM Seule surcharge à transmission dominante Affection peu sévère dans sa forme habituelle (A) Les saignées restent la base du traitement

  36. RENNES

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