A mendeli analízis
Download
1 / 37

A mendeli analízis kiterjesztése - PowerPoint PPT Presentation


  • 87 Views
  • Uploaded on

A mendeli analízis kiterjesztése. Bebizonyosodott, hogy Mendel törvényei érvényesek minden eukarióta organizmusra. Az él ő k komplexitása miatt azonban a törvényszer ű ségek nem mindig érvényesülnek tisztán.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' A mendeli analízis kiterjesztése' - marged


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

A mendeli analízis

kiterjesztése


Bebizonyosodott, hogy Mendel törvényei érvényesek minden eukarióta organizmusra. Az élők komplexitása miatt azonban a törvényszerűségek nem mindig érvényesülnek tisztán.

Mint láttuk, a nemhez kötött öröklődés során, az első pillantásra a Mendel szabályoktól eltérő öröklésmenetben is tökéletesen érvényesülnek a hasadás és függetlenkombináció elvei.

Hasonlóképpen az alább bemutatott öröklődési típusokban

is ezen törvények érvényesülését fogjuk látni.


Inkomplett dominancia
inkomplett eukarióta organizmusra. Az éldominancia

Mendel kísérleteiben a dominancia (és a recesszivitás) teljes mértékben érvényesült. Gyakran azonban a dominancia nem teljes.

pl.: csodatölcsér

vörös és fehér szirmú növény keresztezésének F1-e nem vörös, hanem rózsaszínű virágú,

Vagyis a C1 allél nem teljesen domináns a C2 felett.

F2-ben:

Az F2 nemzedék 1:2:1 aránya igazolja, hogy egy allélpár határozza meg a három fenotípust.


A dominancia viszonyok ttekint se
A dominancia viszonyok áttekintése eukarióta organizmusra. Az él

A skála a fenotípus erősségének mércéjét szimbolizálja, mint például a festék mennyiségét.


A dominancia viszonyok ttekint se1
A dominancia viszonyok áttekintése eukarióta organizmusra. Az él

A skála a fenotípus erősségének mércéjét szimbolizálja, mint például a festék mennyiségét.


kodominancia eukarióta organizmusra. Az él

a heterozigóta mindkét allél homozigóta fenotípusát mutatja.

pl.: M-N vércsoport kodomináns

három vércsoport (fenotípus) van: N, M és NM,

három genotípus okozza: LNLN, LMLM és LNLM

A vörösvértest felületén lévő antigén okozza,

az LN az egyik, LM a másik antigén jelenlétéért felelős,

Az LNLM vörösvértest felületén mindkét antigén megvan.


M sik p lda a kodominanci ra s arl s sejtes v rszeg nys g et hemoglobin v ltozatok okozz k
Másik példa a kodominanciára: eukarióta organizmusra. Az élSarlós-sejtes vérszegénységethemoglobin változatok okozzák.


A sarlós-sejtes vérszegénység példája megmutatja, hogy a dominancia viszonyok függenek attól, hogy milyen fenotípus szinten vizsgáljuk azokat.

-HbA allél teljesen domináns a vérszegénység szempontjából, azonban nem teljesen domináns a vörösvértest alakja szempontjából.


Elekrtofor zis k sz l k
Elekrtoforézis készülék a dominancia viszonyok függenek attól, hogy milyen fenotípus szinten vizsgáljuk azokat.


Sarlós-sejtes beteg, heterozigóta (hordozó) és egészséges személyekből származó hemoglobin elektroforézis képe. A színes foltok azokat a helyeket jelölik, ahova a hemoglobin vándorolt a keményítő gélben.

Az elektroforetikus mobilitás fenotípus szempontjából HbA és HbS allélek kodominánsak.


A sarlós-sejtes vérszegénység példája megmutatja, hogy a dominancia viszonyok függenek attól, hogy milyen fenotípus szinten vizsgáljuk azokat.

-HbA allél teljesen domináns a vérszegénység szempontjából, azonban nem teljesen domináns a vörösvértest alakja szempontjából.

-a hemoglobin elektroforetikus mobilitása szempontjából

a HbA és a HbS allél között kodominancia viszonyt tapasztalunk.


A nem teljes dominancia és kodominancia megkülönböztetése kissé mesterséges, a dominancia típusa függhet attól, hogy a jelenséget organizmus, sejt vagy molekuláris szinten vizsgáljuk.

Tanulság.

A teljes dominancia és recesszivitás nem lényegi vonása a mendeli törvényeknek;

a törvények a gének öröklési mintázatát írja le, és nem a gének funkcióját.


T bbsz r s all l o k
Többszörös allél megkülönböztetése kissé mesterséges, a dominancia típusa függhet attól, hogy a jelenséget organizmus, sejt vagy molekuláris szinten vizsgáljuk.ok

Egy diploid organizmus egy génből csak két allélt hordozhat.

Egy populációban azonban a különböző allélek száma nagyon nagy lehet. Ezt nevezzük többszörös allélizmusnak.

Az allélek sorozatát allélsornak nevezzük.

Az ember AB0 vércsoportja: négy vércsoport, három tagú allélsor

teljes dominancia (IA vagy IB és i között);

kodominancia (IAIB) is megfigyelhetö,

IA és IB két különböző antigénért felelős, i az antigén hiányát okozza.


Nyulak megkülönböztetése kissé mesterséges, a dominancia típusa függhet attól, hogy a jelenséget organizmus, sejt vagy molekuláris szinten vizsgáljuk.C génje

Nyulak szőrszínét okozó allélsor:

C sötét egyszínű, cch csincsilla, ch himalája (hideg-érzékeny), c albínó.

Egymáshoz képest dominánsak C, cch , ch , c sorban.

szőrszín fenotípus genotípus

sötét, egyszínűCC vagy Ccch vagy Cch vagy Cc

Csincsillacchcch vagy cchch vagy cchc

himalája chch vagy chc

albínócc


Himal ja fenot pus
Himalája fenotípus megkülönböztetése kissé mesterséges, a dominancia típusa függhet attól, hogy a jelenséget organizmus, sejt vagy molekuláris szinten vizsgáljuk.


Allélizmus megállapítása  megkülönböztetése kissé mesterséges, a dominancia típusa függhet attól, hogy a jelenséget organizmus, sejt vagy molekuláris szinten vizsgáljuk.

Hogyan állapíthatjuk meg, hogy különböző fenotípusokat ugyanazon gén allélei okozzák-e?

Ha követik a mendeli egyfaktoros öröklésmenetet, akkor igen.

pl.: növényi tiszta vonalak, három különböző fenotípus:

1. fenotípus kerek sziromfolt

2. fenotípus ovális sziromfolt

3. fenotípus folt nélküli szirom


Azaz, ugyanannak a génnek a három allél megkülönböztetése kissé mesterséges, a dominancia típusa függhet attól, hogy a jelenséget organizmus, sejt vagy molekuláris szinten vizsgáljuk.ével van dolgunk.

Jelölhetjük pl.:

S kerek foltú vagy pl.: Sr kerek foltú

s0 ovális foltú S0 ovális foltú

s folt nélküli s folt nélküli


Növények önmeddőségi allélei megkülönböztetése kissé mesterséges, a dominancia típusa függhet attól, hogy a jelenséget organizmus, sejt vagy molekuláris szinten vizsgáljuk.

Vannak önbeporzó és önmeddö növények.

Az önmeddöség okai genetikaiak, az S gén allélei felelősek érte.

Az S allélek száma több száz.

Az S gén azonos alléleit hordozó bibén a pollen nem képesnövekedni.

önmeddő növények:

cseresznye,

dohány,

petúnia


Let lis all l o k
Letális allél megkülönböztetése kissé mesterséges, a dominancia típusa függhet attól, hogy a jelenséget organizmus, sejt vagy molekuláris szinten vizsgáljuk.ok

Sárga egér normálissal keresztezve 1:1 arányban fial sárga és normális utódokat;

ez azt jelenti, hogy a sárga szülő heterozigóta (AYa) volt, és a sárga szőrszín domináns.

A sárga egerek beltenyésztve sárga (AYa) és normális (aa) színű utódokat adnak 2 :1 arányban.

Mindez eltér a várt 1: 2 : 1 mendeli aránytól.

Magyarázat: a sárga homozigóták (AYAY) in utero elpusztulnak.

A sárga színt okozó allél (AY) letális.


A két dózisban letális sárga bundaszín allélt hordozó egérpár és utódaik. A szülő egerek nagy méretűek. Nem minden utód életképes.


Pleiotr pia
Pleiotrópia egérpár és utódaik. A szülő egerek nagy méretűek. Nem minden utód életképes.

AY allél dominánsan viselkedik a szőrszín tekintetében, és recesszív az életképesség tekintetében.

Ha egy allél több jelleg fenotípus változását okozza,

azt pleiotrop allélnak nevezzük.


Gyakori, hogy egérpár és utódaik. A szülő egerek nagy méretűek. Nem minden utód életképes.Aa x aa keresztezés nem 50 : 50 arányt, hanem 55 : 45, vagy 60 : 40 arányt eredményez. Az a alléltszubletálisnak nevezzük.

További példák letális allélokra:

ember esetén ilyen allélek okozzák a spontán abortuszok jelentős hányadát.

Manx macska - farok nélküli, homzigóta letális.

A letalitás sokszor környezetfüggő:

- a genetikusok gyakran használnak hőérzékeny letális alléleket

- a mezőgazdaságban termesztett növények legtöbbje nem képes gondoskodás nélkül a természetben megélni.


Manx macska egérpár és utódaik. A szülő egerek nagy méretűek. Nem minden utód életképes.

Minden ilyen macska heterozigóta egy domonáns allélre, ami a farka kifejlődésének elmaradását okozza. Az allél homozigóta állapotban letális. A szemek különböző színe nincs kapcsolatban a farkatlansággal.


T bb g n befoly sa ugyanarra a jellegre
Több gén befolyása ugyanarra a jellegre egérpár és utódaik. A szülő egerek nagy méretűek. Nem minden utód életképes.

Gyakori, hogy egy jelleget több gén is befolyásol. A gének nem magukban hatnak. Kölcsönhatásuk megváltozott mendeli arányokban jelentkezik.

Emlősök bundaszíne

Az egér a genetikailag legjobban tanulmányozott emlős állat.

Az egér szőrszínét meghatározó fő gének hasonlóan hatnak a többi emlősben.

A legismertebbek A, B, C, D és S gének.


S gén allél egérpár és utódaik. A szülő egerek nagy méretűek. Nem minden utód életképes.ei - foltosság

S - egyszínű

ss - foltos, tarka

A gén allélei, aguti sorozat

A -aguti

a - nem aguti

Ay - sárga

B gén alléljai, fekete sorozat

B - fekete

b - barna

C gén alléljai - albinó sorozat

C - intenzív szín

cch - csincsilla

ch - himalája

cc - albínó 

D gén allélei - halványító sorozat

D - teljes szín

dd - fakó, tipikus módosító gén


Az aguti és fekete bundaszín öröklődése egérpár és utódaik. A szülő egerek nagy méretűek. Nem minden utód életképes.Az aguti szőr kialakulásáért a domináns A allél felelős. Az A allél hiányában a szőrszálak egyenletesen pigmentátak teljes hosszukban.A pigment fekete, ha a B allél jelen van. A B allél hiányában a festék barna


Recessz v episzt zis
Recesszív episztázis egérpár és utódaik. A szülő egerek nagy méretűek. Nem minden utód életképes.

B – C gének egymásrahatása

9

3

4


Domin ns episzt zis
Domináns episztázis egérpár és utódaik. A szülő egerek nagy méretűek. Nem minden utód életképes.

Gyűszűvirág pártaszinét befolyásoló gének egyike (D) domináns formában lehetővé teszi a festék lerakódását, egy másik gén (W) domináns allélja megakadályozza a festék lerakódást.

12

3

1


A gyűszűvirág három különböző gén által meghatározott pigment fenotípusai. Az M gén egy a pártát pirosra színező antocián termelésért felelős enzimet kódol; az mm pigment hiányt okoz, aminek zöldes foltokkal albínó fenotípus a következménye. D fokozza az antocián mennyiségét sötétebb pigmentációt eredményezve; dd nem sötétít. A harmadik lókuszban ww lehetővé teszi a festék lerakódását a pártában; W azonban a foltok kivételével megakadályozza a festék lerakódását és fehér foltos fenotípust okoz. A genotípusok (és fenotípusok) balról jobbra: M - W - - - (fehér vöröses foltokkal), mm - - - - (fehér sárgás foltokkal), M - w w d d (fakó piros), és M - w w D - (sötét piros).


Komplementer r kl smenet
Komplementer öröklésmenet meghatározott pigment fenotípusai. Az

Két fehér virágú borsó vonal keresztezése

9

7


Domin ns szupresszi
Domináns szupresszió meghatározott pigment fenotípusai. Az

A kankalin (Primula) virágok lilás színét egy malvidin nevű festék okozza. A malvidin termeléséért egy gén domináns K alléljaa felelős. Az allél hatását egy másik gén domináns D allélja elnyomhatja, szupresszálja.

13

3


Duplik lt g nhat s
Duplikált génhatás meghatározott pigment fenotípusai. Az

A pásztortáska (Capsella bursa-pastoris) becőke termése vagy „kerek” vagy „hosszú”.

A különböző termésű vonalak keresztezésének eredménye F2-ben módosult mendeli arányt ad.

Az arány arra utal, hogy a termés alakját két azonos funkciójú gén szabja meg.


G nk lcs nhat sok okozta m dosult fenot pus ar nyok
Génkölcsönhatások okozta módosult fenotípus arányok meghatározott pigment fenotípusai. Az


Penetrancia és expresszivítás meghatározott pigment fenotípusai. Az

A „pigmentáltság erőssége” fetételezett jelleg segítségével szemléltetve a penetranciát és az expresszivítást bemutató diagram.

A genom további része, vagy a környezet módosíthatja az egyes egyedekben a festék termelését.

Minden sorban minden egyed

ugyanazt a P allélt hordozza,

így azoknak azonos esélyük van,

hogy színesek legyenek.


azonos genotípusú egyedeknek az meghatározott pigment fenotípusai. Az on hányada egy

adott populációban, amelyeknek genotípusa

megnyílvánul fenotípus szintjén.

Penetrancia:

50% penetrancia

P allél

100% penetrancia

változó expresszivítás

változópenetrancia

változó expresszivítás

Expresszivítás:

egy adott genotípus kifejeződésének mértéke

a fenotípus szintjén


Az meghatározott pigment fenotípusai. Az SP, a foltosságért felelős allél

változóexpresszivítását,penetranciáját

szemlélteti

a kopó foltosságának mértéke.


T rv nyszer s gek
Törvényszerűségek meghatározott pigment fenotípusai. Az

Egy génnek lehet több mint két allélja is lehet.

Bizonyos heterozigóták fenotípusa megmutatja, hogy a teljes dominanciától eltérő dominancia viszonyok is lehetségesek.

Számos génnek lehet olyan allélja, amelyletális az élőlény számára.

Sok jelleget több, egymással és a környezettel kölcsönható gén szab meg (poligénes öröklődés).

A módosult mendeli arányok gén kölcsönhatásokra utalhatnak.


ad