Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

1. Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 12. ledna 2014 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Turnerův syndrom Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Turnerova syndromu, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace III/2 VY_32_INOVACE_498

2. TURNERŮV SYNDROM RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

3. TURNERŮV SYNDROM • Turnerův syndrom je nejčastěji způsoben monozomií chromozomu X, tedy karyotypem 45,X. • Není přítomen chromozom Y, proto jsou nositelky syndromu ženy • Okolo 50 % případů Turnerova syndromu je ale podmíněno jiným karyotypem – nejčastěji jde o chromozomální mozaiky: 45,X/46,XX; 45,X/47,XXX • Může docházet také ke stavům, kdy je jeden z chromozomů X zasažen chromozomovou aberací (vyskytuje se zpravidla jen jeho část) apod. • Existují také genetické mozaiky, u kterých se vyskytuje chromozom Y nebo jeho fragment, pak ale nejde o Turnerův syndrom v pravém slova smyslu • Uvádí se, že až 99 % plodů s karyotypem 45,X je časně potraceno, vyšší procento přežívání vykazují právě genetické mozaiky • Vyskytuje se zhruba ve frekvenci 1: 2500 – 3500 narozených žen

4. TURNERŮV SYNDROM http://www.wikiskripta.eu/index.php/Turner%C5%AFv_syndrom

5. TURNERŮV SYNDROM • Turnerův syndrom je spojen s poruchami růstu spojenými s vývojem skeletu • Ženy jsou nízkého vzrůstu, často se zkrácenými oblastmi předloktí a bérců • Štítovitý hrudník • Objevují se i další abnormality ve vývoji kostí • Často se vyskytuje osteoporóza • Abnormální vývoj kostí zasahuje také sluchové kůstky ve středním uchu a může vést ke vzniku nedoslýchavosti https://www.mun.ca/biology/scarr/MGA2-11-14_Turner.html

6. TURNERŮV SYNDROM • Nedostetečný vývoj gonád bez zárodečných buněk, neplodnost (mozaiky bývají zasaženy méně) • Gonadální dysgeneze má charakter hypergonadotropního hypogonadizmu (množství gonadotropních hormonů hypofýzy je abnormálně vysoké, ale ovaria ne ně nereagují odpovídajícím vývojem) http://www.studyblue.com/notes/note/n/genetic-diseases/deck/2264547

7. TURNERŮV SYNDROM • V souvislosti s hypogonadismem dochází k nedostatečné produkci ovariálních steroidních hormonů • Nedostatek estrogenů pak vede k nedostatečnému vývoji ženských pohlavních orgánů a prsů • Pouze 11–22 % pacientek má dostatek ovariálních hormonů k vyvolání menstruace (zpravidla i tak nepravidelné) • Nedostatečný vývoj dělohy • Některé mazaiky vedou ke zvýšenému riziku nádorů gonád http://insidesurgery.com/2009/12/turner-syndrome/

8. TURNERŮV SYNDROM • Narušený vývoj lymfatického systému • Dochází k městnání lymfy s rozsáhlými otoky – lymfedémy (horní část hrudníku, krk, nárty aj.) • Tímto způsobem možná vznikají i postranní kožní řasy v oblasti krku typické pro Turnerův syndrom (býčí šíje) • Poruchy ve vývoji srdce a cév • Autoimunitní problémy • Poruchy ledvin • Poškození zraku • Duševní vývoj je zpravidla jen mírně zasažen • Hodnoty IQ jsou u pacientek s Turnerovým syndromem téměř shodné, jako v běžné populaci • Poněkud snížené však mohou být hodnoty neverbálního IQ - problémy s krátkodobou pamětí, koncentrací, nerozhodnost při plnění jednoduchých úkolů http://www.wikiskripta.eu/index.php/Turner%C5%AFv_syndrom

9. TURNERŮV SYNDROM • K diagnostickému průkazu Turnerova syndromu je nejdůležitější vyšetření karyotypu • To je možné provést i prenatálně (ve spojení s amniocentézou nebo odběrem choriových klků • Prenatálně také pomoc sonografie apod., biochemicky neprůkazné • Terapie je možná podáváním růstového hormonu, který příznivě ovlivňuje malý vzrůst nemocných • Podobně vývoj druhotných pohlavních znaků lze ovlivnit hormonální léčbou – pokud dojde k identifikaci choroby včas, výsledky mají významný vliv • V dnešní době je možné dokonce otěhotnění, díky darovanému oocytu a metodám asistované reprodukce • Pacientka je v takovém případě pod hormonální stimulací a těhotenství je vysoce rizikové

10. ZDROJE • OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. • Turnerův syndrom. In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Turner%C5%AFv_syndrom • CARR, Steven M. Monosomy X (Turner Syndrome) (2n = 44,XO). In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: https://www.mun.ca/biology/scarr/MGA2-11-14_Turner.html • THILO, Evan. Genetic diseases. In: Studyblue.com [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.studyblue.com/notes/note/n/genetic-diseases/deck/2264547 • MARCUCCI, L. Turner Syndrome. In: Insidesurgery.com [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://insidesurgery.com/2009/12/turner-syndrome/