1 / 27

TỔNG QUAN

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP HẠ ĐƯỜNG HUYẾT KÉO DÀI CƯỜNG INSULIN Ở NHŨ NHI TS. BS TRẦN BÁ THOẠI ThS BS TRƯƠNG NGUYỄN THOẠI NHÂN. TỔNG QUAN. Định danh

zarifa
Download Presentation

TỔNG QUAN

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP HẠ ĐƯỜNG HUYẾT KÉO DÀI CƯỜNG INSULIN Ở NHŨ NHITS. BS TRẦN BÁ THOẠI ThS BS TRƯƠNG NGUYỄN THOẠI NHÂN

  2. TỔNG QUAN

  3. Định danh Hạ đường huyết kéo dài ở nhũ nhi (PHHI), còn có các tên gọi khác là cường insulin bẩm sinh, cường insulin gia đình hoặc quá sản tế bào đảo nguyên phát (nesidioblastosis). Nếu không được xử lý đúng, kịp thời những cơn hạ đường huyết kéo dài này sẽ làm tổn thương vĩnh viễn, không hồi phục hệ thần kinh trung ương và gây ra di chứng thần kinh nặng và làm tàn phế đứa trẻ sau này.

  4. Sinh lý bệnh Theo sinh lý nồng độ insulin và glucose máu tỷ lệ với nhau-glucose máu. Glucose tăng   thì insulin máu cũng tăng, và ngược lại Trong PHHI lại có rối loạn cân bằng động giữa glucose máu và insulin máu, sự gia tăng chế tiết insulin quá mức và mất cân bằng với glucose làm đứa trẻ bị hạ đường huyết trầm trọng và kéo dài và gây ra những hệ lụy đằng sau.

  5. Giải phẩu bệnh lý Giải phẫu mô học cho thấy có hai dạng PHHI : 1. Quá sản u tại chổ các tế bào đảo Langerhans ( Nesidioblastosis) và 2.Phats triển tế bào β lan toả. Gần đây người ta cho thấy có thêm một dạng PHHI không điển hình đặc trưng bởi đảo Langerhans dạng khảm.

  6. Về di truyền học * Người ta thấy có những đột biến ở các tiểu đơn vị của kênh K+ATP “nhạy cảm” trong tế bào β , kênh này giữ vai trò rất quan trọng trong việc điều phối sự chế tiết insulin. * Sự đột biến xảy ra ở các tiểu đơn vị ở thụ thể sulfonylurea màng bào tương là ABCC8 (SUR1) và KCNJ11C ( KIR6.2)

  7. Điều trị • Hiện nay, điều trị PHHI chưa có phác đồ thống nhất. Việc điều trị đang có nhiều tranh luận, bàn cãi và cũng là thách đố với các nhà nội tiết nhi khoa. • Nhiều tác giả thiên về hướng cắt tụy bán phần hoặc gần toàn phần (97%) để kiểm soát tốt sự hạ đường máu tránh nguy cơ tổn thương hệ thần kinh trung ương (não bộ) đứa bé, chấp nhận sau đó điều trị như một trường hợp đái tháo đường thể 1 (IDDM).

  8. Cần chăm sóc tích cực nội khoa các cháu PHHI để ngăn ngừa tổn thương hệ thần kinh trung ương do hạ đường huyết kéo dài. • Hai thuốc được chọn dùng là diazoxide và thuốc ức chế kênh calcium; cơ chế thuốc là tác dụng qua ABCC8 receptor và kênh KCNJ11,các thuốc khác như somatostatin (octreotide), glucagon, corticoid…đang được điều trị thử .

  9. BỆNH ÁN

  10. Phần hành chánh Họ và tên:Bé trai con bà Nguyễn Thị H Tuổi: sinh 14h 15 ngày 17.11.2011 Khoa Sản B.viện Hoàn mỹ Đà Nẵng Lý do nhập viện:Sinh mổ , quá dưỡng • Bệnh sử: -Sinh mổ do thai to, mẹ có vết mổ củ. - Dịch ối trong. - Sau sinh trẻ hồng hào, khóc to, P:4200gam; APGAR 8/ 1phút, 10/5phút. - Dextrostix thường quy: không đo được.

  11. Tiền sử: Tiền sử mẹ - Không có bệnh lý gì đặc biệt, - Không có tiền sử sốt trước và sau sinh, - HbA1c, Glucose: bình thường. Bố, và gia đình nội ngoại - Không có ai mắc đái tháo đường - Không bệnh gì khác .

  12. Tình trạng lúc vào viện: - Dấu hiệu đủ tháng -Tỉnh táo, khóc to, da hồng, nhiệt độ 37◦ C -Bú tốt; cử bú 40 -50 ml sữa pha/ 2giờ, không nôn trớ. -Tim, phổi bình thường - Thóp không phồng, không co giật, không dấu thần kinh khu trú. - Các cơ quan khác:không phát hiện bệnh lý. -Thực hiện các xét nghiệm thường quy trẻ quá dưỡng

  13. Chẩn đoán ban đầu: Hạ đường huyết/ Sơ sinh đủ tháng quá dưỡng. • Xử trí: - Dd glucose 10% 8ml bơm tĩnh mạch. - Duy trì: Dd glucose 10% SE 15ml/h ( 6mg/kg/p)

  14. DIỄN BIẾN LÂM SÀNG

  15. KẾT LUẬN & KIẾN NGHỊ

  16. BÀN LUẬN&KIẾN NGHỊ • 1. PHHI là nguyên nhân hàng đầu gây ra hạ đường huyết nặng, tái diễn ở nhũ nhi. • 2. Giải phẫu mô học PHHI thường là quá sản u tại chổ các tế bào đảo Langerhans ( Nesidioblastosis), lan toả hay dạng khảm. • 3. Sự gia tăng chế tiết insulin quá mức và mất cân bằng với glucose làm đứa trẻ bị hạ đường huyết trầm trọng và kéo dài và gây ra những hệ lụy sau đó.

  17. 4. Hiện nay, PHHI chưa có phác đồ điều trị chuẩn. Nhiều tác giả thiên về hướng cắt tụy bán phần hoặc gần toàn phần (97%), chấp nhận sau đó điều trị như một trường hợp đái tháo đường thể 1 và suy tụy ngoại tiết. 5. Cần có “hướng” chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời tránh di chứng do tổn thương hệ thần kinh trung ương của đứa bé do di chứng hạ đường huyết. 6. Những tiêu chuẩn “vàng” để chẩn đoán PHHI: Glucose, Insulin, Tỷ số I/G và MRI tuyến tụy.

  18. TÀI LIỆU THAM KHẢO • 1 Phan Văn Duyệt, Nguyễn Đắc Nhật , Mai Thế Trạch (1987) “Định lượng phóng xạ miễn dịch học insulin ở người Việt nam bình thường và mắc bệnh đái tháo đường”. Kỷ yếu chương trình y học hạt nhân 1981-1985, Nxb Y học 104 – 8 • 2. Lê Thị Hồng (2003) “Hạ đường huyết sơ sinh”.Tạp chí Y học thực hành số 438, Bộ Y tế 44 – 8 . • 3. Lê Thị Hồng Huệ (2001) “Nghiên cứu tình trạng giảm glucose máu ở trẻ sơ sinh cân nặng thấp”. Luận văn Thạc sĩ. • 4. Nguyễn Đắc Nhật (2001) ” Nồng độ insulin máu của người Việt Nam bình thường” . Kỷ yếu CTNCKH Hội Nội tiết – Đái tháo đường Việt Nam, Nxb Y học 370 – 5. • 5. Nguyễn Vượng (2000) “U tụy nội tiết- nghiên cứu miễn dịch- mô bệnh học”. Kỷ yếu CTNCKH  Nội tiết và các rối loạn chuyển hoá , Nxb Y học 526­ – 8. • 6. Aslamm, Safdar CA, Khailid A, A wans, Ahmed I, Ahmed Z (2004) ‘ Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, nesdioblastosis’ J Coll Physicians Surg park, 2004 Aug; 14(8) : 501 – 3 .

  19. 7. Cohen MM Jr (2003) “Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy” Am J Med genet, 2003 Nov 1;122A(4):351-3. • 8. Daredeliler F, Fournet JC, Bas F, Junien C, Gross MS, Bundak R, Saka N, Gunoz H (2002) “ABCC8 (SUR1) and KCNJ11(KIR6.2) mutations in • persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy and evaluation of different therapeutic measures” J Pediatr Endocrinol Metab,2002 Jul-Aug; 15(7):993-1000. • 9. Dekelbab BH, Sperling MA (2004)  ” Persistent hyperinsulinemic hypo-glycemia of infancy: the challenge continues” Diabetes Metab Rev 2004 May-Jun; 20(3):189-95. • 10. Mc Andrew HF, Smith V, Spitz L (2003) ” Surgical complications of pancreatectomy for persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy” J Pediatr Surg 2003Jan;38(1):13-6. • 11. Sawathiparnich P, Likitmaskul S, Angsusingha K, Nimkarn S and coll (2002)” Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy: experiences at Sirijai Hospital” J Med Assoc Thai 2002 Aug;85 Suppl 2:506-12. • 12. Sempoux CH (2003) ” Persistent neonatal hyperinsulinism: new pathological findings which clarify the physiopathology of the syndrome and direct therapeutic approach” Bull Mem Acad R Med Belg 2003; 158(5-6) : 291-7.

  20. 13. Sperling MA,Menon RK (2004) “Differetial diagnosis and management of neonatal hypoglycemia ” Pediatr Clin North Am 2004 Jun;51(3): 703-23. • 14. Hussain K (2008) “Diagnosis and managment of persistent hyperinsulin emic hypoglycemia of infancy” Horm Res; 2008,69(1):2-13. • 15. Shah JH, Maguire DJ, Brown D, Cotterill A (2007) ” The role of ATP sensitive channels in insulin secretion and the implcations in persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy” Avd Exp Med Biol 2007, 599: 133-8. • 16. Hardy OT, Hernandez-Pampaloni M and coll (2007) ” Diagnosis and localization of focal congenital hyperinsulinism by 18F-fluorodopa PET scan” J Pediatr.2007 Feb; 150(2): 140-5. • 17. Dekelbab BH, Sperling MA (2006) ” Recent advances in persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy” Acta Paediatr 2006 Oct; 95(10): 1157-64.

  21. XIN CẢM ƠN!

More Related