slide1 n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
ד”ר גלסנר מתי המרכז לבריאות האישה עין יהב, חולון ספטמבר 2004 PowerPoint Presentation
Download Presentation
ד”ר גלסנר מתי המרכז לבריאות האישה עין יהב, חולון ספטמבר 2004

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 51

ד”ר גלסנר מתי המרכז לבריאות האישה עין יהב, חולון ספטמבר 2004 - PowerPoint PPT Presentation


  • 186 Views
  • Uploaded on

בדיקות סקר נשאות למחלות גנטיות ד”ר גלסנר מתי המרכז לבריאות האישה - עין יהב,חולון שרותי בריאות כללית - מחוז ת”א יפו החברה לרפואת נשים בקהילה. ד”ר גלסנר מתי המרכז לבריאות האישה עין יהב, חולון ספטמבר 2004. בדיקות סקר נשאות למחלות גנטיות. הגדרה:

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'ד”ר גלסנר מתי המרכז לבריאות האישה עין יהב, חולון ספטמבר 2004' - yan


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
slide1
בדיקות סקר נשאות למחלות גנטיותד”ר גלסנר מתיהמרכז לבריאות האישה - עין יהב,חולוןשרותי בריאות כללית - מחוז ת”א יפוהחברה לרפואת נשים בקהילה

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide2
בדיקות סקר נשאות למחלות גנטיות

הגדרה:

  • בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות המוצעות לזוגות שלהם אין כל סיפור משפחתי של מחלה תורשתית, פיגור שכלי או מום מלידה.

המטרה:

  • לגלות זוגות בסיכון לפני שיוולד להם צאצא החולה באחת המחלות הנבדקות, ולהציע כלים להתמודדות עם המצב.

מגבלה:

  • בדיקות הסקר הגנטיות המוצעות כוללות רק מספר מצומצם של מחלות, ולכן אינן יכולות לאתר את כל המחלות התורשתיות הקיימות.

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide3
מה הקשר אלינו?
  • מי אמור להציע בדיקות אלו להורים לעתיד?
  • רופא נשים ?
  • רופא משפחה ?
  • רופא ילדים ?
  • גנטיקאי ?
  • איך נדע אלו בדיקות מתוך הקיימות להציע?
  • לשם כך נקבעו קריטריונים המסייעים להחליט האם להציע את הבדיקה.

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide4
קריטריונים להכללת בדיקה גנטית כבדיקת סקר באוכלוסיה :
  • המחלה חמורה וחשוכת מרפא, ומאופיינת בשיעורי תחלואה ו/או תמותה גבוהים מגיל הילדות.
  • המחלה מוגדרת היטב והבסיס המולקולרי שלה ידוע באוכלוסייה הנבדקת.
  • שכיחות הנשאים באוכלוסייה היא לפחות 1:60
  • קיימת נגישות טובה של האוכלוסייה לביצוע הבדיקה ולייעוץ גנטי .
  • הבדיקה היא בעלת יכולת לגלות לפחות 90% מנשאי המחלה באוכלוסיה.

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide5
סיווג הבדיקות
  • על פי קריטריונים אלו חולקו בדיקות הסקר

ל – 4 קטגוריות:

  • 1 . בדיקות מומלצות
  • 2 . בדיקות שניתן לבצע
  • 3 . בדיקות לא מומלצות
  • 4 . בדיקות שעדיין לא משוייכות

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide6
קטגוריה 1: בדיקות מומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים
  • בדיקות סקר בקטגוריה זו עונות לכל הקריטריונים ויש להציע אותן לאוכלוסיות המתאימות.
  • תסמונת ה- X השביר
  • ציסטיק פיברוזיס
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • מחלת קנאואן
  • תלסמיה
  • טיי זקס

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide7
תסמונתX השביר

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

x fragile x

תסמונת כרומוזום ה – X השביר ( Fragile X )

מאפיינים :

פיגור שכלי ללא מומים חיצוניים בולטים

(אשכים גדולים , גובה) .

גנטיקה :

הגן האחראי : FMR1 . מיקום : Xq27.3

המוטציה:

מספר החזרות שלCGG מעל 200 , במקטעDNA סמוך לתחילת הגן.

מספר חזרות נורמלי: 5-50 חזרות

פרה מוטציה : 50-200 חזרות

המנגנון ליצירת המוטציה:

:Anticipation מוטציה דינמית כתוצאה מהגדלה בלתי יציבה של טרינוקלאוטיד .

ההגדלה מתרחשת רק במעבר הגן מאם לילדיה.

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

x fragile x1

תסמונת כרומוזום ה – X השביר ( Fragile X )

שכיחות מעודכנת של התסמונת:

בזכרים כ- 1/3700 ובנקבות כ- 1/8900

שכיחות בארץ :

שכיחות נשאות בנשים 1:250( סף מעל 54 חזרות)

יש המלצה לביצוע לכלל האוכלוסיה

נשאי פרהמוטציה :

גברים –FragileX associated tremor/ataxia syndrome - גיל 50+

נשים – POF ל – 21%

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

דצמבר 2004

slide10

ציסטיק פיברוזיס

שכיחות המחלה:

יוצאי אשכנז,לוב , גרוזיה, טורקיה, יוון, בולגריה - 1:3000

יוצאי תימן, מצרים 1:9000

יוצאי מרוקו 1:15000

יוצאי עירק,אירן 1:35000

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide11

ציסטיק פיברוזיס

1. אוכלוסיית היעד:

בני זוג, במהלך הריון וכל אדם בתקופת הפוריות

המעונינים בבדיקה.

2.הסקר אינו יעיל בבני העדות בהן המוטציות לא ידועות, כגון: תימן, עירק, לבנון, סוריה, אתיופיה, הודו, והרפובליקות המוסלמיות של ברה"מ לשעבר ואוכלוסיות לא יהודיות.

3.הסקר אינו מיועד לזהות מוטציות הגורמות לירידה בפוריות, לאסתמה או למחלה קלה בלבד.

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide12
ציסטיק פיברוזיס

המלצות

1. מודל הסקירה

הסקירה תתבצע במודל עוקב. כלומר, בן זוג אחד יבצע את הבדיקה

ובמידה ויימצא נשא, יוזמן בן הזוג השני לבדיקת נשאות.

2 .הוגדרו המוטציות שיש לבדוק בכל מוצא אתני.

3 . בזוג ממוצא מעורב, כגון אשכנזי ולא אשכנזי, גרוזיני וצפון אפריקאי

וכו' מומלץ לבדוק תחילה את בן הזוג מהעדה בה שיעור הגילוי גבוה

יותר.

בזוג בו לפחות אחד מהשניים אינו ממוצא יהודי, או אם הוא מהעדות

בהן המוטציות לא ידועות, יש ליידע את בני הזוג מראש על מגבלות

הבדיקה.

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide13
דיסאוטונומיה משפחתית
  • מחלה תורשתית חשוכת מרפא
  • המחלה פוגעת במערכת העצבים האוטונומית ובמערכת התחושה.
  • עיקר הפגיעה מתבטאת ברפלוקס ובדלקות ריאה חוזרות, התקפי הקאות ובחילות קשים, פגיעה בתחושת כאב וחום, חוסר דמעות, עקמת ובעיות בויסות לחץ דם.
  • רק 50% מחולים אלו מגיעים לשנת

ה- 30 לחייהם.

  • השכיחות של הנשאות בקרב אוכלוסיית היהודים האשכנזים הינה כ – 1/32
  • המוטציה העיקרית IVS20-6 T>A-Major
  • המוטציה אותרה בכ-99% מכרומוזומי ה- FD

יש המלצת איגוד הגנטיקאים לביצוע הבדיקה

הבדיקה מוצעת רק כשלוש וחצי שנים

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

canavan
מחלתCanavan

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide15

תלסמיה מינור

סקר – סד"ש

חשד – MCV<78 MCH <27

איבחון - המוגלובין אלקטרופורזיס

אבחון פרהנטלי - מולקולרי

טאי זקס

שיעור נשאות 1:30

מימון משרד הבריאות

נעשה לכלל האוכלוסיה ?

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide16
קטגוריה 1: בדיקות מומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים
  • בדיקות סקר בקטגוריה זו יש להציע לאוכלוסיות המתאימות.
  • תסמונת ה- X השביר - בזכרים כ- 1/3700 ובנקבות כ- 1/8900 (אישה נבדקת)
  • ציסטיק פיברוזיס - בהתאם למוצא האתני
  • דיסאוטונומיה משפחתית - 1:4000(אשכנזים)
  • מחלת קנאואן - 1:10000 (אשכנזים)
  • תלסמיה - 1:3500 (צפון אפריקה ומזרח תיכון)
  • טיי זקס - 1:3600 (אשכנזים)

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

1 60 1
מחלות חמורות נוספות, הנדירות באוכלוסייה הכללית, אשר שכיחותן בתת אוכלוסיה מסוימת גבוהה מ- 1:60(תת קבוצה 1 )

- Metachromatic leukodystrophy MLDיוצאי תימן

מחלת אגירה ליזוזומלית - בגיל 3-5 ש ' מצב וגטטיבי -> מוות

שכיחות נשאים 1:10 – 1:50 (חבנים ותימנים)

Costeff - יוצאי עירק

בגיל מוקדם ניוון של עצב הראיה ומאוחר יותר נוקשות שרירים ,

אי יציבה בהליכה וסימנים נוירולוגים אחרים.

שכיחות נשאים 1:10 ( יוצאי עירק)

  • ד”ר גלסנר מתי
  • המרכז לבריאות האישה
  • עין יהב, חולון
  • ספטמבר 2004
2 1 60
קטגוריה 2: בדיקות שניתן לבצע למחלות חמורות ששכיחותן נמוכה מ- 1:60

בדיקות סקר בקטגוריה זו אין חובה להציע . (יש חובה לידע)

  • אנמיה ע"ש פנקוני (A&C)
  • תסמונת בלום
  • מוקוליפידוזיס מסוג 4 (ML4)
  • נימן-פיק
  • אטקסיה טלאנגיקטזיה - AT (ביוצאי צפון אפריקה)
  • אלפא אנטי טריפסין – אלל Z

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

fanconi
אנמיה ע"ש FANCONI

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide20
תסמונת ע"ש בלום

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

iv ml
מוקוליפידוזיס(IV ML )
  • מחלת אגירה ליזוזומלית - נאורודגנרטיבית
  • לאחר לידה

שינויים בעייניים: פזילה, עכירות בקרנית , ניוון רשתית

  • בהמשך

פיגור פסיכומוטורי קשה – התדרדרות משך שנים

רפיון שרירים – היפוטוניה

רובם לעולם אינם מדברים, הולכים, או מתפתחים מעבר לרמה של 1-2 ש'.

תוחלת חיים רגילה

  • שכיחות נשאים באשכנזים – 1:100
  • 2 מוטציות - 95% מהנשאים

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide22
מחלת נימן פיק A

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

דצמבר ר 2004

slide23
אטקסיה טלנגיאקטזיה

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

דצמבר 2004

slide24
חסר ב-אלפא 1 אנטי טריפסין
  • החלבון מעכב אנזימים פרוטאוליטים
  • המשמעות הקלינית של חסר –

התפתחות מוקדמת של אמפיזמה חמורה .

התחלת דיספנאה בגיל 40 במעשנים

לעומת 53 בלא מעשנים.

נדיר שיתפתחו סימפטומים לפני גיל 25

  • 10-15% מהומוזיגוטים לאלל Z יפתחו בינקות הפטומגליה או הפטוספלנומגליה , כולסטזיס ופגיעה בתפקודי כבד .

חלק מפרטים אלו יפתחו צירוזיס .

השתלת כבד יעילה .

יתכן שקשור לפגם גנטי נוסף באותם פרטים .

  • שכיחות - 1:1600-1:4000 (כל האללים)

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

דצמבר 2004

slide25
קטגוריה 3. בדיקות לא מומלצות

בקטגוריה זו כלולות מחלות שאינן עומדות בקריטריונים שפורטו

  • מחלת גושה
  • חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30).
  • קדחת ים תיכונית FMF.
  • אלביניזם (OCA1).
  • חסר אלפא 1 אנטיטריפסין (אלל S).

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

gaucher 1
מחלתGAUCHER מטיפוס 1

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide27
חרשות
  • שכיחות 1:500 בילדות .
  • 50% גנטיים .
  • 80% מתוכם לא סינדרומטים ומורשים באופן אוטוזומלי רצסיבי .
  • כ – 50% מהחרשות הלא סינדרומטית הזו נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן קונקסין 26 .
  • שכיחות נשאים 2.6% (1:40) .
  • מוטציה delG 35 מהווה 75-80%

מהמוטציות.

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide28
קטגוריה 4. בדיקות שהכללתן כבדיקות סקר גנטי שנויה במחלוקת.
  • מחלת אגירת גליקוגן GSD1
  • תסמונת USHER
  • Hereditary inclusion body myopathy ביוצאי אירן
  • Limb Girdle Muscular dystrophy 2B dysferlin ביוצאי לוב
  • חסר אלפא 1 אנטיטריפסין (אלל Z)
  • Maple syrup urine disease

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

ia usher
מחלת אגירת גליקוגן –IA

היפוגליצמיה קשה

הפטומגליה

עיכוב בגדילה

אי ספיקה כלייתית

תסמונת אשר (USHER )

רטיניטיס פיגמנטוזה +

חרשות

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

דצמברר 2004

limb girdle
ניוון שרירים מסוגLimb Girdle

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

דצמבר 2004

maple syrup urine disease
Maple syrup urine disease
  • פגם באנזים המפרק קרבוקסיל בחומצות האמינו המכילות קב' קרבוקסיליות.
  • כתוצאה: הפרשה בשתן של ולין,לאוצין ואיזולאוצין.
  • בהעדר טיפול סימנים מתפתחים לאחר מספר ימים: הדרדרות נוירולוגית , קשיי אכילה - מות תוך חודש.
  • שכיחות נשאים באשכנזים - 1:100.

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

דצמבר 2004

slide32
בדיקות סקר נשאות למחלות גנטיות
  • סיכום
  • ביצוע בדיקות הסקר וולונטרי אך חשוב להעביר את הידע על קיומן
  • החלוקה לקטגוריות מקלה על קבלת החלטות
  • תוצאה לא תקינה מחייבת יעוץ גנטי ע"י גנטיקאי

או יועצת גנטית

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide43

שכיחות בעיות גנטיות

יותר מ - 5% מהאוכלוסיה עד גיל 25 סובלים מבעיה גנטית.

קטגוריה

בעיה בגן בודד

אוטוזומלי רצסיבי - 0.17%

אוטוזומלי דומיננטי - 0.14%

בתאחיזה לכרומוזום איקס - 0.05%

________________

0.36%

בעיה כרומוזומלית 0.19%

בעיה מולטיפקטוריאלית

מולדת 2.3%

אחר 2.4%

______________

4.7%

בעיה גנטית ללא קלסיפיקציה 0.12%

סה"כ 5.37%

( 1000000+ לידות משך 40 שנה – baird – 1988 )

ד”ר גלסנר מתי

החברה לרפואת נשים בקהילה

מרץ 2004

slide44
גנטיקה - מאגרי מידע עדכניים

1,111 Clinics

597 Laboratories testing for

1,036 Diseases

688   Clinical 348   Research only

Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial Total

Established genes

Or phenotype loci  10659576463711318

http://www.ncbi.nlm.nih.gov

http://www.geneclinics.org

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

http://www.health.gov.il

slide46
קטגוריה 1: בדיקות מומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים
  • בדיקות סקר בקטגוריה זו יש להציע לאוכלוסיות המתאימות :
  • תלסמיה
  • טיי זקס

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide47
קטגוריה 1: בדיקות מומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים
  • בדיקות סקר בקטגוריה זו יש להציע לאוכלוסיות המתאימות.
  • תלסמיה
  • טיי זקס
  • ציסטיק פיברוזיס

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide48
קטגוריה 1: בדיקות מומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים
  • בדיקות סקר בקטגוריה זו יש להציע לאוכלוסיות המתאימות.
  • ציסטיק פיברוזיס
  • תסמונת ה- X השביר
  • דיסאוטונומיה משפחתית

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

slide49
קטגוריה 1: בדיקות מומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים
  • בדיקות סקר בקטגוריה זו יש להציע לאוכלוסיות המתאימות.
  • ציסטיק פיברוזיס
  • תסמונת ה- X השביר

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

metachromatic leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy

מאפיינים

  • מחלת אגירה ליזוזומלית
  • בגיל שנה עצירה בהתפתחות מוטורית
  • התדרדרות פסיכומוטורית
  • בגיל 3-5 ש ' מצב וגטטיבי -> מוות

איבחון

  • פעילות אריל סולפטז A בלויקוציטים או פיברובלסטים
  • שכיחות 1:10 – 1:50 (חבנים ותימנים)

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004

costeff optic atrophy syndrome
תסמונת ע"ש קוסטף (costeff optic atrophy syndrome)

ד”ר גלסנר מתי

המרכז לבריאות האישה

עין יהב, חולון

ספטמבר 2004