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SALUD Y ENFERMEDAD. VIDA = Estado permanente de sobrevivencia ENFERMEDAD = Desequilibrio transitorio o permanente de los fenómenos vitales, determinado por el ambiente el genoma ambos. GÉNETICA MÉDICA. Estudio de las leyes y trastornos mendelianos.

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salud y enfermedad
SALUD Y ENFERMEDAD
  • VIDA = Estado permanente de sobrevivencia
  • ENFERMEDAD = Desequilibrio transitorio o permanente de los fenómenos vitales, determinado por
    • el ambiente
    • el genoma
    • ambos
g netica m dica
GÉNETICA MÉDICA

Estudio de las leyes y trastornos mendelianos.

Estudio de un solo gen o pocos genes (secuencias y relaciones de sus nucleótidos en el ADN) y sus efectos en el fenotipo.

frecuencia de enfermedades gen ticas
FRECUENCIA DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
  • 670:1000 (67%)
  • Enf genéticas propiamente dichas: 15%
  • Enf cardiovasculares (genes + ambiente): 40%
  • Cáncer (acumulación de mutaciones): 30%
  • Enfermedades iatrogénicas + genes: 15%
gen mica
GENÓMICA
  • Estudio de todos los genes del genoma y sus interacciones
  • Análisis de las secuencias anormales en los tumores (mutaciones)
  • Enfermedades complejas multifactoriales causadas por interacción de los genes con factores ambientales
arquitectura funcional de los genes
ARQUITECTURA FUNCIONAL DE LOS GENES
  • Menos del 2% del genoma codifica todas las proteínas
  • Más del 50% del genoma lo constituye secuencias repetitivas de nucleótidos, cuya función es desconocida
  • El hombre posee sólo 30.000 genes (la mostaza 26.000)
  • Por divisiones alternativas 30.000 genes pueden dar a lugar a más de 100.000 proteínas
  • Cada proteína formada puede ser seccionada o unida para dar lugar a nuevos péptidos no predecibles por la estructura del gen
arquitectura funcional de los genes1
ARQUITECTURA FUNCIONAL DE LOS GENES
  • 99.9% de las secuencias en el ADN son iguales en todas las personas
  • 0.1% de nuestro ADN codifica toda nuestra diversidad individual (identidad), y determina nuestra predisposición a las enfermedades neoplásicas (mutaicones) y no neoplásicas (respuesta a agentes ambientales y drogas)
  • 0.1% del ADN representa 3.000.000 de pares de bases
prote nica
PROTEÓNICA

Caracteriza y mide todas las proteínas expresadas en la célula

bioinform tica y biolog a molecular
BIOINFORMÁTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR
  • Aislamiento de genes afectados en cada enfermedad
  • Producción de agentes humanos biológicamente activos
  • Terapia génica
  • Diagnóstico de enfermedades
mutaciones
MUTACIONES

Interfiere con síntesis proteica a varios niveles

  • De células germinales = Hereditarias
  • De células somáticas = No hereditarias

Causa de neoplasias y malformaciones

mutaciones1
MUTACIONES
  • GENÓMICAS = Pérdida o ganancia de cromosomas.
  • CROMOSÓMICAS = Rearreglos del material genético con alteraciones visibles en los cromosomas. La gran mayoría son incompatibles con la vida.
  • GÉNICAS = (la gran mayoría) Por pérdida parcial o total de un gen o base simple.
mutaciones g nicas
MUTACIONES GÉNICAS
  • PUNTUAL, CON ALTERACIÓN DEL CÓDIGO: Sustitución de una base simple. La más frecuente.
    • Conservativa: Sin cambio funcional
    • No conservativa: Cambio de aminoácido
  • PUNTUAL ,SIN ALTERACIÓN DEL CÓDIGO: No afecta los exones.
  • DEL MARCO DE LECTURA: Delecciones e inserciones. Más raras.
  • TRINUCLÉOTIDOS REPETIDOS
trastornos gen ticos
TRASTORNOS GENÉTICOS
  • MUTANTES GÉNICAS NO CONSERVATIVAS (trastornos mendelianos) (gran efecto)
  • HERENCIA MULTIFACTORIAL
  • TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
  • MUTANTES GÉNICAS SIN HERENCIA CLÁSICA
mutaciones g nicas y expresi n
MUTACIONES GÉNICAS Y EXPRESIÓN
  • Cada persona es portador de 5 a 8 mutaciones génicas no conservativas, la mayoría recesivas
  • 80-85% de estas mutaciones son familiares (5-20% son adquiridas de novo)
  • Usualmente los homozigotas tiene expresión total y los heterozigotas tienen expresión parcial
mutaciones g nicas y expresi n1
MUTACIONES GÉNICAS Y EXPRESIÓN
  • CODOMINANCIA = Cuando la expresión es completa en el heterozigoto
  • PLEIOTROPISMO = Cuando un solo defecto se expresa con muchos efectos
  • HETEROGENEIDAD GENÉTICA = Cuando varios defectos se expresan como un solo efecto
  • POLIMORFISMO = Cuando más de 1% de la población posee cambios génicos no conservativos sin expresión (enfermedad)
polimorfismo simple pns
POLIMORFISMO SIMPLE (PNS)
  • La forma más común de variación del ADN
  • Ocurre en cualquier región del genoma (exones, intrones o regiones intergénicas)
  • Menos del 1% ocurren en regiones codificadoras (pueden dar lugar a enfermedades)
  • Más comúnmente el polimorfismo es sólo un marcador coheredado con un gen deleterio por simple proximidad física
trastornos mendelianos mutaciones g nicas no conservativas
TRASTORNOS MENDELIANOS (Mutaciones Génicas No Conservativas)
  • Enfermedades autosómicas dominantes
  • Enfermedades autosómicas recesivas
  • Enfermedades ligadas al cromosoma X
trastornos autos micos dominantes
TRASTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES
  • La enfermedad se manifiesta en el heterozigota
  • Al menos uno de los padres está afectado
  • Ambos sexos se afectan por igual
  • Ambos sexos transmiten la enfermedad
  • 50% de los hijos están afectados
  • Si los padres no están afectados la causa es una mutación en óvulo o esperma (padres viejos)
trastornos autos micos dominantes1
TRASTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES
  • Los síntomas usualmente aparecen tardíamente en el adulto
  • El fenotipo varía según el grado de penetrancia (porcentaje de expresión en la población) y expresividad variable (expresión diferente en cada individuo)
  • Penetrancia reducida: Individuos con fenotipo normal y con el gen mutante heredado
trastornos autos micos dominantes2
TRASTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES
  • Si la mutación afecta una proteína enzimática, los heterozigotos no manifiestan patrón autosómico dominante y son usualmente normales pues el 50% de pérdida de actividad enzimática es fácilmente compensada
  • Tres tipos de proteínas no enzimáticas son las afectadas en trastornos autosómicos dominantes
    • Proteínas encargadas de regular vías metabólicas complejas (receptores de LBD)
    • Proteínas estructurales claves (colágena)
    • Proteínas con ganancia de funciones (tóxicas)
trastornos autos micos recesivos
TRASTORNOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS
  • La categoría más frecuente
  • Ambos alelos debe tener la mutante
  • El defecto usualmente no afecta a los padres
  • 25% de los hijos afectados
  • Matrimonios consanguíneos
  • La expresividad es más uniforme
trastornos autos micos recesivos1
TRASTORNOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS
  • La penetrancia completa es más común
  • Se inicia a edad temprana
  • Las mutaciones nuevas son difíciles de detectar
  • Pérdida de función enzimática
  • La mayoría de los errores congénitos del metabolismo
trastornos ligados al cromosoma x
TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA X
  • Todos los trastornos ligados al sexo ocurren en el cromosoma X
  • Casi todos son recesivos
  • Varones con mutaciones en el cromosoma Y son generalmente infértiles
  • Las mutantes se expresan sólo en el varón (hemizigota)
  • Los varones afectados no los transmiten, pero todas las hijas son portadoras
trastornos ligados al cromosoma x1
TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA X
  • Los hijos varones de mujeres heterozigotas tienen 50% de probabilidad de heredar el gen mutante
  • La mujer heterozigota podría expresar el fenotipo debido a la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X (lo hacen más frecuentemente en forma parcial)
  • Los trastornos dominantes son raros: Transmitidos por mujeres heterozigotas a la mitad de sus hijos varones e hijas y por padres afectados a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos varones