1 / 3

PROVA

prova presentazione NGS

valei
Download Presentation

PROVA

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Nell’80-90% dei pazienti affetti da GIST si trova una mutazione a livello di due possibili geni Mast/stem cell growth factor receptor KIT o Platelet-derived Growth Factor Receptor Alpha (PDGFRA).. Si tratta di geni che codificano per recettori di membrana tirosin-chinasici. La mutazione ricorre più frequentemente negli esoni che costituiscono il dominio intracellulare. CONTROLLO INTERNO È stato sequenziato RNA da cellule tumorali di un paziente affetto da Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST). Il paziente sequenziato come controllo interno è già noto per avere una mutazione nell’esone 18 del gene PDGRFA.

  2. RISULTATI SEQUENCING (1) Base nel Genoma di Riferimento: A Base sequenziata: T

  3. RISULTATI SEQUENCING (2) Il paziente sequenziato risulta, come già noto, omozigote per la mutazione nel gene PDGFRA c.numeroA>T che si traduce a livello proteico come p.numeroD>V

More Related