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Pisum sativum (Leguminosae)

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Pisum sativum (Leguminosae) - PowerPoint PPT Presentation


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Pisum sativum (Leguminosae). Esperimenti di Mendel. Mendel ha adottato come organismo modello la pianta di pisello odoroso Pisum sativum e ha concentrato la sua attenzione su caratteri (fenotipi) alternativi e di immediata percezione. Piante con semi gialli. Piante con semi gialli.

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Presentation Transcript
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Pisum sativum

(Leguminosae)

Esperimenti di Mendel

Mendel ha adottato come organismo modello la pianta di pisello odoroso Pisum sativum e ha concentrato la sua attenzione su caratteri (fenotipi) alternativi e di immediata percezione

slide2

Piante con

semi gialli

Piante con

semi gialli

Piante con

semi verdi

Piante con

semi verdi

SOLO

SOLO

Piante con

semi gialli

Piante con

semi verdi

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

Mendel ha costruito per ciascun carattere delle linee pure:

  • linea pura = piante che se incrociate tra loro producono solo piante con caratteristiche identiche a quelle dei genitori.

Ad esempio linee pure per il carattere colore del seme:

X

X

slide3

Piante con

semi gialli

Piante con

semi verdi

linee pure

Piante con

semi gialli

linea ibrida

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

Quindi, ha incrociato linee pure diverse e ne ha esaminato la progenie: F1

Generazione parentale

P

X

GenerazioneF1

La generazione F1era composta da piante tutte uguali con piselli gialli

slide4

Piante con

semi gialli

Piante con

semi gialli

3/4

Piante con

semi gialli

1/4

Piante con

semi verdi

linea ibrida

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

Incrociando tra loro (autoincrocio) le piante della generazione F1 ha ottenuto la generazione F2

Generazione F1

X

GenerazioneF2

La generazione F2era composta per 3/4 da piante con piselli gialli e per 1/4 da piante con piselli verdi

slide5

Incrocio linee pure

F1

F2

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

Mendel ottenne le stesse proporzioni alla F1 e alla F2anche per altri caratteri della pianta di pisello

semi lisci X rugosi tutti lisci 5474 lisci; 1850 rugosi

semi gialli X verdi tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi

petali rossi X bianchi tutti rossi 705 rossi; 224 bianchi

fiori terminali X assiali tutti assiali 651 assiali; 207 terminali

baccelli sempl. X conca- tutti semplici 882 semplici; 299 conca-

merati merati

baccelli verdi X gialli tutti verdi 428 verdi; 152 gialli

steli lunghi X corti tutti lunghi 787 lunghi; 277 corti

slide6

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

Tutti i caratteri presi in considerazione da Mendel si comportavano allo stesso modo:

Alla prima generazione, F1, tutti mostravano il fenotipo di uno dei genitori (dominante)

Alla seconda generazione, F2, ricompariva il fenotipo dell’altro genitore (recessivo) e i il fenotipo dominante e quello recessivo si presentavano con un rapporto

3 : 1

slide7

Auto-incrocio delle piante con

semi gialli

Auto-incrocio delle piante con

semi verdi

2/3

1/3

F2

3/4

Piante con

semi gialli

Tutte

piante con

semi gialli

1/4

Piante con

semi verdi

Tutte

piante con

semi verdi

F3

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

Attraverso l’autofecondazione delle piante della generazione F2 Mendel ha ottenuto la generazione F3

Le piante della generazione F2 con piselli gialli si comportavano per 1/3 come la linea pura parentale gialla e per 2/3 come la F1 (con un rapporto gialle/verdi 3 : 1), mentre le piante con piselli verdi si comportavano tutte come la linea parentale verde

14

slide8

Riassumendo

Rapporto fenotipico

Rapporto genotipico

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

1/4 linee pure gialle

3/4 piante con semi gialli

2/4 = 1/2 linee “ibride“ gialle

1/4 piante con semi verdi

1/4 linee pure verdi

Attraverso lo studio della F3 Mendel dimostrò che il rapporto apparente di 3 : 1 osservato alla F2 nascondeva in realtà un rapporto 1 : 2 : 1

slide9

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

Conclusioni tratte da Mendel sulla base dei risultati degli incroci da lui effettuati

Ogni individuo possiede due fattori, uno ereditato dal padre e uno dalla madre, che determinano ogni carattere. Questi fattori si separano (SEGREGAZIONE) alla formazione dei GAMETI, cellule che contengono uno solo di tali fattori

Nelle linee pure il fattore paterno e quello materno sono uguali, viceversa nella progenie derivante dall’incrocio di linee pure diverse i due fattori sono diversi

slide10

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

Terminologia e simbologia

Carattere dominante A

Carattere recessivo a

Fenotipo dominante A-mostra il carattere dominante

(qualunque sia l’allele omologo)

Fenotipo recessivo aamostra il carattere recessivo

Genotipo omozigote AA

aa

Genotipo eterozigote Aa

slide11

Genotipo del maschio

Genotipo della femmina

GG

gg

Gameti prodotti:

tutti di tipo

Gameti prodotti:

tutti di tipo

G

g

zigote

Gg

Genotipo della progenie F1

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

Incrocio della generazione parentale P

Incrocio

Il gamete maschile feconda il gamete femminile formando uno zigote con due determinanti per ciascun carattere

La F1 è formata da piante ibride che esprimono il carattere dominante giallo

Naturalmente il discorso è lo stesso se si prende una pianta femmina GG e una pianta maschio gg

slide12

La pianta GG che funge da maschio produce cellule polliniche (gameti) tutte G e quindi contribuirà con alleli G

INCROCIO

GG x gg

Gameti

  • La pianta gg che funge da femmina produce cellule uovo (gameti) tutte g e quindi contribuirà con alleli g

G

G

g

Gg

Gg

Gameti

  • Tutta la progenie F1 sarà Gg (eterozigote)

Gg

Gg

g

  • Poiché G è dominante su g, tutta la progenie sarà formata da piante gialle

tutte piante IBRIDE gialle

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

L’incrocio tra linee pure può essere schematizzato con il quadrato di Punnet:

slide13

Genotipo del maschio F1

Genotipo della femmina F1

Gg

Gg

Gameti prodotti

Gameti prodotti

G

g

G

g

GG

Gg

gG

gg

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

Incrocio della progenie F1

Incrocio

Genotipi della progenie F2

slide14

La pianta Gg che funge da maschio produce 1/2 di cellule polliniche (gameti) G e 1/2 g

INCROCIO

Gg x Gg

  • La pianta Gg che funge da femmina produce 1/2 di cellule uovo (gameti) G e 1/2 g

gameti

G

g

  • La progenie F2 sarà composta da 1/4 di piante GG (omozigoti) 1/2 di piante Gg (eterozigoti) e 1/4 di piante gg (omozigoti)

G

GG

Gg

gameti

gG

gg

g

  • Poiché G è dominante su g, 3/4 della progenie sarà formata da piante gialle e 1/4 da piante verdi

3/4 PIANTE GIALLE

1/4 PIANTE VERDI

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

RapportoGG : Gg : gg1 : 2 : 1

Rapporto gialle : verdi 3 : 1

  • Se auto-incrociate, le piante omozigoti si com-porteranno come le linee parentali pure, mentre quelle eterozigoti come quelle della progenie F1

21

slide15

I legge di Mendel

In conclusione

I due membri di una coppia di geni segregano uno dall’altro alla formazione dei gameti, cosìcche metà dei gameti sarà portatore di un membro e l’altra metà sarà portatore dell’altro membro della coppia di geni

slide16

Dominanza / Recessività

Un carattere si dice dominante quando si manifesta nell’eterozigote e recessivo quando NON si manifesta nell’eterozigote

Si noti che la dominanza/recessività è una caratteristica del carattere e non del gene

Non sempre però i caratteri presentano proprietà nette di dominanza/recessività

Talvolta l’eterozigote presenta caratteristiche intermedie tra quelle dell’omozigote per un allele e quelle dell’omozigote per l’altro allele.

In questo caso, poiché l’eterozigote è riconoscibile in un fenotipo caratteristico, il rapporto tra fenotipi coincide con quello dei genotipi

dominanza recessivit
Dominanza / Recessività

P

X

F1

F2

Dominanza / Recessività

Prendiamo per esempio un’altra pianta, la bella di notte (Mirabilis jalapa)

L’incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca

produce fiori ibridi di colore rosa (colore intermedio)

In questo caso i caratteri “colore” rosso e bianco si dicono CODOMINANTI

La I legge di Mendel è però sempre valida perché alla F2si otterranno di nuovo piante rosse, rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche attese in base a questa legge

1/4 : 1/2 : 1/4

24

dominanza recessivit1
Dominanza / Recessività

Dominanza / Recessività

La dominanza/recessività non solo dipende dal carattere (e non dal gene), ma nell’ambito di uno stesso carattere si possono avere alleli codominanti rispetto ad alcuni e dominanti rispetto ad altri.

Si prenda per esempio il sistema di gruppo sanguigno AB0 nell’uomo

Il gruppo sanguigno di ogni individuo è determinato dalla combinazione di due dei tre alleli presenti al locus AB0.

I tre alleli sono IA, IB, i. I rapporti di dominanza/recessività sono:

IA codominante rispetto a IB e dominante su i

IB codominante rispetto o IA e dominante su i

i recessivo rispetto a IA e IB

25

slide19

Genotipo Gruppo sanguigno

Dominanza / Recessività

Le combinazioni alleliche prese a due a due costituiranno i genotipi. Questi determineranno il gruppo sanguigno dell’individuo in funzione dei rapporti di dominanza/recessività

IA IA A

IA i A

IA IB AB

IB IB B

IB i B

i i 0

slide20

Linea pura con semi gialli e lisci

Linea pura con

semi verdi e rugosi

SOLO

piante con semi gialli e lisci

Ereditarieta’ combinata di due caratteri

Si prendano in considerazione due caratteri: ad esempio colore e forma dei semi: gialli/verdi e lisci/rugosi

I INCROCIO

x

Generazione

P

GenerazioneF1

slide21

Auto-incrocio delle piante F1con

semi gialli e lisci

F1

3/16

piante con

semi gialli rugosi

9/16

piante con

semi gialli lisci

3/16

piante con

semi verdi lisci

1/16

piante con

semi verdi rugosi

F2

Ereditarieta’ combinata di due caratteri

II INCROCIO

slide22

Genotipo del maschio F1

Genotipo della femmina F1

gg

Ll

GG

ll

Gg

LL

gg

LL

Gg

Ll

Gg

ll

GG

Ll

gg

ll

GG

LL

Gg

Ll

Gg

Ll

Gameti prodotti

Gameti prodotti

G

l

G

L

G

L

G

l

g

L

g

l

g

L

g

l

Ereditarieta’ combinata di due caratteri

Il risultato è spiegato dalla presenza, nelle cellule di questi organismi, di due coppie di alleli: una che determina il colore dei semi (G/g) e l’altra la forma (L=lisci/l=rugosi)

Incrocio

Genotipi della progenie F2

slide23

gameti

  • La pianta GgLl che funge da maschio produce 1/4 di cellule polliniche (gameti) GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl

GL

Gl

gL

gl

GL

GGLL

GGLl

GgLL

GgLl

Gl

  • La pianta GgLl che funge da femmina produce 1/4 di cellule uovo (gameti) GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl

GGLl

GGll

GgLl

Ggll

gameti

gL

ggLl

GgLL

GgLl

ggLL

gl

INCROCIO

Ggll

GgLl

ggLl

ggll

Ereditarieta’ combinata di due caratteri

Analisi dell’incrocio per due caratteri tra piante della F1con il quadrato di Punnet

INCROCIO

GgLl x GgLl

slide24

9/16 DELLE PIANTE AVRANNO SEMI GIALLI LISCI

3/16 SEMI GIALLI RUGOSI

3/16 SEMI VERDI LISCI

1/16 SEMI VERDI RUGOSI

Ereditarieta’ combinata di due caratteri

  • Se almeno un allele dominante G conferisce il fenotipo “semi di colore giallo” e almeno un allele dominante L conferisce il fenotipo “forma dei semi liscia”, allora

INCROCIO

GgLl x GgLl

gameti

GL

Gl

gL

gl

GL

GGLL

GGLl

GgLL

GgLl

Gl

GGLl

GGll

GgLl

Ggll

gameti

gL

ggLl

GgLL

GgLl

ggLL

gl

Ggll

GgLl

ggLl

ggll

9 : 3 : 3 : 1

Il rapporto fenotipico è quindi:

slide25

II Legge di Mendel

Il rapporto:

9 : 3 : 3 : 1

è compatibile con l’ipotesi che alla segregazione ogni combinazione allelica abbia la stessa probabilità di formarsi.

Ad esempio un soggetto doppio eterozigote GgLl formerà: 1/4 di gameti GL, 1/4 Gl, 1/4 gL e 1/4 gl, cioè tutti con la stessa probabilità.

Questa osservazione ha permesso a Mendel di formulare

la seconda legge sull’ereditarietà

Durante la formazione dei gameti la segregazione della coppia di alleli di un gene è indipendente dalla segregazione degli alleli di un altro gene

slide26

Eccezioni alla II legge di Mendel

Non sempre due caratteri presi a caso si ritrovano nella F2 nel rapporto fenotipico:

9 : 3 : 3 : 1

La seconda legge di Mendel non è quindi sempre valida

Infatti, se due caratteri non sono indipendenti, sono cioè fisicamente legati uno all’altro sullo stesso cromosoma, non saranno liberi di combinarsi tra loro e le combinazioni alleliche devieranno più o meno fortemente da quelle attese in base alla seconda legge di Mendel

slide27

Bb Vgvg

tipo selvatico

(corpo grigio e ali normali)

bb vgvg

doppio mutante

(corpo nero e ali vestigiali)

P

Bb Vgvg

selvatico

Bb vgvg

grigio

vestigiali

bb Vgvg

nero

normali

bb vgvg

nero

vestigiali

TOTALI

F1

397

216

198

389

1.200

Eccezioni alla II legge di Mendel

Si prendano per esempio i due alleli di due loci polimorfici di Drosophila melanogaster che conferiscono, uno corpo di colore nero b (l’allele selvatico Bconferisce corpo grigio) e l’altro ali vestigiali vg (l’allele selvatico Vg dà ali normali).

Il seguente reincrocio (incrocio con un soggetto doppio recessivo) di un doppio eterozigote:

produce la seguente progenie

Invece degli attesi 300:300:300:300 in base all’assortimento indipendente

slide28

Bb Vgvg

selvatico

Bb vgvg

grigio

vestigiali

bb Vgvg

nero

normali

bb vgvg

nero

vestigiali

TOTALI

F1

397

216

198

389

1.200

RICOMBINANTI

PARENTALI

Eccezioni alla II legge di Mendel

Questi numeri rappresentano una forte deviazione dal rapporto mendeliano atteso 1:1:1:1, e indicano un forte legame tra specifici alleli.

Le classi più numerose riflettono le combinazioni alleliche presenti nel genitore doppio eterozigote e vengono quindi chiamate PARENTALI

Le classi meno numerose rappresentano invece le combinazioni alleliche non presenti nel genitore doppio eterozigote, e vengono chiamate RICOMBINANTI

slide29

cromosomi omologhi duplicati

fine del processo di scambio

crossing-over

B

b

B

b

B

B

b

b

Vg

vg

Vg

vg

Vg

vg

Vg

vg

segregazione

centromero

cromatidi fratelli

ricombinanti

B

B

b

b

Vg

vg

Vg

vg

parentali

Eccezioni alla II legge di Mendel

Ricombinazione

La ricombinazione avviene durante la meiosi, la divisione cellulare che produce i gameti

Essa consiste in uno scambio (crossing-over) di segmenti tra cromatidi di cromosomi omologhi (cioè NON fratelli)

La ricombinazione produce cromosomi con combinazioni alleliche differenti da quelle parentali, chiamate ricombinanti