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Genotyping

Genotyping. 以親子鑑定為例. 親子鑑定的方法. 血型測試: ABO 染色體多態性鑑定( Heteromorphism ):正常人群中常見的各種染色體的微小變異(隨體增大、缺失),須靠技術人員的主觀判斷。 DNA 鑑定: 否定 親子關係的準確率幾近 100% , 肯定 親子關係的準確率可達到 99.99% 。. DNA 鑑定的方法. Human Leukocyte Antigen ( HLA ):人類白血球抗原,由位於第六條染色體上的基因所控制,負責定義細胞表面抗原蛋白。被視為人類基因體最多形態的系統。其所決定的 組織相容性 ,可用來作親子的遺傳鑑定。.

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Presentation Transcript


  1. Genotyping • 以親子鑑定為例

  2. 親子鑑定的方法 • 血型測試:ABO • 染色體多態性鑑定(Heteromorphism):正常人群中常見的各種染色體的微小變異(隨體增大、缺失),須靠技術人員的主觀判斷。 • DNA 鑑定:否定親子關係的準確率幾近100%,肯定親子關係的準確率可達到99.99%。

  3. DNA 鑑定的方法 • Human Leukocyte Antigen (HLA):人類白血球抗原,由位於第六條染色體上的基因所控制,負責定義細胞表面抗原蛋白。被視為人類基因體最多形態的系統。其所決定的組織相容性,可用來作親子的遺傳鑑定。

  4. DNA 鑑定的方法 • 限制性片段長度多態性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)具有兩種涵義:一是DNA分子由於核苷酸序列的不同而產生的一種可以用來相互區別的性質;二是一種實驗技術,利用這種性質來比較不同的DNA分子。這種技術可以用於遺傳指紋和親子鑑定。用限制性核酸內切酶切成「限制性片段」

  5. DNA 鑑定的方法 • 短縱重複序列(Short tandem repeats, STR ): STR 存在於基因內或基因間,具有高變異性,核心單位是由2~8個重複串接的核苷酸組成。在不同的個體間,重複次數會有多有少,使得該片段區域的基因序列長度有長有短,藉此可以應用於區別個體。

  6. STR 鑑定的方法 • 親子鑑定系統使用的STR基因點位,主要是2-4個核苷酸重複型的點位,點位訊號是以重複的次數來表示,每個人在每一個 STR基因點位上都會有2個數字,其中一個來自父親,另外一個來自母親,同時比對多個點位並進行統計,可進行親緣的比對,準確率達99.9%以上,是當今最準確的鑑定方法。

  7. 國際目前是以美國調查局的COSDIS 13型為基礎,發展出15型適合用於人別鑑定的STR基因點位,且針對每一個點位進行詳細的族群分析,建立族群的分布資料庫,據以進行親緣的統計分析。上述15個STR點位分布在不同的體染色體上,除了同卵雙胞胎外,每個人分析得到的基因點位可說是世界上獨一無二,幾乎找不到相同的第二人。

  8. Losous Chromosome Location Losous Chromosome Location vWA 12p12-pter D3S1358 3p TH01 11p15.5 D18S51 18q21.3 CSF1PO 5p33.3-34 D8S1179 8 D7S820 7p11.21-22 FGA 4q28 TPOX 2p23-2per D21S11 21q11.2-q21 D13S317 13q22-31 FES/FPS 15q25-qter D16S539 16p24-qter F13A01 6p21-p25 D5S818 5q21-31

  9. FSM FSM FSM

  10. Which one is Father?

  11. F1 F2 S M F1 F2 S M F1 F2 S M

  12. F1 F2 S M F1 F2 S M F1 F2 S M

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