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Pruebas de Tamizaje Enfermedades del ciclo de la Urea

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Pruebas de Tamizaje Enfermedades del ciclo de la Urea - PowerPoint PPT Presentation


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Pruebas de Tamizaje Enfermedades del ciclo de la Urea . Integrantes : Marco Villalta Q Juan I. López Génesis Ramírez A Paola Moya C. Pruebas de Tamizaje.

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Presentation Transcript
pruebas de tamizaje enfermedades del ciclo de la urea

Pruebas de Tamizaje Enfermedades del ciclo de la Urea

Integrantes :

Marco Villalta Q

Juan I. López

Génesis Ramírez A

Paola Moya C

pruebas de tamizaje
Pruebas de Tamizaje
  • La organización mundial de la salud (OMS), define pruebas de tamizaje como “El uso de una prueba sencilla en una población saludable, para identificar a aquellos individuos que tienen alguna patología, pero que todavía no presentan síntomas”.
pruebas de tamizaje1
Pruebas de Tamizaje
  • Son pruebas que tienen la ventaja de ser rápidas, de un costo mínimo y fácilmente aplicadas por cualquier personal de salud no necesariamente médico.
pruebas de tamizaje2
Pruebas de Tamizaje
  • Sirven para la prevención de enfermedades crónicas como:
    • Diabetes
    • Cáncer Cérvico uterino
    • Cáncer de próstata
    • Enfermedades congénitas
  • Y algunas transmisibles como:
    • Tuberculosis Pulmonar
    • Dengue
    • Hepatitis B
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Se utilizan diversas pruebas para diagnosticar las enfermedades del ciclo de la urea.

  • Una de esas pruebas son las pruebas de tamizaje en donde se utiliza la sangre del paciente para cuantificar la acumulación de un aminoácido o en algunos casos la enzima deficiente.
  • También en algunas se valora el ADN para encontrar el problema en algún gen en caso de que sea genético.
otros nombres que recibe
Otros Nombres que Recibe:

argininemia

deficiencia de ARG1

hiperargininemia

arginasa
ARGINASA

Arginasa es la ultima enzima del ciclo de la urea

Cataliza el metabolismo del aminoácido llamado arginina y ayuda a eliminar el amoníaco del cuerpo.

Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, pueden acumularse en la sangre.

argininemia1
Argininemia
  • Trastorno autosómico recesivo, no ligado al sexo.
  • Su deficiencia se debe a un gen recesivo en el cromosoma 6
  • Se caracteriza por:
    • Aumento de la concentración de la arginina en sangre
    • Elevación de la concentración de amonio en sangre.

… Como consecuencia de una deficiencia de arginasa en el hígado y los eritrocitos.

  • Al no existir arginasa el amoníaco no puede metabolizarse para formar urea.
valores normales anormales de amonio
Valores Normales & Anormales de Amonio

Valores normales: <75 µmol/L

Anormales: Amonio en plasma >150 µmol/L en neonatos

Valores normales: <35-50µmol/L

Anormales: >80 µmol/L en mayores de 28 días de vida

cfs 1 h gado
CFS-1 (Hígado)

Primera enzima metabolizadora de amoniaco.

Presente en el cambio de Amonio + bicarbonato+2ATPs

Enzima Alosterica: N-Acetilglutamato.

deficiencia de cfs 1
Deficiencia de CFS-1

Mala Produccion de Urea

Es hereditaria, por un patronautosomico recesivo.

2 padres presente

Aumento amoniaco

en sangre

Disminucionarginina.

valores normales anormales
Valores Normales & Anormales

Valores normales: <75 µmol/L

Anormales: Amonio en plasma >150 µmol/L en neonatos

Valores normales: <35-50µmol/L

Anormales: >80 µmol/L en mayores de 28 días de vida

consecuencias
Consecuencias

Vomito.

Debilidad

Daño neurológico

Muerte.

tratamiento
Tratamiento
  • Menos Proteínas en ingesta alimentaria.
  • Benzoato de sodio y Fenilacetato.
    • Reaccionan con amoniaco y se logra excretar más.