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GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES. CHORIOCENTESE AMNIOCENTESE CORDOCENTESE. CHORIOCENTESE. Historique : décrite dès 1960 sur placenta à terme en post-partum

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Presentation Transcript
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CHORIOCENTESE
  • AMNIOCENTESE
  • CORDOCENTESE
choriocentese
CHORIOCENTESE
  • Historique :
    • décrite dès 1960 sur placenta à terme en post-partum
    • 1973 : biopsie par voie transcervicale au 1er trimestre par aspiration au cathéter à l’aveugle (pb de contamination maternelle +++ / durée de culture limitée)
    • 1982 et 1983 : prélèvement échoguidé par voie transcervicale au cathéter – mise au point de l’examen direct du caryotype
    • 1984 et 1985 : prélèvement par voie abdominale à l’aiguille et à la pince
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Aspects techniques:
    • La voie transcervicale :
      • Cathéter souple de 1,5 mm de Ø avec mandrin métallique. Rinçage à l’héparine et introduction échoguidée dans le trophoblaste jusqu’à la plaque choriale. Aspiration au tire-seringue de 20 cc en faisant des mouvements de va-et-vient et de rotation. Rinçage du système dans le milieu de culture.
      • Pince à biopsie de 1,9 mm de Ø.
    • La voie abdominale :
      • 2 aiguilles spinales 18 et 22 gauge de 9 cm héparinées. Aspiration au tire- seringue de 10 ou 20 cc.
      • Aiguille spinale de 18 ou 20 gauge héparinée et aspiration au tire- seringue de 10 ou 20 cc.
      • Pince à biopsie de 1,9 mm de Ø introduite dans un trocard de 13 gauge.
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L’échographie :
    • Réalisée préalablement au geste. Permet de vérifier la vitalité, le terme, le nombre d’embryon et la localisation du trophoblaste.
    • La ponction est réalisée sous contrôle constant de l’extrémité de l’instrument utilisé .
  • Les conditions de prélèvement :
    • Aseptie stricte : eau stérile, lavage chirurgical, champ opératoire abdominal ou périnéal, opérateurs habillés stérilement et sonde d’échographie stérile.
    • L’anesthésie locale pour la voie abdominale est discutée.
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Terme optimal de réalisation :
    • Le terme est toujours vérifié par échographie et le geste est réalisé entre 11 et 14 SA.
    • Les prélèvements < à 11 SA sont abandonnés :  nombre FC et  nombre de malformations.
  • Choix de la technique : risque FC lié au geste par voie ABD < risque FC par voie TC.
    • TC : trophoblaste postérieur sur utérus rétroversé.
    • ABD : possible dans tous les cas (ponction transamniotique > 15 SA dans 5 % cas – Brun Prenat Diagn 2003).
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Quantité de trophoblaste obtenu :
    • 25 mg en moyenne pour la voie transcervicale.
    • 15 mg +/- 5 par voie abdominale (Brun Prenat diagn 2003).
  • Complications infectieuses :
    • < 0,1 % : + fréquentes par voie transcervicale (septicémie – fausse couche).
  • Douleurs abdominales :
    • Persistantes après le geste : 1 à 2 %.
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Les complications hémorragiques :
    • 0,5 % voie abdominale.
    • 2,5 % voie transcervicale sans pince de Pozzi.
    • Jusqu’à 15 % avec pince de Pozzi.
  • Transfusion fœto-maternelle :
    •  AFP sérique dans tous les cas.
    • Attention aux marqueurs sériques réalisés après !!!
    • Justifie une prévention d’allo-immunisation anti-D.
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Le risque d’anomalie congénitale :
    • Firth (Lancet 1991)  TLD (transverse limb defects) et OMLHS (oromandibular limb hypogenesis syndrome).
    • Fréquence de l’anomalie pop. générale : 1/140.000 et 1/175.000 naissances
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Hypothèse vasculaire : thrombose au point de prélèvement et micro-embols embryonnaires.
  • Ponction amniotique involontaire et formation d’une maladie amniotique (brides).
  • Implication du coelome extra-embryonnaire qui se ferme entre le 56 et 63 ème jours par accolement amnios-chorion  limite chronologique des effets PVC sur anomalie de membres.
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Le risque de perte foetale :
    • Problème des fausses-couches spontanées précoces : diminue avec âge gestationnel et augmente avec âge maternel (Gustavii Lancet 1984).
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Importance de l’expérience de l’opérateur.
  • Risque de perte fœtale (FCS + geste) :
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Comparaison amniocentèse versus PVC :
    • Excès de perte fœtale de 0,6 à 0,8 % par voie abdominale.
    • Excès de 1 à 1,2 % par voie transcervicale.
    • Le risque de perte fœtale diminue après 10 SA.
  • Le risque lié au geste peut être raisonnablement être estimé entre 1 et 2 %.
  • Brun (Prenat Diagn 2003) > 10.000 PVC  1,64 % avant 13 SA.
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L’étude cytogénétique :
    • Examen direct : mitoses spontanées du cytotrophoblaste (origine trophoblastique)  résultat possible en quelques heures.
    • Culture : cellules de l’axe mésenchymateux (origine embryonnaire)  résultat en 5 à 14 jours.
    • Obtention d’un résultat valable :
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La contamination maternelle : (rapport cellules XX / XY) - importance du tri et du lavage des villosités avant examen.
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Les mosaïques fœto-placentaires :
    • Elles sont rares (0,8 à 1,1 %).
    • Touchent préférentiellement le cytotrophoblaste (examen direct).
    • En cas de discordance entre direct et culture, c’est généralement la culture qui correspond au caryotype fœtal.
    • L’existence de ces mosaïques impose au laboratoire de réaliser direct et culture .
    • En cas de mosaïque retrouvée en direct et en culture, une amniocentèse de contrôle est indispensable.
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Les faux positifs :
    • 0,1 %
    • Plus fréquents en direct qu’en culture.
    • Généralement aneuploïdies inhabituelles (7 – 16 – 22 …).
    • Aneuploïdies habituelles rares (18 – 21 – XO) et ne sont retrouvées qu’à l’examen direct.
    • Aucun faux positif rapporté sur aneuploïdie classique en direct et en culture.
  • Les faux négatifs :
    • Exceptionnels. Quelques cas rapportés dans le monde.
amniocentese
AMNIOCENTESE
  • Historique :
    • 1956 : diagnostic de sexe fœtal chromatinien à partir de cellules recueillies dans le liquide amniotique.
    • 1965 : diagnostic biochimique de l’hyperplasie cong. surrénales.
    • 1966 : premier caryotype après culture de cellules amniotiques.
    • 1972 : introduction en France du diagnostic prénatal des aneuploïdies par amniocentèse.
    • 1977 : convention entre CNAM et ACEBIOP (Assoc. Centres Biol. Prénatale) pour la prise en charge des frais d’examen sous certaines conditions (âge, ATCD fratrie, anom. Parentale).
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Aspects techniques :
    • La voie d’abord est exclusivement abdominale.
    • Aiguille spinale de 20 gauge (0,9 mm de Ø) et 10 cm long.
    • Vessie vide.
    • Ponction extra-placentaire.
    • Volume prélevé de 20 à 30 ml.
    • Echographie préalable et échoguidage continu pd le geste.
    • Aseptie stricte.
    • Anesthésie locale inutile.
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Terme de réalisation :
    • Amniocentèse ultra-précoce (années 1985) : 12 à 14 SA :
      • Abandonnée :  risque FC – échec prélèvement – échec culture – pieds bots.
    • Amniocentèse précoce (classique) :
      • Entre 15 et 18 SA.
    • Amniocentèse tardive :
      • ≥ 19 SA : FISH – biochimie – amnioévacuation et remplissage.
      • Échecs de culture très fréquents après 26 SA.
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Taux de réussite du geste : > 99 % 1ère tentative avec opérateur expérimenté.
  • Complications infectieuses : exceptionnelles –dépendent des conditions d’aseptie.
  • Transfusion foeto-maternelle : risque réel – justifie la prévention de l’allo-immunisation anti-D.
  • Le risque d’anomalie congénitale : non augmenté par rapport à la population générale.
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Le risque de perte fœtale (amnio. Classique 15 à 18 SA) :
    • Toujours le problème de FC spontanées.
    • Le risque lié au geste est  1 %
      • CVS/amniocentesis clinical trial group (Lancet 1898) : 0,5 %
      • Rhoads (NEJM 1989) : 1 %
      • Daffos (IPP) : < 0,5 %
      • Dijon : 2/680  0,4 %
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L’étude cytogénétique :
    • Taux d’échec de culture < 1 % (Kerber Prenat Diagn 1993  99,8 % de résultats).
    • Résultat : durée du culture de 10 à 14 jours + délai d’analyse : 2 à 3 semaines.
    • Etude en FISH : 24 à 48 h  13 – 18 – 21 – X – Y
cordocentese
CORDOCENTESE
  • Historique :
    • Dès 1973 : prélèvement par placentocentèse (contamination maternelle +++) ou sous foetoscopie (FC +++ 10 %).
    • 1983 : Daffos (AJOG 1985)  ponction échoguidée de la veine ombilicale du cordon.
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Aspects techniques :
    • Ponction abdominale à l’aiguille spinale de 20 gauge
      • Placenta antérieur : abord direct transplacentaire extraamniotique
      • Placenta postérieur : ponction extraplacentaire transamniotique
      • Placenta latéral : ponction transplacentaire transamniotique
      • Ponction idéale à la base d’implantation placentaire
      • Sinon implantation abdominale ou cordon libre
    • L’échographie : avant et pendant
    • L’aseptie : idem – anesthésie locale possible
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Terme optimal de réalisation :
    •  18 SA et jusqu’au terme. Prélèvement de 1 à 3 cc selon le terme
  • Taux de réussite du geste :
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Les complications hémorragiques fœtales (Daffos)
    • Présentes dans 61 % des cas
    • Disparition spontanée en moins de 5 mn dans 93 % -généralement < 2 mn
  • L’infection
    • Exceptionnelle – aseptie +++
  • Bradycardie fœtale :
    • 7 % des cas – spasme vasculaire ?
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Le risque de perte fœtale :
    • Estimé autour de 2 %
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Les indications de caryotype prénatal :
    • ATCD anomalie chromosomique dans la fratrie
    • Anomalie chromosomique parentale
    • Marqueurs sériques de T 21
    • Signe d’appel échographique
    • ATCD de maladie liée au sexe
    • Convenance personnelle