CORSO DI LAUREA  SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
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CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE Area Materno-Infantile Medicina dell’Età Prenatale Lezione 3. Gianluigi Pilu [email protected] Screening delle malformazioni. Sensibilità (Sens) Falsi positivi (FP) Valore predittivo positivo (VPP).

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CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHEArea Materno-Infantile Medicina dell’Età PrenataleLezione 3

Gianluigi Pilu

[email protected]



Criteri di efficienza di un programma di screening

Sensibilità (Sens) OSTETRICHE

Falsi positivi (FP)

Valore predittivo positivo (VPP)

% feti affetti con test positivo

% feti non affetti con test positivo

probabilità che il feto sia affetto quando il test è positivo

Criteri di efficienza di un programma di screening


Et nt b hcg e papp a a 11 14 settimane il test combinato sensibilit t21 per fpr 5

100 OSTETRICHE

90%

75%

80

60%

60

40

30%

20

0

age +  hCG

+ PAPP-A

age

age +  hCG

+ PAPP-A

age+ NT

+NT

Età, NT, b-hCG e PAPP-A a 11-14 settimane: il test combinatosensibilità T21 per FPR 5%


Anomalie congenite frequenza

Anomalie maggiori OSTETRICHE

evidenti alla nascita

evidenti in seguito

Anomalie minori

2,5%

2-3%

10%

Anomalie congenite:frequenza


Anomalie congenite categorie principali
Anomalie congenite: OSTETRICHEcategorie principali

  • Malformazioni

    • Isolate

    • Multiple

  • Anomalie cromosomiche

  • Malattie genetiche/metaboliche/ funzionali


Major malformations by organ system new york state registry 1998 2001
Major malformations by organ system (%) OSTETRICHENew York State Registry 1998-2001



Vedere con gli ultrasuoni
‘Vedere’ OSTETRICHE con gli ultrasuoni


Esame di screening (di base) OSTETRICHE

Esame diagnostico (dedicato)


8 settimane OSTETRICHE

10 settimane

11 settimane

12 settimane

13 settimane

19 settimane

37 settimane


L ecografia in gravidanza
L’ecografia in gravidanza OSTETRICHE

  • Permette di ‘vedere’ il feto gli annessi, consente esami dettagliati di morfologia e dimensioni

  • Innocua, di rapido impiego e di ‘basso’ costo

  • Utile in una vasta gamma di situazioni cliniche

  • Risultati variabili in funzione di strumentazione e esperienza dell’operatore (tecnica non automatica ma ‘artigianale’ molto operatore-dipendente); tutti gli specialisti in grado di utilizzare a un qualche livello la metodica

  • Esame su indicazione o uso routinario?


Uso routinario dell ecografia
Uso routinario dell’ecografia OSTETRICHE

  • Diffuso in molti paesi del mondo

  • Scopo principale: datazione della gravidanza, diagnosi di gemelli e anomalie fetali

  • Rivela altri elementi potenzialmente utili in casi specifici: localizzazione della placenta, dimensioni del feto, altri


Impiego routinario ecografia in gravidanza in italia
Impiego routinario ecografia in gravidanza OSTETRICHE in Italia

  • Primo trimestre: numero di feti, vitalità fetale, datazione della gravidanza (? Screning anomalie cromosomiche)

  • Secondo trimestre: diagnosi di malformazioni fetali, altre (anomalie di inserzione della placenta, ecc)

  • Terzo trimestre: crescita fetale, altre (malformazioni, )


Datazione della gravidanza esame obiettivo
Datazione della gravidanza: esame obiettivo OSTETRICHE

40 settimane

26 settimane

12 settimane


Datazione ecografica della gravidanza premessa
Datazione ecografica della gravidanza: premessa OSTETRICHE

Nella prima metà della gravidanza (< 22 settimane) la variabilità biologica è piccola e i disturbi della crescita sono rari


Parametri ecografici per la datazione
Parametri ecografici per la datazione OSTETRICHE

Lunghezza vertice sacro (LVS) < 14 settimane

Diametro biparietale (DBP) 14-22 settimane



Datazione della gravidanza quale il metodo migliore campbell et al ob gyn 65 613 1985
Datazione della gravidanza: OSTETRICHEquale è il metodo migliore? Campbell et al: Ob Gyn 65:613, 1985


Predizione dell epoca di parto in 15 000 pazienti tunon ultrasound obstet gynecol 8 178 1996
Predizione dell’epoca di parto in 15,000 pazienti OSTETRICHETunon: Ultrasound Obstet Gynecol 8:178, 1996.

ECOGRAFIA

AMENORREA



Ultime mestruazioni o biometria ecografica
Ultime mestruazioni o biometria ecografica? OSTETRICHE

  • Se la storia mestruale è buona, usare le ultime mestruazioni

  • Se l’epoca mestruale è incerta, usare l’ecografia (< 22 settimane!)

  • Se l’epoca mestruale è buona, ma l’ecografia suggerisce una differenza > 7 giorni, usare l’ecografia

  • ? Usare sempre e comunque ecografia


Perch importante una precisa datazione della gravidanza
Perché è importante una precisa datazione della gravidanza?

  • Nel 15% dei casi anamnesi mestruale non disponibile o inattendibile

  • Parto pretermine e parto post-termine comportano un rischio aumentato per il feto

  • Tutte le gravidanze sono sottoposte a controlli ad epoche specifiche (es. ecografia morfologica, amnio/CVS)


Diagnosi di gemellarit
Diagnosi di gemellarità gravidanza?

Due gemelli, due camere

Due gemelli, una camera

GEMELLI BICORIALI

GEMELLI MONOCORIALI


Efficacia della ecografia nella predizione delle anomalie
Efficacia della ecografia nella predizione delle anomalie gravidanza?

  • Ecografia diagnostica (esame dedicato eseguito da operatori esperti su popolazioni a rischio aumentato): identifica 80-90% delle anomalie; utilità indiscussa

  • Ecografia di screening (esame di base eseguito da operatori di media esperienza sulla popolazione generale): identifica il 40-50% delle anomalie; utilità scientificamente discussa, entrato nella prassi ostetrica in Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)





Ultrasound screening for fetal anomalies in low risk pregnancy
Ultrasound screening for fetal anomalies in low-risk pregnancy

  • Great national/regional variations

  • In many recent studies midtrimester ultrasound detects about 1 anomaly : 100 fetuses or more, which is close to 50% of the anomalies diagnosed at birth


Routine u s and perinatal mortality a meta analysis of rcts neilson 1994
Routine U/S and perinatal mortality: pregnancya meta-analysis of RCTs (Neilson 1994)




Ecografia ostetrica torace fetale a 22 settimane
Ecografia ostetrica: torace fetale a 22 settimane in the RADIUS study

Visualizzazione con alto livello di risoluzione in tempo reale

Metodiche integrate: Doppler colore



Increased survival rate after prenatal diagnosis of hypoplastic left heartTworetzky: Circulation 103:1269, 2001


Prenatal diagnosis of tga decreases early mortality and morbidity bonnet circulation 99 916 1999
Prenatal diagnosis of TGA decreases early mortality and morbidityBonnet: Circulation 99:916, 1999


Cost to detect an anomaly in different screening programs
Cost to morbiditydetect an anomaly in different screening programs


Estimates of costs of birth defects morbidity(US $, according to different discount rates)Waitzmann: Inquiry 31:188, 1994


Us diagnosis of anomalies in low risk pregnancy is it cost effective
US diagnosis of anomalies in low risk pregnancy: is it cost-effective?

  • A cost advantage of detecting anomalies is plausible but difficult to demonstrate

    • Calculating the cost of surviving infants is extremely difficult

    • Calculating the cost of routine sonograms in countries with

    • Detecting anomalies is not the same as preventing anomalies

  • The benefit of detecting fetal anomalies may not be measurable



The problem with soft markers boyd chamberlain hicks lancet 352 1577 1998
The problem with soft markers cost-effective?Boyd, Chamberlain, Hicks: Lancet 352:1577, 1998

  • During a six years’ period the report of soft markers increased significantly

  • Soft markers increased the sensitivity in the detection of anomalies from 51 to 55%

  • They also caused a 12-fold increase in the false positive rate (from < 1:2000 to 1:188)


Prenatal screening and diagnosis: cost-effective? some psychological and social issuesGreen JM: Br J Obstet Gynaecol 98:871, 1991

  • To have doubt cast upon the health of the fetus is very stressful especially for a woman with no a priori reason to consider herself at risk

  • Doubts will persist long after false positives have been negated


For the rest of their lives together, she realized, she would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…

Thomas M. Disch: The M.D.,

A. Knopf, NY, 1991


Screening delle malformazioni1
Screening delle malformazioni would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…

  • Tutte le donne in gravidanza dovrebbero fare una ecografia a 20 settimane

  • Se ci sono problemi specifici: eco diagnostica e/o amnio/CVS

  • Benefici addizionali: datazione, gemelli


Controllo e gestione delle gravidanza a termine

Controllo e gestione delle gravidanza a termine would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…


Probabilit di parto in funzione dell epoca hilder l prolonged pregnancy bjog 105 169 1998

Parto would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…> 42 settimane = 6,2 %

Parto < 37 settimane = 5,7 %

Probabilità di parto in funzione dell’epoca Hilder L: Prolonged pregnancy. BJOG 105:169, 1998


Morti endouterine infantili in funzione dell epoca hilder l prolonged pregnancy bjog 105 169 1998
Morti would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…endouterine/infantili in funzione dell’epoca Hilder L: Prolonged pregnancy. BJOG 105:169, 1998


Rischio di morte endouterina cotzias et al bmj 319 287 1999
Rischio di morte endouterina would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…Cotzias et al: BMJ 319:287, 1999


Il problema delle gravidanze protratte
Il problema delle gravidanze protratte would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…

  • Le gravidanze protratte comportano un rischio aumentato di morte endouterina/infantile/sofferenza intra-partum

  • Il fenomeno è talmente raro che è virtualmente impossibile concepire uno studio clinico che risolva il problema

  • La gestione delle gravidanze a termine/protratte è il frutto più di opinioni che dati oggettivi

  • Grave preoccupazione per i risvolti medico-legali


La gestione della gravidanza a termine protratta
La gestione della gravidanza a termine/protratta would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…

  • Controllo del benessere fetale

    • Quando?

    • Come?

  • Induzione del travaglio di parto

    • Quando?

    • Come?


Quando iniziare il controllo del benessere fetale
Quando iniziare il controllo del benessere fetale? would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…

  • Prima di 40 settimane?

  • 40 settimane compiute?

  • 41 settimane compiute?


Amniotic fluid index
Amniotic fluid index would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…


Ctg antepartum non stress test reattivo
CTG antepartum: Non Stress Test ‘reattivo’ would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…

  • Frequenza di base 120-160 bpm

  • > 2 accelerazioni in 20 minuti

  • Non decelerazioni

  • Variabilità > 5 bpm


Conclusioni
Conclusioni would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…

  • Comunemente utilizzata una politica di monitoraggio fetale a partire da 40-41 settimane compiute (AFI+CTG)

  • Induzione sistematica a 41+


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