zasady post powania klinicznego klinika intensywnej terapii i patologii noworodka sum gczd katowice n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
ZASADY POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO KLINIKA INTENSYWNEJ TERAPII I PATOLOGII NOWORODKA PowerPoint Presentation
Download Presentation
ZASADY POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO KLINIKA INTENSYWNEJ TERAPII I PATOLOGII NOWORODKA

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 31

ZASADY POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO KLINIKA INTENSYWNEJ TERAPII I PATOLOGII NOWORODKA - PowerPoint PPT Presentation


  • 215 Views
  • Uploaded on

ZASADY POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO KLINIKA INTENSYWNEJ TERAPII I PATOLOGII NOWORODKA SUM, GCZD KATOWICE. ZPK. HIPERFENYLOALANINEMIA – MANUAL 2013. FENYLOALANINA (Phe). Aminokwas egzogenny - niezbędny Źródło: białka pokarmowe Prawidłowe stężenie Phe u dzieci – około 60 μ mol (1 mg/dl)

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

ZASADY POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO KLINIKA INTENSYWNEJ TERAPII I PATOLOGII NOWORODKA


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
zasady post powania klinicznego klinika intensywnej terapii i patologii noworodka sum gczd katowice
ZASADY POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO

KLINIKA INTENSYWNEJ TERAPII I PATOLOGII NOWORODKA

SUM, GCZD KATOWICE

ZPK

HIPERFENYLOALANINEMIA – MANUAL 2013

fenyloalanina phe
FENYLOALANINA (Phe)
  • Aminokwas egzogenny - niezbędny
  • Źródło: białka pokarmowe
  • Prawidłowe stężenie Phe u dzieci – około 60 μmol (1 mg/dl)
  • Hiperfenyloalaninemia – zwiększenie stężenia fenyloalaniny w surowicy (CS) >120 μmol (2 mg/dl)
fenyloketonuria
FENYLOKETONURIA
  • Wrodzony błąd metabolizmu, dziedziczenie monogenowe, AR, gen zlokalizowany na 12q22-24.1 (>700 mutacji)
  • Częstość występowania: 1:7000 – 1:8000 (co 46 zdrowa osoba jest nosicielem zmutowanego genu)
    • rocznie w Polsce 60 noworodków, na Śląsku około 10
  • Etiologia:
    • brak lub częściowy deficyt aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH)
    • blok metaboliczny przemiany fenyloalaniny (Phe) do tyrozyny (Tyr) (kofaktorem reakcji jest tetrahydrobiopteryna (BH4) - kumulacja Phe)
    • defekt syntezy lub przemian biopteryn może również powodować hiperfenyloalaninemię
badanie przesiewowe
BADANIE PRZESIEWOWE
  • Od 1986 w Polsce obligatoryjny test przesiewowy w okresie noworodkowym
  • Materiał:
    • krew włośniczkowa lub żylna (w trudnych lub szczególnych sytuacjach dopuszczalna jest również krew tętnicza) pobrana w 3 lub 4 dobie życia (po 48 godzinie życia). Jeśli nie ma szczególnych wskazań nie należy pobierać krwi później
    • Drugą bibułę należy pobrać:
  • U wszystkich dzieci z wagą urodzeniową < 1500 g – po ukończeniu 1 miesiąca życia lub po osiągnięciu masy 1500 g
  • U wszystkich dzieci po transfuzji wykonanej przed pobraniem pierwszej bibuły – nie wcześniej niż po 10 dniach od transfuzji
  • U dzieci, które były żywione pozajelitowo lub otrzymywały preparaty aminokwasowe – nie wcześniej niż po 3 dniach od odstawienia preparatów
  • Na prośbę Pracowni Przesiewowej zgodnie z indywidualnymi wytycznymi dla konkretnego dziecka

UWAGA: wycofane zostało zalecenie ponownego pobrania krwi po antybiotyku.

badanie przesiewowe1
BADANIE PRZESIEWOWE
  • Technika:
    • nie dotykać krążków na bibule (!!!)
    • bibułę nasączyć od tyłu (od strony niezadrukowanej)
    • nie kropić 2 kropli w tym samym miejscu (możliwość zafałszowania wyników)
    • krew musi przesiąknąć bibułę równomiernie, całkowicie oraz przekroczyć granice krążka
    • Przy trudnościach z pobraniem lepiej pobrać 4 pełne krążki niż 6 źle nasączonych (szczegóły pobrania: „Instrukcja pobierania krwi na badanie przesiewowe noworodków” IMiDz – przesiew.imid.med.pl)
  • Laboratorium Przesiewowe – Katowice, ul. Powstańców 31,

tel. 32 603 25 72 lub 76

badanie przesiewowe interpretacja testu
BADANIE PRZESIEWOWE - INTERPRETACJA TESTU
  • Wyniki I testu
    • < 6 mg/dl (360μmol)norma
    • > 6 mg/dl (360μmol) → powtórka testu
  • Wyniki II testu
    • < 3 mg/dl (180μmol) → norma
    • 3 – 6 mg/dl (180-360μmol) - zaburzenie łagodne – leczenie ambulatoryjne
    • > 6 mg/dl (360μmol) → wezwanie do KITiPN GCZD
  • Wynik podwyższony (fałszywie dodatni):
    • wcześniaki (niedojrzałość enzymatyczna)
    • niewydolność wątroby (sepsa)
fenyloketonuria klasyfikacja
FENYLOKETONURIA KLASYFIKACJA
  • Fenyloketonuria klasyczna o ostrym przebiegu – Phe >1200 μmol (20mg/dl)
  • Fenyloketonuria klasyczna o łagodnym przebiegu – Phe 600-1200 μmol (10-20mg/dl)
  • Łagodna hiperfenyloalaninemia – Phe <600 μmol (<10mg/dl)
  • Nietypowe postaci fenyloketonurii – ok. 2%(w tym niedobór BH4)
  • Fenyloketonuria matczyna
zg oszenie pacjenta do kitipn
ZGŁOSZENIE PACJENTA DO KITIPN
  • Każdy pacjent z podwyższonym poziomem Phe zgłoszony przez Laboratorium Badań Przesiewowych musi być przyjęty najpóźniej na drugi dzień od zgłoszenia. Żaden inny ośrodek na Śląsku nie prowadzi diagnostyki i leczenia noworodków z hiperfenyloalaninemią.
  • Wskazane jest aby przyjąć noworodka od razu z matką do pokoju (pokarm matki jest najlepszy dla noworodka z hiperfenyloalaninemią; od pierwszego dnia hospitalizacji rozpoczynamy edukację rodziny).
    • Jeżeli aktualnie na oddziale nie ma wolnego pokoju należy matkę zakwaterować w bazie hotelowej szpitala.
diagnostyka r nicowa w kitipn przyj cie pacjenta
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN (PRZYJĘCIE PACJENTA)

KREW

  • aktywność reduktazy dihydrobiopterydynowej we krwi – krew pełna na bibułę do badań przesiewowych – 6 krążków, wysuszyć, zawinąć w folię aluminiową, zesłać do laboratorium SK6, gdzie próbka jest zamrażana – oznaczenie w IMiDZ, W-wa. Niezbędne jest wypełnienie druku „Zlecenie wykonania usługi”.
  • fenyloalanina – bibuła 2 krążki – pobrać od dziecka i od obojga rodziców w dniu przyjęcia – oznaczenie w Laboratorium Przesiewowym, Katowice – (osoba odpowiedzialna za wysyłkę Pani Ewelina Rasikoń)
diagnostyka r nicowa w kitipn przyj cie pacjenta1
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN (PRZYJĘCIE PACJENTA)

MOCZ

  • profil biopteryn w moczu
  • Ze względu na światłoczułość biopteryn wszystkie pojemniki, worki i cewniki muszą być osłonięte folią aluminiową.
  • Zbiórka moczu cewnikowanego 12–godzinna
    • do SZKLANEGO pojemnika osłoniętego dokładnie folią aluminiową, który przechowujemy w lodówce w Laboratorium oddziałowym
    • pamiętać o profilaktyce p/bakteryjnej – Amoksycylina 10 mg/kg p.o. w 1 dawce dobowej przez 3 dni
diagnostyka r nicowa w kitipn przyj cie pacjenta2
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN (PRZYJĘCIE PACJENTA)

MOCZ

Zbiórka moczu:

  • Mocz z worka należy zlewać do pojemnika co 3 h.
  • Zebrany mocz dzielimy na 2 próbki po 30-50 ml. Obie próbki osłonięte dokładnie przed światłem folią aluminiową zsyłamy do Laboratorium SK6 w SZKLANYCH pojemnikach, gdzie są zamrażane.
    • 1 próbka - oznaczenie w IMiDZ, W-wa
    • 2 próbka pozostaje w laboratorium SK6 jako zabezpieczenie do czasu otrzymania wyniku badania. Po otrzymaniu pisemnego wyniku profilu biopteryn zapasową próbkę można utylizować (telefon do Laboratorium).
  • W czasie zbiórki moczu na profil biopteryn oraz w czasie testu obciążenia BH4 dziecko pozostaje na dotychczasowej diecie (z Phe). Niezbędne jest wypełnienie druku „zlecenie wykonania usługi”.
diagnostyka r nicowa w kitipn test obci enia bh 4
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN TEST OBCIĄŻENIA BH4
  • Test rozpoczynamy natychmiast po zakończeniu 12-godzinnej zbiórki moczu (nie należy niepotrzebnie opóźniać czasu wprowadzenia diety niskofenyloalaninowej ale nie można podać BH4 w trakcie zbiórki moczu, wynik badania nie będzie możliwy do interpretacji)
  • Nie jest celowe przeprowadzanie testu jeśli poziom Phe we krwi jest poniżej 6,6 mg%
  • BH4 (lek KUVAN – tabl. 100 mg) znajduje się w apteczce pielęgniarki oddziałowej
  • Przebieg testu:
  • pobrać Phe przed podaniem BH4(próbka 0)
  • podać doustnie rozcieńczone z wodą 20 mg BH4/kg mc (KUVAN) na 30 minut przed podaniem dziecku normalnego mleka (z Phe)
  • oznaczyć Phe 4, 8 i 24 godziny po podaniu BH4
    • próbki 1,2,3 – ważne bardzo dokładne oznaczenie bibułek !!! – data i godzina pobrania
diagnostyka r nicowa w kitipn test obci enia bh 41
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN TEST OBCIĄŻENIA BH4

Interpretacja testu:

  • wynik uznaje się za dodatni jeśli uzyskamy spadek wyjściowego poziomu Phe ≥30 %
  • Kuvan do leczenia możemy wprowadzić jedynie u pacjentów z potwierdzonym niedoborem BH4
  • w przypadku uzyskania dodatniego wyniku testu konieczne jest jak najszybsze odebranie wyniku profilu biopteryn w moczu i aktywności reduktazy tetrahydrobiopterydynowej, a następnie konsultacja telefoniczna z dr Marią Nowacką, IMiDz Warszawa, tel. 22 3277121 lub 190 lub 236
diagnostyka r nicowa w kitipn
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN

W trakcie hospitalizacji po uzyskaniu zgody rodziców pobieramy także badanie molekularne – probówka na EDTA – duża morfologia.

Należy wypełnić druki: „Deklaracja świadomej zgody na wykonanie molekularnych badań genetycznych” (http://nzoz.genomed.pl/nzoz/drukiiformularzenzoz/2.pdf) oraz

„Kartę skierowania na badanie molekularne” (http://nzoz.genomed.pl/nzoz/drukiiformularzenzoz/7.pdf) a także zlecenie wykonania usługi.

Badanie jest wysyłane do NZOZ Genomed w Warszawie.

Wysyłki odbywają się zawsze w środy!

wprowadzenie diety niskofenyloalaninowej
WPROWADZENIE DIETY NISKOFENYLOALANINOWEJ
  • Po zakończeniu testu wprowadzamy dietę ubogofenyloalaninową w oparciu o preparat bezfenyloalaninowy:
  • Milupa PKU 1 mix
  • XP Analog LCP
  • Phenylfree 1
  • Czas, który upływa od chwili przyjęcia pacjenta do KITiPN do momentu wprowadzenia diety nie powinien przekroczyć 36-38 godzin
  • Optymalny czas włączenia diety7 – 10 doba życia
wprowadzenie diety niskofenyloalaninowej1
WPROWADZENIE DIETY NISKOFENYLOALANINOWEJ

KAŻDY PACJENT MA INNĄ TOLERANCJĘ Phe, W ZALEŻNOŚCI OD RESZTKOWEJ AKTYWNOŚCI PAH, DLATEGO DIETĘ DOBIERAMY METODĄ „PRÓB I BŁĘDÓW”

  • Maksymalny poziom Phe < 6 mg/dl - bez diety, obserwacja
  • Maksymalny poziom Phe 6-10 mg/dl - wprowadzamy 1 lub 2 porcje preparatu i codziennie monitorujemy poziom Phe
  • Maksymalny poziom Phe 10-20 mg/dl - ilość preparatu obliczamy w oparciu o zapotrzebowanie na białko
wprowadzenie diety niskofenyloalaninowej2
WPROWADZENIE DIETY NISKOFENYLOALANINOWEJ
  • Maksymalny poziom Phe >20 mg/dl
  • pierwsze 24 godziny - dieta oparta o preparat bezfenyloalaninowy plus PM lub dotychczas stosowana mieszanka mleczna z deficytową podażą Phe do 20 mg/kg/dobę
  • następnie w zależności od poziomu Phe we krwi:
  • jeśli poziom Phe <20mg/dl - ilość preparatu obliczamy w oparciu o zapotrzebowanie na białko
  • jeśli poziom Phe >20 mg/dl utrzymujemy podaż deficytową 20 mg/kg/dobę
  • Maksymalny poziom Phe > 30 mg/dl
  • pierwsze 24 godziny – dieta bezfenyloalaninowa (wyłącznie preparat)
  • Następnie w zależności od poziomu Phe (patrz wyżej)
zawarto phe w r nych mieszankach mlecznych
ZAWARTOŚĆ Phe W RÓŻNYCH MIESZANKACH MLECZNYCH
  • PM zawiera 45 mg Phe w 100 ml
  • Bebiko 1 – 53 mg / 100 ml
  • Bebiko 1 RTF – 60,6 mg / 100 ml
  • Bebiko HA 1 – 53 mg / 100 ml
  • Bebilon 1 – 53 mg / 100 ml
  • Bebilon 1 RTF – 60,6 mg / 100 ml
  • Bebilon AR – 76 mg mg / 100 ml
  • Bebilon BMF (saszetka) – 13,5 mg
  • Bebilon HA 1 – 52 mg / 100 ml
  • Bebilon HA RTF – 52,6 mg / 100 ml
  • BebilonNenatal Premium – 110 mg / 100 ml
  • BebilonNenatal Premium RTF – 114 mg / 100 ml
  • Bebilonpepti 1 – 55 mg / 100 ml
  • Bebilonpepti MCT – 63 mg / 100 ml
  • Bebilonpepti RTF – 54 mg / 100 ml
  • Bebilon Comfort – 47 mg / 100 ml
  • HiPP BIO Combiotik - 66 mg / 100 ml
  • HiPP HA Combiotik - 83 mg / 100 ml
  • Nutramigen 1 – 86 mg / 100 ml
  • PregestimilLipil w płynie – 110 mg / 100 ml
  • Humana HA 1 Premium - 56 mg / 100 ml
  • Humana HA1 PlusPremium - 57 mg / 100 ml
  • Humana 1 Premium 50 mg / 100 ml
  • Humana 1 Plus Premium - 47 mg / 100 ml
  • Humana 1 - 55 mg / 100 ml
  • Humana 1 Plus - 55 mg / 100 ml
  • Humana 1 Premium RTF - 51 mg / 100 ml
  • Humana HA 1 Premium RTF - 55 mg / 100 ml
  • Humana SL - 81 mg / 100 ml
  • Humana HN z prebiotykiem - 86 mg / 100 ml
  • Enfamil P
  • remium – 55 mg / 100 ml
  • Enfamil O-lac – 69 mg / 100 ml
  • Enfamil HA Digest 66 mg / 100 ml
  • Enfamil Premium 1 AR – 83 mg / 100 ml
  • Enfamil Premium 1 Nursetka – 56 mg/100 ml
  • NAN Pro HA 1 – 59 mg/100 ml
  • NAN Pro 1 – 69 mg/100 ml
  • PreNan 1 – 96 mg/100 ml
  • PreNan 1 płyn – 95 mg/100 ml
  • NAN HA 1 płyn – 46 mg/100 ml
ywienie
ŻYWIENIE
  • Ostatecznie dzienną normę żywieniową ustala się w oparciu o trzy podstawowe czynniki:
  • Zapotrzebowanie na białko (w wieku 0-6 miesięcy 2,0 – 2,4 g/kg m.c./dobę; u wcześniaków, hypotrofików lub u dzieci z innymi dodatkowymi schorzeniami nawet

3-3,5 g/kg m.c./db)

  • Potrzeby energetyczne (ok. 110 kcal/kg m.c./dobę)
  • Indywidualną tolerancję fenyloalaniny (30-60 mg/kg m.c./dobę)
  • 70-80% zapotrzebowania na białko ma być pokryte przez preparat bez Phe
  • pozostałe 20% pokrywamy pokarmem kobiecym lub mieszanką mleczną
  • Wszystkie preparaty przygotowujemy rozpuszczając 3 miarki proszku w 90 ml wody
ywienie2
ŻYWIENIE
  • Najkorzystniej dla pacjenta jest wyliczoną dobową ilość preparatu podzielić na 8 porcji. Zaokrąglamy ilość preparatu tak, aby można ją było podzielić przez 30 ml.
  • Jeśli jest to trudne technicznie ze względu na objętość preparatu i proces rozpuszczania (1 miarka na 30 ml wody), możemy zmniejszyć dobową ilość porcji, ale nie więcej niż o 1 lub 2
  • Podczas każdego karmienia podajemy najpierw preparat, a potem pokarm matki lub mieszankę mleczną modyfikowaną
  • Dziecko, które zdradza objawy głodu a już spożyło dopuszczalną dobową ilość Phe z mleka matki lub mleka początkowego, może otrzymać dodatkowy posiłek bez fenyloalaniny w postaci preparatu PKU o standardowym rozcieńczeniu
  • Najlepszy dla noworodka z fenyloketonurią jest pokarm matki, gdyż zawiera mniej Phe niż wszystkie mieszanki mleczne modyfikowane
    • Noworodka z fenyloketonurią można przystawiać do piersi, ale dopiero po nakarmieniu odpowiednią porcją preparatu bezfenyloalaninowego
    • Konieczne jest ważenie pacjenta karmionego piersią przed i po karmieniu, celem obliczenia ilości spożytej Phe
ywienie3
ŻYWIENIE
  • Ocena stężenia Phe codziennie w dni robocze
  • Stałe zlecenie pobierania krwi należy wpisać do tygodniowej karty pacjenta
    • 1 krążek na bibułę o godzinie 8 rano
    • jeżeli pacjent nie ma pobieranych innych badań poza Phe, badanie pobiera pielęgniarka lub matka pod kontrolą personelu szpitalnego
    • Zalecane jest pobieranie próbki ok. 2 godzin po posiłku, najlepiej na czczo
    • Osoba odpowiedzialna za wysyłkę bibuły – Pani Ewelina Rasikoń
  • Transport bibuły z laboratorium SK6 do Laboratorium Przesiewowego odbywa się ok. godziny 10
  • Ok. godz. 12-13 można telefonicznie odebrać wyniki badań i wprowadzić odpowiednie modyfikacje w diecie
    • Nie powinno się odkładać wprowadzenia zmian w diecie na dzień następny (!)
ywienie4
ŻYWIENIE
  • Celem leczenia dietetycznego jest utrzymanie stężenia Phe w granicach optymalnie 2-4 mg%, dopuszczalnie do 6 mg%
  • Zbyt małe stężenie Phe (< 1 mg%) jest również niebezpieczne i objawia się utratą masy ciała, nadpobudliwością, drżeniami mięśniowymi, wzmożoną gotowością drgawkową. Należy natychmiast zwiększyć podaż Phe w diecie.
edukacja rodzic w
EDUKACJA RODZICÓW
  • Jednym z głównych celów hospitalizacji dziecka z fenyloketonurią jest odpowiednia edukacja rodziców/opiekunów dziecka
  • Od sposobu przekazania pierwszych informacji dotyczących choroby i opieki nad dzieckiem zależy stopień przestrzegania zaleceń lekarskich, a co za tym idzie dalszy rozwój dziecka
  • Najważniejszym warunkiem powodzenia edukacji jest stała obecność matki na Oddziale – po uzyskaniu informacji z Laboratorium Przesiewowego o przekazaniu pacjenta należy zabezpieczyć miejsce dla matki w pokoju MiDz
  • Najlepszym pokarmem poza preparatem bezfenyloalaninowym dla noworodka z fenyloketonurią jest pokarm matki. Należy udzielić matce pełnego wsparcia i doradztwa laktacyjnego. Należy dążyć do tego aby noworodek był przystawiany bezpośrednio do piersi.
edukacja rodzic w1
EDUKACJA RODZICÓW
  • Każdego dnia lekarz prowadzący powinien przedyskutować z rodzicami kolejne zagadnienie dotyczące choroby dziecka (patrz materiały edukacyjne dla rodziców) i sprawdzić czy zapamiętali poprzednie informacje
  • W trzecim dniu hospitalizacji rozpoczynamy naukę pobierania krwi włośniczkowej przez matkę.
  • Przynajmniej jeden rodzic/opiekun (optymalnie dwoje) w chwili wypisu dziecka do domu musi umieć pobrać próbkę krwi.
przygotowanie do wypisu
PRZYGOTOWANIE DO WYPISU
  • Wypisujemy pacjenta do domu przy poziomach Phe poniżej 6 mg%
  • Nie wolno wypisać dziecka do domu bez potwierdzenia wysłania i telefonicznego odebrania wyników z IMiDz (profil biopteryn, aktywność reduktazy):
    • Zakład Badań Przesiewowych, Pracownia Biochemii tel. 22 32 77 161
  • W przypadku problemów z próbką moczu na profil biopteryn wysyłamy drugą, która została zabezpieczona w naszym laboratorium.
  • W razie wątpliwości należy przeprowadzić konsultację
    • Dr K.Plutowska-Hoffmann
    • (po powiadomieniu LPZT) Dr Maria Nowacka IMiDz, Warszawa tel. (22) 3277121 lub 190 lub 236
przygotowanie do wypisu1
PRZYGOTOWANIE DO WYPISU

CHECKLIST:

BADANIA:

□ Aktywność reduktazy tetrahydrobiopterydynowej

□ Profil biopteryn w moczu

□ Test obciążenia BH4

□ Badanie genetyczne

RODZICE WIEDZĄ ŻE:

□ choroba jest autosomalna recesywna (ryzyko w każdej następnej ciąży)

□ istotą jest niedobór hydroksylazy fenyloalaniny

□ choroba jest nieuleczalna, wymaga diety przez całe życie

□ dobrze leczona rokuje prawidłowy rozwój

□ przynajmniej jedno z rodziców umie pobierać krew włośniczkową

□ znają zapotrzebowanie dziecka na białko, kalorie i fenyloalaninę i umieją obliczać składniki diety

□ prowadzą dzienniczek żywienia

□ mają w domu wagę do ważenia dziecka i produktów spożywczych

□ zamówili w swojej przydomowej aptece preparat PKU

KARTA SPRAWOZDAWCZA DO OGÓLNOKRAJOWEGO REJESTRU PKU

□ wysłana faksem

przygotowanie do wypisu2
PRZYGOTOWANIE DO WYPISU
  • Na ok. tydzień przed wypisem rodzice muszą zamówić w aptece preparat, którym dziecko jest żywione (czas oczekiwania na sprowadzenie z hurtowni do 7 dni)
  • W dniu wypisu wydajemy rodzicom rozpoczętą na oddziale puszkę preparatu
  • Przed wypisem należy powiadomić dr K. Jerzykiewicz-Dziubę i umówić wizytę (najlepiej w dniu wypisu)
    • Poradnia Chorób Metabolicznych dla Dzieci, Wojewódzki Zespół Ochrony Zdrowia Matki, Dziecka i Młodzieży; Katowice, ul. Powstańców 31, tel. 32 6032559; 601266424
    • Poradnia jest czynna we wtorki, czwartki i piątki w godzinach 8-12
  • Obowiązkiem lekarza prowadzącego jest wypełnienie i przesłanie faksem (32 603 25 76) karty sprawozdawczej do ogólnokrajowego rejestru PKU. Karta trafia do Kliniki wraz z pacjentem z Poradni Chorób Metabolicznych dla Dzieci.
przygotowanie do wypisu3
PRZYGOTOWANIE DO WYPISU
  • Powiadomić POZ / lekarza rodzinnego / pediatrę o wypisie dziecka z fenyloketonurią i konieczności pobierania Phe 1 x w tygodniu
    • Położna środowiskowa powinna być powiadomiona i pomóc w pierwszych pobraniach
    • Rodzice samodzielnie wysyłają wysuszoną bibułę pocztą na adres: Pracownia Badań Przesiewowych ul. Powstańców 31, 40-038 Katowice
  • Konieczne jest skierowanie pacjenta na wizytę do Poradni Genetycznej (zalecenia w wypisie)
  • Konieczne jest skierowanie pacjenta na wizytę w Poradni Patologii Noworodka 1 tydzień po wypisie
  • Proces edukacji rodziny musi zostać zakończony. Musimy być pewni, że rodzice rozumieją istotę choroby i nie negują konieczności stosowania diety
slide30

PIŚMIENNICTWO:ANDERSON PJ, LEUZZIV. MOL GENET METAB. 2010; 99 SUPPL 1: S3-9 ANDERSON PJ, LEUZZIV. MOL GENET METAB. 2010; 99 SUPPL 1: S3-9APPLEGARTH DA, TOONE JR, LOWRY RB. INCIDENCE OF INBORN ERRORS OF METABOLISM IN BRITISH COLUMBIA 1969 – 1996 PEDIATRICS 2000;105(1):E10BIK – MULTANOWSKI M, PIETRZYK JJ. ZASTOSOWANIE SPEKTROSKOPII MAGNETYCZNEGO REZONANSU JĄDROWEGO W CELU OCENY MÓZGOWEGO STĘŻENIA FENYLOALANINY U CHORYCH NA FENYLOKETONURIĘ.PEDIATR. POL. 2011; 86 (3): 250-253BLAU N, VAN SPRONSEN FJ, LEVY HL. PHENYLKETONURIA. LANCET 2010;376(9750):1417-27 CABALSKA B, NOWACZEWSKA I, NOWACKA M, SENDECKA E, SŁOWIK M, ZORSKA K. FENYLOKETONURIA - ROZPOZNAWANIE I LECZENIE POSTACI NIETYPOWYCH.PEDIATR. POL. 1999; 74 (4): 321-326DYNAMED [INTERNET]. IPSWICH (MA): EBSCO PUBLISHING. 1995 - .RECORD NO. 113862GAMBOL PJ. J PEDIATR NURS. 2007 APR;22(2):129-38 MATERNAL PHENYLKETONURIA SYNDROME AND CASE MANAGEMENT IMPLICATIONSGENEREVIEWS [INTERNET].GIŻEWSKA M. FENYLOKETONURIA: WYBRANE ASPEKTY GENETYCZNE I NASTĘPSTWA HIPERFENYLOALANINEMII. PEDIATR. POL. 2010; 85 (4): 419-421GRIMMER I, BERGER-JONES K, BÜHRER C, BRANDL U, OBLADEN M. LATE NEUROLOGICAL SEQUELAE OF NON HEMOLYTIC HYPERBILIRUBINEMIA OF HEALTHY TERM NEONATES. ACTA PÆDIATR 1999; 88: 661-3GULDBERG P, REY F, ZSCHOCKE J I WSP. A EUROPEAN MULTICENTER STUDY OF PHENYLALANINE HYDROXYLASE DEFICIENCY: CLASSIFICATION OF 105 MUTATIONS AND A GENERAL SYSTEM FOR GENOTYPE-BASED PREDICTION OF METABOLIC PHENOTYPE. AM J HUM GENET. 1998;63:71–9HANLEY WB. AM J MED. 2004 OCT 15;117(8):590-5 ADULT PHENYLKETONURIAHTTP://WWW.MAYOCLINIC.COM/HEALTH/PHENYLKETONURIA/DS00514INSTRUKCJA POBIERANIA KRWI NA BADANIA PRZESIEWOWE NOWORODKÓW AKTUALIZACJA Z DNIA 2.03.2010. INSTYTUT MATKI I DZIECKA, ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCHKAYAALP E, TREACY E, WATERS PJ, BYCK S, NOWACKI P, SCRIVER CR. HUMAN PHENYLALANINE HYDROXYLASE MUTATIONS AND HYPERPHENYLALANINEMIA PHENOTYPES: A METANALYSIS OF GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS. AM J HUM GENET. 1997;61:1309–17: 9399896KAYAALP E, TREACY E, WATERS PJ, BYCK S, NOWACKI P, SCRIVER CR. HUMAN PHENYLALANINE HYDROXYLASE MUTATIONS AND HYPERPHENYLALANINEMIA PHENOTYPES: A METANALYSIS OF GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS. AM J HUM GENET. 1997;61:1309–17KOSTECKA BARBARA. PKU NIEMOWLAKA. PORADNIK DLA RODZICÓW. MATERIAŁY WŁASNE AUTORKI.KWON C, FARRELL PM. THE MAGNITUDE AND CHALLENGE OF FALSE-POSITIVE NEWBORN SCREENING TEST RESULTS. ARCH PEDIATR ADOLESC MED. 2000;154:714-718LANGE A, CHMIELEWSKI D, NOWACKA M, DIDYCZ B, CHROBOT A, AMILKIEWICZ J, MIKOŁUĆ B, SCHNEIBERG B, STAROSTECKA E, FILIPOWICZ J, WÓJCICKA-BARTŁOMIEJCZYK IB, MILANOWSKI A. CZY CHORZY NA FENYLOKETONURIE SĄ ZAGROŻENI OSTEOPOROZĄ? STAN TKANKI KOSTNEJ U CHORYCH NA FENYLOKETONURIĘ W POLSCE. PEDIATR. POL. 2010; 85 (3): 207-215LENKE RR, LEVY HL N ENG J MED 1980;303(21):1202-8MANAGEMENT OF PKU 2004 A CONSENSUS DOCUMENT FOR THE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF CHILDREN, ADOLESCENTS AND ADULTS WITH PHENYLKETONURIA THE NATIONAL SOCIETY FOR PHENYLKETONURIA (UNITED KINGDOM) LIMITEDMATERIAŁY SZKOLENIOWE Z KONFERENCJI NT. FENYLOKETONURII.MIKOŁUĆ B, MOTKOWSKI R, AMILKIEWICZ J, DIDYCZ B, GIŻEWSKA M, LANGE A, MILANOWSKI A, NOWACKA M, SCHNEIBERG B, STAROSTECKA E, WÓJCICKA-BARTŁOMIEJCZYK I, PIOTROWSKA-JASTRZĘBSKA J. OCENA REALIZACJI ZALECEŃ ŻYWIENIOWYCH ORAZ PROFILU LIPIDOWEGO W SUROWICY KRWI DZIECI CHORYCH NA FENYLOKETONURIĘ.PEDIATR. POL. 2009; 84 (3): 217-223PAGON RA, BIRD TD, DOLAN CR, ET AL., EDITORS. SEATTLE (WA): UNIVERSITY OF WASHINGTON, SEATTLE; BOOKSHELF ID: NBK1504 PMID: 20301677. PHENYLALANINE HYDROXYLASE DEFICIENCY.PAH DEFICIENCY. INCLUDES: HYPERPHENYLALANINEMIA (HPA), PHENYLKETONURIA (PKU), VARIANT PKU POUSTIE VJ, WILDGOOSE J. COCHRANE DATABASE SYST REV. 2010 JAN 20;(1):CD001304. DIETARY INTERVENTIONS FOR PHENYLKETONURIAPOUSTIE VJ, WILDGOOSE J. DIETARY INTERVENTIONS FOR PHENYLKETONURIA. COCHRANE DATABASE OF SYSTEMATIC REVIEWS 2010, ISSUE 1. ART. NO.: CD001304. DOI: 10.1002/14651858.CD001304.PUB2.RIVIERA I, LEANDRO P, LICHTER-KONECKI U I WSP. POPULATION GENETICS OF HYPERPHENYLALANINAEMIA RESULTING FROM PHENYLALANINE HYDROXYLASE DEFICIENCY IN PORTUGAL J MED. GENET 1998;35:301-304SCHWEITZER-KRANTZ S, BURGARD P. SURVEY OF NATIONAL GUIDELINES FOR THE TREATMENT OF PHENYLKETONURIA. EUR J PEDIATR 2000; 159 (SUPPL 2):S70-S73SENDECKA E, CABALSKA B. STANDARDY ROZPOZNAWANIA I LECZENIA FENYLOKETONURII. MED. WIEKU ROZW. 2001; 5 (1): 77-94SENDECKA E., CABALSKA B.: STANDARDY ROZPOZNAWANIA I LECZENIA FENYLOKETONURII. MED. WIEKU ROZWOJ., 2001; 1: 77-94STAROSTECKA E, LANGE A, LEWIŃSKI A. FENYLOKETONURIA - WRODZONA CHOROBA METABOLICZNA AKTUALNY STAN WIEDZY. KLIN. PEDIATR. 2011; 19(1): 4-7WAISBREN SE, HANLEY W, LEVY HL I WSP. OUTCOME AT AGE 4 YEARS N OFFSPRING OF WOMEN WITH MATERNAL PHENYLKETONURIA JAMA 2000;283(6):756-762WAISBREN SE, MAHON BE, SCHNELL RR I WSP. PREDICTORS OF INTELLIGENCE QUOTIENT AND INTELLIGENCE QUOTIENT CHANGE IN PERSONS TREATED FOR PHENYLKETONURIA EARLY IN LIFE. PEDIATRICS 1987;79:351-355WALTER JH, WHITE FJ, HALL SK I WSP. HOW PRACTICAL ARE RECOMMENDATIONS FOR DIETARY CONTROL IN PHENYLKETONURIA? LANCET 2002;360(9326):55-57

slide31
OPRACOWANIE:Kalina Plutowska-Hoffman Jolanta Wróblewska DATA OPRACOWANIA:grudzień 2011DATA OSTATNIEJ NOWELIZACJI: marzec 2013