Tema 3
Download
1 / 118

Tema 3 - PowerPoint PPT Presentation


  • 167 Views
  • Updated On :
loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Tema 3' - qamra


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
Tema 3 l.jpg

Tema 3

Genética mendeliana: conceptos básicos. Genotipo y fenotipo. Herencia dominante e intermedia. Leyes de Mendel. Herencia ligada al sexo. Genética molecular: conceptos básicos. Conceptos fundamentales sobre los ácidos nucleicos y la síntesis de proteínas, principales características del código genético. Concepto de gen. Mutaciones.


Slide2 l.jpg

Tema 3. El código genético


Fundamentos b sicos de gen tica molecular l.jpg
FUNDAMENTOS BÁSICOS DE GENÉTICA MOLECULAR

La capacidad más extraordinaria de los organismos vivientes es la de efectuar una replicación precisa de sí mismos. Esto se realiza por la transmisión de una generación a otra del material genético, que contiene la información necesaria para la construcción de un nuevo ser.

La clave de la vida se basa en la función de una estructura llamada gen, que es la unidad de la información genética.


Genes l.jpg
Genes

  • El ser humano tiene su DNA organizado en 23 pares de cromosomas distintos, es decir, 46 cromosomas. La mínima secuencia de DNA que es capaz de codificar una función o una estructura completa se denomina GEN.

  • Cada cromosoma contienen miles de genes.

  • La especie humana tiene unos 25.000 genes.


Genoma l.jpg
Genoma

  • El genoma de un organismo es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas de sus células.

  • La mayoría de las células eucariotas son diploides, por lo que tienen dos copias del genoma (dos juegos de cromosomas homólogos, uno de cada progenitor)



C digo gen tico l.jpg
Código Genético

  • Ambas hélices están unidas entre sí, a nivel de los eslabones complementarios de cada hélice, por parejas. La secuencia de los pares de bases es lo que determina el código genético.


C digo gen tico8 l.jpg
Código Genético

  • El código genético es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar proteinas a partir de un orden de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este codigo determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido.

  • El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos (polipéptidos) en que se basan las proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la información genética a estructura de proteína. A, T, G, y C son las "letras" del código genético y representan las bases nitrogenadasadenina, timina, guanina y citosina, respectivamente.


C digo gen tico9 l.jpg
Código Genético

  • Cada tres nucleótidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada codón. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucleótidos distintos (tantos como bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A cada codón le corresponde un único “significado”, que será o un aminoácido, lo que ocurre en 61 casos, o una instrucción de “final de traducción”, en los tres casos restantes


C digo gen tico11 l.jpg
Código Genético

  • La combinación de codones que se expresa en una secuencia lineal de nucleótidos, conforman cada gen necesario para producir la síntesis de una macromolécula con función celular específica.

  • Durante el proceso de traducción (síntesis de proteína) el mensaje genético es leído de una cadena de ARN, colocando cada vez el aminoácido indicado por el codón siguiente según la regla que llamamos código genético.



C digo gen tico13 l.jpg
Código genético Crick 1961


El c digo gen tico tiene una serie de caracter sticas l.jpg
El código genético tiene una serie de Crick 1961características:

  • Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos conocidos. Solo existen algunas excepciones en unos pocos tripletes en bacterias.

  • No es ambigüo, pues cada triplete tiene su propio significado

  • Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminoácido o bien indican terminación de lectura.

  • Está degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminoácido, es decir hay codones sinónimos.

  • Carece de solapamiento,es decir los tripletes no comparten bases nitrogenadas.

  • Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5´-3´.


Expresi n del mensaje gen tico l.jpg
Expresión del mensaje genético Crick 1961

  • La información contenida en la secuencia de nucleótidos del ADN podía generar proteinas; sin embargo el ADN está en el núcleo y las proteinas se sintetizan en los ribosomas, los cuales están situados en el citoplasma. El intermediario esel ARNm


Transcripci n l.jpg
Transcripción Crick 1961

  • Tras estos procesos se habrá formado un RNA, mensajero, transferente, ribosómico o nucleolar, que se desplazará hasta el lugar donde llevan a cabo su función, que generalmente es en el citoplasma.


Fases de la transcripci n l.jpg
Fases de la Crick 1961 transcripción

  • Iniciación: La RNA-polimerasa se une a una zona del DNA previa al DNA que se quiere transcribir. A continuación se corta la hebra de DNA y se separan las dos cadenas, iniciándose el proceso de copia del DNA a transcribir; esta copia no requiere ningún cebador. Los ribonucleótidos se añaden en sentido  5'-3'.   En el caso de la  transcripción de un  gen que  codifica para una  proteína,  la RNA-polimerasa se une a una zona de control denominada PROMOTOR, que regula la actividad de la RNA-polimerasa y, por tanto, regula la expresión del gen

Elongación: La RNA-polimerasa continúa añadiendo ribonucleótidos complementarios al DNA hasta que se llega a una determinada secuencia que indica a la polimerasa el final de la zona a transcribir.

Terminación: La transcripción finaliza, y al RNA recién formado se le añade una cola de unos 200 nucleótidos de adenina, la cola de poli-A, agregada por la enzima poli-A polimerasa, que sirve para que el RNA no sea destruido por las nucleasas celulares.


Traducci n l.jpg
Traducción Crick 1961

  • La traducción consiste en la "lectura" por parte de los ribosomas de los ARNm que se han fabricado en el núcleo a partir de un gen. Este paso es más complejo que el anterior ya que el mensaje del ARNm está formado por una sucesión de bases mientras que la proteína está formada por la sucesión de aminoácidos, y si bien existen cuatro bases posibles en el ARN (A,U,C, y G), hay un total de veinte aminoácidos posibles en las proteínas.

  • Un mismo ARN mensajero es leído por muchos ribosomas simultáneamente con lo que se obtienen de una vez uchas copias de la proteína. A la figura resultante, con forma de collar o rosario se le denomina polisoma.


Slide20 l.jpg

TRADUCCIÓN Crick 1961



Slide22 l.jpg

CARACTERÍSTICAS DE LA TRADUCCIÓN Crick 1961

  • Este proceso ocurre en el hialoplasma en los ribosomas

  • Están involucrados los rRNA, tRNA y mRNA cumpliendo distintas funciones.

  • Muy complejos, participan muchas proteínas.

  • Se ocupa aproximadamente el 90% de la energía química de una célula.

  • Consta de varias fases: Activación de aminoácidos, iniciación, elongación y término.


Slide23 l.jpg

CÓDIGO GENÉTICO Crick 1961

Crick demostró que los aminoácidos de una proteína van a estar codificados por la secuencia de tres bases consecutivas (codones) en el mRNA

Los codones que codifican para una proteína son los que se encuentran después de un triplete de inicio AUG.




Slide26 l.jpg

CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO Crick 1961

  • El código genético es universal: todos los seres vivos lo utilizan

  • El código genético es degenerado: el número de tripletes es superior a la de aminoácidos existentes.

  • Hay tres tripletes que no codifican para aminoácidos, son los codones de término o stop.

  • La secuencia AUG codifica el inicio de la cadena polipeptídica y al mismo tiempo codifica para metionina


Slide27 l.jpg

Mg Crick 19612+

AA + tRNA + ATP AMINOACIL-tRNA + AMP + PPi

ACTIVACIÓN DE AMINOÁCIDOS.

Ocurre en el citosol y consiste en la unión de cada uno de los 20 aminoácidos a un tRNA específico a expensas del consumo de ATP y catalizadas por enzimas específicas dependientes llamadas aminoacil-tRNA sintetasas.


Slide28 l.jpg

ESTRUCTURA DEL tRNA Crick 1961

Posee una secuencia de tres bases llamado anticodón complementario a un o varios codones

El aminoácido se unirá al tRNA que tenga el anticodón correspondiente


Slide30 l.jpg

INICIACIÓN DE LA TRADUCCIÓN Crick 1961

El mRNA se une a la subunidad menor de los ribosomas. Luego, se une el aminoacil-tRNA iniciador y la subunidad mayor ribosomal para formar el complejo de iniciación.

El aminoacil-tRNA iniciador se aparea con el primer codón del mRNA para iniciar la síntesis de proteínas (AUG).

SITIO A: SITIO AMINOACIL

SITIO P: SITIO PEPTIDIL


Slide31 l.jpg

FORMACIÓN DEL COMPLEJO DE INICIACIÓN (BACTERIAS) Crick 1961

SITIO A: SITIO AMINOACIL

SITIO P: SITIO PEPTIDIL


Slide32 l.jpg

EL tRNA INICIADOR SE UNE AL Crick 1961

SITIO P.

COMPLEJO DE INICIACIÓN


Slide33 l.jpg

ELONGACIÓN DE LA TRADUCCIÓN Crick 1961

1) Unión del segundo aminoacil-tRNA en el sitio A


Slide34 l.jpg

ELONGACIÓN Crick 1961

Unión de EF-Tu GTP

Hidrólisis

de GTP

Liberación de EF-Tu GDP


Slide35 l.jpg

ELONGACIÓN DE LA TRADUCCIÓN Crick 1961

1) Formación del enlace peptídico entre grupo COOH de la metionina y el grupo amino del siguiente aminoácido.



Slide37 l.jpg

ELONGACIÓN DE LA TRADUCCIÓN Crick 1961

3) El mRNA o el ribosoma se traslada una posición (un codón) liberándose el tRNA de la metionina.

4) El complejo tRNA con ambos aa se traslada al sitio P dejando libre al sitio A para la siguiente unión de un aminoacil-tRNA.


Slide38 l.jpg

LA FORMACIÓN DEL ENLACE PEPTÍDICO ES CATALIZADO POR EL rRNA RIBOSOMAL 23S (ACTIVIDAD PEPTIDIL TRANSFERASA)


Slide39 l.jpg

TRASLOCACIÓN: rRNA RIBOSOMAL 23S (ACTIVIDAD PEPTIDIL TRANSFERASA)

EL RIBOSOMA AVANZA UN CODÓN HACIA EL EXTREMO 3’ DEL mRNA


Slide40 l.jpg

ELONGACIÓN DE LA TRADUCCIÓN rRNA RIBOSOMAL 23S (ACTIVIDAD PEPTIDIL TRANSFERASA)


Slide41 l.jpg

FINALIZACIÓN DE LA TRADUCCIÓN rRNA RIBOSOMAL 23S (ACTIVIDAD PEPTIDIL TRANSFERASA)

Cuando el ribosoma llega a un codón de finalización (UAA, UAG, UGA), se libera el péptido y se disocia el ribosoma del mRNA.


Slide42 l.jpg

TERMINACIÓN: rRNA RIBOSOMAL 23S (ACTIVIDAD PEPTIDIL TRANSFERASA)

SEÑALADA POR UN CODÓN STOP (UAA, UAG, UGA)

UNIÓN DE FACTORES DE LIBERACIÓN

HIDRÓLISIS DEL PEPTIDIL-tRNA

LIBERACIÓN DEL PÉPTIDO Y DEL tRNA DESCARGADO DESDE EL SITIO P

DISOCIACIÓN DEL RIBOSOMA 70S



Slide44 l.jpg

POLIRIBOSOMAS AMINO TERMINAL

Varios ribosomas (4 a 100) pueden estar traduciendo al mismo tiempo una cadena de mRNA del sentido 5´ 3´.




Slide48 l.jpg

TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS AMINO TERMINAL

  • El mRNA de procariotas no tiene ni caperuza, ni cola, ni intrones

  • Transcripción co-traduccional

  • Genes policistrónicos (Un gen - varias proteínas)


Slide51 l.jpg

INHIBIDORES DE LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS AMINO TERMINAL

Puromicina: Análogo al extremo 3’ de un aminoacil-tRNA, se une al sitio P, participa en las etapas de elongación, formandose peptidil puromicina que se disocia del ribosoma, provocando una terminación prematura de la síntesis proteica.


Slide52 l.jpg

Tetraciclinas: Se unen y bloquean el sitio de A en ribosomas bacterianos.

Cloramfenicol: Bloquea la actividad peptidil transferasa bacteriana.

Cicloheximida: Bloquea la actividad peptidil transferasa eucariótica.


Slide53 l.jpg

Estreptomicina: Altera la lectura del código genético en bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.


La replicaci n del dna l.jpg
LA REPLICACIÓN DEL DNA bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

  • El primer proceso necesario para la transmisión de la información genética es su duplicación, es decir, la realización de una copia que pueda ser transportada por los gametos hasta la fecundación y luego pueda ser utilizada por el nuevo individuo.

  • La REPLICACIÓN es el proceso por el cual el DNA se copia para poder ser transmitido a nuevos individuos.


Replicaci n l.jpg
Replicación bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.


Bloque 3 la base de la herencia y gen tica molecular l.jpg
BLOQUE 3°. LA BASE DE LA HERENCIA Y bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.GENÉTICA MOLECULAR.

ØAplicar los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios, según la hipótesis mendeliana y la teoría cromosómica de la herencia, a la interpretación y resolución de problemas relacionados con ésta.

ØExplicar el papel del ADN como arquitecto y transmisor de la información genética en organismos procariotas, las pruebas históricas que condujeron a ello y su replicación y transcripción (síntesis de ARNm).

ØDescribir la naturaleza y características del código genético.

ØConocer el concepto de gen y asociarlo a las características del ADN. Explicar la traducción del mensaje genético: etapas de la biosíntesis de proteínas. Conocer las principales diferencias de estos procesos en células procariotas y eucariotas.

ØRelacionar las mutaciones génicas con alteraciones de la información y estudiar su repercusión en la variabilidad, adaptación y evolución de los seres vivos y en la salud humana.


Slide57 l.jpg

D bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.epartament de Genètica

Tema 8-Cromosomas y herencia

Herencia ligada a los cromosomas sexuales

Por lo general, los cromosomas sexuales tienen una parte homóloga, en la cual los dos llevan información para los genes que ahí se localizan, y una parte no homóloga o diferencial, en que cada cromosoma lleva una información,unos genes, diferentes y que por lo tanto falta en el otro. Cuando se habla de uno de estos genes que se localiza en la región diferencial de los cromosomas se dice que se presenta en hemicigosis, para diferenciarlo del término homocigosis, que lleva implícita la presencia de dos alelos.

Regiones homólogas y diferenciales pre-sentes en los cromosomas sexuales humanos y de la planta Melandriumalbum. Las regiones homólogas pueden emparejarse en la meiosis y posibilitar fenómenos de entrecruzamiento.


Slide58 l.jpg

“Homo sapiens” bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

2n= 46 (44 autosomas y XX o XY)

X Y

Región diferencial cromosoma X

Región diferencial cromosoma Y

Región homóloga

Región homóloga

  • Machos son hemicigotos para los genes localizados en la región diferencial.

  • Los genes localizados en la región homóloga se comportan como genes localizados en autosomas

  • HERENCIA LIGADA AL CROMS.Xgenes localizados en la región diferencial del cromosoma X

  • HERENCIA LIGADA AL CROMS.Y genes localizados en la región diferencial del cromosoma Y


Slide59 l.jpg

Hemofilia: recesivo ligado al X bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

Otros ejemplos

- Daltonismo

- Duchenne

- Femeinización

testicular


Slide60 l.jpg

CARACTERES DOMINANTES LIGADOS AL CROMOSOMA X bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

- Los machos afectados transmiten la “condición “ a todas sus hijas, pero a ningún hijo

- Las hembras afectadas transmiten la condición a la mitad de sus descendientestanto machos como hembras

Ej.: Hipofosfatemia


Slide61 l.jpg

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

- Los genes de la región diferencial del cromosoma Y son heredados solamente por los descendientes machos (provenientes del progenitor macho).

- A excepción de los genes relacionados con la determinación del sexo, no se ha demostrado con claridad el ligamiento al Y de ningún fenotipo humano.


Slide62 l.jpg

INFLUENCIA DEL SEXO EN LA HERENCIA bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

1.- HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

En algunos caracteres monogénicos, la relación de dominancia entre los dos alelos depende del sexo

Ej.: Calvicie en humanos

Presencia de cuernos en vacuno

2.- LIMITACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL CARÁCTER CON EL SEXO

Un carácter puede expresarse solo en uno de los sexos- generalmente debido a la presencia o ausencia de una hormona.

Ej.: La letalidad puede estar limitada al sexo


Slide63 l.jpg

COMPENSACIÓN DE LA DOSIS GÉNICA bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

Proceso desarrollado en los organismos en los que las hembras y los machos difieren en el número de cromosomas sexuales (cromosomas X). Trata de eliminar la diferencia en el número de dosis de los genes ligados a dicho cromosoma. De esta forma, los productos de los genes ligados al sexo están representados en cantidades equivalentes en machos y en hembras

DISTINTOS MECANISMOS

1.- Drosophila Melanogaster

- Dos cromosomas X de las hembras son activos

- Hipertranscripción en machos de su único cromosoma X

2.- Caenorhabditis elegans

- Hipotranscripción de los dos cromosomas X de la hembra

3.- Mamíferos

- Inactivación de uno de los creomosomas X de las hembras


Slide64 l.jpg

LLUÍS bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

PASCUAL

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA

2003

Departament de Genètica

Extraído de T. H.Morgan’s resistance to the chromosome theory. Keith R. Benson.Nature Reviews Genetics. vol 2. Pp:469-474. Junio 2001.


Slide65 l.jpg

Karl Landsteiner (1931) bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

Departament de Genètica

-Extensiones del análisis mendelianoEl sistema AB0 de grupos sanguíneos, un ejemplo de alelismo múltiple

Los alelos IAy IB son responsables de la formación de antígenos tipo A y B respectivamente, mientras que el alelo I0 no produce ningún antígeno detectable.

Los alelos IA yIB son codominantes entre ellos al presentar los eritrocitos de un individuo IAIBlos dos tipos antigénicos en su superficie, y a la vez presentan una relación de dominancia frente al alelo I0 puesto que este no produce ninguna enzima funcional que pueda transformar la sustancia H confiriéndole capacidad antigénica.

LLUÍS

PASCUAL

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA

2003


Slide66 l.jpg

D bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.epartament de Genètica

Tema 4-Extensiones del análisis mendelianoEl sistema AB0 de grupos sanguíneos, un ejemplo de alelismo múltiple

A la izquierda base bioquímica del sistema AB0. A la derecha relaciones de aglutinación entre los diferentes grupos sanguíneos humanos.

LLUÍS

PASCUAL

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA

2003


Slide67 l.jpg

Grupo sanguíneo bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

Antígenos en la membrana de los glóbulos rojos

Anticuerpos en el plasma

Fenotipo o grupo sanguíneo

Genotipo

5

Reproducción y herencia

Biología y Geología

4.º ESO

La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0

A

Antígeno A

Anti-B

B

Antígeno B

Anti-A

AB

Antígenos A y B

No anticuerpos

0

No antígenos

Anti-A y Anti-B

AA

A, B dominan a O

A, B herencia intermedia

A

A0

BB

B

B0

AB

AB

00

0


Slide68 l.jpg

AO bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones. Tipo A

A

A

B

O

O

A

O

O

Reproducción y herencia

Biología y Geología

4.º ESO

6

POSIBILIDADES SANGUÍNEAS

¿Pueden tener dos personas tipo A un hijo con sangre cero?

¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?

AB

OO

X

AO

AO

X

Genotipo

AO

AO

BO

BO

Genotipo

AA

AO

AO

OO

A A B B

Fenotipo

Fenotipo A A A O

Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O

Dos personas tipo A pueden tener un 75% de posibilidades de tener un hijo A y 25% de tener un hijo O.

Imposible B o AB.

Una persona AB con otra O sólo pueden tener hijos A ó B.


Slide69 l.jpg

A bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

+

-

O

+

B

-

O

Reproducción y herencia

Biología y Geología

4.º ESO

7

POSIBILIDADES SANGUÍNEAS 2

¿Pueden tener dos personas tener un hijo con cualquier tipo de sangre?

¿Qué pasa con los RH?

(+)Es dominante frente al (-)

+-

+-

X

AO

BO

X

Genotipo

++

+-

+-

--

Genotipo

AB

AO

BO

OO

+ + + -

Fenotipo

Fenotipo AB A B O

Dos personas positivas pueden tener hijo negativo

Vemos que hay cualquier posibilidad

¿Pueden tener dos negativas tener un hijo positivo?


La clonaci n l.jpg
La clonación bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

  • puede definirse como el proceso por el que se consiguen de modo asexual individuos idénticos a un organismo adulto.

  • Puede ser mediante un proceso:

    • Natural, en microorganismos y algunos tipos de plantas y animal

    • Artificial, basado en técnicas biológicas de clonación.


Slide72 l.jpg

Clonación en animales: bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.fabricar un cigoto artificial a partir de un óvulo, previamente enucleado y otra célula procedente del individuo, que aporta su núcleo diploide.El embrión resultante puede tener fines reproductivos o terapéuticos.


Clonaci n reproductiva dolly l.jpg
Clonación reproductiva: Dolly bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

  • El equipo de Ian Wilmut, del Instituto Roslin de Edimburgo comunicó en 1997 que habían logrado una oveja por clonación a partir de una célula diferenciada de un adulto. Esencialmente el método (que aún presenta una alta tasa de fracasos) consiste en obtener un óvulo de oveja, eliminarle su núcleo, sustituirlo por un núcleo de célula de oveja adulta (en este caso, de las mamas), e implantarlo en una tercera oveja que sirve como “madre de alquiler” para llevar el embarazo. Así pues, Dolly carece de padre y es el producto de tres "madres": la donadora del óvulo contribuye con el citoplasma (que contiene, además mitocondrias que llevan un poco de material genético), la donadora del núcleo (que es la que aporta la inmensa mayoría del ADN), y la que parió, que genéticamente no aporta nada.


Problemas con dolly l.jpg
Problemas con Dolly bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

  • Uno de los problemas es su envejecimiento prematuro, pues su edad biológica no coincide con la cronológica, dada su procedencia de una célula ya adulta.


Slide75 l.jpg

Clonación terapéutica: bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.se podría utilizar para curar a una persona que necesite el trasplante de células, tejidos y órganos. El embrión se utiliza como fuente de células madre embrionarias (pluripotentes)


Mutaciones l.jpg
Mutaciones bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.


Caracter sticas y clases l.jpg
Características y clases bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.


Tipos de mutaciones l.jpg
Tipos de mutaciones bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.

  • Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:

    1) Génicas o puntuales.

    2) Cromosómicas estructurales

    3) Cromosómicas numéricas o genómicas


Mutaciones g nicas o puntuales l.jpg
Mutaciones génicas o puntuales bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.


Mutaciones cromos micas estructurales son los cambios en la estructura interna de los cromosomas l.jpg
Mutaciones cromosómicas estructurales bacterias a bajas concentraciones e inhibe la iniciación a mayores concentraciones.: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas.

Se pueden agrupar en dos tipos:

a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

-Delección cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.

-Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

-Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.

-Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.


Efecto fenot pico de las mutaciones cromos micas estructurales l.jpg
Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales

  • Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos.

  • Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos,  aunque de las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.


Le cri du chat grito de gato como ejemplo de mutaci n cromos mica estructural l.jpg
"Le estructuralescri du chat" (grito de gato) como ejemplo de mutación cromosómica estructural:

  • En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. El nombre alude al tipo de llanto particular de los bebés con este síndrome.


Mutaciones cromos micas num ricas l.jpg
Mutaciones cromosómicas numéricas estructurales:

  • Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser:

    • Euploidías y

    • Aneuploidías

    • Elemento prefijo del gr. "haplós" que significa "*sencillo" o "*simple"

    • Ploidía es el número de juegos completos de cromosomas en una célula biológica. En el ser humano, las células somáticas que componen el cuerpo son diploides (con dos juegos completos de cromosomas, una serie derivada de cada uno de los padres), pero las células sexuales (óvulo y espermatozoides) son haploides.

Concepto.-


Euploid a l.jpg
Euploidía estructurales

  • Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:

    - Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.

    - Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides(3n), tetraploides (4n), etc.

    También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:

    • Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.

    • Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.


Aneuploid as l.jpg
Aneuploidías estructurales

  • Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter).

  • Éstas alteraciones se denominan:  

    - Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.

    - Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.

    - Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc


C ncer enfermedad gen tica l.jpg
Cáncer: enfermedad genética estructurales

  • El cáncer es una enfermedad o un conjunto de ellas que consiste en la multiplicación de ciertas células alteradas que forman tumores malignos y pueden emigrar a otros puntos a través del sistema linfático o circulatorio: metástasis. Las células cancerosas crecen a gran velocidad, tienen proteínas de membrana distintas, presentan alteraciones en la forma e invaden a los tejidos próximos.


C ncer enfermedad gen tica100 l.jpg
Cáncer: enfermedad genética estructurales

  • El paso de célula normal a cancerosa se denomina transformación cancerosa. Puede deberse a:

    • Mutaciones.

    • Influencia de factores ambientales.

    • Presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan a oncogenes, al sufrir una mutación.

    • Presencia de ciertos genes (antioncogenes) o genes inhibidores o supresores de la división celular.


C ncer enfermedad gen tica101 l.jpg
Cáncer: enfermedad genética estructurales

  • Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular de las células. En general, los tumores pueden ser:

    -Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido.

    -Tumores malignos: Son aquellos tumores que crecen invadiendo y destruyendo a los demás tejidos.


Slide106 l.jpg

MUTACIONES estructurales


Mutaciones cromos micas l.jpg
MUTACIONES CROMOSÓMICAS estructurales

Cambios en la estructura de los cromosomas

Deleción. Es la pérdida de un segmento cromosómico.

Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida.Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.


Ii mutaciones gen micas l.jpg
II Mutaciones genómicas estructurales.

Euploidía.

Afecta a la dotación cromosómica de un individuo:

Aumentando el número de juegos cromosómicos: poliploidía

Reduciéndolo a una sola serie: haploidía o monoploidía

Aneuploidía

Afecta al número de cromosomas individualmente

Se debe al fenómeno de no disyunción que ocurre durante la meiosis

EN CROMOSOMAS SEXUALES

EN AUTOSOMAS


Mutaciones gen micas en cromosomas sexuales l.jpg
MUTACIONES GENÓMICAS estructuralesEN CROMOSOMAS SEXUALES


S ndrome de klinefelter xxy l.jpg
síndrome de Klinefelter XXY estructurales

  • Varones estériles con rasgos femeninos.

  • Retraso mental.

  • Fértiles.

  • Altos

  • De conducta controversial.


S ndrome de turner 45 x l.jpg
síndrome de Turner (45, X) estructurales

  • Mujeres de baja estatura

  • Retardo mental moderado

  • No menstrúan

  • No desarrollan caracteres sexuales secundarios


Slide112 l.jpg

Síndrome triequis o metahembras XXX estructurales

  • Son mujeres fértiles

  • Apariencia normal

  • Con tendencia al retardo mental.

  • Polisomía XYY

  • Estatura elevada

  • Acné

  • Tamaño mayor de dientes

  • Conducta agresiva.


Alteraciones en los autosomas l.jpg
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS estructurales

Síndrome de DownTrisomía 21


Trisom a 21 l.jpg
Trisomía 21 estructurales

Retardo mental en diferente grado

Corazón defectuoso

Baja estatura

Párpados rasgados

Boca pequeña, lengua salida

Cráneo ancho y marcha lenta


Alteraciones en los autosomas115 l.jpg
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS estructurales

  • Síndrome de EdwarsTrisomía 18


Alteraciones en los autosomas116 l.jpg
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS estructurales

Síndrome de PatauTrisomía 13 ó 15

  • Retraso mental

  • Anomalías faciales

    • Disminución de distancia interorbital.

    • Labio leporino

    • Ausencia de paladar

    • Trastornos en la lengua, aparición de más de dos Narices.

  • Anomalías renales

  • Anomalías cardíacas

    • Polidactilia

    • Anomalías en abdomen

  • Hipotonía muscular "


  • Iii mutaciones g nicas l.jpg
    III Mutaciones génicas estructurales

    Son las “verdaderas” mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN

    Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro.

    Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otraDesfasamiento. Al insertarse o eliminarse uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales


    Mutaciones g nicas o puntales l.jpg
    Mutaciones Génicas estructuraleso Puntales


    ad