Ataxias espinocerebelares, SCA’s
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Ataxias espinocerebelares, SCA’s. Guión y realización: Miguel-A. Cibrián. Voces: Jose Luis Menchén, y Seve Manrique. Música: Diego Torres. SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar Ataxia), es una nominación, relativamente, reciente.

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Gui n y realizaci n miguel a cibri n voces jose luis mench n y seve manrique

Ataxias espinocerebelares, SCA’s

Guión y realización: Miguel-A. Cibrián.

Voces: Jose Luis Menchén, y Seve

Manrique.

Música: Diego Torres.



Gui n y realizaci n miguel a cibri n voces jose luis mench n y seve manrique

La afección neurológica en las SCA’s, en un inicio, se manifiesta en una falta de equilibrio y un caminar similar al de una persona borracha.


Gui n y realizaci n miguel a cibri n voces jose luis mench n y seve manrique

La pérdida progresiva de equilibrio y coordinación, da lugar a una imposibilidad para caminar, y llevando al paciente a la necesidad de uso de aparatos ortopédicos.



Gui n y realizaci n miguel a cibri n voces jose luis mench n y seve manrique

El diagnóstico clínico de ataxia autosómica dominante no suele ser difícil de efectuar, pues en la mayoría de los casos existen antecedentes familiares.


Gui n y realizaci n miguel a cibri n voces jose luis mench n y seve manrique

Al tratarse de enfermedades hereditarias, los defectos génicos que las causan están presentes en el paciente desde el momento de su concepción, aunque no cause anomalías.


Gui n y realizaci n miguel a cibri n voces jose luis mench n y seve manrique

Quien lleve una copia de un gen defectuoso, puede transmitir el desorden a su descendencia con una probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo.


Gui n y realizaci n miguel a cibri n voces jose luis mench n y seve manrique

En los tipos donde sea posible acudir a una prueba genética, se tiene una poderosa herramienta para confirmar, o descartar, los diagnósticos clínicos.


Gui n y realizaci n miguel a cibri n voces jose luis mench n y seve manrique

Existen grandes diferencias entre pacientes de un mismo tipo de SCA, tanto en la edad de inicio, como en el número de síntomas, y su severidad.


Gui n y realizaci n miguel a cibri n voces jose luis mench n y seve manrique

Continúa la investigación tanto en una mejor compresión de estos desórdenes, como en fármacos paliativos de la sintomatología… así como en las terapias celular y génica.


Gui n y realizaci n miguel a cibri n voces jose luis mench n y seve manrique

“Por muy larga que sea la tormenta, el sol siempre vuelve a brillar entre las nubes”.

(khalil Gibran (1883-1931).