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Técnicas Genómicas de Segunda Generación

Técnicas Genómicas de Segunda Generación. Víctor Quesada Ciencia Viva 2013. Universidad de Oviedo. Genómica. Flujo de la información. Molécula:. ADN. ARN. Proteína. Compuesta por:. Nucleótidos. Aminoácidos. Ala Cys Asp Glu Phe Gly His Ile Lys Leu

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Técnicas Genómicas de Segunda Generación

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Presentation Transcript

  1. Técnicas Genómicas de Segunda Generación Víctor Quesada Ciencia Viva 2013 Universidad de Oviedo

  2. Genómica

  3. Flujo de la información Molécula: ADN ARN Proteína Compuesta por: Nucleótidos Aminoácidos Ala CysAspGluPhe GlyHisIleLys Leu MetAsn Pro GlnArg Ser Thr Val TrpTyr A C G U A C G T

  4. El Genoma Humano ADN ARN Proteína ADN (~3·109 bases) A C G T A T G C A T

  5. Replicación del ADN ADN ARN Proteína T T G G C C T T A A A C G T A T G C A T A C G A T A C G T A

  6. Transcripción ADN ARN Proteína • El genoma contiene zonas codificantes • Codifican proteínas • Codifican ARNs • …y no codificantes • Promotores, reguladores • Intrones

  7. Traducción ADN ARN Proteína • La traducción se produce en tripletes

  8. Genes T A C A T A G C A T A T G T A T C G T A U C G U A A U G U A Met Tyr Arg …

  9. Mutaciones T A C T T A G C A T A T G A A T C G T A U C G U A A U G A A Met Asn Arg …

  10. Secuenciación de ADN • Método Sanger • Una secuencia por experimento • Cerca de 1000 bases por secuencia

  11. El proyecto Genoma Humano • Comenzó hacia 1987 • Duró unos 15 años • Costó unos 3000 millones de dólares • Proporciona un genoma de referencia

  12. Métodos de segunda generación • Unos 160 millones de secuencias por experimento • Unas 108 bases por secuencia • Un genoma humano se puede secuenciar en una semana por poco más de 5000 dólares

  13. Secuencias cortas @GA05_0001:5:1:1160:10699#0/1 GGAATACAGAGANAGAAGAACACATCCCACAGTGCATAAATACCCATATTTA + CCCCCCCCCBAA#AAA????CCCCCC@CCC@@:?CC?CC:6?/?;>@BB>@B @GA05_0001:5:1:1160:14196#0/1 GGTAACCAAAACNAAAACTGTGTTTCTTATTTTTTCTCCAAAGAATAAAATA + CCCCCCCCCCCC#C?78;89CCCCCCCCBCCC>>>>>>CCCCBCCCCCC>>C @GA05_0001:5:1:1160:16684#0/1 TTGGTTTCCTTTNCAGATTTTGGAGGACTTTAACAAAATGAGATGATAAATG + CA=CCCCBAC>>#>:>:>>>AA@A@A4AAAA8AAAA@:==.>67>A>AAA@A @GA05_0001:5:1:1160:16712#0/1 TAGTTGAAGGCANCTAGACATTAGTATACCCTTTAATGAATAATGTTATTGA + C>CCACCC@C<:#<;<;9;<B@BBBBBBBBBBB=?B==B=A=>A?BB>B>A#

  14. Alineamiento

  15. Cáncer

  16. ICGC • Secuenciación de ADN normal y tumoral de 500 individuos • Catálogo de mutaciones en tumores • Drivers y passengers

  17. Mutaciones somáticas Genoma de referencia Lecturas en tejido normal Lecturas en tejido tumoral

  18. Sidrón

  19. LLC

  20. Enfermedades hereditarias Variantes en genes 18.655 No sinónimas 8.062 268 No polimórficas 8 Homozigotas 4 Heterozigotas en padres

  21. Medicina personalizada • Paradigma clásico: del problema a la causa • Nuevas posibilidades: prevención • Cuestiones bioéticas

  22. Agradecimientos Universidad de Oviedo

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