1 / 95

Sviluppo prenatale

Sviluppo prenatale. Fattori genetici. L’inizio…. Concepimento si = inizio periodo prenatale Concepimento no = mestruazioni Periodo prenatale (dal concepimento alla nascita) Ovulo + spermatozoo = zigote = cellula contenente il genotipo (23+23 cromosomi)

obert
Download Presentation

Sviluppo prenatale

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Sviluppo prenatale Fattori genetici

  2. L’inizio…. • Concepimentosi= inizio periodo prenatale • Concepimento no = mestruazioni Periodo prenatale (dal concepimento alla nascita) • Ovulo + spermatozoo = zigote = cellula contenente il genotipo (23+23 cromosomi) • In 9 mesi lunari lo zigote si moltiplica e aumenta 200 miliardi di volte

  3. Il concepimento • Processo che garantisce l’unicità dell’eredità biologica, attraverso la trasmissione del codice genetico • Il DNA è una molecola a forma di doppia elica, presente nello zigote, e, a partire da questo (mitosi), in tutte le cellule del nostro corpo • La composizione chimica del DNA pre-scrive e descrive la struttura delle nostre caratteristiche

  4. Cromosomi e geni • II nucleo di ciascuna cellula del nostro organismo racchiude al suo interno, in uno spazio di qualche millesimo di millimetro, 23 coppie di cromosomi • Sui cromosomi si trovano diversi geni • Ogni gene contiene una sequenza di coppie di basi azotate

  5. Genoma

  6. Esempio di cromosoma • Ogni bastoncello è formato dal successivo ripiegarsi di un filamento di Dna che si assembla insieme a diversi tipi di proteine.

  7. Il genoma racchiuso nel nucleo delle cellule lungo la doppia elica del DNA è formato da una successione di basi azotate. indicate con le lettere, A C G T

  8. Il linguaggio del DNA • L’alfabeto del DNA è formato da sole 4 lettere (basi chimiche), che, combinandosi tra loro, possono formare sequenze lunghe e complesse • Le lettere dell’alfabeto sono: • A (adenina) • C (citosina) • G (guanina) • T (timina)

  9. Il codice del DNA • le singole “parole” (geni) e la loro posizione nella “frase” (cromosoma) rappresentano caratteristiche specifiche • Il numero di cromosomi deve essere uguale in tutti gli individui di una specie • Nella specie umana ci sono 23 coppie di cromosomi nel nucleo di ciascuna cellula

  10. Come avviene lo sdoppiamento • La doppia elica del DNA di una cellula si apre “a cerniera” • Ciascuna metà si duplica e si accoppia con la duplicazione dell’altra metà (A con T e C con G)

  11. Mutazioni • Se nella fase di duplicazione una base si combina con una base sbagliata (es. A con G o T con C) • Il cromosoma che contiene la nuova combinazione (mutato), può essere trasmesso • se si crea una mutazione funzionale, si rafforza, altrimenti le probabilità che si riproduca diminuiscono

  12. Qualche volta la mutazione, determina un'alterazione della proteina che sarà prodotta meno o sarà solo meno funzionale. Altre volte, invece, la modificazione avrà conseguenze più serie e porterà alla formazione di una proteina mutata, causa di malattia.

  13. La meiosi • Al momento del concepimento si uniscono due cellule (gameti), cioè l’ovulo e lo spermatozoo • Metà dell’una (23 cromosomi, codice genetico della madre) si combina con metà dell’altra (23 cromosomi, codice genetico del padre) e insieme formano lozigote, cellula con 23 nuove coppie di cromosomi • Lo zigote, che si duplicherà a sua volta (mitosi), contiene il codice genetico del nuovo organismo

  14. La ricombianzione casuale • Durante la meiosi si determinano le differenze e le somiglianze tra i figli e tra genitori e figli • Ci sono circa 64 mila miliardi di possibili combinazioni • La probabilità che un individuo sia geneticamente uguale ad un altro (ad eccezione dei gemelli monozigoti) è di 1/64 mila miliardi……….

  15. La determinazione del sesso • Nel DNA, 22 coppie di cromosomi sono uguali (autosomi) • 1 coppia, i cromosomi sessuali, ha caratteristiche diverse: • Più lungo e con più geni (cromosama X) • Meno lungo e con meno geni (cromosoma Y) • Poiché il cromosoma maschile è XY, e quello femminile XX, è il padre a determinare il sesso del nascituro

  16. Genotipo e fenotipo • Il corredo genetico di un individuo è il genotipo • L’interazione genotipo/ambiente determina il fenotipo, ovvero l’espressione manifesta delle caratteristiche genetiche

  17. Canalizzazione • Alcuni fenotipi (es caratteristiche fisiche, comportamenti universali di 1° tipo) sono influenzati prevalentemente dal genotipo, • Altrifenotipi (es caratteristiche psicologiche, comportamenti universali di 2° tipo e non universali) sono più “sensibili” alle influenze ambientali

  18. Genoma e livelli temporali di sviluppo • L'informazione opera, nei genomi, attraverso tre diversi periodi di tempo: • la fisiologia, da millisecondi a settimane, • lo sviluppo, da ore a decine di anni e • l'evoluzione, fino a milioni di anni. • Lo sviluppo è l'elaborazione di un organismo da una singola cellula, l'uovo fecondato, ad un adulto; • per la specie umana prevede una crescita che parte dallo zigote iniziale e arriva a 100.000 miliardi di cellule. • L'evoluzione rende possibile cambiamenti strutturali e funzionali entro una specie

  19. Le malattie genetiche Ne sono state identificate circa 3000 • Le più conosciute sono: • La sindrome di Down • La sindrome di Klinefelter • La sindrome di Turner • La fenilchetonuria • La malattia di Tay-Sachs • La fibrosi cistica • Il daltonismo • L’emofilia

  20. La sindrome di Down • Trisomia della 21^ coppia di cromosomi • Aspetto caratteristico • Ipotonia muscolare • Ingrossamento della lingua • Problemi sensoriali (vista, udito, ecc.) • Disturbi cardiaci • Anomalie endocrine • Ritardo mentale (QI tra 40 e 60) • Socievolezza

  21. Danni evolutivi e comportamentali • Abilità grosso-motorie ritardate • Ritardo della deambulazione (circa 2 anni) • Ritardo del linguaggio In alcuni casi: • Deficit attentivo • Comportamento oppositivo e aggressivo • Ansia • Fobie

  22. Sindrome di Klinefelter • Trisomia dei cromosomi sessuali (XXY) • Si verifica solo nei maschi • Si manifesta dopo la pubertà • Si sviluppano caratteristiche sessuali femminili • Ritardo nel linguaggio

  23. Sindrome di Turner • X debole (mancanza di 1 cromosoma sessuale) • Colpisce solo le femmine • Mancato sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie • Sterilità • Si cura con la somministrazione di ormoni

  24. Fenilchetonuria • Difetto del metabolismo • Il bambino non può metabolizzare la fenilanalina (amminoacido) presente nel latte e in alcuni altri alimenti • Viene trasmessa per via ereditaria (presenza in entrambi i genitori del gene specifico) • Si cura con la dieta

  25. La malattia di Tay Sachs • E’ una patologia degenerativa • Colpisce il SN • Dipende dall’incapacità di trasformare sostanze tossiche in non tossiche nei neuroni • Causa la perdita progressiva di molte funzioni mentali e motorie • È mortale (entro 5° anno)

  26. La fibrosi cistica • Mancanza dell’enzima che impedisce al muco di ostruire i polmoni e l’apparato digerente • In passato non si superava l’adolescenza • La diagnosi precoce migliora le aspettative di vita

  27. Il daltonismo • Incapacità di discriminare il rosso e il verde • Prevalentemente nei maschi • Viene trasmesso per via femminile (cromosoma X) • Nelle femmine l’altra X può compensare

  28. L’emofilia • Mancanza di sostanze coagulanti del sangue • Presente quasi esclusivamente nei maschi • come il daltonismo, è trasmessa per via femminile • In passato molti casi nelle famiglie nobili

  29. Lo sviluppo prenatale Fattori biologici e psicologici

  30. Le fasi dello sviluppoprenatale • dell’ovulo (stadio germinale) • dell’embrione • del feto

  31. Il periodo dell’ovulo(dal 2° al 14° giorno) • Il periodo di mitosi lungo la tuba di Falloppio dura 3-4 giorni. • Dopo comincia la differenziazione : si forma la blastula, cioè una piccola massa di cellule, cava all’interno, come una sfera (blastocisti). • Da questa massa si formerà l’organismo. • Una disfunzione della mitosi, in questa fase, può dare origine a 2 blastocisti, che si moltiplicano autonomamente (gemelli monozigoti).

  32. Il trofoblasto • La blastocisti è ricoperta da uno strato protettivo (trofoblasto) che si svilupperà in: • Amnio(membrana interna che avvolge l’embrione e lo protegge dagli urti attraverso il liquido amniotico) • Corion(membrana esterna) • cordone ombelicale(canale di trasmissione tra la madre e il bambino)

  33. Impianto (14° giorno) • Dopo circa 7 giorni la blastula è formata da 100-150 cellule e fluttua nell’utero per alcuni giorni, • poi comincia a introdurre i villi nella mucosa dell’utero e questo fa iniziare l’emissione di ormoni (progesterone), che bloccano le mestruazioni

  34. Periodo dell’embrione(fino all’8^ settimana) • La blastula, dal momento dell’impianto, si collega, attraverso sottilissimi vasi sanguigni, al sistema circolatorio della madre e si trasforma in embrione. • I villi si trasformano in placenta , una membrana che serve ad assorbire i nutrienti e ad espellere i prodotti di scarto.

  35. Funzioni della placenta • La placenta funziona per osmosi. • La barriera placentare consente il passaggio solo alle molecole piccole e non fa passare quelle più grandi, es. quelle ematiche • La placenta è molto grande, e questo spiega il sorprendente ritmo di crescita.

  36. I teratogeni L’osmosi della placenta consente il passaggio di sostanze teratogene: • agenti conclamati(alcol, piombo, mercurio) • agenti probabili(farmaci, nicotina, radiazioni, ormoni) • agenti sospetti(droghe, antidepressivi, aspirina, ansiolitici) Queste sostanze hanno effetti a breve e a lungo termine.

  37. Struttura dell’embrione • L’embrione ha 3 strati: • endoderma – organi interni(apparato digestivo, respiratorio, pancreas, fegato) • mesoderma– muscoli, ossa, sistema circolatorio • ectoderma– pelle, capelli, unghie, SNC(midollo spinale, cervello)

  38. Periodo del feto(dalla 9^ alla 38^ settimana) • All’inizio 3 cm. • cresce c/a 14 volte. • Alla nascita c/a 51 cm. • Crescita e perfezionamento degli organi. • Momento cruciale: 26^ settimana = età della vitalità(potrebbe vivere fuori dall’utero)

  39. Principi dello sviluppo prenatale Direzione(o sequenza temporale)dello sviluppo: • legge cefalo-caudale(le parti superiori si sviluppano prima) • legge prossimo-distale(dall’interno verso l’esterno) • legge grosso-fine(perfezionamento graduale) Nel periodo prenatale (primi 4 mesi) il ritmo di sviluppo è rapidissimo, poi rallenta. Tutto si amplifica, anche l’effetto dei teratogeni(sostanze nocive)

  40. Possibili effetti dell’assunzione di sostanze tossichesul nascituro • Modificazioni nell’organizzazione e nella funzionalità del cervello • blocco o deviazione dei neuroni (con conseguenti patologie) • distruzione di neuroni e sinapsi • inibizione delle ramificazioni dendritiche • riduzione del peso del cervello • diminuzione della produzione di serotonina (tendenza alla depressione) • minore capacità di gestire lo stress • soppressione o riduzione della risposta immunitaria • minore produzione di ossitocina (che favorisce i legami di attaccamento) • maggiori probabilità di malformazioni congenite • maggiore rischio di disturbi cardiaci e diabete

  41. Strumenti che consentono di ampliare le conoscenze su questo fondamentale periodo dello sviluppo • Amniocentesi • esame dei villi coriali • Ecografia • monitoraggio del battito cardiaco del nascituro • TAC (tomografia assiale computerizzata) • Risonanza magnetica • PET (tomografia ad emissione di positroni) • elettroencefalogramma a fibre ottiche • all’interno dell’utero materno

  42. Sviluppo prenatale e sistemi dinamici • Il periodo prenatale è fondamentale, perché fornisce le prime disposizionidell’organismo ad interagire in maniera funzionale con l’ambiente • Il concetto divulnerabilità/resistenza e gli effetti a lungo termine di un ambiente favorevole alterano il concetto di rischio riproduttivo tipico dei modelli lineari.

  43. Modello di Horowitz

  44. Stati comportamentali durante lo sviluppo prenatale • Sonno quieto • Sonno attivo • Veglia quieta • Veglia attiva • I ritmi sonno/veglia e quiete/agitazione si regolarizzano gradualmente anche dopo la nascita

  45. Sviluppo sensoriale:udito e chemio-sensazioni Anche se in misura ridotta, il feto è in grado di rispondere a tutti gli stimoli sensoriali • Suoni interni: battito cardiaco della madre, flusso ematico, digestione • Suoni esterni: attutiti dai tessuti della madre. Minore attenuazione per la voce umana • Gusto/odorato= Chemio-sensazioni dalla 12°settimana: discriminazione dolce/sostanze nocive. Probabilmentericonoscono l’odore della madre.

  46. Il tatto e la vista • Tatto : 1° senso a svilupparsi (8° settimana) • Se stimolato sulle labbra e sulle guance muove la testa in direzione dello stimolo • Nel 2° trimestre si sposta tutto verso lo stimolo • Dalla 14° settimana è reattivo in tutto il corpo tranne la parte alta e il retro della testa. Incomincia ad auto-stimolarsi portando le braccia verso la faccia. • I gemelli, ovviamente, sono maggiormente soggetti a stimolazioni tattili • Vista : ultimo senso a svilupparsi. • Dalla 26^ settimana comincia a percepire i cambiamenti di illuminazione

  47. Stimoli somatici e sensoriali • Dolore: solo misure indirette: Dalla 26^ settimana formazione delle vie neurali del dolore, ma si sono verificate reazioni a stimolazioni dolorose in esami clinici (es. amniocentesi) anche in periodi precedenti • Temperatura: solo aneddoti. Reazioni motorie al bagno caldo della madre

  48. Il feto è in grado di apprendere? • Sistema sensoriale capace di recepire e discriminare gli stimoli • Memoria in grado di immagazzinare le informazioni • Nei feti è stato rilevato apprendimento per abituation

  49. Il feto ha un ampio e complesso repertorio di comportamenti e capacità: Perché? Per esercitarsi nei comportamenti che saranno indispensabili dopo la nascita. • dalla 9^-10^ settimana: apertura del diaframma e della cassa toracicaper prepararsi alla respirazione • Riconoscimento della madre. Preparazione all’attaccamento e all’esplorazione

  50. Preparazione alla suzione (degustazione del liquido amniotico: temperatura e sapore simile al latte materno) • Sviluppo del tono muscolare e dei sistemi corporei • Stimolazione del cervello, che avrà effetti a lungo termine

More Related