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生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency ， GHD

生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency ， GHD. 侏儒症 (dwarfism) 或身材矮小 (Short stature). 定义 (definition) ： 身高低于同民族地区、同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的 -2SD 或第 3 百分位. 正常男女儿童、青少年生长曲线. Etiology of dwarfism. 宫内因素、染色体异常 骨骼发育障碍 全身各系统慢性疾病、肿瘤 家族性或遗传性，体质性生长延迟 社会心理性侏儒症 代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等

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生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency ， GHD

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Presentation Transcript

  1. 生长激素缺乏症Growth Hormone Deficiency，GHD

  2. 侏儒症(dwarfism)或身材矮小(Short stature) • 定义(definition)： 身高低于同民族地区、同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的-2SD或第3百分位

  3. 正常男女儿童、青少年生长曲线

  4. Etiology of dwarfism • 宫内因素、染色体异常 • 骨骼发育障碍 • 全身各系统慢性疾病、肿瘤 • 家族性或遗传性，体质性生长延迟 • 社会心理性侏儒症 • 代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等 • 内分泌疾病：GHD、Hypothyrodism、Sexual precocity、Cushing Disease

  5. Synthesis, secretion and action of GH • 垂体前叶细胞合成、分泌 • 191 amino acid ，22KD(80%)，20KD • 基因位于17q22-24，5 个外显子，4内含子 • 血液中50％hGH与其GHBP结合 • GH脉冲式分泌 • GHRH(44 amino acid)与GHIH(somatostatin)调节 • Insulin-like growth factor-1(IGF-1)与IGF-BP3 • Act for growth and metabolism

  6. Growth hormone deficiency(GHD) Etiology： • idiopathic or primarily：下丘脑、垂体无器质性 病变，但GH分泌功能不足 • Congenital GHD： GH-1 gene(Single GHD) Pit-I转录调控基因缺陷(combined pituitary hormal def.) • Laron综合征：GH receptor def. • Pygmy: IGF receptor def. • disorders of GH neurosecretion （GHND）

  7. Organic(acquire)： • 头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 • 肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 • 头部放疗 • 颅内感染，浸润病变 • 下丘脑－垂体发育不良 • Transient • 社会心理性侏儒症 • 体质性生长发育延迟 • 营养缺乏性生长迟缓

  8. Clinic manifestation • Growth retardation：2岁左右发现，生长速率<4cm/y， 身高低于-2SD 男:女＝3:1 • 出生可有难产史、窒息史 • 面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多 • 骨龄落后 • 青春发育延缓，智能发育正常 • 可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎 • 肿瘤者有头痛、视力障碍等

  9. GHD患者 CA：11.5y HA: 4.0y BA: 3.0y

  10. Laboratory diagnosis GH provocative test ： • L-dopa：10mg/kg p.o • Clonidine：4ug/kg p.o • Arginine：0.5g/kg iv • Insulin：0.05-0.1U/kg iv • 用药前、后30、60、90min抽血测GH • 判断：任意二种试验测得GH peak <10g/L为GHD

  11. IGF-I及IGFBP3测定 • 24hGH分泌谱测定：GHND诊断 • GHRH激发试验 鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD • 甲状腺功能测定(排除甲低) • 选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素排除其他垂体激素缺乏

  12. Imaging examination： • 左手＋腕骨正位摄片：骨龄 • 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 • 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小 排除肿瘤 染色体检查：女性者排除Turner’s

  13. Diagnosis Procedure of GHD 身高<-2SD 身材不匀称 身材匀称 甲状腺功能正常 甲状腺功能低下(原发) 或低下(继发)骨龄落后 排除骨骼发育障碍 GH激发试验 原发性甲低 及Turner综合征 GH正常 GH低下 IGF-1测定 GH缺乏症 正常 低下 GHRH激发试验 遗传性或家族性矮小 IGF缺乏症 GH正常 GH低下 下丘脑GHD 垂体性GHD

  14. Diagnosis of GHD ： • 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD • 身高增长速率<4cm/y • 身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常 • 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 • 骨龄落后实际年龄2岁以上 • 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10μg/L • 头颅MRI显示垂体前叶缩小

  15. Treatment of hGH • 剂量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射 • 部位：大腿、上臂或脐周 • 疗程: 3个月为一个疗程 • 疗效：第一年疗效最显著，身高增长12-16cm，次年略有下降，约8-9cm GHRH, GHRP, sex hormone

  16. GHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变

  17. . Side effect of GH treatment： • 局部反应：皮肤红、肿、痒 • 低甲状腺素 (T4) 血症 • 水钠滞留、颅内高压 • 诱发白血病、肿瘤发生？ • 极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等

  18. Note of GHD treatment • GHD者治疗越早越好 • 青春发育后期或骨龄近闭合疗效差 • 遗传性、非GHD矮小者疗效较差 • 治疗后定期复查甲状腺功能 • 白血病、颅内肿瘤、糖尿病等慎用或禁用

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