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Objectifs du Centre de référence maladies rares : « sortir du circuit fermé des maladies orphelines »

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Objectifs du Centre de référence maladies rares : « sortir du circuit fermé des maladies orphelines » - PowerPoint PPT Presentation


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DECRIRE LES SYNDROMES Augmentation du nombre de sujets diagnostiqués Banque de données commune Dossier médical standardisé. Maladie « moins » rare Recherche thérapeutique. Maladie rare Peu de familles décrites. COMPRENDRE / TRAITER Arbre diagnostic clinique

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DECRIRE LES SYNDROMES

  • Augmentation du nombre
  • de sujets diagnostiqués
  • Banque de données commune
  • Dossier médical standardisé

Maladie « moins » rare

Recherche thérapeutique

Maladie rare

Peu de familles décrites

  • COMPRENDRE / TRAITER
  • Arbre diagnostic clinique
  • Etude de cas sporadiques
  • Groupes homogènes
  • Essais thérapeutiques

Description de

phénotypes cliniques

spécifiques

Maladies

Orphelines

Diagnostic non « rentable »

non proposé par les labos

Signes Cliniques

mal connus

déficit en créatine

gènes MECP-2 et ARX

Autres gènes…

Mise en place du

Diagnostic

par les laboratoires

  • FORMER LES MEDECINS
  • Publications scientifiques
  • Formation continue

Diagnostic non demandé

Par les cliniciens

  • FAIRE LE DIAGNOSTIC
  • GENETIQUE (mutation)
  • Organisation nationale
  • des laboratoires
  • Criblage systématique des
  • formes familiales

Changement des

pratiques cliniques

Objectifs du Centre de référence maladies rares :

« sortir du circuit fermé des maladies orphelines »

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Soins

Service de neuropédiatrie

Hôpital Debrousse

Recherche

Institut des Sciences Cognitives

CNRS, Bron

Formation / Information

Université Lyon-1

Associations « Le Goëland », « Mosaïques »

Association « Xtraordinaire »

Missions du centre de référence national « maladies rares »

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Equipe du centre de référence

Déficiences intellectuelles de causes rares : X fragile et autres RMLX

  • Pr Vincent des Portes : neuropédiatre, coordonnateur
  • Mme Catherine Vuillet : secrétaire coordonnatrice
  • Dr Dorothée Ville : neuropédiatre
  • Dr Elisabeth André : neuropédiatre
  • Dr Amélie Clément : pédopsychiatre
  • Dr Séverine Lejeune : pédopsychiatre
  • Mr Gérald Bussy : neuropsychologue
  • Mme Sonia Krifi - Papoz : neuropsychologue
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Centre de référence « Déficience intellectuelles de causes rares »

2006 : « mise en route » du centre

  • Cible : patients atteints de retard mental lié au chromosome X
  • patients atteints de retard inexpliqué…
  • Quelle est l’attente des familles ?
  • Questionnaire aux parents (S Lejeune / A Clément, assoc Goëland)
  • Prestation ciblée : neuropéd, pédopsy, neuropsycho
  • Quels sont les conséquences médico-sociales d’un handicap mental ?
  • Fiche INVS : E André / D Ville / V des Portes
  • Recommandations / Aide aux familles :
  • Fiche X fragile : G Bussy
  • Orthophonie : S Krifi - Papoz
  • Psychopathologie (comportement, pharmacologie) : D Gérard, A Clément
  • Aide à la création de l’association « X traordinaire » : V des Portes
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REMERCIEMENTS

Les patients et leurs familles

Doctorants : Aurore CURIE, Gérald BUSSY,

Médecins : Dorothée VILLE, Elisabeth ANDRE, Laurence LION-FRANCOIS, Stéphanie MARIGNIER, Christophe ROUSSELLE, Amélie CLEMENT, Séverine LEJEUNE, Daniel GERARD, Patrick EDERY, Marianne TILL, Gaetan LESCA.

Neuropsychologues : Vania HERBILLON, Sonia KRIFI - PAPOZ

Biologistes / Généticiens : David CHEILLAN, Renaud TOURAINE, Karine POIRIER, Jamel CHELLY, Thierry BIENVENU, Claude MORAINE, Chérif BELDJORD

« Imageurs » CEA, CERMEP, Nathalie BODDAERT, Monica ZILBOVICIUS, Catherine CHIRON, Lucie HERTZ – PANIER, CHLS : François COTTON, Debrousse : Laurent GUIBAUD.

Financements : European XLMR Consortium : EUROMRX, Fondation Jérôme Lejeune, GIS – Maladies rares, Hospices Civils de Lyon, CNRS

ARC : Brigitte RAVIS