Definición, características conductuales y aspectos neurobiológicos del Síndrome de Asperger

1. Definición, características conductuales y aspectos neurobiológicos del Síndrome de Asperger Pilar Martín Borreguero Especialista en Psicología Clínica Centro de Psicología Clínica Cavendish (Madrid) www.centrocavendish.com

2. En cierto modo, Harro parece un adulto en miniatura con unos rasgos faciales propios de las personas mayores. Su mirada, típicamente perdida, siempre lejana…. En ocasiones, parece ausente como si estuviera concentrado en pensamientos profundos, y entonces es cuando arruga las cejas y asume una actitud de dignidad extraña que resulta bastante divertida Su voz encuadra bien con su imagen. Es una voz profunda y parece proceder desde el fondo de su abdomen. Habla despacio y monotonamente sin modulación en el habla. Jamás mira a su interlocutor mientras habla. Su mirada perdida. Tiene un estilo de comunicarse poco común, verdaderamente maduro y adulto, no como el estilo que ocasionalmente adoptan algunos niños que copian frases de los mayores o de la televisión; Harro parece haber adquirido su estilo de comunicación a lo largo de su experiencia poco infantil.

3. Harro tiene la capacidad de describir sus propias experiencias o sentimientos con un nivel de instrospección poco habitual y puede evaluarse así mismo como un observador imparcial y crítico (dice de sí mismo que “es horrorosamente zurdo”)… Aunque se aparta de las cosas y de la gente, o quizás debido a ello, tiene unas experiencias profundas y unos intereses independientes. Es posible hablar con él como con un adulto y uno puede aprender de él… Durante su estancia en el hospital, Harro permaneció como un extraño. No participaba en los juegos con los otros niños y pasaba la mayor parte del tiempo sentado en una esquina de la habitación, ensimismado con un libro e indiferente al ruido o al bullicio alrededor de él. Los niños en el hospital le percibían como a un niño excéntrico y pronto le hicieron el centro de sus burlas sobre todo por su apariencia física extraña y su permanente actitud de dignidad… No obstante los niños le trataban con cierta timidez. Si algún niño se burlaba de él, Harro podía responder con la mas brutal y despiadada agresión… Durante el tiempo que permaneció en el hospital, Harro no formó ninguna relación íntima , ni con otro niño de la sala ní con ningún adulto… Asperger (1941)

4. Desde el término médico “psicopatía autista” hasta el concepto de Síndrome de Asperger Hans Asperger, 1944 Mark , 2004 Tommy Barret, 2004

5. El síndrome de Asperger (2004) • Es un trastorno generalizado del desarrollo y no un trastorno de personalidad • El síndrome de Asperger es un trastorno de la relación social y como tal afecta severamente tanto la disposición como la capacidad del individuo para integrarse en el mundo de las relaciones interpersonales y adaptarse a las demandas múltiples de la sociedad

6. Características del Síndrome de Asperger • Alteración primaria de la capacidad de cognición social • Dificultad para formar y mantener amistades duraderas • Fracaso en el uso y comprensión adecuados de las pautas no verbales de la comunicación • Ausencia de reciprocidad social y emocional

7. Precursores de la formación de amistades : • Interés en otros niños • Respuestas a las iniciaciones sociales de otros niños • Juego imaginativo con iguales • Juego de grupo con iguales • A partir de los 9 años: establecimiento de relaciones de amistad

8. Rigidez mental y comportamental • Actitud poco flexible ante los cambios • Preocupaciones e Intereses inusuales • Rituales de naturaleza elaborada y poco funcionales • Respuestas sensoriales inusuales • Movimientos repetitivos y estereotipados

9. Síndrome de Asperger: 15 años, CI global 134, Estudiante. Concepto de amistad, tono de voz, comunicación no-verbal, lenguaje repetitivo, pero adquisición de ciertas habilidades normativas. Imitación de jerga, adquisición de habilidades de teoría de la mente. Verbosidad y dificultades pragmáticas

10. Asperger, 15, años. CI 145, TDAH.Contacto ocular, relaciones de amistad, intereses particulares, imposición de intereses, percepción incorrecta de los comportamientos de otros

11. Síndrome de Asperger: 15 años, CI 94, problemas de lenguaje iniciales,estudiante. Conversación desestructurada, ideas inconexas, definición de amistad, movimientos estereotipados, pautas de comunicación no verbal.

12. Aspectos neurobiológicos del Síndrome de Asperger

13. Premisas básicas • Identificación de los mecanismos biológicosque contribuyen a las conductas emocionales y cognitivas así como sus variaciones • Se substituye el uso de cuestionarios conductuales y baterías neuropsicológicas por el uso de técnicas de la genética molecular y técnicas de neuroimagen

14. Identificar los sustratos cerebrales y circuitos neuronales de los rasgos centrales al síndrome de Asperger Dimensión de la conducta social: • Alteraciones de la reciprocidad social • Alteraciones de la respuestas emocionales • Alteraciones en las pautas de comunicación no verbal • Dimensión comportamental • Alteración de la flexibilidad comportamental: • Patrones repetitivos de conductas motoras e intereses restrictivos y de naturaleza obsesiva

15. La conducta social es en parte una función cerebral como la memoria y el lenguaje aunque con unamayor complejidad al implicar tanto las funciones mentales superiores como las funciones mentales inferiores Percepción y atención memoria Emociones Habilidades motoras lenguaje

16. El cerebro social • Areas de la corteza prefrontal: • Dorsolateral, ventromedial y orbitofrontal • Toma de decisiones • Representación del conocimiento social • Planificación, ejecución, flexibilidad • Juicios sociales • Lóbulo temporal: • Reconocimiento de expresiones faciales Cerebelo: movimiento y actividad cognitiva Orientación social y afiliativa reconocimiento del significado emocional de una situación Aprendizaje emocional Memoria y regulación emocional a través de los vínculos con la amigada Amígdala Sistema límbico Hipocampo

17. ¿Cómo se ha estudiado el cerebro de los afectados por el Síndrome de Asperger?

18. Distintas formas de estudiar el cerebro • Nivel molecular : técnicas de la investigación genética • Nivel celular: comportamiento de la membrana, receptores, producción y liberalización de los neurotransmisores. • Nivel de tejidos o agrupaciones celulares: técnicas de histología y anatomía patológica • Nivel de estudio del cerebro en vivo: buscando los correlatos biológicos conductuales y cognitivos de la actividad cerebral. Técnicas de imagen funcional.

19. Nivel de estudio molecular: investigación genética Existen 12 genes, al menos, que podrían estar implicados en el autismo : las zonas cromosómicas que podrían contener estos genes son varias si bien los cromosomas 7 y 17 han sido implicados en todos los estudios realizados.

20. (¿Por qué se busca una conexión entre los factores genéticos y el autismo infantil o los trastornos dentro del espectro del autismo ? • Estudios de gemelos idénticos • El autismo, el SA y el amplio fenotipo del autismo están genéticamente relacionados entre ellos. Estudios: • Baltimore y Piven, en la década de los años 90 • Existe un 4% de riesgo adicional de presentar un trastorno dentro del amplio espectro del autismo (SA) si uno de los hermanos padece de autismo

21. Genes y Síndrome de Asperger • Primer estudio de barrido genómico en el síndrome de Asperger llevado a cabo en Finlandia • Resultados : • Regiones cromosómicas en las que parecen encontrarse los genes implicados se encuentran en los cromosomas 1,3 y 8, aunque se encontraron otras regiones que también podrían contener genes candidatos (1,3,4,6,13,y18) • Las zonas en los cromosomas 3 y 18 coinciden con datos procedentes de barridos genómicos realizados en el autismo.

22. Nivel de Anatomía celular del cerebro • Volumen de la sustancia gris muy reducido en el sistema fronto-estriatal, el cual tiene vínculos recíprocos con el cerebelo. • Alteraciones de la sustancia blanca en diversas áreas cerebrales, específicamente en el cuerpo calloso, y el hemisferio cerebral derecho.

23. Nivel celular y de organización celular • Receptores del sistema de serotonina: alteraciones en la densidad de los receptores.

24. Nivel de estudio del cerebro en vivo: Resultados de estudios de neuroimagen funcional Correlatos de actividad cerebral de la capacidad de atribuir intenciones, reconocer caras y atribuir significados emocionales, respuestas de ansiedad, etc.

25. Estudios del lóbulo temporal • Barman y Kemper (1980): análisis post-mortem de autistas. Patología significativa en el lob. temporal mesial y el sistema límbico.

26. Algunos de los problemas de los niños con TEA y relacionados con una posible alteración en el lóbulo temporal • Problemas significativos de los niños con TEA en el reconocimiento de caras y emociones: • Dificultad a la hora de nombrar y explicar emociones en otros. • Explicar sus propias emociones. • Relacionar sus emociones con situaciones sociales y conductas orientadas a conseguir un objetivo. • Dificultad en la percepción neutra de caras en el contexto de tareas de identificar a una persona.

27. Procesamiento de caras y atribución emocional a expresiones faciales en el Síndrome de Asperger • El reconocimiento de las caras y la atribución de significado emocional a las expresiones faciales son procesos esenciales para el establecimiento de relaciones sociales y funcionamiento en el grupo.

28. Habilidad de reconocimiento de caras aparece en el primer año de vida. Regulación conductual en función a la información expresada

29. Objetos y caras Proceso holístico . Configuración de los rasgos principales Análisis de rasgos individuales.

30. Estudios de percepción de carasutilizando técnicas de imágenes funcional • Baron-Cohen y col. (2000) : The amygdala theory of autism. Neuroscience and Biobehavioural Review, 24, 355-364 • Schultz, R y col. (2000) Abnormal ventral temporal cortical activity during face discrimination among individuasl with autism and Asperger syndrome. Archives of General Psychiatry, 57, 331-340

31. Identificación de signifiado emocional en la mirada Lóbulo Frontal Áreas del lóbulo Frontal Lóbulo temporal: Actividad menor en la circonvolución fusiforme y actividad mayoor en la circunvolución temporal inferior Sistema amigdalino : Estudios llevados a cabo por S. Baron-Cohen y col. Y Shultz, y col.

32. Un fracaso en el funcionamiento de la amígdala en el proceso de transmisión de información a los centros corticales resultará en un respuestas anormales a los estímulos sociales.

33. Lóbulo frontal • Investigaciones del matrimonio Damasio : • Similitudes conductuales entre sujetos con autismo y sujetos con daño cerebral en el lóbulo frontal: • Regulación de las emociones • Ira ante los cambios nimios del entorno • Compulsiones • Rigidez cognitiva y conductual • Sujetos con SA y AAF: • No existen alteraciones estructurales • Circulación sanguínea y activación eléctrica inferiores

34. Lóbulo frontal • Sector motor y premotor • La corteza prefrontal: • dorsolateral • Ventromedial • Orbitofrontal • Funciones de la corteza prefrontal

35. Implicación de la Corteza pre-frontal1. Estudio de atribución de intencionalidad social y estados mentales a patrones de movimientos entre figuras geométricas • Estudio de atribución de intencionalidad social social y estados mentales a patrones de movimientos entre figuras geométricas : Tarea basada en las teorías de Heider and Simmel (1930) • Resultados conductuales : • Niños control: atribuyen intencionalidad social a los patrones de movimiento. • Atribuyen estados mentales a las figuras geométricas y utilizan lenguaje mentalista para hablar del movimiento de las figuras • Niños con SA y AAF: • Menor frecuencia en la atribución de intencionalidad social • Menor frecuencia de atribución de intencionalidad compleja • Descripción de la interacción en términos de los atributos físicos de la escena Resultados de neuroimagen • Área de activación :corteza ventromedial, específicamente en el área 9 de Broadman, región cerebral que ha sido implicada en la resolución de tareas de teoría de la mente

36. Autism, Asperger syndrome and brain mechanisms for the attribution of mental states to animated shapes Brain, Vol. 125, No. 8, 1839-1849, August 2002Fulvia Castelli, Chris Frith2, Francesca Happé and Uta Frith

37. Autism, Asperger syndrome and brain mechanisms for the attribution of mental states to animated shapes Brain, Vol. 125, No. 8, 1839-1849, August 2002Fulvia Castelli, Chris Frith2, Francesca Happé and Uta Frith Fig. 2 Greater activation in superior temporal sulcus while watching ToM animations (n = 20, both groups combined).

38. Autism, Asperger syndrome and brain mechanisms for the attribution of mental states to animated shapes Brain, Vol. 125, No. 8, 1839-1849, August 2002Fulvia Castelli, Chris Frith2, Francesca Happé and Uta Frith Fig. 1 Greater activation in occipital and temporal pole/amygdaloid regions while watching ToM animations (top: sagittal view; bottom: horizontal view). n = 20, both groups combined. LO = lateral occipital complex; IT = inferior temporal gyrus.

39. Implicación de la corteza prefrontal, 2. Estudios de ansiedad. • Daño en la parte medial de la corteza prefrontal no impide el aprendizaje de una respuesta de miedo. • Sin embargo, impide el proceso de extinción de la respuesta de miedo en ratas.

40. Sistema de las neuronas espejos: implicaciones para el síndrome de Asperger • Año 1996. Equipo de investigación de Rizzolati • Activación de neuronas en el momento de observar una acción • motora realizada por otro animal o persona • Role de las neuronas espejos en la capacidad de imitar, atribuir estados mentales a otros y comprender la intencionalidad y la empatía

41. Sistema de las neuronas espejos: implicaciones para el síndrome de Asperger Anatomical differences in the mirror neuron system and social cognition network in autism. Cerebral Cortex, 2005 (cerebral cortex advance access published .November, 23, 2005). Resultados de este último estudio : . • Se ha observado a través de técnicas específicas que existe un adelgazamiento de este sistema de neuronas- espejo en los sujetos con TEA de alto funcionamiento . • El adelgazamiento neuronal presentó correlación con la severidad de los síntomas clínicos (ADI).