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1904 年 , 一位美国医生在芝加哥首次发现一名贫血患者，他的血液里充满着镰刀状的红细胞，而正常人红细胞是中央微凹的圆饼状的。这种疾病因此被称为 镰刀型细胞贫血症。

1904 年 , 一位美国医生在芝加哥首次发现一名贫血患者，他的血液里充满着镰刀状的红细胞，而正常人红细胞是中央微凹的圆饼状的。这种疾病因此被称为 镰刀型细胞贫血症。. 问题： 1. 镰刀型细胞贫血症的发病原理是什么？ 2. 遗传物质发生怎样的变化会引起生物发生可遗传的变异？. 高中生物学必修模块 2 　遗传与进化 第四章　遗传的分子基础. 第四节 基因突变与基因重组. 基 因 突 变. 南京化工园区教师发展中心　吕汉聪. 学习目标： 1. 通过图解分析，说出镰刀型细胞贫血症的病因。

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1904 年 , 一位美国医生在芝加哥首次发现一名贫血患者，他的血液里充满着镰刀状的红细胞，而正常人红细胞是中央微凹的圆饼状的。这种疾病因此被称为 镰刀型细胞贫血症。

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  1. 1904年,一位美国医生在芝加哥首次发现一名贫血患者，他的血液里充满着镰刀状的红细胞，而正常人红细胞是中央微凹的圆饼状的。这种疾病因此被称为镰刀型细胞贫血症。 问题： 1.镰刀型细胞贫血症的发病原理是什么？ 2.遗传物质发生怎样的变化会引起生物发生可遗传的变异？

  2. 高中生物学必修模块2　遗传与进化 第四章　遗传的分子基础 第四节 基因突变与基因重组 基 因 突 变 南京化工园区教师发展中心　吕汉聪

  3. 学习目标： 1.通过图解分析，说出镰刀型细胞贫血症的病因。 2.通过解读DNA分子结构和复制的图解信息，解释基因突变的概念。 3.通过小组讨论，说明基因突变的原因。 4.通过资料分析，举例说出基因突变的特征。

  4. 在DNA复制过程中，子链和母链的碱基是严格配对的。在DNA复制过程中，子链和母链的碱基是严格配对的。

  5. 在转录过程中，DNA模板链通过碱基的严格配对形成信使RNA（mRNA）。在转录过程中，DNA模板链通过碱基的严格配对形成信使RNA（mRNA）。 在翻译过程中，也是通过密码子与反密码子之间碱基的严格配对决定多肽链中氨基酸的顺序。

  6. 一、镰刀型细胞贫血症的病因 … … … … DNA … … … … T U A A G G G G A A A A 异常蛋白质 A T C C T T … … … … mRNA 镰刀型 … … … … 缬氨酸 谷氨酸 蛋白质 正常蛋白质 性状 两面凹的圆饼状 根本原因 直接原因 病因： DNA分子中碱基对被替换 基因的分子结构发生了改变

  7. 二、基因突变的概念 ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 缺失 增添 替换 ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ 由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。

  8. 三、基因突变的原因 1.自发突变：没有人为因素干预而自发产生 2.人工诱变：人为因素干预下而诱变产生 紫外线、X射线、激光等 物理因素： 干预因素 化学因素： 亚硝酸和碱基类似物等 病毒和某些细菌等 生物因素：

  9. 请对课本资料进行阅读分析，尝试归纳出突变的特点请对课本资料进行阅读分析，尝试归纳出突变的特点

  10. 四、基因突变的特征 1.自发突变频率很低（低频性）

  11. a1 a2 a3 2.方向不确定（不定向性） A

  12. 3.随机发生（随机性） 可以发生在个体发育的任何时期 可以发生在细胞内不同的DNA分子上 可以发生在同一DNA分子的不同部位

  13. 正常山羊有时生下短腿“安康羊” 4.普遍性

  14. 5.多数有害,少数有利

  15. 五、基因突变的意义 产生新基因 生物变异的根本来源 形成新性状　　　　诱变育种的材料来源 生物进化的原始材料 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了的原始材料

  16. 学习的延伸 1.基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？ 　　不矛盾，因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。

  17. 2.由于碱基对的替换，是否一定会引起蛋白质的改变？2.由于碱基对的替换，是否一定会引起蛋白质的改变？ 甲 乙 丙 丁 Ａ Ａ 结论: DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。

  18. 3. 基因突变形成的新基因一定能遗传吗？ 基因突变发生在体细胞中，一般不能遗传。对人体来说，存在基因突变的体细胞有可能转变成癌细胞。

  19. 4.生物变异的类型 不可遗传的变异 染色体变异 基因突变 可遗传的变异 由于遗传物质发生改变，其后代将继承这种改变 基因重组（后续学习）

  20. 课堂巩固 1.在进行有性生殖的生物后代中，个体之间总 　是存在一定的性状差异。造成这些差异的主 　要原因是　　　　　　　　　　　　　（　） A.基因突变　　　　B.基因重组 C.染色体数目改变　D.染色体结构改变 2.镰刀型细胞贫血症的根本病因是发生了基因 　突变。这一遗传病基因突变的情况是　（　） A.碱基增添　　　　B.碱基替换 C.缺失一个碱基　　D.缺失几个碱基

  21. 3.下列有关基因突变的说法中，错误的是（　）3.下列有关基因突变的说法中，错误的是（　） A.在自然条件下，基因自发突变频率低 B.遗传物质发生改变引起基因突变 C.基因突变能产生新的基因 D.人工诱变的基因突变都是有利的 4.生物变异的根本来源是　　　　　　　（　） A.基因重组 B.染色体数目变异 C.染色体结构变异 D.基因突变

  22. 5.技能增进题，列表比较。 　归纳两种及两种以上事实的异同点，常用列表比较的方法。 　生命活动是通过蛋白质来实现的。不同基因决定了不同蛋白质的氨基酸序列，进而决定了蛋白质的结构和功能。如果发生了基因突变，蛋白质的结构会发生怎样的改变呢？通过列表比较，分析下列信息，也许能帮助你找到问题的答案。

  23. 5.技能增进题，列表比较。 　归纳两种及两种以上事实的异同点，常用列表比较的方法。 　生命活动是通过蛋白质来实现的。不同基因决定了不同蛋白质的氨基酸序列，进而决定了蛋白质的结构和功能。如果发生了基因突变，蛋白质的结构会发生怎样的改变呢？通过列表比较，分析下列信息，也许能帮助你找到问题的答案。

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