Genetika obecně

1. Genetika obecně Genetika jako věda, její vývoj, historie

2. Význam a postavení genetiky • genetika = věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav • patří mezi biologické vědy • sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem • její historie se začala psát až v 19. století • k velkému rozvoji došlo ve druhé polovině 20. století a dá se očekávat, že rychlý rozvoj bude pokračovat i ve století 21. • mimo lékařství nachází genetika využití v pěstitelství nových odrůd rostlin stejně jako při chovu (nejen) hospodářských zvířat • s rozvojem biotechnologií a genetického inženýrství se objevují i geneticky upravené hospodářské rostliny, které se stávají ekologickou a etickou otázkou • poznatky genetiky jsou velmi důležité v evoluční biologii

3. Genetika a význam pro člověka • velký význam pro člověka má lékařská neboli klinická genetika • zkoumá člověka, různé genetické choroby a jejich četnost a genetickou determinaci jistých lidských znaků • dnes se taky již stále častěji můžeme setkat s genetickým poradenstvím, zejména při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad • genetika se uplatňuje při výzkumu rakovinného bujení, imunitního systému a imunitních reakcí a v mikrobiologickém výzkumu • samostatnou kapitolou se pak stává klonování, kde vyvstávají ekologické a etické otázky již při klonování zvířat, natož při klonování člověka • úplnou revoluci v medicíně pak může přinést ovládnutí genové terapie

4. Genetika v životě lidí • genetika je jednou z nejdůležitějších (ne-li přímo nejdůležitější) teoretických věd z hlediska popisu jakékoli živé soustavy • u genetické informace je počátek každého současného živého organismu • genetická informace určuje budoucí anatomickou stavbu organismu • určuje jaké látky budou účastníky biochemických a fyziologických procesů v organismu • nepostradatelnou součástí pohlavního i nepohlavního rozmnožování • dnes již nelze ani opomenout význam genetiky ve forenzních metodách - genetické testy pomáhají při usvědčování zločinců, při identifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osob • v současné době také přichází do módy genetické testy otcovství • mezi podobory genetiky patří: molekulární genetika, cytogenetika, imunogenetika, onkogenetika, populační genetika, klasická (Mendelovská) genetika, genetika rostlin (bakterií, virů...), evoluční genetika, a lékařská (klinická) genetika • metody biochemické, fyzikální, mikroskopické, metody analytické chemie a bioinformatiky.

5. Historie genetiky • genetika je vědou poměrně mladou • za zakladatele genetiky je považován Johann Gregor Mendel (1822 - 1884) • tento augustiniánský mnich z brněnského kláštera se v 2. polovině 19. století zabýval hybridizačními pokusy u rostlin. Za své působiště si zvolil zahrádku kláštera a za objekt svého zájmu hrách. Při následném křížení sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Po matematickém zhodnocení výsledků zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale "vlohy" pro ně • Mendel tak dal za vznik klasické genetice • Mendelovy zákony a mezialelární vztahy patří k základům a dodnes mají své využití třeba i v medicíně u sledování monogenně dědičných onemocnění • Mendel vydal roku 1866 o svých pozorováních práci nazvanou Versuche über Pflanzenhybriden(Pokusy s rostlinnými kříženci). Ve své době však neměla jeho práce vůbec žádný ohlas a byla dokonce zapomenuta.

6. Pokračovatelé Mendela • ke znovuobjevení Mendelovy práce a ke vzniku genetiky jako plnohodnotného vědního oboru tak dochází až na počátku 20. století • dochází zde k potvrzení pravdivosti Mendelových zjištění • to je spojeno se jmény holandského profesora Huga de Vriese (1848 - 1935), rakouského profesora Ericha Tschermaka von Seysenegg (1871 - 1962) a profesora Carla Corrense (1863 - 1933) • mezi další významné vědce patří anglický profesor William Bateson (1861 - 1926), který jako první použil termín genetika (1906), heterozygot a homozygot • Dán Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) zase jako první zavádí pojmy gen, genotyp a fenotyp

7. Další genetici 20.století • větší pozornost si zaslouží Američan Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) a jeho práce o chromosomech (Chromosomes and heredity) • jako modelový organismus používal octomilku (Drosophila melanogaster) • přinesl spoustu nových poznatků o genech a genové vazbě • roku 1933 se stal prvním genetikem, který získal Nobelovu cenu

8. DNA • klíčovým okamžikem byl samozřejmě objev DNA • jako nositelka genetické informace byla prokázána již v roce 1944 týmem Američana Oswalda T. Aweryho • další poznatky ohledně komplementarity bází přinesl Erwin Chargaff • na jejich práci navazují James D. Watson a Francis H. Crick, kteří onoho památného roku 1953 předložili strukturní model dvoušroubovice DNA • roku 1962 se Watson, Crick a Wilkins dočkali Nobelovy ceny

9. Genetické objevy dodnes • zanedlouho je potvrzen tripletový genetický kód • Roku 1966 jsou k jednotlivým tripletům přiřazeny aminokyseliny, které kódují • v roce 1956 je stanoven počet chromosomů v lidské buňce a roku 1959 Francouz Jerome Lejeune (1926 - 1994) odhaluje chromosomální podstatu Downova syndromu • nastává rozvoj i na cytogenetické úrovni • objev moderních sekvenovacích principů umožnil sekvenování genomů jednoduchých organismů (1965 - genom kvasinky) • sekvenování lidského genomu (draft roku 2001, kompletní sekvence roku 2003)