1 / 50

RENAL TÜBÜLER HASTALIKLAR

RENAL TÜBÜLER HASTALIKLAR. Tanım Akkiz ve konjenital nedenlere bağlı tübüler hücre disfonksiyonları. RENAL TÜBÜLER HASTALIKLAR. · Kronik böbrek yetmezliği nedenlerinin %20-40’ı · Akut böbrek yetmezliği nedenlerinin %10-20’si

medge-underwood
Download Presentation

RENAL TÜBÜLER HASTALIKLAR

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. RENAL TÜBÜLER HASTALIKLAR

  2. TanımAkkiz ve konjenital nedenlere bağlı tübüler hücre disfonksiyonları

  3. RENAL TÜBÜLER HASTALIKLAR · Kronik böbrek yetmezliği nedenlerinin %20-40’ı · Akut böbrek yetmezliği nedenlerinin %10-20’si · İzole primer tübüler hastalıklar çok nadirdir. (insidensi bilinmemektedir.)

  4. Renal tübüler hastalıkların teşhisi: • hastalığın az görülüyor olması • klinik bulguların spesifik olmaması nedeniyle zordur. • Kronik dehidratasyon, tuz kaybı • Asidoz nedeniyle • Büyüme geriliği görülür

  5. Proksimal Tubul Solütlerin % 60-70’i reabsorbe edilir. Reabsorbsiyon vasa recta’daki Na ve onkotik basınca bağlıdır. Solütler: Na, K, HCO3, Ca, P, glikoz Aminoasitler, peptitler Distal kıvrımlı ve kortikal toplayıcı kanal Filtre edilen sodyumun % 5-10‘u reabsorbe edilir. Aldosteron duyarlı alan Toplayıcı kanal İntestisyel ozmolarite artar İntestisyel ozmolarite artar Filtre edilen sodyumun % 20-25’i reabsorbe edilir. Su Vazopressin varlığında su reabsorbsiyonu Vazopressine duyarlı alan Henle kulpu Vazopressin varlığında üre reabsorbsiyonu

  6. Peritubuler Kapiller Proksimal tubul hücresi Tubuler lümen Toplayıcı tubul hücresi Peritubuller kapiller Basolateral membran Basolateral membran Luminal membran Luminal membran Proksimal ve toplayıcı kanallarda HCO3 reabsorbsiyonu

  7. Peritubuller kapiller Proksimal tubul hücresi Tubuler lümen Toplayıcı tubul hücresi Peritubuller kapiller ve intestisyum Proksimal ve toplayıcı kanallarda NH4 sekresyonu Her NH4 sekresyonunda HCO3 üretilir ve peritübüler alana geçer.

  8. Peritubuller kapiller Proksimal tubul hücresi Tubuler lümen Toplayıcı tubul hücresi Peritubuller kapiller Filtre edilen Sekrete edilen Proksimal ve toplayıcı kanallarda titre edilebilir idrar asiditesi

  9. Korteks Medulla Henle inen kolu Henle kulpu Meduller toplayıcı kanalllar • Meduller amonyum sirkülasyonu: NH4 henle kulpu çıkan kolundan reabsorbe edilir. İntrasellüler H+NH3 ‘ e disosiye olur. NH3 meduller interstisyuma difüzyonla geçer. Buradan pH’ ı küçük olan segmentlere difüze olur.

  10. Renal Tübüler Hastalıklar 1.Tanım 2.Renal Tübüler Fonksiyonlar 3.Renal Tübüler Hastalıklar • Proksimal tübüler hastalıklar • Distal tübüler hastalıklar • Toplayıcı kanal hastalıkları

  11. Renal Tübüler Hastalıklar 1.Proksimal tübüler hastalıklar Fanconi sendromu Dent’s hastalığı Aminoasidüriler Hipofosfatemik rikets Proksimal renal tübüler asidoz 2.Distal tübüler hastalıklar Distal renal tübüler asidoz Bartter sendromu Gitelman sendromu Hiperprostaglandin E2 sendromu 3.Toplayıcı kanal hastalıkları Nefrojenik diabetes insipidus

  12. FANCONİ SENDROMU Herediter veya akkiz nedenlere bağlı olarak gelişen global proksimal tübüler disfonksiyondur.

  13. Fanconi Sendromu Nedenleri

  14. Fanconi Sendromu Klinik ve Metabolik Bulgular

  15. Fanconi SendromuTedavi Asidoz Hipokalemi Hipofosfatemi Hipovolemi Aminoasidüri ve glukozüri

  16. RENAL TÜBÜLER ASİDOZ Normal glomerüler fonksiyonda serum anyon GAP’ı yükselmeden hiperkloremik metabolik asidoz ile karakterizedir.

  17. Renal Tübüler Asidozlar • Proksimal renal tübüler asidoz: pRTA-Tip 2 • Distal renal tübüler asidoz: dRTA-Tip1 a.hiperkalemik b.hipokalemik • Renal tübüler asidoz: RTA-Tip4

  18. PROKSİMAL RENAL TÜBÜLER ASİDOZ Proksimal tübüllerde yetersiz HCO-3 reabsorbsiyonuna bağlı olarak gelişir Diğer tübüler defektlerle beraber görülebildiği gibi (Fanconi) izole formları da tanımlanmıştır.

  19. DİSTAL RENAL TÜBÜLER ASİDOZ Distal tübüllerin ve toplayıcı kanalların yetersiz H+ iyon sekresyonuna bağlı olarak gelişen sekonder bir durumdur. 1.Erken çocukluk dönemindeki bulguları ile çoğunlukla herediterdir. 2.Renal skarın eşlik ettiği VUR sonucu görülebilir 3.Nefrotoksik ilaçlara bağlı olarak gelişebilir (amfoterisin)

  20. Tip IV-RTA • Aldosteron eksikliği veya aldosterona rezistansın neden olduğu • hiperkaleminin eşlik ettiği • hiperkloremik metabolik asidozdur.

  21. Tip-4 RTA Etiyoloji • Konjenital adrenal hiperplazi (hiperaldosteronizm) • Pseudohipoaldosteronizm tip 1-2 • Primer hipoaldosteronizm • Obstrüktif üropati ( tübülointertisyel hastalıklar) • İlaçlara bağlı (ACEI, Siklosporin ,Spironolakton)

  22. RTA da Klinik Bulgular

  23. KLİNİK · dRTA semptomları pRTA’dan daha fazladır. · Nörosensoriyel işitme kaybı. · Vakaların %30-50’sinde hipokalemi görülür. · %50’de osteomalazi ve rikets gibi kemik bulguları vardır. · Hiperkalsiüri, nefrokalsinozis uzun süreli renal hasara hatta son dönem böbrek yetmezliğine sebep olabilir.

  24. Anyon gap Normalde organizmanın anyon ve katyonları birbirine eşit kabul edilir. Katyonlar: Na + K, Ca, Mg ( ölçülemeyen katyonlar) Anyonlar: Cl + HCO3 + Proteinler, SO4, PO4, Organik asitler ( Ölçülemeyen anyonlar) Anyon GAP= En büyük serum katyonları – En büyük serum anyonları Anyon GAP= (Na + K) – ( Cl + HCO3) Anyon GAP= 12 +- 2 (ölçülemeyen anyonlar olarak kabul edilir.)

  25. Metabolik Asidoz-1 1) Anyon GAP’ın arttığı (organik) metabolik asidoz: Anyon gap Bikarbonat Klor: normal a) Laktat Birikimi: O2 nin yetersiz taşınımı veya yetersiz utilizasyonu b) Ketoasid üretiminin arttığı: DM’ ta ve alkol kullanımında c) Toksin ve ilaçlara bağlı: Metanol (asidoz+ozmolar gap artar), etilen glikol, salisilat d) Üremi: Asidoz (Amonyum sekresyonu azalıyor, amonyum retansiyonuna bağlı anyon gap düşüyor)

  26. Metabolik Asidoz-2 2)Hiperkloremik metabolik asidoz: a)Anyon GAP= ( Na ) - ( Cl + HCO3 ) = 12+2 olması durumunda kan gazlarına bakılarak hiperkloremik metabolik asidoz olduğu doğrulanır. ( Yeni doğan metabolizma hastalığında anyon gap yüksek saptanır)

  27. TANI- 1 • Hiperkloremik metabolik asidoz kan pH<7.35 AGAP=(Na)-(Cl+HCO3) Anyon GAP < 16 UAGAP=(Na+K)-(Cl+HCO3) İdrar AGAPNegatif Ekstrarenal asidoz pRTA Pozitif RENAL TÜBÜLER ASİDOZ

  28. Tanı-2 Renal Tübüler Asidoz İdrar pH<5.5 İdrar pH>6.0 Sekretuar dRTA Serum K yüksek yüksek değil Tip-4RTA pRTA veya dRTA FeHCO3 >%15 <%15 ve (U-B) pCO2<20 mmHg pRTA dRTA

  29. TEDAVİ • Alkali tedavi 3 meq/kg/gün, bölünmüş dozlarda başlanır. • Hipokalemi tedavisi için K tuzları • Tip IV RTA tedavisi etiyolojiye göre yapılır. • Renal patoloji varsa alkali tedavi ve diyetten potasyum kısıtlaması • Aldosteron eksikliği mineralokortikoidlerle yapılır • Psödohipoaldosteronizm genelde diyete sodyum klorur ilavesi ile tedavi edilir.

  30. Bartter Sendromu Hipokloremik, hipokalemik metabolik alkaloz ile karakterizedir.

  31. Bartter Sendromu • Neonatal bartter sendromunda NKCC2 veya ROMK kodlayan genlerde mutasyon vardır. • Klasik Bartter sendromunda CIC-Kb klor kanalını kodlayan gende mutasyon vardır.

  32. Bartter Sendromu Klinik ve laboratuar · Prematurite · Hayatı tehdit edecek düzeyde elektrolit dengesizliği · Polihidramnios · Hipokalemik metabolık alkaloz · Normal kan basıncı (Plazma renin – Aldosteron düzeyi artmış) · İdrarda klor ve potasyum atılımı artmıştır. · Hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis görülebilir. · Hipomagnezemi ve hipokalsiüri olabilir.

  33. Gitelman Sendromu Distal tübüllerdeki tiazid sensitif Na+,Cl- kotransportunu ( Cl kanal kotransportu NCCT) kodlayan gendeki mutasyona bağlı olarak gelişir.

  34. Gitelman Sendromu Genellikle asemptomatiktir. Biyokimyasal olarak; • Hipokalemik metabolik alkaloz • Hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterizedir. · Bartter ve Gitelman’ın ortak özelliği serumda klor azalmış, İdrarda Cl>10 mEq/L artmıştır. · Tanı için kistik fibrozis ve kronik kusmalara bağlı klor kaybı olan ekstrarenal nedenlerin eliminasyonu gereklidıriçin yeterlidir.

  35. Hiperprostoglandin E2 Sendromu Polihidroamnios, prematurite, büyüme geriliği, hiperkalsiuri ve nefrokalsinozis ile karakterizedir. ·Metabolik alkalozis ·Hipokalemi ·Distal tübüllerde akımın artmasına bağlı tuz kaybı gelişir. ·Hipokalemi prostoglandin sentezini stimule eder kompansatrik olarak renin-aldosteron artışı görülür.

  36. Tedavi • K+ replasmanı gereklidir (3 mEq/kg/gün veya daha çok). • Bartter sendromunda K+ tutucu diüretikler kullanılabilir (spironolaktan). • Prostoglandin sentez inhibitörleri (2 mg/kg/gün indometazin, 30 mg/kg/gün ibuprofen) Bartter sendromunda kullanılır. . • Gitelman sendromunda hipomagnezemi tedavisi yapılmalıdır. Buda hipokalseminin düzelmesinde etkilidir.

  37. Nefrojenik Diabetes İnsipitus • X’e bağlı geçiş • Vazopresin reseptörünü kodlayan gende mutasyon vardır. • AQP2 kodlayan gende mutasyon vardır. • Yenidoğan döneminde poliüri polidipsi, uykusuzluk, rekürren kusmalar ve konstipasyon ile kendini gösterir.

  38. LABORATUVAR 1. Hipernatremi, plazma ozmolaritesi artmıştır. 2. İdrar sodyumu düşüktür. 3. Vazopressin uygulamasıyla idrar konsantrasyonu düzelmez. 4. Hidroüreteronefroz 5. Serebral kalsifikasyon

  39. TEDAVİ 1. HCTZ (2-4 mg/kg) ile Amiliroid kombine edilebilir veya 2. HCTZ ile İndometazin (2mg/kg) kombine edilebilir.

  40. Renal Tübülopatilerin Tanısı • Büyüme gelişme geriliği olan her hastalarda düşünülmelidir. • İdrar ve plazma biyokimyasal değerlerinin doğru yorumlanması ile konur. • Plazmadaki biyokimyasal analizler: Na, K, Üre, Kreatinin, HCO3-, Cl-, Ca+2, PO4-, Mg • İdrarda idrar elektrolitleri (Na+, K+, Cl-, Ca+, PO4) aminoasit, glikoz, kreatinin. • Böbrek USG: Renal anatomi ve nefrokalsinozis yönünden değerlendirilir. Nefrokalsinozis varsa rikets yönünden değerlendirilmek üzere el bilek grafisi alınması uygun olur.

  41. Renal Tübüler Fonksiyonların Değerlendirilmesi 1-Proksimal tübüller: • Aminoasidüri, glukozüri, proteinüri ve idrar elektrolitleri • Tübüler fosfor reabsorbsiyonu sık kullanılan bir indekstir. • İdrarda retinal binding protein, mikroglobulin 2, 1) ve enzimlerin (N-asetil glukozaminidaz (NAG), Alanin amino peptidaz( AAP)) belirlenmesi proksimal tübüler hasar veya disfonksiyonunun spesifik göstergeleridir.

  42. Renal Tübüler Fonksiyonların Değerlendirilmesi • 2-Distal Tübüller: • Renal konsantrasyon yeteneği ile idrarı asidifiye etme yeteneğinin değerlendirilmesi ile ortaya konabilir. • İdrar pH:4.6-8 arasında • İdrar dansitesi:1016-1022 (Sabah ilk idrar) • Osmolarite: İdrarı konsantre etme yeteneği 50-1400 mosm/kg/H2O gibi geniş bir dağılım içinde değişebilir

  43. İdrar konsantrasyon defekti başlıca iki tiptir: • İzostenüri: Kronik böbrek yetmezliği, orak hücreli anemi böbrek hastalığı gibi durumlarda böbrek idrarı ancak plazma osmolaritesi kadar konsantre edebilir. · Hipostenüri: Diabetes insipitus, renal meduller hastalıkla ilgili diabetes insipitus. Obstrüktif üropati, meduller kistik hastalıklarda karşımıza çıkar. Burda idrar osmolaritesi plazmanınkinden ve genellikle de 250 mosm’den daha aşağıdadır. .

More Related