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Descripción Síndrome X Frágil 

Descripción Síndrome X Frágil . Características generales Diagnostico Caracteristica Psicologicas Tratamiento. RASGOS FÍSICOS. PROBLEMAS MÉDICOS. Cara alargada. Estrabismo. Orejas grandes. Otitis de repetición. Hiperelasticidad articular. Soplo cardiaco. Macroorquidismo. Pies planos.

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Descripción Síndrome X Frágil 

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Presentation Transcript

  1. Descripción Síndrome X Frágil  • Características generales • Diagnostico • Caracteristica Psicologicas • Tratamiento.

  2. RASGOS FÍSICOS PROBLEMAS MÉDICOS Cara alargada Estrabismo Orejas grandes Otitis de repetición Hiperelasticidad articular Soplo cardiaco Macroorquidismo Pies planos VARONES Epilepsia PROBLEMAS EN EL DESARROLLO Retraso Mental Retraso en el desarrollo motor Trastornos emocionales y de conducta Aparición tardía del lenguaje Hiperactividad y Déficit de atención Comportamiento autista Características generales

  3. Aspectos generales del Síndrome X Frágil

  4. Crosomosas

  5. FMR1 TRANSCRIPCION mRNA FMR1 TRADUCCION FMRP

  6. EXPANSION CGG FMR1 METILACION TRANSCRIPCION mRNA FMR1 TRADUCCION FMRP

  7. Fra X. Bases Genéticas (1) • Normal: 0-50 repeticiones • Premutación: 50-200 repeticiones: no metilados y productores de proteína FMRP • Mutación completa: 200-2000 repeticiones: metilados y no productores de proteína FMRP • La metilación del gen evita la producción de proteína FMRP

  8. Fra X. Bases Genéticas (2) • La expansión a mutación completa solo sucede cuando una mujer premutada pasa la mutación a sus hijos/as. • Cuando un hombre premutado pasa el Cr X a sus hijas no hay expansión. • El hombre pasa la premutación a las hijas pero no a los hijos.

  9. Fra X. Bases Genéticas (3) • Prevalencia de mujeres premutadas: 1/259 • Prevalencia de retardo mental y mutación completa: • hombres 1/ 4000 • mujeres 1/6000-8000

  10. < 50 repeticiones CGG gen FMR1 normal proteína FMR > 50 y < 200 repeticiones CGG gen FMR1 premutación proteína FMR > 200 repeticiones CGG gen FMR1 NO proteína Mutación completa X A B C

  11. Mutación completa < 50 repeticiones CGG > 200 repeticiones CGG normal gen FMR1 gen FMR1 A B NO proteína proteína FMR

  12. Análisis Citogenético + Cromosomas Datos Clínicos Premutación Mutación Detecta 1991 Estudio MOLECULAR Análisis Directo ADN Diagnostico Fiabilidad limitada a los Varones afectos Diagnóstico Prenatal y Consejo Genético Fiabilidad del 99,9 % Nivel de Proteína Medición en cabello

  13. Diagnostico Pruebas inútiles • TAC • RM • SPECT • PEV, PEA • EEG, excepto si hay una indicación especifica

  14. CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.

  15. Fenotipo conductual (1)

  16. Fenotipo conductual (2)

  17. NIVEL INTELECTUAL • CAPACIDAD LÍMITE 8% • R. MENTAL LEVE 12% • R. MENTAL MODERADO 50% • R. MENTAL GRAVE 20% • R. MENTAL PROFUNDO 8%

  18. PATRÓN COGNITIVO • AREAS FAVORECIDAS: • MEMORIA A LARGO PLAZO • ORIENTACIÓN ESPACIO • LECTURA

  19. PATRÓN COGNITIVO • AREAS DESFAVORECIDAS: • MATEMÁTICAS • SECUENCIACIÓN • RAZONAMIENTO ABSTRACTO

  20. ASPECTOS QUE INFLUYEN EN EL APRENDIZAJE • NIVEL DE ANSIEDAD • MOTIVACIÓN • TRASTORNO ATENCIÓN • HIPERACTIVIDAD • AJUSTE A SUS CARACTERÍSTICAS DE PATRÓN COGNITIVO

  21. LA CONDUCTA DE LOS NIÑOS X-FRÁGIL 01 • ESPECIAL PATRÓN DE INTERACCIÓN SOCIAL • ANGUSTIA SOCIAL • EVITACIÓN CONTACTO OCULAR • HIPERACTIVIDAD • IMPULSIVIDAD • TRASTORNO DE ATENCIÓN

  22. LA CONDUCTA DE LOS NIÑOS X-FRÁGIL 02 • HIPERSENSIBILIDAD ESTÍMULOS • DEFENSA TÁCTIL • DIFICULTAD CON LOS CAMBIOS, NECESIDAD DE RUTINAS. • TENDENCIA A LA OBSESIVIDAD

  23. PATRON INTERACCIÓN SOCIAL • TIMIDEZ EXTREMA UNIDA A INTERÉS POR LA COMUNICACIÓN. • EVITACIÓN ACTIVA DEL CONTACTO OCULAR

  24. COMPORTAMIENTOS DE DEFENSA TÁCTIL • NO LE GUSTA QUE LE TOQUEN , NI SIQUIERA DE MANERA CARIÑOSA. SE APARTA CUANDO LE ABRAZAN AUNQUE CON SEGÚN QUIEN LO ACEPTA. • AL VESTIRLO PUEDE TENER REACCIONES NEGATIVAS. • SI LE TOCAN DESDE ATRÁS LE RESULTA MÁS AMENAZANTE QUE A OTROS NIÑOS.

  25. COMPORTAMIENTOS DE DEFENSA TÁCTIL • SUFRE SI ESTÁ DEMASIADO CERCA DE LA GENTE • A MENUDO PREFIERE CAMISAS DE MANGA LARGA. • TIENE NECESIDAD DE TOCAR O EVITAR CIERTAS TEXTURAS. • EVITA ANDAR DESCALZO POR LA ARENA. • DE BEBÉ SENTÍA INCOMODIDAD AL LIMPIARLE LA NARIZ O LOS OÍDOS.

  26. EL LENGUAJE Y EL HABLA DE LOS NIÑOS CON EL SÍNDROME X-FRÁGIL

  27. CARACTERÍSTICAS LENGUAJE • APARECE CON RETRASO (11% no hablan a los 5 años) • MEJOR COMPRENSIÓN QUE EXPRESIÓN • FACILIDAD PARA APRENDER NUEVAS PALABRAS • PERSEVERACIÓN • DIFICULTADES PRAGMÁTICAS

  28. DIFICULTADES PRAGMÁTICAS • DIFICULTAD EN MANTENER LOS GESTOS, POSTURA Y MIRADA ADECUADOS. • HABLA RÁPIDA Y ENTRECORTADA CON REPETICIONES • DIFICULTAD EN CAMBIAR DE TEMA • PALABRAS ALTAMENTE ASOCIADAS

  29. EL SÍNDROME X-FRÁGIL EN MUJERES

  30. NIVEL COGNITIVO • 30% NIVEL INTELECTUAL NORMAL • 30% C.I. NORMAL BAJO O LÍMITE • 30% RETRASO MENTAL LEVE O MODERADO

  31. PATRON COGNITIVO • MAYORES DIFICULTADES EN LA ORIENTACIÓN ESPACIAL. • Matematicas

  32. ASPECTOS EMOCIONALES • DIFICULTAD EN LAS RELACIONES SOCIALES: • TIMIDEZ • ANGUSTIA SOCIAL • SUSPICACIA • PROBLEMAS PARA MANTENER RELACIONES

  33. ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL

  34. ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.PRIMERA INFANCIA • EN NIÑAS PUEDE PASAR DESAPERCIBIDO • RETRASO EN LAS ADQUISICIONES • SON MÁS FRECUENTES LAS CONDUCTAS AUTISTAS (ESPECIALMENTE EN NIÑOS) • FRECUENTES RABIETAS • “NIÑOS DIFÍCILES”

  35. ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.ETAPA ESCOLAR • DISMINUYEN LAS RABIETAS • HIPERACTIVIDAD (MAS EN NIÑOS QUE EN NIÑAS) TIENDE A MEJORAR CON LA EDAD • TRASTORNO ATENCIÓN • DIFICULTADES ESCOLARIDAD

  36. ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.ADOLESCENCIA • PUEDE EMPEORAR LA CONDUCTA • EN NIÑAS SON MUY PATENTES LAS DIFICULTADES DE RELACIÓN SOCIAL. • TRANSICIÓN ESCUELA-VIDA LABORAL • POSIBILIDAD TRASTORNOS DEPRESIVOS.

  37. ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.VIDA ADULTA • POSIBILIDADES VARIABLES SEGÚN EL NIVEL COGNITIVO • ETAPA MÁS TRANQUILA. • EN VARONES MAYOR AUTONOMÍA QUE OTROS CON EL MISMO NIVEL DE DEFICIENCIA. • EN MUJERES MÁS TRASTORNOS DEPRESIVOS Y DE DIFICULTADES DE COMUNICACIÓN

  38. Medicación

  39. principios generales (1) • vamos a tratar síntomas. • se debe empezar siempre por dosis muy pequeñas y hacer una escalada lenta. • en la medida posible deben utilizarse escalas que permitan valorar la respuesta. • no debe usarse un fármaco si no hay una evidencia “palpable” sobre su eficacia. • periódicamente debe suprimirse la medicación para valorar si sigue siendo necesaria.

  40. principios generales (2) • el tratamiento farmacológico no es una alternativa a otras formas de intervención (logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, etc...). • el tratamiento farmacológico bien monitorizado no comporta riesgos a corto o a largo plazo. • en ocasiones puede ser útil la politerapia. • en general cada fármaco requiere unos controles específicos. • natural no es sinónimo de bueno

  41. síntomas que pueden ser tratados • epilepsia • TDAH • trastornos de conducta • ansiedad • síntomas obsesivos • trastorno del sueño

  42. epilepsia • Afecta al 14 % • Epilepsia benigna • Promedio de edad de inicio a los 5 años • Promedio de edad de la ultima crisis a los 7 años • Desaparición antes de los 20 años • Crisis parciales complejas, parciales simples y generalizadas • En casos con mutación FRM1 y FMR2 la epilepsia es rebelde y de difícil control

  43. Trastorno de déficit de atención/hiperactividad • Muy frecuente. • Se puede evidenciar en periodo preescolar. • Relacionado con los trastornos de conducta. • Además de las medidas de orientación psicológica a los padres puede requerirse el uso de medicación. • Las opciones son: estimulantes del SN, Clonidina, ácido fólico y antipsicoticos.

  44. SINTOMAS QUE MEJORAN • Hiperactividad. •   Falta de atención. •   Mala memoria a corto plazo. •   Dificultad en el procesamiento de la información. •   Estado de alerta. • Impulsividad. • Conducta con actividades irrelevantes. •   Conductas disruptivas. •   Desobediencia. •   Agresividad. •   Dificultad para las relaciones sociales. •   Deficiencias en el trabajo escolar (caligrafía, presentación). •   Problemas de autoestima.

  45. Síntomas que no mejoran • Falta de habilidad lectora. • Habilidades sociales. • Cociente de inteligencia

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