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Explore the promises, expectations, and challenges of the Genetic Revolution, its impact on healthcare, and the advancements in understanding genetic complexities. Learn about the Human Genome Project and the potential of genetic research in personalized medicine. Discover the importance of genes, surprising DNA revelations, theories in genetic science, and the future prospects of genomics. Unveil the solutions, perspectives, and ongoing projects revolutionizing the field of genetics.
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A REVOLUÇÃO DA GENÉTICA Ana Paula N. Guimarães apng89@gmail.com
Tópicos • Questionamentos: Revolução da Genética? • Voltando um pouco no tempo: 1990 • Promessas do Projeto Genoma • O que aconteceria na prática • Por que os genes são importantes? • Surpresas • Teorias • Pré-conclusão • Descobertas: “frustração da genética” • Vale a pena? • A Genética Fracassou? • Soluções e novas perspectivas • Em que ajuda o crowdsourcing? • Consórcio Internacional do Genoma do Câncer • O que se fez até hoje • Fromnowon
Questionamentos - Início de tudo • Os anos 2000 começaram com o anúncio de uma revolução • O código havia sido decifrado • Entender doenças misteriosas • Transplantes de DNA • O que aconteceu com toda essa expectativa que prometia ser uma grande revolução para a ciência? • A revolução ainda está a caminho?
Voltando um pouco no tempo.. • Início do Projeto Genoma: 1990 • Duração: 15 anos • Objetivo • Escrever o manual de instruções de uma pessoa • Mapeamento e sequenciamento do genoma humano
Promessas do Projeto Genoma • Saber com antecedência que doenças nos afetariam no futuro • Saber o porquê exatamente o câncer afeta pessoas saudáveis de repente • Remédios personalizados de acordo com o genoma • Desvendar a causa de doenças graves: diabetes, câncer • Terapia Gênica • Grandes expectativas sobre as aplicações comerciais que apareceriam depois do mapeamento e sequenciamento do genoma humano
O que aconteceria na prática • Todo mundo teria o genoma mapeado • O médico leria o DNA do paciente • Tratamento específico • Exemplo: diabéticos
Por que os genes são importantes? • Função dos genes: produção de proteínas • Tudo o que acontece no corpo é regulado pelas proteínas, como a cor do cabelo, absorção de gordura, o transporte de oxigênio • Genes ordenam, proteínas executam
Surpresas • Além de valiosos, genes são raros no DNA. A maior parte da espiral é formada por "DNA lixo” • DNA lixo • Trechos de DNA que não codificam proteínas • Protagonista até então menosprezado • DNA antes considerado lixo é justamente o responsável pela interação entre os genes
Teorias • TEORICAMENTE, cada gene produz uma proteína. • Então, se fizéssemos uma lista com todos os pares, gene e proteína produzida, saberíamos exatamente em qual deles seria preciso mexer quando adoecêssemos. • TEORIA ERRADA! Um gene pode estar ligado à produção de várias proteínas, não de apenas uma.
Pré-conclusão • Ficou claro que há uma complexidade biológica que vai muito além da quantidade de genes que temos no corpo. • Perceberam que mapear e sequenciar o genoma humano não seria o fim de uma maratona. Seria o começo.
Vale a pena? • Conhecer a herança genética pode fazer uma pessoa se preocupar por toda a vida com uma doença que pode nem mesmo existir • Tomar remédios como prevenção, ainda que saudável • Preconceito
A genética fracassou? • A GENÉTICA NÃO FRACASSOU! • Só vai dar muito mais trabalho do que se pensava
Soluções e novas perspectivas • FATO: genes e mutações comprovadamente influenciam nas panes que nosso organismos sofre. • PROBLEMA: É preciso entender o que os faz agir e como para que possamos criar tratamentos certeiros. • SOLUÇÃO: Crowdsourcing da genética.
Em que ajuda o crowdsourcing? • Comparação entre vários genomas para encontrar padrões entre eles • Projeto Genoma Pessoal: reunir voluntários dispostos a publicar seu genoma na internet para pesquisas. • Decisivo para a ciência
Consórcio Internacional do Genoma do Câncer • Objetivo: catalogar todas as mutações do genoma humano relacionadas ao câncer • Método: comparar duas células de uma mesma pessoa - uma saudável e uma cancerosa. Ou seja, dois genomas. Na saudável, os cientistas encontrarão o genoma original do paciente. Na cancerosa, o alterado • Os cientistas poderão ter certeza de que tudo que existe só no DNA da célula doente está relacionado ao câncer
O que se fez até hoje • HOJE: as pesquisas comparam genomas de pessoas diferentes. O objetivo é o mesmo: colocar os códigos lado a lado e descobrir o que há de diferente no DNA. • PROBLEMA: O genoma de todos no mundo é quase idêntico. 0,01% variam de pessoa para pessoa.
Fromnowon • Sequenciar diversos genomas dentro do mesmo indivíduo, a partir de fontes como células sexuais, células-tronco, pré-tumorais e cancerosas • Comparar genomas diferentes da mesma pessoa • Entender como o código genético se altera em células diferentes
Bibliografia • CINQUEPALMI, João Vito. A Genética Fracassou? Revista Super Interessante, p. 52-61, set. 2010. • http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project • http://www.cib.org.br/apresentacao/terapia_genica_alexandra_zilli_word.pdf • http://www.ufrgs.br/bioetica/genoma.htm • http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
DÚVIDAS? OBRIGADA!