The Genetic Revolution: Promises, Expectations, and Challenges

1. A REVOLUÇÃO DA GENÉTICA Ana Paula N. Guimarães apng89@gmail.com

2. Tópicos • Questionamentos: Revolução da Genética? • Voltando um pouco no tempo: 1990 • Promessas do Projeto Genoma • O que aconteceria na prática • Por que os genes são importantes? • Surpresas • Teorias • Pré-conclusão • Descobertas: “frustração da genética” • Vale a pena? • A Genética Fracassou? • Soluções e novas perspectivas • Em que ajuda o crowdsourcing? • Consórcio Internacional do Genoma do Câncer • O que se fez até hoje • Fromnowon

3. Questionamentos - Início de tudo • Os anos 2000 começaram com o anúncio de uma revolução • O código havia sido decifrado • Entender doenças misteriosas • Transplantes de DNA • O que aconteceu com toda essa expectativa que prometia ser uma grande revolução para a ciência? • A revolução ainda está a caminho?

4. Voltando um pouco no tempo.. • Início do Projeto Genoma: 1990 • Duração: 15 anos • Objetivo • Escrever o manual de instruções de uma pessoa • Mapeamento e sequenciamento do genoma humano

5. Promessas do Projeto Genoma • Saber com antecedência que doenças nos afetariam no futuro • Saber o porquê exatamente o câncer afeta pessoas saudáveis de repente • Remédios personalizados de acordo com o genoma • Desvendar a causa de doenças graves: diabetes, câncer • Terapia Gênica • Grandes expectativas sobre as aplicações comerciais que apareceriam depois do mapeamento e sequenciamento do genoma humano

6. O que aconteceria na prática • Todo mundo teria o genoma mapeado • O médico leria o DNA do paciente • Tratamento específico • Exemplo: diabéticos

7. Por que os genes são importantes? • Função dos genes: produção de proteínas • Tudo o que acontece no corpo é regulado pelas proteínas, como a cor do cabelo, absorção de gordura, o transporte de oxigênio • Genes ordenam, proteínas executam

8. Surpresas • Além de valiosos, genes são raros no DNA. A maior parte da espiral é formada por "DNA lixo” • DNA lixo • Trechos de DNA que não codificam proteínas • Protagonista até então menosprezado • DNA antes considerado lixo é justamente o responsável pela interação entre os genes

9. Teorias • TEORICAMENTE, cada gene produz uma proteína. • Então, se fizéssemos uma lista com todos os pares, gene e proteína produzida, saberíamos exatamente em qual deles seria preciso mexer quando adoecêssemos. • TEORIA ERRADA! Um gene pode estar ligado à produção de várias proteínas, não de apenas uma.

10. Pré-conclusão • Ficou claro que há uma complexidade biológica que vai muito além da quantidade de genes que temos no corpo. • Perceberam que mapear e sequenciar o genoma humano não seria o fim de uma maratona. Seria o começo.

11. Descobertas: “frustração da genética”

12. Vale a pena? • Conhecer a herança genética pode fazer uma pessoa se preocupar por toda a vida com uma doença que pode nem mesmo existir • Tomar remédios como prevenção, ainda que saudável • Preconceito

13. A genética fracassou? • A GENÉTICA NÃO FRACASSOU! • Só vai dar muito mais trabalho do que se pensava

14. Soluções e novas perspectivas • FATO: genes e mutações comprovadamente influenciam nas panes que nosso organismos sofre. • PROBLEMA: É preciso entender o que os faz agir e como para que possamos criar tratamentos certeiros. • SOLUÇÃO: Crowdsourcing da genética.

15. Em que ajuda o crowdsourcing? • Comparação entre vários genomas para encontrar padrões entre eles • Projeto Genoma Pessoal: reunir voluntários dispostos a publicar seu genoma na internet para pesquisas. • Decisivo para a ciência

16. Consórcio Internacional do Genoma do Câncer • Objetivo: catalogar todas as mutações do genoma humano relacionadas ao câncer • Método: comparar duas células de uma mesma pessoa - uma saudável e uma cancerosa. Ou seja, dois genomas. Na saudável, os cientistas encontrarão o genoma original do paciente. Na cancerosa, o alterado • Os cientistas poderão ter certeza de que tudo que existe só no DNA da célula doente está relacionado ao câncer

17. O que se fez até hoje • HOJE: as pesquisas comparam genomas de pessoas diferentes. O objetivo é o mesmo: colocar os códigos lado a lado e descobrir o que há de diferente no DNA. • PROBLEMA: O genoma de todos no mundo é quase idêntico. 0,01% variam de pessoa para pessoa.

18. Fromnowon • Sequenciar diversos genomas dentro do mesmo indivíduo, a partir de fontes como células sexuais, células-tronco, pré-tumorais e cancerosas • Comparar genomas diferentes da mesma pessoa • Entender como o código genético se altera em células diferentes

19. Bibliografia • CINQUEPALMI, João Vito. A Genética Fracassou? Revista Super Interessante, p. 52-61, set. 2010. • http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project • http://www.cib.org.br/apresentacao/terapia_genica_alexandra_zilli_word.pdf • http://www.ufrgs.br/bioetica/genoma.htm • http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml

20. DÚVIDAS? OBRIGADA!