Människan och arvet

1. Människan och arvet

2. Gener finns i par • Människan har 23 par kromosomer med vardera 2 anlag från föräldrarna • Anlagen kan vara dominant eller recessivt • Dominant = 1 anlag för att egenskapen skall uttryckas • Recessivt = 2 anlag för att egenskapen skall uttryckas

3. Mutationer & dominanta eller recessiva anlag • Gen = avsnitt av DNA som kodar för ett visst protein • Ibland förändras DNA-molekylen så att proteinet förändras alternativt inte längre fungerar • Mutationer innebär alltså förändringar i DNA-sekvenser • Mutagener kan vara alltifrån energirik strålning till rökning

4. Mutationer & dominanta eller recessiva anlag • De flesta mutationer = ofarliga • De flesta mutationer är till nackdel för individen men ett fåtal mutationer är positiva vilket driver evolutionen framåt • Muterade gener är oftast s.k. recessiva (underlägsna) medan ”normala” gener oftast är s.k. dominanta (överlägsna)

5. Mutationer & dominanta eller recessiva anlag • Anlagen finns alltid i dubbel upplaga i det homologa kromosomparet (undantag 23:e paret - könskromosomerna) • Dominanta anlag betecknas alltid med STOR bokstav (t.ex. A) medan recessiva betecknas med liten bokstav (t.ex. a)

6. Genotyp vs fenotyp • Genotyp är detsamma som den genetiska uppsättningen…. Alltså vi bär på 2 anlag, en från mamma och en från pappa för varje egenskap. • Genotyp betecknar vi med t.ex. Aa där dominant anlag är A för t.ex. insulin medan det recessiva anlaget a innebär att genen för insulin saknas. Dock kommer personen i fråga att ha en fungerande insulinproduktion men bära på anlaget för diabetes.

7. Genotyp vs fenotyp • Fenotyp innebär den genetiska uppsättningen i kombination med miljö… Alltså mitt genom (DNA) säger mig att jag kommer att ha ljus hy men på sommaren väljer jag att sola och få en mörkare hy. • Genotyp & fenotyp är alltså ej detsamma utan jag kan bära på defekta gener (oftast recessiva) men ändå vara fullt frisk

8. Könsbundna egenskaper • Vissa egenskaper beror på gener som återfinns i könskromosomerna XX, XY. • Hos honor så förekommer könsbundna anlag alltid i dubbel upplaga varpå egenskapen är mer sällsynt hos dem än hos hannarna. • Hanar däremot har vanligtvis endast en upplaga av könsbundna anlag varför dessa anlag yttrycks oftare hos män än hos kvinnor

9. Könsbundna egenskaper • Gener som sitter i könskromosomerna = könsbundna egenskaper. • En man som har i sin enda X-kromosom ett recessivt anlag kommer att få denna egenskap uttryckt därför att han har endast ett anlag. • Betydligt vanligare hos män • Ex. på egenskaper - färgblindhet

10. Polygena vs Monogena egenskaper • Vanligtvis beror egenskaper på flera olika gener (anlag) i samverkan med varandra. • Sådana anlag benämns alltid som polygena egenskaper (Poly = flera) • Egenskaper som däremot beror på enbart ett anlag benämns alltid som monogena egenskaper (sjukdomen PKU, färgblindhet)

11. Dominant vs Recessiv • Blå ögonfärg beror på recessivt anlag & brun ögonfärg på dominant • Vilka genotyper (kombinationer av anlag) har personer med brun ögonfärg? • Svar: AA eller Aa • Vilka genotyper har personer med blå ögonfärg? • Svar: aa

12. Korsningsschema • Ett korsningsschema används för att undersöka föräldrarnas avkomma och dess förmodade genuppsättning.

13. Exempel • Genen för vit blomfärg är recessiv & genen för röd blomfärg är dominant • I en blomsteräng bestående av enbart röda blommor dyker det plötsligt upp en vit blomma av samma art. Hur är detta möjligt?

14. Pedigree/släkttavla • Används för att undersöka om ett anlag är Dominant eller Recessivt samt om anlaget är könsbundet eller inte. • Fyllda symboler = har egenskapen/sjukdomen • = Man • = Kvinna

15. Uppgift! • Gör uppgiften 1: ”Färgblindhet” • Gör uppgift 2: ”Släkttavlor”