Prezentare de caz - PowerPoint PPT Presentation

prezentare de caz n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Prezentare de caz PowerPoint Presentation
Download Presentation
Prezentare de caz

play fullscreen
1 / 21
Prezentare de caz
529 Views
Download Presentation
linh
Download Presentation

Prezentare de caz

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

  1. Prezentare de caz • F.M., 1 luna si 2 saptamani localitatea Nicolae Balcescu, Bacau • M.I. – icter sclero-tegumentar

  2. A.H.C. – mama Rh negativa, diskinezie biliara • – tata aparent sanatos • – 3 surori (8, 11, respectiv 13 ani) aparent sanatoase • A.P. - IV G, IV P, sarcina fiziologica, supravegheata, cu dozarea de anticorpi antiRh din luna a IV-a, cu rezultat negativ; • - nastere naturala, prezentatie craniana, Gn=3700, Apgar 6; • - cianotic la nastere, necesitand oxigenoterapie si gavaj in primele 3 zile de viata; • - scadere fiziologica in greutate 200g; • - icter fiziologic prelungit, ce a necesitat fototerapie. • - vaccinat in maternitate • - profilaxia rahitismului nu a fost realizata • - alimentat natural pana la 5 saptamani, apoi mixt (Vitalact)

  3. Examen clinic • Stare generala:influentata • Talie: 52cm Greutate:3400g IP=0,7 • Stare de nutritie:precara • Stare de constienta: pastrata • Facies:fante palpebrale mongoloide, hipertelorism • Tegumente:icterice, uscate, curate, cruste mielicerice la nivelul scalpului • Mucoase:icterice, secretie conjunctivala seroasa • Fanere: normal implantate

  4. Examen clinic • Sistem muscular:hipoton, normotrof, normokinetic • Sist. osteo-articular: aparent integru, FA=3/4cm, normotensiva • Ap. respirator: normal clinic • Ap. cardio-vascular:suflu sistolic gr. II/VI, parasternal stang, AV=120/min • Ap. digestiv:tranzit intestinal incetinit, scaune hipocolice, • Ficat:la 2cm sub rebord, splina nepalpabila

  5. Examen clinic • Ap. uro-genital:urini hipercrome • SNC: fara semne de iritatie meningeana, reflexe arhaice prezente

  6. Diagnostic pozitiv clinic si anamnestic • Sindrom Down • Hepatita neonatala • MCC

  7. Grup sgv AII, Rh negativ GA 13000/mm3 PN 32%, L 62%, M 4%, E 2% Hb 20 g/dl Tr 191000/mm3 Reticulocite 4 %0 Glicemie 0,53g/dl PT 72 g/l Electroforeza normala Uree 0,14 g%0 TGP 125 UI TGO 150 UI Bil totala 16,3 mg% Bil directa 10 mg% Bil indirecta 6,3 mg% TS 1`45`` TC 3`45`` Lipide 6 g%0 Colesterol 1,2g%0 Examenul paraclinic

  8. Ag HBS negativ Ac antiHVC negativ Ac antiCMV negativ Ac anti Toxo Sumar urina: pigmenti biliari prezenti MF OP/CL absenti Examen paraclinic

  9. Explorari paraclinice • Ex. genetic:hipotrofie preponderent ponderala(G -1,47DS; T -0,85DS; Pc -0,54DS);dismorfie faciala sugestiva pt sindrom Down. • Ex. oftalmologic: conjunctivita catarala. • Ex. endocrinologic: clinic eutiroidian (TSH 2,5 UI/ml; T3 2,6ng/ml; T4 12,1 microg/dl). • Echo tiroidian: glanda tiroida cu aspect normal. • Echo abdominala: normal • Echo cardiografia: FO permeabil • EKG: tahicardie sinusala 180/min, A QRS +90, PQ 0,12 sec, bloc minor de ram drept, discrete modificari de repolarizare ventriculara

  10. Explorari paraclinice • Rg. cardio-toracica:infiltratie interstitiala arborizata in ambelehemitorace pe fond de emfizem; cord normal. • Rg. pumn: normal

  11. Diagnostic pozitiv • Hepatita neonatala • Sindrom Down • Foramen ovale permeabil • Conjunctivita catarala

  12. Diagnostic diferential • Colestazele extrahepatice • Atrezia de cai biliare extrahepatice (icter precoce, persistent si progresiv, capatand treptat nuanta verzuie, scaune decolorate, urini hipercrome, hepatomegalie, splenomegalie, hiperbil. directa, FA, colesterol si 5`-nucleotidaza crescute) • Chistul de coledoc (dgn de obicei intraoperator) • Perforatia spontana a cailor biliare (abdomen marit de volum, revarsat biliar intraperitoneal)

  13. Diagnostic diferential • Colestazele intrahepatice • Hipoplazia ductularasindramatica sau izolata (asociata cu anomalii cardiovasculare si vertebrale, dgn se face pe baza ex. histologic) • Sindromul Alagille (displazia arterio-hepatica) (facies particular, defecte vertebrale, MCC, statura mica, embriotoxon - opacitate inelara corneana in jurul irisului) • Boala Aagenaes (colestaza familiala recurenta cu limfedem) • Sdr. Summerskill-Walshe (colestaza familiala recurenta benigna) • Sdr. de bila groasa (survine de obicei in cursul unei hemolize neonatale majore) • Colestaze cronice constitutionale (Sdr. Dubin-Jonson si Sdr. Rotor)

  14. Diagnostic diferential • Hepatitele neonatale • De cauza infectioasa (CMV, VHB, VHC, vs rubeolei, vs Coxsackie B, vs varicela zoster, vs Herpes simplex Toxoplasma gondii, Treponema palidum, Listeria monocitogenes) • De cauza metabolica: - Anomalii ale metabolismului glucidic • Galactozemia congenitala(debut la nastere cu varsaturi, lipsa progresiei ponderale, diateza hemoragica, tablou de septiemie, scaderea galactozo-1-fosfat uridil transferazei in eritrocite) • Intoleranta ereditara la fructoza (debut la introducerea preparatelor de lapte zaharate, hipoglicemie, scaderea sau absenta fructozo-1-fosfat aldolazei si accesoriu a fructozo-1,6-difosfat aldolazei

  15. Hepatitele neonatale • Anomalii ale metabolismul amino-acizilor si proteinelor: • Tirozinoza(debut la 1-4 sap cu lipsa progresiei ponderale, insuficienta hepato-celulara, diateza hemoragica, tubulopatie, rahitism vit D-rezistent, concentratie serica crescuta de tirozina si fenilalanina) • Deficit de α1-antitripsina (poate debuta la sugar cu hepatopatie sevare, cu evolutie spre ciroza) • Anomalii ale metabolismul lipidic: • Boala Niemann-Pick (hepatosplenomegalie, dementa progresiva, orbire, evidentierea de celule Niemann-Pick in maduva osoasa) • Boala Gaucher (hepatosplenomegalie, adenopatie, infiltrare pulmonara, interesare a SNC, evidentierea de celule Gauche in maduva osoasa) • Boala Wolman (varsaturi, diaree, steatoree, distensie abdominala, hepatosplenomegalie, lipsa progresiei ponderale, calcificari in glanda suprarenala, intarziere psihica, scaderea acid-esterazei in leucocite)

  16. Hepatitele neonatale • Anomalii ale metabolismul pigmentilor si acizilor biiliari • Acidemia trihidroxicoprostanica (THCA) (hipoplazia cailor biliare evoluand spre deces in primele 3 luni, nivele serice scazute ale acidului colic) • Anomalii endocrine • Hipopituitarismul (hipoglicamie, nivele serice scazute ale cortizonului, STH, T4, TSH) • Hipotiroidism (T4 scazut, TSH crescut) • Alte anomalii • Sdr. Zellweger (anomalii craniene, suturi dehiscente, cataracta congenitala, hipertelorism, chisturi renale, anomalii ale mitocondriilor la PBH) • Steatoza hepatica neonatala familiala (evolutie lenta spre insuficienta hepatica, hepatocite burate cu grasime la PBH) • Mucoviscidoza (lipsa progresiei ponderale, malabsorbtie, infectii respiratorii frecvente, concentratii crescute de Na+ si Cl+ in transpiratie)

  17. Evolutie si prognostic + particularitatea cazului

  18. Hepatita neonatala • Se defineste ca un sindrom de colestaza de etiologie multipla, cu debut situat in primele 3 luni de viata si evolutie naturala subacuta sau cronica, potential cirogena. • Biologic se caracterizeaza prin hiperbilirubinemie predominant conjugata, iar histopatologic prin transformara hepatica gigantocelulara de diferite grade

  19. Hepatita neonatala • Date clinice • Dominant este icteru, cu debut de obicei in primele 4 sap de viata, fiind posibil si un debut mai tardiv, intre 5-12 sap. • Icterul are aspect obstructiv, cu urini hipercrome si scaune decolorate. • Hepatomegalie, asociata in 50% din cazuri si cu splenomegalie • Alterarea starii generale, absenta prograsiei ponderale. • Date biologice • Hiperbilirubinemie mixta, cu predominenta celei directe. • Prezenta de pigmenti si saruri biliare in urina;stercobilinogen fecal scazut. • Teste de necroza hepatocelulare moderat crescute (2-6 ori). • Timpul de protrombine poate fi crescut. • Albumina serica poate fi scazuta. • Uneori prezenta unei anemii normocitare moderate (cu caracter de anemie hemolitica)

  20. Hepatita neonatala • Date histologice • Prezenta colestazei, cu acumulare de pigment si ocazional prezenta de trombi biliari in canaliculele biliare • Grade variabile de transformare gigantocelulara a hepatocitelor (celule multinucleate de talie mare, cu citoplasma palida si grade variate de tinctorialitate a nucleilor) • Proliferarea canaliculelor biliare intrahepatice mai putin pronuntata decat in atrezia de cai biliare extrahepatice • Cresterea activitatii fibroblastice in spatiile potre, cu extensie peri- si intralobulara. • Necroza hepatocelulara evidentiata prin colapsul retelei de fibre reticulare. • Mai poate fi prezent si un infiltrat inflamator moderat, cu prezenta PMN sau monocitelor in spatiile porte si in lobulul hepatic

  21. Hepatita neonatala • Evolutia • Evolutia icterului este de obicei trenanta, cu posibilitatea instalarii unor complicatii datorate colestazei prelungite. • Pot apare si semne de insuficienta hepatocelulara severa (edeme, sindrom hemoragic, encefalopatie hepatica, alterarea marcata a starii de nutritie. • Se raporteaza vindecari complete in 25-50% din cazuri. • Procent mare de cronicizare 50% evoluand spre hepatita cronica si ciroza • Mortalitate mare 25% in primul an de viata.