KORTIKAL DISPLAZI

15. Lisensefalilerin siniflamasi-2005 L isensefaliler/subkortikal band heterotopi spektrumu 1.LIS1 mutasyonlari a. Miller-Dieker s (LIS1 ve telemorik genler delesyonlari ile) b. LIS1 mutasyonu ile birlikte ILS c.LIS1 mutasyonu ile birlikte SBH 2.DCX mutasyonlari a.DCX mutasyonu ile birlikte Lissensefali b.DCX mutasyonlari ile ILS c.DCX mutasyonlari ile sentral pakigiri d. DCX mutasyonlari ile SBH 3.ARX mutasyonlari a.Kallosal agenezi ve ambigius genitalya ile birlikte posterior? anterior lisensefali b.Xe bagli geçisli infantil sapazm, mental gerilik, kallosal agenezi 4.RELN ve VDRLR mutasyonlari-ileri serebellar hipoplazi ile birlikte pakigiri

16. Lisensefalilerin siniflamasi-2005 Lisensefaliler/subkortikal band heterotopi spektrumu (2) 5. Diger lisensefali/pakigiri sendromlari a. Normal serebellumla i. Parasentral pakigiri ii. Baraitse-Winter s. iii. Otosomal resesif frontotemporal pakigiri iv. Diger lisensefali ve SBH lokuslari b. Serebellar hipoplazi ile-Lisensefali Serebellar Hipoplazi (LSH) i.Difüz pakigiri, agir mikrosefali, korpus kallosum agenezisi, beyin sapi hipoplazisi, orta-agir serebellar hipoplazi ile LSH ii. Difüz agiri/ pakigiri, agir mikrosefali, orta beyin sapi hipoplazisi, orta serebellar hipoplazi ile LSH iii. Pakigiri, orta mikrosefali, normal beyin sapi, orta vermis hipoplazisi, relatif olarak korunmus serebellar hemisferler iv. Frontal agiri , hafif-orta mikrosefali, normal beyin sapi, orta vermis hipoplazisi 6.Lisensefali, NOC i. T hücre yetmezligi ile birlikte lisensefali ii. Winter-Tsukahara sendromu