1 Café d’accueil 2 Bienvenue à tous et Présentation du bureau

1. Une après-midi pour faire connaissance • 1 Café d’accueil • 2 Bienvenue à tous et Présentation du bureau • 3 Présentation de L’Association par les membres du bureau: • Historique de sa création : premiers pas et grands projets • 4 La Parole au Comité Médical et Scientifique : • Le point sur la recherche, l’EPI • 5 Questions Diverses • 6 Tables rondes organisées par porphyries

2. Samedi 31 janvier 2009 PREMIERE RENCONTRE DE L’ASSOCIATION BIENVENUE A TOUS et MERCI D’ETRE LA !!

3. Le bureau de l’association Sylvie LE MOAL : Président Anne-Valérie HENRY : Trésorière Isabelle ROCHER DALKILIC : Secrétaire et animatrice du Forum Professeur Jean-Charles DEYBACH : Président d’honneur Association parente : Marcel LESOUDIER, président de ASSO LENA a choisi de rejoindre notre association

4. ORIGINE de L’ASSOCIATION : • « Comme souvent à l'origine des associations de malades, il y a un malade et sa famille, un enfant en l'occurrence à qui on diagnostique un jour, après une longue errance médicale, une maladie orpheline rare : la protoporphyrie érythropoïétique.  • Dans l'épreuve qui attendait notre famille, il y a aussi eu une rencontre et une prise en charge par le Centre Français des Porphyries, structure proche et rassurante à laquelle nous rendons hommage ici. • A notre tour, nous voulons offrir un peu de ce qui nous a été donné : soutien et réconfort. Il nous a donc semblé normal de répondre à la demande des médecins qui souhaitaient que soit créée une association de malades dédiée aux porphyries » • Sylvie LE MOAL • Maman de Quentin

5. Le Comité Médical et Scientifique : • Un soutien essentiel • Soucieuse de la qualité des services offerts aux malades, l’association s’entoure d’un important Comité Médical et Scientifique composé de 6 médecins, professeurs et chercheurs tous attachés au Centre Français Des Porphyries. • Instance consultative, ce comité d’experts bénévoles, est régulièrement sollicité par l’Association. Il est garant des informations médicales diffusées et est systématiquement interrogé pour toute diffusion d’informations à caractère médical, sa présence à nos côtés est tout à fait essentielle.

6. ORIGINE de L’ASSOCIATION : • « Comme souvent à l'origine des associations de malades, il y a un malade et sa famille, un enfant en l'occurrence à qui on diagnostique un jour, après une longue errance médicale, une maladie orpheline rare : la protoporphyrie érythropoïétique.  • Dans l'épreuve qui attendait notre famille, il y a aussi eu une rencontre et une prise en charge par le Centre Français des Porphyries, structure proche et rassurante à laquelle nous rendons hommage ici. • A notre tour, nous voulons offrir un peu de ce qui nous a été donné : soutien et réconfort. Il nous a donc semblé normal de répondre à la demande des médecins qui souhaitaient que soit créée une association de malades dédiée aux porphyries » • Sylvie LE MOAL • Maman de Quentin

7. DECLARATION D’INTENTION DES MEMBRES FONDATEURS « Etre ensemble, réunis dans une association de malades, autour d’une cause commune, c’est être forts et efficaces face à la maladie. Nous aurons ainsi plus de moyens pour aider la recherche sur les porphyries. Nous partagerons notre expérience de la maladie pour en faire bénéficier les autres malades. Réunis, nous aurons plus de poids et d’autorité vis-à-vis des institutions, des médias et des autorités locales. Enfin, nous nous sentirons moins seuls. C’est notre ambition : rejoignez-nous ! » 

8. Le bureau de l’association Sylvie LE MOAL : Président Anne-Valérie HENRY : Trésorière Isabelle ROCHER DALKILIC : Secrétaire et animatrice du Forum Professeur Jean-Charles DEYBACH : Président d’honneur Association parente : Marcel LESOUDIER, président de ASSO LENA a choisi de rejoindre notre association

9. Statuts (Extraits des statuts)Parution au journal officiel du 27 septembre 2008Dépôt en préfecture le 9 juillet 2008 L'échange, le rapprochement et l’information entre les personnes atteintes de PORPHYRIES, leurs familles ainsi que des tiers non atteints. Le regroupement des malades dans un climat d'amitié afin de vaincre leur isolement, les informer de la vie de l'Association et des nouvelles thérapeutiques de traitement. Les échanges de toutes natures avec le corps médical, les médias, les associations et toute autre structure nationale ou internationale. La participation au développement de la recherche médicale sur les porphyries par la communication et la recherche de fonds.

10. Premiers pas de l’association Nous ne sommes pas médecins aussi notre démarche a été de chercher à travailler main dans la main avec le Centre Français de Porphyries, le centre de références pour ces maladies. Nous avons accompli un gros travail de compilation d'informations médicales "clés" et vérifiées car notre souci est de coller à la connaissance médicale le plus possible.

11. Le Comité Médical et Scientifique : • Un soutien essentiel • Soucieuse de la qualité des services offerts aux malades, l’association s’entoure d’un important Comité Médical et Scientifique composé de 6 médecins, professeurs et chercheurs tous attachés au Centre Français Des Porphyries. • Instance consultative, ce comité d’experts bénévoles, est régulièrement sollicité par l’Association. Il est garant des informations médicales diffusées et est systématiquement interrogé pour toute diffusion d’informations à caractère médical, sa présence à nos côtés est tout à fait essentielle.

12. Comité Médical et Scientifique Docteur Pierre BOUIZEGARENNE Hôpital Louis Mourier Centre Français des Porphyries 178 rue Renouilliers 92701 COLOMBES Docteur Vasco DA SILVA Hôpital Louis Mourier Centre Français des Porphyries 178 rue Renouilliers 92701 COLOMBES Professeur Hubert de VERNEUIL INSERM E 0217 Université 5 Ségalène Bordeaux 2 146 rue Léo Saignat 33076 BORDEAUX cedex Professeur Jean-Charles DEYBACH Hôpital Louis Mourier Centre Français des Porphyries 178 rue Renouilliers 92701 COLOMBES Professeur Hervé PUY Hôpital Louis Mourier Centre Français des Porphyries 178 rue Renouilliers 92701 COLOMBES Professeur Laurent GOUYA Hôpital Louis Mourier Centre Français des Porphyries 178 rue Renouilliers 92701 COLOMBES

13. NOTRE CONSTAT • Soyons positifs : • Les maladies rares ne sont pas tout à fait oubliées des préoccupations du gouvernement et de l’Europe, le Plan Maladies Rares est reconduit. Il y a un nombre d’acteurs de tout premier plan qui se préoccupent de ce sujet. • LES PORPHYRIQUES DOIVENT Y REVENDIQUER LEUR PLACE • Constat plein d’espoir : • Les porphyries ne sont pas non plus inconnues grâce aux travaux de son Centre de Références et en particulier de l’EPI: European Porphyrian Initiative, qui est une source formidable d’espoir • http://www.porphyria-europe.com/

14. Comité Médical et Scientifique Docteur Pierre BOUIZEGARENNE Hôpital Louis Mourier Centre Français des Porphyries 178 rue Renouilliers 92701 COLOMBES Docteur Vasco DA SILVA Hôpital Louis Mourier Centre Français des Porphyries 178 rue Renouilliers 92701 COLOMBES Professeur Hubert de VERNEUIL INSERM E 0217 Université 5 Ségalène Bordeaux 2 146 rue Léo Saignat 33076 BORDEAUX cedex Professeur Jean-Charles DEYBACH Hôpital Louis Mourier Centre Français des Porphyries 178 rue Renouilliers 92701 COLOMBES Professeur Hervé PUY Hôpital Louis Mourier Centre Français des Porphyries 178 rue Renouilliers 92701 COLOMBES Professeur Laurent GOUYA Hôpital Louis Mourier Centre Français des Porphyries 178 rue Renouilliers 92701 COLOMBES

15. DECLARATION D’INTENTION DES MEMBRES FONDATEURS « Etre ensemble, réunis dans une association de malades, autour d’une cause commune, c’est être forts et efficaces face à la maladie. Nous aurons ainsi plus de moyens pour aider la recherche sur les porphyries. Nous partagerons notre expérience de la maladie pour en faire bénéficier les autres malades. Réunis, nous aurons plus de poids et d’autorité vis-à-vis des institutions, des médias et des autorités locales. Enfin, nous nous sentirons moins seuls. C’est notre ambition : rejoignez-nous ! » 

16. Statuts (Extraits des statuts)Parution au journal officiel du 27 septembre 2008Dépôt en préfecture le 9 juillet 2008 L'échange, le rapprochement et l’information entre les personnes atteintes de PORPHYRIES, leurs familles ainsi que des tiers non atteints. Le regroupement des malades dans un climat d'amitié afin de vaincre leur isolement, les informer de la vie de l'Association et des nouvelles thérapeutiques de traitement. Les échanges de toutes natures avec le corps médical, les médias, les associations et toute autre structure nationale ou internationale. La participation au développement de la recherche médicale sur les porphyries par la communication et la recherche de fonds.

17. EXISTER ET SE FAIRE CONNAITRE  • Nous avons d'abord souhaité créer un site internet, • www.porphyries-patients.org • Informer et diffuser des informations régulièrement, suivre l’actualité des maladies rares et celles des porphyries en particulier • Avec un Forum, un élément essentiel. • Nous avons immédiatement cherché à nous faire connaître des réseaux associatifs nationaux traitant de maladies rares et avons adhéré aux organismes suivants : • Fédération des Maladies Orphelines • Alliance Malades Rares • Réseaux handicaps, services de santé etc …

18. NOTRE AMBITION et NOTRE COMBAT AU QUOTIDIEN • PARTICIPER AUX ACTIONS AUTOUR DES MALADIES RARES pour • ETRE CONNUS ET RECONNUS • OCCUPER LE TERRAIN ET TROUVER SA PLACE pour • BENEFICIER COMME LES AUTRES ASSOCIATIONS DE SOUTIEN • POUR LA RECHERCHE

19. AU DELA DE LA FRANCE : • Nous croyons nous aussi que “des solutions” viendront des travaux concertés entre chercheurs du monde entier. • Pour nous les échanges internationaux sont une réelle source d’espoirs. • Conformément à nos statuts, nous avons contacté les autres Associations de malades porphyriques à l'étranger et tout particulièrement en Europe. Beaucoup d’entre elles ont répondu très chaleureusement à nos envois. Nous souhaitons travailler en étroite collaboration avec ces structures internationales.

20. LA RECHERCHE D’INFORMATIONS UTILES ET FIABLES : • La rubrique : les malades ont des idées • Nous avons cherché des informations fiables et utiles auprès des organismes officiels tels que la CNAM, les Agences spécialisées dans la prise en charge du handicap etc …

21. Nous entrons à présent dans une deuxième phase de projets, plus concrets encore, les futurs projets de l’Association • Tous s’inscrivent dans la même logique : construire des liens entre les malades dans un climat d’entraide et de solidarité. • PROJET n°1 : « Ne jamais rompre le lien »  • Création d’une Newsletter • PROJET n° 2 : « Ensemble, nous nous sentirons moins seuls » • Rencontres par porphyries • PROJET n° 3 : « Quand on se voit, c’est encore mieux » • Fourniture d’une Webcam • PROJET n°4 : en accord avec les médecins, étude épidémiologique etc …

22. NOTRE AMBITION et NOTRE COMBAT AU QUOTIDIEN • PARTICIPER AUX ACTIONS AUTOUR DES MALADIES RARES pour • ETRE CONNUS ET RECONNUS • OCCUPER LE TERRAIN ET TROUVER SA PLACE pour • BENEFICIER COMME LES AUTRES ASSOCIATIONS DE SOUTIEN • POUR LA RECHERCHE

23. Les Porphyriques, combien sommes-nous ? • Le CPF diagnostique un nouveau cas tous les jours. Combien sont-ils ? • Toutes porphyries confondues : Il y aurait 20 000 sujets porteurs en France –malades et porteurs sains ou asymptomatiques. • La porphyrie la plus fréquente : la PCT porphyrie cutanée tardive, de forme familiale ou sporadique : le CFP connaît 10 000 sujets beaucoup sont diagnostiqués hors du CFP. • La PAI connus du CFP : 500 familles • La PV connus du CFP : 300 familles • La CH connus du CFP : 100 familles • PPE  connus du CFP : 250 familles • Maladie de Gunther : 15 cas • Il est essentiel pour l’association de toucher l’ensemble de ces familles : l’objectif étant de sensibiliser ces familles sur le mode de transmission de ces maladies rares. Il est en effet très important chaque membre de la famille connaisse son statut –malade ou porteur sain aussi appelé « asymptomatique ».

24. LA PAROLE AU COMITE MEDICAL ET SCIENTIFIQUE Le point sur la recherche Travaux en cours Le Point sur l’EPI

25. AIDEZ-NOUS, REJOIGNEZ-NOUS • Aujourd’hui l’association est entièrement gérée bénévolement et financée par les membres du bureau et le système D : • Le site internet nous a été offert par une école de multi-média. • La plaquette que vous connaissez a été financée par la FMO. • Nous sommes reçus aujourd’hui par la Mairie du 17ème et la Maison des Associations. • Mais il va nous falloir trouver du financement pour gérer la croissance car nous avons des projets …

26. NOUS AVONS BESOIN DE VOUS • Adhérer : • En devenant membre, vous donnez plus de poids à notre association • Participer aussi en donnant de votre temps : • Nous avons besoin de témoignages. • Nous avons besoin d’un représentant par porphyrie . • Nous avons besoin de compétences bénévoles. • Nous avons besoin de relais dans vos régions.

27. LA PPP Ensemble, nous allons donc continuer de travailler sur la “PPP” qui est tout sauf une porphyrie Pensée Positive Permanente

28. Merci de votre participation et de votre soutien