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MIOPATÍAS CONGENITAS. DRA. LAURA BONILLA. Son enfermedades de los músculos que son hereditarias y se presentan desde el nacimiento Producen debilidad de los músculos. ¿ QUÉ SON LAS MIOPATÍAS CONGÉNITAS?. ¿En quiénes pueden presentarse?.

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miopat as congenitas

MIOPATÍAS CONGENITAS

DRA. LAURA BONILLA

qu son las miopat as cong nitas
Son enfermedades de los músculos que son hereditarias y se presentan desde el nacimiento

Producen debilidad de los músculos

¿ QUÉ SON LAS MIOPATÍAS CONGÉNITAS?
en qui nes pueden presentarse
¿En quiénes pueden presentarse?
  • En niños hijos de madre o padre portadores de la enfermedad
  • Los niños y las niñas tiene el mismo riesgo de padecerlas
c mo se hereda
¿Cómo se hereda?
  • De forma:

Autosómico Dominante

o

Autosómica recesiva

qu es autos mico dominante y autos mico recesivo
¿Qué es autosómico dominante y autosómico recesivo?
  • Dominante: Es cuando la mamá o el papá tiene la enfermedad, tiene síntomas de ella y se la hereda al hijo.
  • Recesivo: Cuando tanto la mamá como el papá tienen la enfermedad, pero no se les nota porque no tienen síntomas.
todos los hijos de pap s portadores se enferman
¿Todos los hijos de papás portadores se enferman?
  • No siempre, cuando la herencia es dominante, se tiene un riesgo de 50% en cada embarazo para tener un hijo con la enfermedad.
  • Cuando la herencia es recesiva, se tiene un 25% de riesgo en cada embarazo para tener un hijo enfermo.
los hijos pueden ser portadores sin enfermarse
¿Los hijos pueden ser portadores sin enfermarse?
  • Sí, pero sólo si la herencia es recesiva.
  • Existe un 25% de riesgo en cada embarazo de tener hijos que porten la enfermedad pero no se le note por no presentar síntomas, sin embargo estos niños también pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
las ni as y ni os se enferman igual
¿Las niñas y niños se enferman igual?
  • Hay tipos de miopatías congénitas que se presentan sólo en niños, se llaman ligadas al cromosoma X.
  • Las niñas no presentan síntomas, sólo transmiten la enfermedad cuando tienen hijos hombres.
son frecuentes estas enfermedades son graves
¿Son frecuentes estas enfermedades? ¿Son graves?
  • No, se presentan en muy pocos niños
  • Por lo general no son graves y los síntomas no progresan, pero algunos niños pueden tener alteraciones cardiopulmonares que agraven su salud.
qu causa las miopat as cong nitas
¿Qué causa las miopatías congénitas?
  • Dentro de todas las células hay estructuras llamadas genes.
  • Los genes determinan cómo deben formarse las células y cómo deben funcionar.
c lulas musculares
Células Musculares
  • Los músculos tienen células que producen proteínas
  • Cuando un gen de las células musculares no funciona bien, no se producen las proteínas adecuadas y se presentan las miopatías
tipos de miopat as cong nitas
Tipos de Miopatías Congénitas
  • M. Miotubular
  • M. por Desproporción congénita de tipos de fibras
  • M. Centro nucleares
  • M. de cores centrales(Central core)
  • M. de múltiples cores(Multiminicore)
  • M. Nemalínica
  • M. con cuerpos en huella dactilar
  • M. con agregados tubulares
  • M. con cuerpos hialinos
cu les son los s ntomas
¿Cuáles son los síntomas?
  • Disminución del tono muscular: el bebé se siente muy flácido
  • Luxación de cadera
cu les son los s ntomas1
¿Cuáles son los síntomas?
  • Debilidad de los músculos, que predomina en las piernas, las caderas y la cara
cu les son los s ntomas2
¿Cuáles son los síntomas? |
  • Párpados caídos
  • Cara alargada
  • Paladar alto
  • Mandíbula Prominente
  • Reflejos diminuidos
  • Parálisis periódica
cu les son los s ntomas3
¿Cuáles son los síntomas? |
  • Algunos presentan artrogriposis, que son contracturas articulares presentes desde el nacimiento
  • Escoliosis o Xifosis
cu les son los s ntomas4
¿Cuáles son los síntomas?
  • Dificultad para caminar, correr, saltar subir y bajar escaleras
  • Retraso del desarrollo psicomotor
c mo se diagnostica
¿Cómo se diagnostica?
  • Con los síntomas
  • Con una biopsia de músculo
  • Con una Electro miografía ( es un estudio para conocer como funcionan los músculos)
  • Determinación de enzimas musculares en sangre: CK , la cual se eleva un poco
c mo se diagnostica1
¿Cómo se diagnostica?
  • En general se presentan en los niños pequeños pero pueden aparecer a cualquier edad.
  • Dependiendo del tipo de miopatía congénita los síntomas pueden variar
miopat a centro nuclear y miotubular
Miopatía centro nuclear y miotubular
  • Existen tres formas clínicas:
  • Inicio Neonatal: (Miotubular) con herencia ligada al cromosoma X(Xq28), conlleva una alta mortalidad por insuficiencia respiratoria.
  • Las madres portadoras pueden tener abortos.
  • Es la más grave de todas las miopatías congénitas
  • Infantil: (Centro nuclear) con herencia autosómica dominante o recesiva. Presenta hipotonía, llanto y succión débiles, debilidad proximal y facial, párpados caídos y debilidad de los músculos de los ojos ( bizcos). Algunos pacientes dejan de caminar a los 20-30 años
  • Adulta: (Centro nuclear) esporádica, o de herencia autosómica dominante. Mismos síntomas pero progresan más lento.
miopat a centro nuclear imagen de una c lula muscular con n cleo central
Miopatía centro nuclear: imagen de una célula muscular con núcleo central
  • En la biopsia se puede ver una elevada incidencia de núcleos celulares en posición central, muchos de ellos con aspecto de pequeños tubos.
desproporci n cong nita de fibras
Desproporción congénita de fibras
  • Miopatía no progresiva, muy benigna
  • Herencia Autosómica recesiva
  • Presenta debilidad e hipotonía leves
  • Frecuente la debilidad facial, artrogriposis y luxación de cadera
desproporci n cong nita de fibras1
Desproporción congénita de fibras
  • En la biopsia se encuentran fibras musculares tipo I de diferente tamaño que las de tipo II. Diferencia del 45%.
  • Se ven más fibras tipo I ( amarillas), que tipo II (naranjas)
miopat a con cores centrales
Miopatía con cores centrales
  • Es de herencia Autosómica dominante
  • Es muy lentamente progresiva, los pacientes pueden tener vida normal
  • Comparte los mismos síntomas que las otras miopatías
  • Cuando se usan anestésicos en estos pacientes pueden presentar Hipertermia Maligna, una enfermedad en la cual se aumenta demasiado la temperatura corporal, es grave y de difícil control médico.
biopsia de m sculo con enfermedad de central core
Biopsia de músculo con enfermedad de Central core
  • Las células musculares presentan unas zonas redondas más claras porque no funcionan: son los cores
miopat a multicore
Miopatía Multicore
  • Herencia Autosómica Recesiva
  • Progresión lenta
  • Síntomas similares a las otras miopatías
  • Se diferencia por la biopsia
biopsia de m multiminicore
Biopsia de M. multiminicore
  • Las fibras musculares están desestructuradas
  • Los minicores se ven como zonas más oscuras
miopat a nemal nica
Miopatía Nemalínica
  • Llamada también: enfermedad del cuerpo de los bastones.
  • Herencia: autosómico recesivo, autosómico dominante
  • Inicio: congénito a edad adulta
  • Síntomas: debilidad e hipotonía de la cara, el cuello y las extremidades superiores y afecta muchas veces los músculos respiratorios.No afecta los músculos de los ojos
  • Los niños presentan dificultades serias con la alimentación y respiración. Muchos mueren por insuficiencia respiratoria o infecciones pulmonares, algunos sobreviven y llegan a la edad adulta.Los que llegan a adultos pueden presentar debilitamiento adicional, necesitando usar una silla de ruedas.
biopsia miopat a nemal nica
Biopsia: Miopatía nemalínica
  • Las células musculares contienen montones de material semejante a hilos llamados cuerpos nemalínicos (nema es la palabra griega para "hilo".)
ni o con m nemal nica
Niño con M. Nemalínica
  • La debilidad de la cara la hace larga, sin expresión conforme progresa la enfermedad.
existe tratamiento para estas enfermedades
¿Existe tratamiento para estas enfermedades?
  • No existe un tratamiento que cure la enfermedad
  • Se da tratamiento a las complicaciones:

-Dificultad respiratoria: apoyo con ventiladores

-Alteraciones articulares (luxación de cadera, escoliosis, pies cavos): Cirugía Ortopédica

-Contracturas y debilidad: fisioterapia