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苯丙酮尿症 Phenylketonuria PKU

苯丙酮尿症 Phenylketonuria PKU. 概　述 PKU 是一种常见的氨基酸代谢病，是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗传病。我国发病率 1/16500 。. 后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统 ②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 　　　　苯乳酸从尿中排出 临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少 鼠尿味等. 发病机制.

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苯丙酮尿症 Phenylketonuria PKU

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Presentation Transcript

  1. 苯丙酮尿症Phenylketonuria PKU

  2. 概　述 PKU是一种常见的氨基酸代谢病，是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗传病。我国发病率1/16500。

  3. 后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统 ②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 　　　　苯乳酸从尿中排出 临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少 鼠尿味等

  4. 发病机制 苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。正常儿童每日需要苯丙氨酸摄入量为200~500mg，其中1/3合成蛋白质，2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。

  5. 苯丙氨酸代谢途径 甲状腺素 肾上腺素 黑色素 PAH 酪氨酸 苯丙氨酸 BH4 PAH 苯丙氨酸羟化酶BH4四氢生物蝶呤

  6. 经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制 PAH 酪氨酸 苯丙氨酸 BH4 甲状腺素↓ 肾上腺素↓ 黑色素↓ 苯丙酮酸 对羟基　苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸

  7. 非经典型PKU（ BH４缺乏）发病机制 PAH 酪氨酸 苯丙氨酸 BH4 甲状腺素↓肾上腺素↓黑色素↓ 多巴胺↓　５羟色胺↓ 苯丙酮酸 对羟基　苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸

  8. 临床表现 神经系统　智能发育落后 　　　　　精神行为异常 1/4可有癫痫发作 　　　　　肌张力改变、嗜睡或惊厥 外貌　毛发、皮肤、虹膜色泽变浅 　　　蓝眼珠，湿疹 其他　尿液汗液散发鼠尿味

  9. 实验室检查

  10. 新生儿期筛查 A:Guthrie细菌抑制试验（半定量测定） 喂奶三日后检阳性者（血苯丙氨酸＞0.24mmol/L）　　进一步测定血苯丙氨酸浓度以确诊 B：串联质谱仪筛查 测血苯丙氨酸浓度

  11. 血浆苯丙氨酸浓度测定 正常　phe浓度　0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dL) 确诊phe浓度＞1.2mmol/L (20mg/dL) phe浓度　0.24~1.2mmol/L 　 　　　行苯丙氨酸负荷试验

  12. 尿筛查 尿三氯化铁试验 尿2，4-二硝基苯肼试验（DHPH）试验 　（对可疑的较大儿童进行初筛，特异性差 　阳性结果示往往为时已晚，失去治疗时机）

  13. 酶学诊断PAH仅存肝细胞，肝活检测肝细胞　　　内PAH活性，临床少用。尿蝶呤图谱分析区别各型PKUDNA分析应用染色体原位杂交技术诊断PKU、检出杂合子、产前诊断酶学诊断PAH仅存肝细胞，肝活检测肝细胞　　　内PAH活性，临床少用。尿蝶呤图谱分析区别各型PKUDNA分析应用染色体原位杂交技术诊断PKU、检出杂合子、产前诊断

  14. 脑电图 80％PKU患儿脑电图异常 　　表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等

  15. 治　疗 PKU为少数可治疗遗传代谢病之一，年龄越小，效果越好。 　　　（生后三周内治疗可有正常智力） 　　低苯丙氨酸饮食 　　药物

  16. 低苯丙氨酸饮食 原则 • 限制苯丙氨酸摄入，给予正常生长发育　所需苯丙氨酸 • 控制血苯丙氨酸浓度0.12～0.6mmol/L • 低苯丙氨酸饮食持续到青春期后

  17. 低苯丙氨酸奶粉：PKU婴儿特制奶粉　　　　　　　　　　　随访血phe正常后　　　　　　　　　　　渐加天然饮食低苯丙氨酸奶粉：PKU婴儿特制奶粉　　　　　　　　　　　随访血phe正常后　　　　　　　　　　　渐加天然饮食 　　　　　　　　　　　（首选母乳） 其它食物：以淀粉类、蔬菜、水果等　　　　　　　　低蛋白食物为主

  18. 药物治疗 BH4缺乏型PKU BH42～5mg/(kg·d) 5-羟色氨酸　3～4mg/(kg·d) L-DOPA 3～4mg/(kg·d)

  19. 　　　　预　防 • 避免近亲结婚，杂合子之间不宜婚配 • 产前诊断 有PKU家族史孕妇产前测羊水蝶呤含量　　　利用PAH基因的限制性片断长度多态性　　　(RFLP)与PKU的连锁分析 • 新生儿筛查

  20. 谢谢！

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