1 / 6

LGMD 2 D (alpha-SG=adhalin def)

LGMD 2 D (alpha-SG=adhalin def). 55 éves férfibeteg

keith-callahan
Download Presentation

LGMD 2 D (alpha-SG=adhalin def)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def) • 55 éves férfibeteg • Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 18 éves korban: a proximális lábizmok gyengesége, Gowers jel 25 éves kora óta, 35 éves kora óta padlóról felállni nem tud, járáskor hyperlordosis és térdek túlfeszülése észlelhetô, 50 éves korától csak bottal járásképes • CK ca. 1000 U/l (normál<80 U/l) • Családban: szülôk egészségesek, 1 fiútestvér beteg, egy lánytestvér egészséges, a betegnek 2 egészséges lánya van.

  2. LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def) • Hyperlordosis, • mko. scapula alata, • M. delt. 2/5, M. biceps 3/5, • M. quadriceps 3/5, M. iliopsoas 2/5, • lábfeszítôk és hajlítók 5/5. • Atrophia a felkar és combizmokban, a pectoralis izmokban, • m. gastrocnemius inkább hypertrophiás, • macroglossia, • kardialis érintettség nincs, • légzésfunkció jelentôsen beszükült

  3. LGMD 2D normal Adh Gamma-SG Adh Beta-SG Delta-SG LGMD 2D - Proteindiagnosztika • Immunhisztokémia: Adhalin festés (alpha-SG) jelentôsen gyengült, többi sarkoglykan (beta-, gamma-, delta-SG) gyengült, merosin-, dysferlin- és caveolin, dystrophin festödés normális.

  4. Adhalin 50 kD - beteg + Ko LGMD 2D - Proteindiagnosztika • Normális dystrophinblot - kizárja DMD-t, BMD-t • normális calpainblot - kizárja LGMD 2A-t • Adhalinblot - erôsen csökkent sáv sarcoglycanopathia vsz. (LGMD 2C, 2D, 2E, 2F)

  5. FKRP

  6. LGMD 2D - Linkage • Haplotípus analízis (Fr. Dr. A. Hübner, Dresden): Beta-, Gamma- und Delta-Sarkoglykanpathogenitása kizárható, • Alpha-Sarkoglykan (Chr 17) lehetséges kórokozó • mk érintett testvér haplotípusa azonos, az egészséges lánytestvér haplotípusa mk allélra egészséges, a beteg lányai mindketten csak 1-1 beteg allélt hordoznak Adhalin (alpha-SG) LGMD 2D • Sequenzanalyse Alpha-SG (Hr. Dr. C. Bönnemann, Göttingen / Philadelphia):Im Adhalingen compound heterozygot für Tyr134STOP (exon 5) und Thr208Ala (exon 6)

More Related