1 / 7

Rare Diseases and General Practice: A Challenging Relationship

Explore the challenges in diagnosing and treating rare diseases in general practice, with insights on prevalence, misdiagnosis rate, and the need for improved training. Learn how primary care physicians play a crucial role in managing these complex cases.

keefer
Download Presentation

Rare Diseases and General Practice: A Challenging Relationship

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Médecine générale et R.D. Glem 0019

  2. RD: de quoi s’agit-il? • RD = Rare Diseases ou Maladies Rares. • Affections obscures, souvent d’origine génétique, généralement assez graves. • Formation continue des MG concernent +/- 20 maladies les plus fréquentes et coûteuses (cardiopahies ischéliques, HTA, diabète, hyperlipémie, etc.).

  3. RD: un problème « fréquent »? • Selon Eurordis (European Organisation for Rare Diseases): prévalences RD = 6 à 10% de la population soit prévalence identique diabète de type 2. • Diagnostic correct après délai de 8 à 30 ans pour 25% RD. • Diagnostic erroné pour 50% RD. • Traitements inappropriés: chirurgicaux 16%, médicamenteux 33%, psychologiques 10%. • Information inexacte pour 45% RD.

  4. RD et MG: une relation impossible ? • Points positifs: • Rôle central du MG: une complainte bien connue… • Enquête de satisfaction du public: bonne note accordée aux MG en terme d‘empathie et d’information. • Plaisir intellectuel du diagnostic correct.

  5. RD et MG: une relation impossible ? • Points négatifs: • Formation continue et RD: une misère. • 30 « domaines » d’applications couvrent 50% des problèmes médicaux rencontrés. • Pour couvrir 90% des problèmes, il faut 300 domaines !

  6. Quelle solution ? • Devant un tableau clinique peu évident, • « Ne s’agit-il pas d’une maladie rare? » • Comment gérer cette question? • http://www.orpha.net

  7. Références • Eurordis. European Organisation for Rare Diseases. http://www.eurordis.org • http://www.orpha.net • Le Journal du Médecin – n° 2266 2octobre 2012 – pg 8 • Jean De Greef – Développement professionnel continu – GLEM 0019 – mai 2004

More Related