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Traitement par l’hormone de croissance (GH) et Syndrôme de Williams et Beuren

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Traitement par l’hormone de croissance (GH) et Syndrôme de Williams et Beuren. St-Etienne 19 Mai 2007. Dr Jean-Benoît Cotton 26000 Valence. Reconnu et individualisé cliniquement en 1961. Le diagnostic de ce syndrôme repose sur une triade: Particularités morphologiques

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traitement par l hormone de croissance gh et syndr me de williams et beuren

Traitement par l’hormone de croissance (GH)et Syndrôme de Williams et Beuren

St-Etienne 19 Mai 2007

Dr Jean-Benoît Cotton

26000 Valence

reconnu et individualis cliniquement en 1961
Reconnu et individualisé cliniquement en 1961

Le diagnostic de ce syndrôme repose sur une triade:

  • Particularités morphologiques
  • Particularités comportementales
  • R.A supravalvulaire

(et/ou Sténose des branches de l’A.P…)

+/- Hypercalcémie transitoire

une microd l tion 7q11 23 fish support de ce syndr me
Une microdélétion 7q11.23 ( FISH), support de ce syndrôme
  • Permet de l’ériger en entité indiscutable
  • Apporte à sa compréhension

… même si

Sur les 27 gênes englobés dans la délétion, seul le gêne ELN a une fonction certaine et connue: l’absence d’expression du gêne de l’Elastine entraîne cet épaississement de la paroi artérielle quasi pathognomonique en élément majeur de la gravité de ce syndrôme.

le retard statural
Le retard statural
  • Fait partie intégrante du SWB ( Pankau & coll.)

Taille moyenne adulte 159 cm (Garçon)

147 cm (Fille)

  • 35% des Filles, 22% des Garçons

Naissent avec un RCIU ≤- 2 DS*

Grandissent sur une courbe ≤- 3 DS

Critères exigés, pour l’A.M.M Traitement GH

  • 8 cas de déficit en GH (!!)

(Test stimulation GH obligatoire)

* Table de Usher & Mc Lean

donn es du k i g s sur 19 swb trait par gh
Données du K.I.G.S* sur 19 SWB traité par GH
  • Groupe à priori hétérogéne
  • Indications peu précises
  • Résultats à un an «  décevants »

Mais mal interprétable

Aucun effet indésirable signalé

* 80 000 enfants… 20 ans de recul, + de 80 pays, une mine de données sur 1 500 000 années/enfants.

base de donn es genentech ipsen 2007
Base de Données GENENTECH (IPSEN - 2007)
  • 21 patients 11 garçons; 10 filles

6 déficit en GH ( !)

3 organiques non précisés

3 idiopathiques

1 seul RCIU qualifié

Dose de GH 0,3/ 0,4 mg /kg/sem

  • Résultats sur la vitesse de croissance

Données initiales 4,8 cm/an

1ère année (17) 8,2 cm/an

2ème année (11) 7,5 cm/an

3ème année (9) 6,1 cm/an

4ème année (10) 7,1 cm/an

Gain à 4 ans : 1 DS

Aucun effet indésirable signalé

les indications dans le cadre du r c i u a m m france
Les indications dans le cadre du R.C.I.U (A.M.M France)

Groupe homogéne

  • TN ≤– 2DS par rapport au terme
  • Croissance ≤– 3DS
  • Pas de déficit en GH

Posologie 0,23 mg/kg/sem ( AMM)

Possibilité d’ à 0,3 mg/kg/sem

… quelques résultats encourageants

… expérience à regrouper pour optimiser la prise en charge

anomalies endocrinologiques et swb
Anomalies endocrinologiques et SWB
  • Déficit en GH hormis les 6 observations Genentech

- Xekoubi & coll., J. Ped. Endo. Metab. 2005 Feb;18(2):205-207

Fille à 1 an GHD – 4,2 DS - 0,8 DS

- Kuijpers GM & coll, Eur.J. Pediatr. 1999 Jun;158(6):451-4

Garçon GHD: “bonne réponse au traitement”

Mécanisme du déficit?

  • Hypothyroïdie… pas si rare

Centrale/Périphérique/autoimmune?

A rechercher systématiquement et à traiter.

  • Puberté avancée

// Pic de croissance pubertaire diminué

Dans cadre du RCIU?

Discussion sur freination

Traitement par GH

prise en compte sp cificit swb
Prise en compte spécificité SWB
  • Artériopathie et son retentissement cardiaque
  • Effet bénéfique vasculaire
  • HVG surveillance Echo ++
  • Acceptation du traitement

Profil comportemental de ces enfants

Transjection ? Cache-aiguille?

  • Résultats dépassant cadre croissance?

Amélioration sur plan cognitif

Effet indirect

Effet direct… des arguments

conclusions
Conclusions
  • L’hormone de croissance a sa place dans les SWB porteur de RCIU
  • Seul les critères: - TN ≤– 2DS

- Evolution sous la courbe ≤ –3 DS

autorisent la prise en charge du traitement.

  • 9 observations présentées affichent des résultats très encourageants sur la vitesse de croissance mais manque de recul sur la taille définitive
  • Ne pas oublier dans le suivi:

- la surveillance du fonctionnement thyroidien

- et l’attention toute particulière à l’égard d’une puberté avancée justifiant une éventuelle freination.

souhaits d hypoth ses de travail
Souhaits d’hypothèses de travail
  • Regrouper le maximum d’observations de SWB traités par GH
  • Définir un protocole de suivi spécifique

- Posologie GH ( AMM…ou plus?)

- Surveillance cardiovasculaire

- Rapport de tout effet indésirable lors du traitement

  • Elargir au domaine cognitif le rôle positif de la GH

Etude méMOTS (GHD et RCIU)

BREV (Batterie Rapide d’EValuation des fonctions cognitives)

remerciements
Remerciements
  • Association SWB

Et plus particulièrement aux parents qui m’ont permis l’utilisation de ces dossiers

  • Aux Pédiatres Endocrinologues qui nous ont confié ces observations: Michel Colle (Bordeaux), Michel David (Lyon), Clémentine Dupuis et Frédérique Papanti (Grenoble), Katy Wagner (Nice)
  • A Virginie Avandetto (Laboratoire Serono) pour son aide précieuse technique et bibliographique, à Sonia Chatin (Laboratoire IPSEN) qui nous a permi d’obtenir les données américaines Genentech et à J.C Martinez (Laboratoire Pfizer) qui nous a facilité l’accès aux données du KIGS.